检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2019年第12期40卷 1026-1030页

作者：陈璐瑶李杨张腾腾鲍晓晶袁晓妮李颖李翎婕杨天杰何军苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液病临床医学研究中心215006

目的研究单倍型移植中HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率,并探讨其临床意义。方法回顾性分析2012-2017年在苏州大学附属第一医院拟行亲缘HLA单倍型移植的3568个家系,同时采用基因测序(PCR-SBT)和寡核苷酸探针杂交(PCR-SSOP)进行HL... 详细信息

目的研究单倍型移植中HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率,并探讨其临床意义。方法回顾性分析2012-2017年在苏州大学附属第一医院拟行亲缘HLA单倍型移植的3568个家系,同时采用基因测序(PCR-SBT)和寡核苷酸探针杂交(PCR-SSOP)进行HLA基因分型检测,并进行家系单倍型分析。结果全部3568个家系可分为3种情况:组1为1422个完整家系,组2为1310个仅有患者与一个亲代或子代的家系,组3为836个仅有患者与一个HLA≥5/10基因型相同同胞的不完整家系。组1和组2合并统计后建立单倍型总频率表。总频率≥0.1%的单倍型中:A*11∶01-B*40∶01-C*03∶04-DRB1*11∶01-DQB1*03∶01、A*02∶07-B*51∶01-C*14∶02-DRB1*09∶01-DQB1*03∶03的单倍型频率在组1和组2间差异有统计学意义(P值分别为0.029、0.033);A*11∶01-B*46∶01-C*01∶02∶01G-DRB1*09∶01-DQB1*03∶03的频率在组1和组3间差异有统计学意义(P=0.035);A*02∶01-B*40∶01-C*07∶02-DRB1*09∶01-DQB1*03∶03的频率在组1和组2、组1和组3间差异均有统计学意义(P值分别为0.034、0.034);A*24∶02-B*13∶01-C*03∶04-DRB1*12∶02-DQB1*03∶01的频率在组2和组3间差异有统计学意义(P=0.046)。结论本研究建立了HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率总表,同时列举完整家系单倍型研究中分析基因型相同但单倍型完全不合,却被拟作为潜在供者移植的临床病例。家系不完整的供受者可通过本表进行单倍型分析,结合家系中其他成员HLA分型检测结果,为选择最佳供者及检索非血缘供者提供参考。

关键词：人类白细胞抗原单倍型频率家系分析单倍体移植

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2210例江西籍汉族骨髓供者的HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型频率

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临床输血与检验 2006年第1期8卷 5-12页

作者：程良红吴国光李兴茂高素青金士正程曦王大明张姝颖广东省深圳市输血医学研究所深圳市安瑞科技有限公司

目的分析江西汉族骨髓供者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1等位基因频率和HLA单倍型频率。方法根据2210例江西汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果江西汉族骨髓供者中... 详细信息

目的分析江西汉族骨髓供者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1等位基因频率和HLA单倍型频率。方法根据2210例江西汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果江西汉族骨髓供者中共观察到72个HLA等位基因,其中A*02、A*11、A*24、A*33、B60、B*46、B*13、B*58、B*51、B75、B62、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08、DRB1*11、DRB1*14和DRB1*13的频率高于0.05。358条A-B单倍型中,A2-B46、A11-B60、A33-B58等26条单倍型的频率高于0.01,68条单倍型表现为显著的正连锁不平衡;420条B-DR单倍型中,B46-DR9、B13-DR15、B75-DR12等22条单倍型频率高于0.01,82条单倍型表现为显著的正连锁不平衡;2518条A-B-DR单倍型中,386条单倍型有意义(频率大于等于4.52×10-4),A2-B46-DR9、A2-B46-DR8、A11-B13-DR15、A33-B58-DR13、A33-B58-DR17、A30-B13-DR7等39条单倍型频率高于0.005。结论江西汉族HLA-A、B、DRB1等位基因和HLA单倍型的分布特征接近南方汉族人群,但又有其自身特殊性,本研究群体的HLA等位基因频率和单倍型频率可作为江西汉族人群的参考标准。

关键词：江西汉族骨髓供者人类白细胞抗原基因频率单倍型频率

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海南地区汉族人群HLA及其单倍型频率分析

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中国热带医学 2004年第6期4卷 949-950页

作者：赵英吴艳符生苗蔡俊宏海南省人民医院医学研究中心海南海口570311

目的　了解海南地区汉族人群HLA抗原及单倍型的频率。　方法　采用微量淋巴细胞毒试验 ,对海南地区 2 0 9例非血缘关系的汉族正常人进行HLA -A、B抗原分型。　结果　在 2 0 9例中检出前 9位HLA -A、HLA -B高频率抗原为A11,A2 ,A2 4、A3 ... 详细信息

目的　了解海南地区汉族人群HLA抗原及单倍型的频率。　方法　采用微量淋巴细胞毒试验 ,对海南地区 2 0 9例非血缘关系的汉族正常人进行HLA -A、B抗原分型。　结果　在 2 0 9例中检出前 9位HLA -A、HLA -B高频率抗原为A11,A2 ,A2 4、A3 3 ;B40 ,B46,B57,B13 ,B62 。通过家系抗原遗传分析获得 418条海南地区HLA -A/B单倍型 ,查出 6条海南地区高频率出现的单倍型为A3 3 /B57、A2 /B46、A11/B60 、A11/B13 、A2 4/B60 、A11/B62 。　结论　海南地区汉族人群的HLA -A、B抗原频率与广东地区相同 ,而单倍型频率有所不同。不同种族、不同地区的人群有着不同单倍型频率分布。

关键词： HLA-A 海南地区单倍型频率汉族人群 B抗原微量淋巴细胞毒试验 HLA抗原种族广东地区遗传分析

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辽宁人群HLA-A、B、DRB1座位基因频率和单倍型频率的研究

辽宁人群HLA-A、B、DRB1座位基因频率和单倍型频率的研究

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全国第八届输血医学学术年会、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)输血前试验及输血治疗共识专题研讨会、中华医学会第一届临床输血学分会第二次全体委员会议暨中国医师协会第三届输血科医师分会第三次全体委员会会议

作者：李晓丰章旭张坤莲林凤秋李剑平辽宁省血液中心辽宁省血液中心沈阳市干细胞临床应用研究中心沈阳110044

目的：对22091名中国造血干细胞捐献者资料库辽宁地区捐献登记者进行HLA-A、B、DRB1座位基因分型,调查其基因频率和单倍型频率. 方法：应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针方法和聚合酶链式反应-基于测序的... 详细信息

目的：对22091名中国造血干细胞捐献者资料库辽宁地区捐献登记者进行HLA-A、B、DRB1座位基因分型,调查其基因频率和单倍型频率. 方法：应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针方法和聚合酶链式反应-基于测序的分型方法,进行HLA-A、B、DRB1座位中、高分辨基因分型,采用直接计数法计算其基因频率,采用最大数学预期值算法,通过Arlequin 3.5软件计算HLA-A、B、DRB1三座位单倍型频率. 结果：22091例样本共检出HLA-A基因型18个、HLA-B基因型45个、HLA-DRB1基因型14个,经检验符合Hardy-Weinberg平衡定律;共检出A-B-DRB1单倍型4064种,其中A*30-B*13-DRB1*07、A*02-B*46-DRB1*09和A*33-B*58-DRB1*03(17)等21种单倍型的频率高于0.005,58种单倍型频率高于0.0025. 结论：本研究获得了目前辽宁地区最大样本量的HLA-A、B、DRB1座位基因频率和单倍型频率及其分布特征,为临床寻找移植供者提供了参考,对本地区群体遗传学研究及HLA与疾病相关性研究均具有重要意义.

关键词：人类白细胞抗原座位基因基因频率单倍型频率

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辽宁人群HLA-A、B、DRB1座位基因频率和单倍型频率的研究

辽宁人群HLA-A、B、DRB1座位基因频率和单倍型频率的研究

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中国医师协会输血分会2012年第六届输血学术年会

作者：李晓丰章旭陈阳张坤莲刘显智李剑平辽宁省血液中心输血医学研究所辽宁沈阳 110044

目的:对22091名中国造血干细胞捐献者资料库辽宁地区捐献登记者进行HLA-A、B、DRB1座位基因分型,调查其基因频率和单倍型频率. 方法:应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应一序列特异性寡核苷酸探针方法和聚合酶链式反应-基于测序的... 详细信息

目的:对22091名中国造血干细胞捐献者资料库辽宁地区捐献登记者进行HLA-A、B、DRB1座位基因分型,调查其基因频率和单倍型频率. 方法:应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应一序列特异性寡核苷酸探针方法和聚合酶链式反应-基于测序的分型方法,进行HLA-A、B、DRB1座位中、高分辨基因分型,采用直接计数法计算其基因频率,采用最大数学预期值算法,通过Arlequin 3.5软件计算HLA-A、B、DRB1三座位单倍型频率. 结果:22091例样本共检出HLA-A基因型18个、HLA-B基因型45个、HLA-DRB1基因型14个,经检验符合Hardy-Weinberg平衡定律;共检出A-B-DRB1单倍型4064种,其中A*30-B*13-DRB1*07、A*02-B*46-DRB1*09和A*02-B*13-DRB1*12等21种单倍型的频率高于0.005,84种单倍型频率高于0.002. 结论:本研究获得了目前辽宁地区最大样本量的HLA-A、B、DRB1座位基因频率和单倍型频率及其分布特征,为临床寻找移植供者提供了参考,对本地区群体遗传学研究及HLA与疾病相关性研究均具有重要意义.

关键词：实验室诊断人类白细胞抗原基因等位基因频率单倍型频率

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甘肃临夏回族群体8个Y-STR基因座单倍型频率调查

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中国法医学杂志 2005年第1期20卷 47-48页

作者：杨亚军谢小冬安黎哲张景琼王勋陵兰州大学生命科学学院甘肃兰州730000 天水师范学院甘肃天水741000

目前,由8个微卫星组成的Y-STR单倍型系列已经成为欧洲法医学领域推荐使用的核心单倍型,获得了广泛的使用[1],回族是我国人口数量仅次于汉族的少数民族,据2000年第五次人口普查的结果,甘肃回族1184 930人,是拥有回族人口最多的省份,选择... 详细信息

目前,由8个微卫星组成的Y-STR单倍型系列已经成为欧洲法医学领域推荐使用的核心单倍型,获得了广泛的使用[1],回族是我国人口数量仅次于汉族的少数民族,据2000年第五次人口普查的结果,甘肃回族1184 930人,是拥有回族人口最多的省份,选择临夏回族为研究样本具有很好的代表性.我们运用国际法医学界推荐的"最小单倍型"共7个微卫星基因座(DYS19,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS391,DYS392,DYS393)[1]和一个高多态性微卫星基因座DYS385,得出和评价了回族这8个Y-STR的单倍型数据,现报道如下.

关键词：调查单倍型频率回族 STR基因座多态性汉族评价法医学欧洲法国际法

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中华骨髓库造血干细胞志愿捐献者HLA等位基因频率和单倍型频率分析

中华骨髓库造血干细胞志愿捐献者HLA等位基因频率和单倍型频率分析

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中华骨髓库第四届年会

作者：蔡剑平中华骨髓库质量控制实验室 100730

在本研究169995份HLA高分辨分型数据中HLA-A,B,C,DRB1,DQB1各位点分别有191,244,146,143和47个等位基因，与2013年1月IMGT发布的(3.11版)世界各位点等位基因数量比较，分别占8.73％,8.53%,8.36%,11.13%和24.35%，其中DQB1位点等位基因个数几乎占世界DQB1等位基因总数的1I4。按照ASHI原则，将本研究人群中各位点等位基因分为常见(C),确认(W)及少见三种类型，其中HLA-A,-B,-Cw,-DRB1、-DQB1各位点分别有57,64,55,35和13个等位基因与ASHI2007年发布的世界人群CWD分类不一致，分别占本研究中各位点等位基因总数的29.8%,26.2%,37.7%,24.5%和27.7%。说明中国人群宝贵的HLA分型资料对世界人群CWD表的更新具有重要补充价值。本研究中应用最大似然法分析了2,3,4,5位点单倍型频率;并分别按照中国南北方、中国七大行政区的划分，对5位点单倍型频率的分布进行分析。在分析最常见的前100个5位点单倍型频率分布区域特点时，发现某些单倍型频率分布具有区域性特点，如单倍型A*02:03-Cw*07:02-B*38:02-DRB1*16:02-DQB1*05:02在华南地区的频率比其他六大区高2.6-8.8倍;单倍型A*24:02-Cw*04:03-B*15:25-DRB1*12:02-DQB1*03:01在西南地区的频率比其他六大区高11.0-38.7倍，具有明显区域特异性;而单倍型A*11:O1-Cw*03:04-B*13:01-DRB1*12:02-DQB1*03:01在七大区频率分布无明显差异。

关键词：骨髓库造血干细胞志愿捐献者人类白细胞抗原等位基因单倍型频率分布规律

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云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主成分分析

云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主成分分析

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世居云南的少数民族中。壮、傣、水、布依、布朗、德昂、佤、彝、白、怒、哈尼、傈僳、拉祜、纳西、景颇、阿昌、基诺和独龙18个民族是由“羌”、“濮”、“越”3大部落群体演化而来，是云南的土著居民。利用PCR-RFLP方法对这18个土著... 详细信息

标准号: hg08039097

世居云南的少数民族中。壮、傣、水、布依、布朗、德昂、佤、彝、白、怒、哈尼、傈僳、拉祜、纳西、景颇、阿昌、基诺和独龙18个民族是由“羌”、“濮”、“越”3大部落群体演化而来，是云南的土著居民。利用PCR-RFLP方法对这18个土著民族进行Y染色体上13个双等位基因位点进行基因分型。结果显示，不同历史族源的民族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上具有一定的差异。在百越后裔民族群体中以单倍型H11、H12为主要分布；在氐羌后裔民族中以单倍型H5、H6和H8为主要分布；在百濮后裔民族群体中主要单倍型分布为H6、H8和H11。进一步主成分分析表明，百越后裔民族群体和氐羌后裔民族在主成分图上聚为两组，提示父系基因库有不同的来源，与历史记载相印证。

关键词：云南少数民族 Y染色体双等位基因单倍型频率主成分分析

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潍坊地区11个mtSNP位点单倍型频率调查

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法医学杂志 2008年第4期24卷 275-275页

作者：王新杰罗莉静许欣魏金叶潍坊市公安局山东潍坊261061

本研究采用Vallone等报道的用等位基因特异引物延伸技术建立的11个线粒体SNP位点（mtSNP）复合检测方法，对潍坊地区的11个mtSNP位点频率进行了调查。现报道如下。1

关键词：法医遗传学线粒体多态性单核苷酸单倍型频率

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中国人群家系HLA单倍型遗传频率的研究

中国人群家系HLA单倍型遗传频率的研究

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：何军李杨陈璐瑶苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所

目的:通过对家系与个体HLA单倍型研究结果的比较,研究中国人群HLA单倍型频率、连锁不平衡性、地区分布差异性、及与等位基因多态性的关系。方法:HLA-A,B,C,DRB1,DQB1位点高分辨基因分型采用基因测序法(SBT)及序列特异性寡核苷酸探针法(S... 详细信息

目的:通过对家系与个体HLA单倍型研究结果的比较,研究中国人群HLA单倍型频率、连锁不平衡性、地区分布差异性、及与等位基因多态性的关系。方法:HLA-A,B,C,DRB1,DQB1位点高分辨基因分型采用基因测序法(SBT)及序列特异性寡核苷酸探针法(SSOP)。研究对象为中国华东、华中、华南地区1422个家系的4266例个体,主要分布在华东地区。使用Arlequin5.3软件,分别采用直接计数法和最大似然法(MLE),进行家系单倍型及理论单倍型频率计算、Hardy–Weinberg平衡(HWE)及连锁不平衡(LD)分析,并与大样本无关个体研究报道进行比较分析。

关键词：单倍型单倍型频率 HLA

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