检索结果-内蒙古大学图书馆

一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测

中国生育健康杂志 2025年第1期36卷 44-50页

作者：车祺王琳刘素英董曦复旦大学附属中山医院生殖医学中心上海200032

目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15... 详细信息

目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15q11.2-q13区域SNRPN u5基因拷贝数缺失及甲基化异常,通过ASA芯片分析家系的单核苷酸多态性(SNP)位点并构建单体型。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,进行第三天卵裂期胚胎活检,运用单细胞全基因组扩增、二代测序及SNP连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带15q11.2-q13区域SNRPN u5基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV)。结果先证者及弟弟均存在15q11.2-q13印记区SNRPN u5拷贝数缺失和甲基化异常,拷贝数缺失遗传自母亲,母亲存在此区域拷贝数缺失,而甲基化状态正常。成功构建家系单体型后,临床促排卵获得1枚卵裂期胚胎,PGT-M结果提示该胚胎携带遗传自母亲的致病性SNRPN u5拷贝数缺失,且存在多条染色体拷贝数异常,不建议进行胚胎移植。结论PGT-M技术可帮助Angelman综合征患者的家系进行生殖干预,预防患儿的出生,是帮助单基因遗传性疾病家庭进行优生的一种重要方式。

关键词： Angelman综合征印记缺陷单体型构建单基因病胚胎植入前遗传学检测

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发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道

引用

检验医学 2025年第2期40卷 165-170页

作者：车祺王琳郁俐董曦复旦大学附属中山医院生殖医学中心上海200032 复旦大学附属中山医院检验科上海200032

单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通... 详细信息

单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通过体外受精形成胚胎,从胚胎中取出少量细胞,并对其进行基因检测,以确认是否携带特定的基因突变,根据检测结果选择未携带致病基因的健康胚胎进行植入[2]。选择健康胚胎可以降低遗传病风险,显著降低后代患单基因遗传病的风险,避免了因生育遗传病患儿可能带来的情感和经济压力。PGT-M技术为有遗传病家族史家庭的生育决策提供了重要的帮助和选择机会[3]。

关键词：单基因病胚胎植入前遗传学检测单体型构建发作性运动诱发性运动障碍

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单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践

引用

华西医学 2025年第1期40卷 92-96页

作者：任骏高梦彭翠婷刘珊玲四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染... 详细信息

近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染色体结构异常检测、单基因遗传病检测及单基因病胚胎植入前遗传学检测等领域的应用进行分析,同时也对其与传统分子遗传学检测技术相比的应用优势及局限性,以及该技术在临床遗传学检测中的应用价值和前景进行探讨。

关键词：单分子长读长测序技术单基因遗传病染色体结构异常单基因病胚胎植入前遗传学检测

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多囊肾患者辅助生殖前基因检测误诊1例

引用

生殖医学杂志 2023年第4期32卷 603-609页

作者：柏海燕魏莲花李晓芳师娟子西北妇女儿童医院生殖中心西安710000

基因检测是单基因病诊断和胚胎植入前遗传学检测阻断的基础。下一代测序技术(NGS)与多重连接探针扩增技术(MLPA)的联合应用提高了基因诊断的效率和准确性,但仍可能发生错误。本文分享1例于我院拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)... 详细信息

基因检测是单基因病诊断和胚胎植入前遗传学检测阻断的基础。下一代测序技术(NGS)与多重连接探针扩增技术(MLPA)的联合应用提高了基因诊断的效率和准确性,但仍可能发生错误。本文分享1例于我院拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)的多囊肾患者所经历的基因诊断的曲折过程,提醒我们在临床工作中对基因检测结果持审慎态度,避免落入误诊的陷阱。

关键词：单基因病基因诊断下一代测序多重连接探针扩增单基因病胚胎植入前遗传学检测

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