检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 82-84页

作者：刘宁龚侃那熙吴关那彦群北京大学第一临床医学院北京大学泌尿外科研究所 100034 Department of Urology University of Rochester Medical CenterUSA

目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点并分析杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)发生情况,探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系。方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA... 详细信息

目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点并分析杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)发生情况,探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系。方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测VHL基因5′端SNP位点rs779805和3′端SNP位点rs1642742的基因型。在两个位点的杂合子中进行LOH检测,并分析VHL基因LOH与临床病理特征的关系。结果我们计算了两个位点的基因型、基因频率、杂合度、多态信息含量等遗传学参数。综合两个位点发现杂合子29例,其中12例(41.4%)存在LOH。VHL基因LOH与肾癌发生年龄、性别、临床分期、病理分级无显著相关性。结论在散发性肾癌中,VHL基因LOH是肿瘤发生的重要机理,其发生率达41.4%,VHL基因LOH与肾癌分期、分级无关。

关键词： LOH VHL基因肾癌散发性杂合性缺失临床病理特征杂合子单核苷酸多态位点 SNP 基因频率

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β_2-肾上腺素能受体基因5’-调控区两个单核苷酸多态位点与老年人高血压的关系

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中华老年医学杂志 2001年第1期20卷 22-25页

作者：吴弘肖君华蔡刚明胡芳徐红岩卢大儒薛京伦金力第二军医大学附属长海医院心内科 200433 复旦大学遗传学研究所上海市200433 美国德克萨斯大学休斯顿分校人类遗传学中心

目的　研究 β_2 肾上腺素能受体 (β_2-adrenoceptor,β_2-AR)基因 5’ 调控区单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)与老年人原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)的关系。　方法　应用荧光标记自动测序法测定 ... 详细信息

目的　研究 β_2 肾上腺素能受体 (β_2-adrenoceptor,β_2-AR)基因 5’ 调控区单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)与老年人原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)的关系。　方法　应用荧光标记自动测序法测定 β2 AR基因 5’ 调控区序列 ,确定单核苷酸多态位点及类型 ;通过聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法对来自安徽省大别山地区的健康和EH汉族老年人群进行SNPs基因分型。　结果　 5’ 调控区 1 3kb范围内共检出 2个SNPs,均为G→A碱基转换 ,分别位于编码区起始位点上游 10 2 3碱基 (- 10 2 3bp)和 6 5 4碱基 (- 6 5 4bp)。SNPs的基因型频率在健康老年人群分布符合Hardy Weinberg平衡。 - 10 2 3位和 - 6 5 4位SNPs各基因型和等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,重度EH组 - 10 2 3位SNPs的AA基因型频率为2 6 6 7% ,对照组为 6 98% ,两组相比差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,A等位基因频率 (5 0 0 0 % )也显著高于对照组 (2 7 91% ,P <0 0 5 )。　结论　β2 AR基因 - 10 2 3位SNPs可能与老年人EH相关 ,提示 β2 AR基因可能是老年人EH的易感基因。

关键词：高血压单核苷酸多态位点 β2-肾上腺素能受体

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三个高频单核苷酸多态位点与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸的关联性

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广东医学 2015年第24期36卷 3807-3809页

作者：王伟马君李淑元吴娴周许辉王笑峰复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室上海200438 第二军医大学上海长征医院骨科上海200003

目的探讨3个高频单核苷酸多态位点(SNPs)与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)遗传易感性的相关性。方法选择86例Cobb角>20°的中国汉族AIS患者,并以296例与患者性别匹配且无脊柱侧凸的正常人为对照。选取3个最小等位基因频率>0.1的SN... 详细信息

目的探讨3个高频单核苷酸多态位点(SNPs)与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)遗传易感性的相关性。方法选择86例Cobb角>20°的中国汉族AIS患者,并以296例与患者性别匹配且无脊柱侧凸的正常人为对照。选取3个最小等位基因频率>0.1的SNPs(rs1800469、rs2449539和rs12946942),用SNa Pshot法进行基因分型,分析不同遗传模型下3个SNPs与AIS发病之间的关系。结果脊柱侧凸>20°时,男女比例为1∶8.6;AIS患者与正常人3个SNPs的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),在不同遗传模型下,3个SNPs对AIS发病的影响均无统计学意义(P>0.05)。结论 3个SNPs可能与AIS的发病并无关联。

关键词：青少年特发性脊柱侧凸最小等位基因频率单核苷酸多态位点

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中国汉族人口中GAB2基因中的单核苷酸多态位点rs3740677与迟发型AD的关系

中国汉族人口中GAB2基因中的单核苷酸多态位点rs3740677与迟发型A...

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作者：郑景宇青岛大学

学位级别：硕士

目的:本研究旨在探索生长因子受体结合蛋白-2的相关结合蛋白家族基因中的一个mi RNAs-185特异性靶向关联序列中的单核苷酸多态位点(SNPs)rs3740677与迟发型阿尔茨海默病(LOAD)发病的具体关联。方法:我们通过大样本病例对照研究,从青岛... 详细信息

目的:本研究旨在探索生长因子受体结合蛋白-2的相关结合蛋白家族基因中的一个mi RNAs-185特异性靶向关联序列中的单核苷酸多态位点(SNPs)rs3740677与迟发型阿尔茨海默病(LOAD)发病的具体关联。方法:我们通过大样本病例对照研究,从青岛市立医院在内山东省内多家公立医院神经内科选取992例LOAD患者作为病例组,同时从青岛市立医院查体中心等多家合作医院选取1358健康正常人作为对照组,提取所有受试者外周血DNA。通过生物信息学方法从多个公开的生物学信息库中在目前已报道的所有在AD脑内差异表达的3’UTR mi RNAs的靶基因中筛选出在汉族人群中常见的AD易感基因GAB2,并用最终确定了3’UTR mi RNAs-185的特异性靶向序列中的一个常见的单核苷酸多态位点rs3740677。并利用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)技术进行了相关基因分型。此外,我们还应用等位基因特异性多重PCR(Multi-ARMS)技术进行了APOE基因分型。最后我们应用SPSS19.0软件,采取t检验、卡方检验及Logistic回归分析等方法对相关数据进行统计学分析,得到相关统计学检验值:P值,OR值及其95%可信区间等,进而判断此SNP位点与北方汉族人群迟发性AD发病的可能关系。结果:GAB2 SNP rs3740677基因型显示等位基因“T”为最小频率等位基因。通过卡方检验,我们发现GAB2 SNP rs3740677的基因型与最小等位基因T在LOAD病例组与健康对照组间均存在显著统计学差异(基因型P=0.024;等位基因P=0.008)。此外,作为GAB2 SNP rs3740677的预期风险等位基因T,我们的卡方检验分析发现其可能对LOAD发病具有保护性作用(OR=0.833,95%CI=0.728-0.952)。通过对LOAD病例组以及健康对照组人群行进一步的APOEε4携带与否分层,我们通过卡方检验分析发现:无论在APOEε4+(携带)还是APOEε4-(非携带)条件下均未发现GAB2 SNP rs3740677基因型与最小等位基因T分布在两组间存在统计学差异(APOEε4+:基因型P=0.437,等位基因P=0.208;APOEε4-:基因型P=0.149,等位基因P=0.064)。此外,在经过发病年龄或检测年龄、性别、APOEε4携带状态等因素调整后,我们通过逻辑学回归分析检测了三个基因型遗传模态中的GAB2 SNP rs3740677基因型在两组中的分布差异。最终结果显示:在显性遗传模态以及叠加模态中发现了GAB2SNP rs3740677基因型分布的统计学差异,并且同样呈现一种对AD发病的保护性作用。而在隐性遗传模态中我们并未发现任何统计学意义(显性遗传模态:OR=0.831,95%CI=0.702–0.983,P=0.031;叠加模态:OR=0.855,95%CI=0.745–0.983,P=0.027;隐性遗传模态:P=0.252)。此外,我们更进一步的检测的三种模态中基因型分布与APOEε4状态的可能交互作用。最终,均未发现统计学意义。结论:我们的研究在北方汉族人群中首次证实了AD相关基因GAB2中一个3’UTR mi RNAs-185的特异性靶向序列中的常见SNPs rs3740677与LOAD发病的显著关联。而且SNPs rs3740677被进一步提示是一种对LOAD发病具有保护性作用的影响因素。

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单核苷酸多态位点分型算法

单核苷酸多态位点分型算法

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作者：金力李士林王一 200433 上海市杨浦区邯郸路220号

本发明属于生物信息学领域，具体涉及用于从原始测序数据中对单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphisms,SNP)进行精确分型的算法。该算法基于统计学和群体遗传学原理，可对样本的指定SNP位点进行分型，且对该分型结果进行相应... 详细信息

标准号: CN106570350B

本发明属于生物信息学领域，具体涉及用于从原始测序数据中对单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphisms,SNP)进行精确分型的算法。该算法基于统计学和群体遗传学原理，可对样本的指定SNP位点进行分型，且对该分型结果进行相应的质量评估。本发明的标准质量分数能精确的评价分型的准确率，且非常容易在实际工作中使用。可进一步作为实际法医学工作中标准化的质量统计量。

关键词：分型算法单核苷酸多态位点生物信息学领域法医学群体遗传学质量统计量测序数据分型结果质量分数质量评估统计学准确率样本标准化

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单核苷酸多态位点分型算法

单核苷酸多态位点分型算法

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作者：金力李士林王一 200433 上海市杨浦区邯郸路220号

标准号: CN106570350A

关键词：分型算法单核苷酸多态位点生物信息学领域法医学群体遗传学质量统计量测序数据分型结果质量分数质量评估统计学准确率样本标准化

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与心肌梗死易感相关的ANRIL基因外显子区单核苷酸多态位点的检测...

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作者：熊兴东成捷 523000 广东省东莞市松山湖新城大道一号广东医科大学

本发明涉及生物技术中心肌梗死相关基因技术领域，具体涉及与心肌梗死易感相关的ANRIL基因外显子区单核苷酸多态位点的检测方法及其应用。本发明提供了一种与心肌梗死相关的基因ANRIL及其多态位点（rs10965215和rs10738605）及检测该多... 详细信息

标准号: CN104404044B

本发明涉及生物技术中心肌梗死相关基因技术领域，具体涉及与心肌梗死易感相关的ANRIL基因外显子区单核苷酸多态位点的检测方法及其应用。本发明提供了一种与心肌梗死相关的基因ANRIL及其多态位点（rs10965215和rs10738605）及检测该多态的方法，以及在心肌梗死的预防、辅助诊断与治疗等方面的用途。利用本发明提供的与心肌梗死相关的基因及其多态位点的核酸序列，构建对心肌梗死进行遗传学诊断的试剂盒，可应用于对心肌梗死的辅助诊断和对个体是否具有心肌梗死的易感性进行评判，有利于心肌梗死的预防、早期诊断和治疗。

关键词：心肌梗死多态位点辅助诊断单核苷酸多态位点基因外显子遗传学诊断核酸序列相关基因早期诊断肌梗死试剂盒易感性基因多态构建检测预防治疗应用生物技术评判

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一个与心肌梗死易感相关的miR-27a基因单核苷酸多态位点的检测方...

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作者：熊兴东成捷 523000 广东省东莞市松山湖新城大道一号广东医科大学

本发明涉及生物技术中心肌梗死相关基因技术领域，具体涉及一个与心肌梗死易感相关的miR‑27a基因及其单核苷酸多态位点的检测方法及引物、特异性探针、试剂盒和应用。本发明提供了一种与心肌梗死相关的基因miR‑27a及其多态位点（rs89581... 详细信息

标准号: CN104372004B

本发明涉及生物技术中心肌梗死相关基因技术领域，具体涉及一个与心肌梗死易感相关的miR‑27a基因及其单核苷酸多态位点的检测方法及引物、特异性探针、试剂盒和应用。本发明提供了一种与心肌梗死相关的基因miR‑27a及其多态位点（rs895819）及检测该多态的方法，以及在心肌梗死的预防、辅助诊断与治疗等方面的用途。利用本发明提供的与心肌梗死相关的基因及其多态位点的核酸序列，构建对心肌梗死进行遗传学诊断的试剂盒，可应用于对心肌梗死的辅助诊断和对个体是否具有心肌梗死的易感性进行评判，有利于心肌梗死的预防、早期诊断和治疗。

关键词：心肌梗死多态位点辅助诊断试剂盒基因单核苷酸多态位点特异性探针遗传学诊断核酸序列相关基因早期诊断肌梗死易感性多态构建检测引物预防治疗应用生物技术评判

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利用叶绿体全基因组的单核苷酸多态位点对鹅掌楸和北美鹅掌楸的分子鉴定

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农业科学 2022年第11期12卷 1098-1108页

作者：刘儒潘文婷李斌靳晓白李锐丽索志立中国林业科学研究院亚热带林业实验中心江西新余中国林业科学研究院林业研究所北京中国林业科学研究院林木遗传和育种国家重点实验室北京国家植物园北京中国科学院植物研究所系统与进化植物学国家重点实验室北京

鉴定植物是人类认识自然的重要内容之一。由于工作量巨大,经历了漫长而艰辛的研究历程。标本馆和植物园为植物鉴定研究提供了重要支撑。基于形态分类的植物志的出版是植物鉴定研究进展过程中的里程碑式的工作。新的研究阶段需要从全球... 详细信息

鉴定植物是人类认识自然的重要内容之一。由于工作量巨大,经历了漫长而艰辛的研究历程。标本馆和植物园为植物鉴定研究提供了重要支撑。基于形态分类的植物志的出版是植物鉴定研究进展过程中的里程碑式的工作。新的研究阶段需要从全球视角开展植物鉴定研究。植物的种间、属间甚至科间存在或多或少的形态相似性,用于植物分类的有价值的形态性状数量少。形态特征和基于DNA短片段的标记提供的信息量有限,学界期待分辨率高的植物种鉴定技术。高通量测序技术使植物叶绿体全基因组序列的获得成为可能。我们首次利用叶绿体基因组的499个单核苷酸多态位点,研制北美鹅掌楸和鹅掌楸的分子鉴定检索表。分析结果显示,在鹅掌楸属内的物种形成过程中,叶绿体全基因组内有75个基因和64个基因间隔区发生了种级水平的遗传分化。本研究利用了叶绿体全基因组序列提供的丰富的单核苷酸多态位点信息,可为鹅掌楸属植物资源的深入研究、保护和利用提供技术基础。

关键词：鹅掌楸属叶绿体基因组单核苷酸多态位点植物鉴定

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基于叶绿体基因组的单核苷酸多态位点的松属(松科)植物资源遗传多样性的分子鉴定新方法

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植物学研究 2024年第6期13卷 574-590页

作者：刘美辰郑勇奇李斌左云娟靳晓白杨志荣田宏郭明星索志立北京市食品检验研究院(北京市食品安全监控和风险评估中心) 北京中国林业科学研究院林业研究所北京中国林业科学研究院林木遗传和育种国家重点实验室北京中国科学院东南亚生物多样性研究中心云南勐腊中国科学院西双版纳热带植物园综合保护中心云南勐腊国家植物园北京中国科学院植物研究所植物标本馆北京内蒙古大青山国家级自然保护区管理局包头分局内蒙古包头汉中市茶业发展中心陕西汉中中国科学院植物研究所系统与进化植物学国家重点实验室北京

遗传多样性的精准鉴定是资源可持续利用的基础。我们利用松属的3个种的叶绿体基因组序列中的物种特有的535个单核苷酸多态位点作为分子性状首次编制分子鉴定检索表,供试样品得到成功鉴定。物种特有的单核苷酸多态位点的数量和核苷酸构... 详细信息

遗传多样性的精准鉴定是资源可持续利用的基础。我们利用松属的3个种的叶绿体基因组序列中的物种特有的535个单核苷酸多态位点作为分子性状首次编制分子鉴定检索表,供试样品得到成功鉴定。物种特有的单核苷酸多态位点的数量和核苷酸构成存在种间差异。马尾松Pinus massoniana Lamb. (252)的特有单核苷酸多态位点的数量最多,随后依次是赤松P. densiflora Siebold & Zucc. (175)和黑松P. thunbergii Parl. (108)。马尾松的特有单核苷酸多态位点中,T的比例(29.37%)最高,随后依次是C (25.79%)、A (22.62%)和G (22.22%),G的比例最低,总体上差异较小。黑松的特有单核苷酸多态位点中,T (36.11%)的比例较C (12.96%)的比例高2.7倍,较G (20.37%)的比例高1.7倍;A (30.56%)的比例略低于T的比例,是G的1.5倍,是C的2.3倍。赤松的特有单核苷酸多态位点中,T (31.43%)和A (28.57%)的比例明显高于C (18.86%)或G (21.14%)的比例。结果显示,叶绿体基因组的单核苷酸多态位点信息,可用于松属植物资源遗传多样性的分子鉴定。调查了中国过去120多年来松属植物标本的采集和馆藏现状,讨论了存在的问题和对策。本研究对于松属植物的分类修订、种质资源的保护与利用具有重要价值。Accurate identification of genetic diversity is essential for sustainable utilization of plant resources. In this paper, 535 single nucleotide polymorphism (SNP) sites in the chloroplast genomes of 3 species from the genus Pinus L. were used as molecular traits to identify the plant genetic resource diversity of this plant genus and to compile a molecular classification key for the first time. There are differences in aspects of amount and base composition of SNPs among the species. The amount of SNPs in Pinus massoniana Lamb. (252) is the highest, being higher than that in P. densiflora Siebold & Zucc. (175) or P. thunbergii Parl. (108). In P. massoniana, the proportion of T (29.37%) is the highest, larger than that of C (25.79), and that of A (22.62%) or G (22.62%) is the lowest. In P. thunbergii, the proportion of T (36.11%) is 2.7 times that of C (12.96%), and 1.7 times that of G (20.37%). A (30.56%) is a little bit smaller than that of T, being 1.5 times that of G, and 2.3 times that of C. In P. densiflora, the proportion of T (31.43%) or A (28.57%) is significantly higher than that of C (18.86%) or G (21.14%). Our results indicated that single nucleotide polymorphism sites from the chloroplast genomes could be used for distinguishing different species successfully in the genus Pinus. The status of Pinus plant specimens collected in the past over 120 years in Chin

关键词：松科松属遗传多样性叶绿体基因组单核苷酸多态位点分子鉴定

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