检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 296-299页

作者：陈佳燕张剑蔡美娇陈小露葛运生厦门市妇幼保健院产前诊断中心 361003

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本,进... 详细信息

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本,进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果在570例NT增厚的病例中,共检出89例染色体核型异常,比例最高者分别为21、18、13三体和45,X、47,XXY等;SNP-array检出137例结果异常,包括14例已知明确致病的微缺失、微重复遗传性综合征、35例临床意义不明、2例杂合性缺失及1例14号染色体的单亲二倍体等,检出率提高了8.43%。结论对孕早期NT增厚胎儿采用SNP-array技术进行分析,可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失、微重复,为产前诊断及遗传咨询提供更为准确的遗传学信息。

关键词：单核苷酸多态性微阵列分析颈项透明层产前诊断遗传咨询

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单核苷酸多态性微阵列分析技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值

引用

检验医学 2024年第9期39卷 841-846页

作者：靳春雷胡辉刘姣杨慕枫单群达陈鹏龙丽水市妇幼保健院产前诊断中心浙江丽水323000

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35岁)788例、B... 详细信息

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35岁)788例、B组(单一高风险,血清学筛查21-三体高风险或18-三体高风险)362例、C组(超声异常,包括单一超声异常、高风险超声异常、高龄超声异常)565例、D组(高龄高风险)103例、E组[无创产前基因检测(NIPT)高风险或合并其他指征异常(高龄、高风险)]179例、F组(不良孕产史、夫妻染色体异常、夫妻表型异常)196例。在超声引导下对所有孕妇行羊膜腔穿刺,收集羊水样本进行核型分析和SNP array检测。分析不同产前诊断指征孕妇SNP array检测结果和核型分析结果的差异。结果2193例羊水样本中,SNP array共检出异常336例(15.3%),其中非整倍体121例(5.5%)、拷贝数变异(CNV)215例(9.8%)。核型分析仅检出2例>10 M的CNV,对非整倍体的检出情况与SNP array一致。E组的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均显著高于A组、B组、C组、D组和F组(P<0.05)。在无NIPT异常的情况下,总异常检出率最高的是C组(15.9%),非整倍体检出率最高的是D组(5.8%),CNV检出率最高的是F组(12.7%)。C组的总异常检出率为15.9%(90/565),高龄超声异常孕妇的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均高于单一超声异常孕妇和高风险超声异常孕妇(P<0.05)。根据超声异常部位数将565例超声异常孕妇分为单项异常组(532例)和多系统异常(含2个及以上的超声异常指征)组(33例)。多系统异常组SNP array的异常检出率显著高于单项异常组(P<0.05)。在单项异常组中,SNP array总异常检出率最高的是神经系统(19.2%),非整倍体检出率最高的是颈项透明层(NT)增厚(8.9%),致病/可能致病CNV检出率最高的是神经系统(7.7%),临床意义未明CNV检出率最高的是消化系统(11.1%)。结论SNP array技术可有效提高CNV的检出率。在不同的超声异常类型中,SNP array对高龄超声异常、多系统异常和神经系统异常的检出率较高。

关键词：单核苷酸多态性微阵列分析核型分析拷贝数变异产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单核苷酸多态性微阵列分析在产前基因诊断中的应用价值

引用

中国优生与遗传杂志 2017年第8期25卷 10-12页

作者：钟进吴莉索冬梅郭晓玲罗润环陈志华李红霞邓璐莎史淑琼周登诗南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心广东佛山528000

目的评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的单胎孕妇进行遗传咨询,238例自愿进行产... 详细信息

目的评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的单胎孕妇进行遗传咨询,238例自愿进行产前诊断的孕妇抽取羊水或脐血进行常规G显带染色体核型分析,对其中染色体核型分析正常的143例病例进一步行SNP array,对SNP array确认拷贝数变异(copy number variant CNV)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义。结果染色体核型分析正常的143例病例行SNP array,检出7例致病性CNVS(4.9%),其中有1例单亲二倍体,2例临床意义不明确的CNVS(1.4%)。对这9例胎儿的双亲进行SNP array均未发现异常。结论 SNP array技术较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率。SNP array技术是重要的产前基因诊断方法,可以尽可能的查找胎儿的遗传学病因,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的理论依据。

关键词：单核苷酸多态性微阵列分析染色体核型分析产前基因诊断 DNA拷贝数变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

回顾性分析单核苷酸多态性微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值

引用

国际检验医学杂志 2022年第23期43卷 2891-2895,2901页

作者：林琴黄秀琼毛雅珍沈玲英刘欣茹福建医科大学附属福州市第一医院检验科福建福州350000 福建医科大学附属福州市第一医院产科福建福州350000

目的回顾性分析单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2021年12月因超声心动图提示胎儿CHD就诊于该院遗传咨询门诊的妊娠18~25周孕妇140例为研究对象,入选孕妇均进行... 详细信息

目的回顾性分析单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2021年12月因超声心动图提示胎儿CHD就诊于该院遗传咨询门诊的妊娠18~25周孕妇140例为研究对象,入选孕妇均进行染色体核型分析及SNP array分析。结果超声心动图显示,140例CHD胎儿中孤立性心脏畸形、多发性心脏畸形、合并心外畸形分别有66例、34例和40例。染色体核型分析检出染色体异常9例(6.43%),SNP array分析检出染色体异常20例(14.29%);两种检测技术对CHD中微缺失和微重复的总检出率差异有统计学意义(P<0.05)。SNP array分析在未合并心外畸形胎儿中检出染色体异常占8.00%(8/100),在合并心外畸形胎儿中检出染色体异常占30.00%(12/40),差异有统计学意义(P<0.05)。SNP array分析共检出14例染色体拷贝数变异(CNV),其中致病性CNV 3例,临床意义不明确CNV 11例。结论相较于传统染色体核型分析,SNP array分析能提高染色体异常的检出率,胎儿CHD采用染色体核型分析联合SNP array分析更有助于临床医生分析胎儿的产前遗传学病因。

关键词：先天性心脏病单核苷酸多态性微阵列分析染色体拷贝数变异产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单核苷酸多态性微阵列技术在超声异常胎儿遗传学诊断中的应用

单核苷酸多态性微阵列技术在超声异常胎儿遗传学诊断中的应用

引用

作者：黄彬彬福建医科大学

学位级别：硕士

目的分析超声异常胎儿羊水或脐带血单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测结果,探讨SNP array技术在超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值。资料与方法1.收集2015年5月至2018年12月因产前胎儿... 详细信息

目的分析超声异常胎儿羊水或脐带血单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测结果,探讨SNP array技术在超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值。资料与方法1.收集2015年5月至2018年12月因产前胎儿超声异常,在福建省妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇,知情同意后接受介入性产前诊断SNP array技术与染色体核型检测,合计1437例样本,1416例孕妇。孕妇年龄16～45岁,孕周17～35+6周。对所有孕妇进行住院病例与电话随访其妊娠结局及胎儿出生后情况。根据超声表现分为超声结构异常及非结构异常。据超声结构异常涉及系统的数目及是否合并非结构异常分为4组:(1)单系统结构异常组,(2)多系统结构异常组,(3)单系统结构异常合并非结构异常组,(4)多系统结构异常合并非结构异常组。据超声结构异常发生解剖系统不同分为神经系统结构异常、头面部结构异常、呼吸系统结构异常、心血管系统结构异常、消化系统结构异常、泌尿系统结构异常、骨骼系统结构异常及其他结构异常(胎儿水肿、肿瘤及腹壁结构异常)。非结构异常包括超声软指标、胎儿生长发育受限及羊水量异常。根据超声非结构异常指标数目,分为3组:(1)1项非结构异常组,(2)2项非结构异常组,(3)≥3项非结构异常组。2.按照规范的实验室操作流程,对样本进行染色体微阵列分析及核型分析检测。结合相关数据库对SNP array结果进行分析,判定拷贝数变异(copy number variant,CNV)性质。3.对于临床意义不明拷贝数变异(variants of uncertain clinical significance,VOUS),知情同意后抽取孕妇及其配偶外周血行SNP array检测,综合家系分析,明确CNV的性质及来源。4.采用Excel 2003建立数据库,用SPSS19.0进行统计分析,卡方检验行组间分析,P<0.05时认为差异有统计学意义。结果1.1437例样本均完成SNP array检测。其中,结果阴性1295例(90.1%,1295/1437),结果阳性142例(9.9%,142/1437)。在142例阳性中包括致病性CNV 87例(6.1%,87/1437)及VOUS 55例(3.8%,55/1437)。致病性CNV包括非整倍体34例(39.1%,34/87),三倍体1例(1.1%,1/87),部分缺失/重复45例,包括微缺失/微重复综合征32例(36.8%,32/87)及缺失/重复片段不符合微缺失/微重复综合征13例(14.9%,13/87),嵌合体5例(5.7%,5/87),致病性单亲二倍体(UPD)2例(2.3%,2/87)。2.在1437例染色体核型分析检测中,1434例(99.8%)检测成功,3例(0.02%)细胞培养失败。其中,正常核型1343例(93.7%,1343/1434),异常核型91例(6.3%,91/1434)。在91例异常核型中,染色体数目异常48例(52.7%,48/91),其中非整倍体47例,包括21三体17例(36.2%,17/47),18三体8例(17.0%,8/47),13三体1例(2.1%,1/47),性染色体异常6例(12.8%,6/47),额外染色体5例(10.6%,5/47),嵌合型数目异常10例(21.1%,10/47);三倍体1例(2.1%,1/48)。染色体结构异常43例(47.3%,43/91),包括平衡易位/倒位30例(69.8%,30/43),嵌合型结构异常4例(9.3%,4/43),其他异常者(包括染色体部分缺失、部分重复)9例(20.9%,9/43)。*** array检测结果阳性142例(9.9%,142/1437),核型结果异常91例(6.3%,91/1434),SNP array检出率较传统核型增加3.6%。在除外非整倍体及三倍体的致病性CNV合计52例中,29例核型未检出异常。SNP array提高了2.0%(29/1437)的致病性CNV检出率。4.在805例结构异常中,SNP array结果阴性716例(88.9%,716/805),结果阳性89例(11.1%,89/805)。89例阳性结果包括致病性CNV 55例(6.8%,55/807)及VOUS 34例(4.2%,34/807)。多系统结构异常合并非结构异常组致病性CNV检出率最高,为13.7%。其次分别为单系统结构异常合并非结构异常组、多系统结构异常组、单系统结构异常组,为8.8%、7.7%、4.2%。四组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。根据结构异常发生的解剖系统,致病性CNV检出率依次为泌尿系统12.2%、骨骼系统10.3%、神经系统8.6%、心血管系统7.

关键词：单核苷酸多态性微阵列分析产前诊断产前超声异常拷贝数变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析

引用

中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 349-352页

作者：刘新责白楠孔祥东郑州大学第一附属医院生殖中心 450052 郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052

目的研究1例无精并伴类固醇磷酸酯酶缺陷症患者的病因。方法应用染色体G显带核型分析、Y染色体微缺失检测、单核苷酸多态性微阵列分析等技术对1例无精子症伴严重鱼鳞病患者进行了遗传学分析。结果患者AZF区域没有缺失，染以体G显带分析... 详细信息

目的研究1例无精并伴类固醇磷酸酯酶缺陷症患者的病因。方法应用染色体G显带核型分析、Y染色体微缺失检测、单核苷酸多态性微阵列分析等技术对1例无精子症伴严重鱼鳞病患者进行了遗传学分析。结果患者AZF区域没有缺失，染以体G显带分析结果显示患者X染色体发生未知结构改变，单核苷酸多态性微阵列分析结果表明X染色体Xp22．31-p22．33区域存在5．4Mb的缺失。结论患者为Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症的可能性大，Xp22．31-p22．33发生的缺失是导致其无精和类固醇硫酸酯酶缺陷症的主要原因。

关键词： Kallman综合征硫酸酯酶缺陷症单核苷酸多态性微阵列分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例

引用

中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 406-410页

作者：潘琼张丽张峰婷金鑫胡月朱立彦程龙飞张其刚宁颖江苏省淮安市妇幼保健院临床遗传学产前诊断重点实验室 223002 江苏省淮安市妇幼保健院儿童保健科 223002

目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸... 详细信息

目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array, SNP array）进行验证。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XX，r（15）（p13q26．3），CNV—seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失，缺失区域为15q26．2-q26．3，片段大小约3．60Mb，包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因。结论15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关。该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关。

关键词： 15号环状染色体 15q26微缺失生长发育迟缓低覆盖度全基因组高通量测序单核苷酸多态性微阵列分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

产前诊断新发46,X,psu dic(Y)/45,X嵌合体胎儿两例

引用

中华医学遗传学杂志 2020年第9期37卷 1036-1038页

作者：陈佳燕陈小露蔡美娇张剑葛运生厦门市妇幼保健院产前诊断中心福建361003

目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵... 详细信息

目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断,并采用荧光原位杂交技术进行验证,应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46,X,+mar/45,X嵌合,SNP-array的检测结果为:例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失,例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失;荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术,可为临床提供更为准确的遗传学信息。

关键词：颈项透明层无创产前筛查单核苷酸多态性微阵列分析荧光原位杂交

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

产前诊断一例伴有鼻骨缺失的罕见新发21q(21q22.1→qter)部分三体综合征

引用

中华医学遗传学杂志 2021年第8期38卷 783-786页

作者：陈佳燕盛楠蔡美娇葛运生厦门市妇幼保健院产前诊断中心 361003 厦门大学附属中山医院检验科 361004

目的对1例超声提示鼻骨缺失的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphismarray,SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridi... 详细信息

目的对1例超声提示鼻骨缺失的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphismarray,SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行验证,应用G显带和FISH技术对胎儿父母行遗传学分析。结果胎儿的核型初步结果为46,XN,add(21)(p11.2),SNP-array提示胎儿在21q22.12q22.3区(hg19:36762648-48093361)有11.3 Mb的重复,FISH结果证实了上述发现,其父母核型及FISH检测均未发现明显异常。胎儿的核型结果最终确定为46,XN,der(21)t(21;21)(p11.2;q22.1),为新发生的21q(21q22.1→qter)部分三体。结论在产前诊断中联合应用多种检测技术,可得出更为精准的检测结果,为产前诊断及遗传咨询提供更为科学的遗传学信息。

关键词：部分21三体综合征单核苷酸多态性微阵列分析荧光原位杂交产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：