检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 321-326页

作者：罗仕玉付春云张淑杰王锦范歆罗静思陈荣誉胡旭昀覃海松李川欧珊李奇霏陈少科广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室、广西壮族自治区出生缺陷预防与控制研究所南宁530012

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿，采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异（copy ... 详细信息

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿，采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，结合查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（Database of Genomic Variants, DGV）以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果共检出47例变异阳性患儿，检出率约26％，其中包括已知的微缺失／重复综合征12例（占26％）、明确致病的CNVs（非综合征）10例（21％）、染色体数目异常3例（6％）、染色体非平衡易位3例（6％）、致病性嵌合4例（9％）、临床意义不明的CNVs15例（32％）。剔除染色体水平明显可见的数目与结构异常后，共检出15例小于5Mb的明确致病性CNVs，这是常规染色体核型分析所无法检出的。此外，还检出3例包含已知或预测为印迹基因的杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）患儿以及2例亲本可能存在血缘关系的患儿。结论SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点，是生长迟缓患儿遗传学诊断的有力工具。

关键词：生长迟缓拷贝数变异微缺失/重复单核苷酸多态性微阵列芯片

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单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用

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现代妇产科进展 2022年第2期31卷 131-135,139页

作者：沈晔钱芳波司雯淼袁文博张怡徐晔南京医科大学附属无锡妇幼保健院计划生育科无锡214000 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310012 新西兰奥克兰大学奥克兰1142

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系。方法:采用单核苷酸多态性微阵列芯片对流产绒毛、死胎组织和引产羊水进行遗传学检测。结果:673例样本检测失败... 详细信息

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系。方法:采用单核苷酸多态性微阵列芯片对流产绒毛、死胎组织和引产羊水进行遗传学检测。结果:673例样本检测失败9例,检测成功率98.7%,664例样本中共检出388例(58.4%)染色体异常,其中非整倍体异常271例(40.8%),占比最大,以16-三体和Turner综合征最为多见,均为56例,各占染色体数目异常的20.7%(56/271);多倍体异常48例(7.2%),均为三倍体异常;结构异常75例(11.3%),其中31例CNVs偏致病性,24例病例做了相应的父母验证,7例被确认遗传自父母,同时1p36区段缺失发生了5次;单亲二倍体11例(1.7%)。流产频率与染色体异常发生频率无显著差异,但非整倍体发生的频率在高龄(≥35岁)产妇组明显高于年轻(<35岁)产妇组。结论:单核苷酸多态性微阵列芯片可以同时检测染色体数目异常、结构异常及单亲二倍体等,是诊断流产或死胎染色体的一种可靠、高分辨率、全基因组水平的技术,为流产遗传学诊断提供更完善、更准确的信息。

关键词：流产死胎单核苷酸多态性微阵列芯片非整倍体变异拷贝数变异单亲二倍体

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应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测三例21部分三体

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中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 861-865页

作者：周丽丽陈冲郑昭科吴昊谢番妮林小玲项延包徐雪琴唐少华浙江省温州市中心医院中心实验室、检验科温州市出生缺陷重点实验室325000

目的对3例21部分三体病例进行检测和分析，明确其重复片段的大小，探讨其基因型与表型的对应关系。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对病例进行检测。结果... 详细信息

目的对3例21部分三体病例进行检测和分析，明确其重复片段的大小，探讨其基因型与表型的对应关系。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对病例进行检测。结果SNParray检测提示3例患者以及其中1例患者的母亲存在21号染色体部分重复，重复的位置和大小不一。例1的21q22．1lq22．3区存在12．35Mb的重复，涉及唐氏综合征关键区，为新发突变；例2的9p24．3p13．3区存在35．32Mb的重复合并21q11．2q21．3区14．42Mb的重复。其中9号染色体的重复包含9p部分三体综合征的关键区，但21号染色体的重复未包含唐氏综合征关键区，且继承自其母亲；例3的21q11．2q21．I区存在4．i7Mb的4倍重复，未包含唐氏综合征关键区，且为嵌合体，其母亲的21q11．2q21．1区存在4．17Mb的3倍重复，亦为嵌合体。结论21部分三体有多种形式，临床表型异质性较大。联合应用多种检测技术尤其是SNP array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。

关键词： 21部分三体单核苷酸多态性微阵列芯片唐氏综合征关键区域

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用单核苷酸多态性微阵列芯片分析一例新发的胎儿衍生染色体异常

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中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 678-681页

作者：吴坚柱何志明张志强陈宝江谢英俊林少宾中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心广州510080

目的对一例颈部透明层（nuchal translucency，NT）和颈部皮肤皱褶（nuchal fold，NF）增厚的胎儿进行细胞遗传学分析，为评估再发风险及产前诊断提供依据。方法应用G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymo... 详细信息

目的对一例颈部透明层（nuchal translucency，NT）和颈部皮肤皱褶（nuchal fold，NF）增厚的胎儿进行细胞遗传学分析，为评估再发风险及产前诊断提供依据。方法应用G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-Array）对胎儿及其父母进行分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在Xp22．33p11．4区41．04Mb的重复以及13q31．3q34区30．51Mb的重复。G显带分析显示胎儿核型为46，X，der（x）（13qter→13q31：：Xp11．4→Xp22．3：：Xp22．3→Xqter）。胎儿父母的芯片及G显带核型分析结果均正常。结论SNP—Array结合G显带有助于确定新发的衍生染色体的成分和连接方式，提高诊断的准确率，对复发风险的评估具有重要的价值。

关键词：新发突变衍生染色体核型分析单核苷酸多态性微阵列芯片

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单核苷酸多态性微阵列芯片技术用于中晚期妊娠足内翻胎儿的遗传学分析

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中国计划生育学杂志 2021年第8期29卷 1757-1760页

作者：李萌李娇付华钰许涓涓李乔林莉莉耿国兴欧阳鲁平广西壮族自治区妇幼保健院南宁530001

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)在胎儿马蹄足内翻的遗传学病因的应用价值。方法:回顾性分析166例妊娠中晚期因胎儿足内翻行介入性产前诊断染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。用Illumina Human Cyto 12微阵... 详细信息

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)在胎儿马蹄足内翻的遗传学病因的应用价值。方法:回顾性分析166例妊娠中晚期因胎儿足内翻行介入性产前诊断染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。用Illumina Human Cyto 12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际CNVs数据库、人类基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果:166例胎儿染色体核型异常13例,检出率7.8%(13/166),其中6例18-三体综合征,2例21-三体综合征,1例克氏综合征,1例超雄综合征,1例涉及18-三体综合征合并克氏综合征,1例染色体缺失,1例衍生染色体。SNP array检出24例异常,检出率14.4%(24/166),高于染色体核型异常检出率;18例有致病性中13例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失/微重复综合征。结论:妊娠中晚期胎儿足内翻胎儿行SNP array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,提高对胎儿足内翻的遗传病因的诊断。

关键词：足内翻产前诊断核型分析单核苷酸多态性微阵列芯片

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单核苷酸多态性微阵列芯片分析检测1例6号染色体父源性单亲二体新生儿短暂性糖尿病

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中华实用诊断与治疗杂志 2022年第11期36卷 1131-1133页

作者：孔京慧章波刘菁张耀东河南省儿童医院、郑州儿童医院、郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南郑州450003

目的对1例短暂性糖尿病新生儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析,探讨其6号染色体变异情况。方法采集1例短暂性糖尿病新生儿(先证者)及其父母外周血,提取基因组DNA,对6号染色体进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析。应用UPD-Tool软件分... 详细信息

目的对1例短暂性糖尿病新生儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析,探讨其6号染色体变异情况。方法采集1例短暂性糖尿病新生儿(先证者)及其父母外周血,提取基因组DNA,对6号染色体进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析。应用UPD-Tool软件分析先证者6号染色体的纯合状态及与父母基因型相同的比例,进行亲缘鉴定和6号染色体父源性单亲二体来源区分。结果先证者父母6号染色体均未发生变异,先证者为arr(6)X2 hmz pat;UPD-Tool分析结果提示,先证者6号染色体为父源性单亲二体。结论 6号染色体父源性单亲二体是该例新生儿短暂性糖尿病的致病原因。

关键词：短暂性糖尿病 6号染色体父源性单亲二体单核苷酸多态性微阵列芯片

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羊水单核苷酸多态性微阵列芯片、TORCH检测结果与临界性脑室增宽胎儿及其妊娠结局的相关性

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东南大学学报（医学版） 2024年第5期43卷 730-735页

作者：李怡梅杨小风张颖娄欢武明莉郑州大学附属郑州中心医院妇产科河南郑州450000

目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性。方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作为研究对象,所有... 详细信息

目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性。方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水SNP-Array、TORCH检测。采用Pearson相关分析SNP-Array、TORCH检查结果与及胎儿发生临界性VM的关系。观察妊娠结局,以条件Logistic回归分析SNP-Array、TORCH检测结果与临界性VM胎儿不良妊娠结局的关系。结果:80例临界性VM胎儿的SNP-Array检测结果显示,胎儿致病性染色体异常检出率为11.25%(9/80),其中5例染色体微缺失,4例染色体微重复;可能致病性染色体异常检出率为3.75%(3/80),其中2例染色体微缺失,1例染色体微重复;意义不明确染色体异常检出率为1.25%(1/80),为染色体微重复。TORCH-免疫球蛋白M(IgM)抗体总阳性率为15.00%(12/80),其中弓形虫(TOX)-IgM、风疹病毒(RV)-IgM、巨细胞病毒(CMV)-IgM、单纯疱疹病毒(HSV)-IgM阳性率分别为5.00%(4/80)、1.25%(1/80)、5.00%(4/80)、3.75%(3/80)。经Pearson相关性分析,SNP-Array检出致病性染色体异常、TORCH-IgM抗体阳性与胎儿发生临界性VM呈正相关(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,SNP-Array检出异常、TORCH检出阳性是临界性VM胎儿不良妊娠结局的危险因素(P<0.05)。结论:临界性VM胎儿羊水存在SNP-Array检出异常情况,TORCH-IgM抗体检出阳性率较高,SNP-Array检出致病性染色体异常、TORCH-IgM抗体阳性与胎儿临界性VM的发生及其不良妊娠结局存在一定的关系。

关键词：临界性脑室增宽单核苷酸多态性微阵列芯片优生五项

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应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测13p染色体部分三体

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现代诊断与治疗 2021年第12期32卷 1849-1852页

作者：高健卫海燕陈永兴郑州大学附属儿童医院/河南省(郑州)儿童医院儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南郑州450003 郑州大学附属儿童医院/河南省(郑州)儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450003

目的探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析对患儿进行检测。结果患儿微阵列检测结果为arr[hg19]13q14.11q34(44,446,733~115,107,733)x3,提示13... 详细信息

目的探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析对患儿进行检测。结果患儿微阵列检测结果为arr[hg19]13q14.11q34(44,446,733~115,107,733)x3,提示13号染色体长臂13q14.11q34区段重复约70.7Mb。结论确诊了1例生长发育迟缓患儿的致病原因,单核苷酸多态性微阵列芯片技术有助于发现染色体微重复,为明确生长发育迟滞患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。

关键词：单核苷酸多态性微阵列芯片 13p染色体部分三体生长发育迟滞

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早孕期胎儿鼻骨发育异常的遗传学病因

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中华围产医学杂志 2025年第2期28卷 119-125页

作者：黄冬冰王林琳蒙达华谭舒尹覃桂灿李薇潘平山广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科南宁530000 广西壮族自治区妇幼保健院超声科南宁530000 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530000

目的探讨早孕期胎儿鼻骨发育异常的遗传学病因。方法回顾性分析2015年1月至2023年5月422例孕11~13周+6超声筛查提示胎儿鼻骨发育异常,早孕期于广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科接受绒毛活检产前诊断的单胎妊娠病例的临床... 详细信息

目的探讨早孕期胎儿鼻骨发育异常的遗传学病因。方法回顾性分析2015年1月至2023年5月422例孕11~13周+6超声筛查提示胎儿鼻骨发育异常,早孕期于广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科接受绒毛活检产前诊断的单胎妊娠病例的临床资料。所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析。根据是否合并其他异常超声指标分为非孤立性(247例)和孤立性组(175例)。分析2组的介入性产前诊断结果、染色体异常分布情况、拷贝数变异(copy number variation,CNV)检出情况,以及孕妇年龄、异常超声指标数目与染色体异常的关系和妊娠结局。采用χ^(2)检验(连续校正χ^(2)检验或Fisher精确概率法)进行统计学分析。结果(1)422例中,262例(62.1%)经2种技术检测均未见异常;160例检出异常,其中145例(34.4%)2种技术检测结果均异常且异常类型一致;2例(0.5%)核型分析检出染色体相互易位而SNP-array分析未检出;13例(3.1%)染色体核型分析未见异常,而SNP-array分析结果异常。本研究染色体异常的总体检出率为37.9%(160/422),与染色体核型分析相比,SNP-array分析额外检出率为4.7%(13/275)。(2)160例染色体异常包括140例非整倍体、18例CNV及2例染色体相互易位。非孤立组染色体异常总体检出率、非整倍体及致病性CNV检出率均高于孤立组[74.3%(130/175)与12.1%(30/247),χ^(2)=168.02;68.0%(119/175)与8.5%(21/247),χ^(2)=163.56;5.7%(10/175)与0.8%(2/247),χ^(2)=4.74;P值均<0.05]。SNP-array分析共检出18例CNV,其中孤立组8例,非孤立组10例。(3)422例孕妇年龄为(33.1±5.4)岁。孤立和非孤立组中,高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)染色体异常检出率均高于非高龄者[孤立组:20.0%(17/85)与8.6%(14/162),χ^(2)=6.55;非孤立组:82.1%(69/84)与65.9%(60/91),χ^(2)=5.92;P值均=0.010];不论孕妇是否高龄,非孤立组的染色体异常检出率均高于孤立组(χ^(2)值分别为65.28和92.42,P值均<0.001)。(4)非孤立组中,鼻骨发育异常合并1项和>1项异常超声指标时的染色体异常检出率分别为69.0%(78/113)和83.9%(52/62)。合并颈项透明层增厚时,胎儿染色体异常检出率为73.2%(71/97),高于合并其他单个指标异常时的染色体异常检出率(7/16)(χ^(2)=5.57,P=0.020)。(5)核型分析及SNP-array分析结果均未检出异常的262例中,活产241例(92.0%),分娩孕周39周(32~41周)引产12例(4.6%),流产5例(1.9%),失访4例(1.5%)。孤立组活产率高于非孤立组[86.9%(213/245)与20.2%(35/173),χ^(2)=187.00,P<0.001]。结论早孕期鼻骨发育异常胎儿有较高的染色体异常率和CNV检出率。对于早孕期胎儿鼻骨发育异常的病例,无论孤立性或非孤立性,均建议行介入性产前诊断。合并其他异常指标时,胎儿的遗传学病因更为复杂,应向患者提供详细的遗传咨询。

关键词：胎儿鼻骨介入性产前诊断染色体核型单核苷酸多态性微阵列芯片

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应用单核苷酸多态性芯片技术诊断Williams—Beuren综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 505-507页

作者：李娇杜娟付华钰王锦俞舟广西壮族自治区妇幼保健院南宁530003

目的应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片（singlenucleotidepolymorphismarray，SNP-array）诊断1例Williams—Beuren综合征（williamsBeurensyndrome，WBS）。方法应用染色体G显带和SNP—array技术对1例以智力低下为主要表现的患儿进行遗传学诊断。结果患儿及父母染色体常规G显带核型未见异常，SNP—array分析显示患儿染色体7q11．23约1．9Mb的缺失，父母双方均未见该缺失。结论患儿智力低下、发育迟缓及特殊面容为7号染色体长臂微缺失所致的Williams—Beuren综合征，应用SNParray技术可弥补G显带核型分析的不足，是临床遗传学诊断智力低下患者的重要技术手段。

关键词：单核苷酸多态性微阵列芯片 Williams—Beuren综合征智力低下分子细胞遗传学

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