检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2013年第11期21卷 24-25,45页

作者：阮丽明周艳洁朱茂灵丁进龙梁萧何桂琼广西南宁市人口和计划生育服务中心广西南宁530022

目的探讨应用单管多重pcr对缺失型α地中海贫血进行诊断,并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况。方法对466例用血液学参数分析初筛为α地中海贫血患者进行基因诊断。结果初筛为α地中海贫血466例临... 详细信息

目的探讨应用单管多重pcr对缺失型α地中海贫血进行诊断,并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况。方法对466例用血液学参数分析初筛为α地中海贫血患者进行基因诊断。结果初筛为α地中海贫血466例临床标本,基因检测证实326例为α地中海贫血。在326例α地中海贫血患者中,--SEA/αα197例、-α3.7/αα64例、-α4。2/αα50例,占60.43%、19.63%和15.34%。与pcr检测相比,MCV、MCH和HbA2检测的灵敏度分别为86.20%、79.45%、77.61%;检测特异度分别89.29%、66.43%、71.14%。结论与血液学检测方法相比,单管多重pcr检测具有快速、准确的优点,可用于大面积人群和临床样品的缺失型α-地中海贫血的分子流行病学调查及产前诊断。

关键词：缺失型α-地中海贫血单管多重pcr 基因诊断

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孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血的检测

引用

中国实验血液学杂志 2010年第3期18卷 679-682页

作者：陈勇欧启水周华蓉福建医科大学附属第一医院检验科福建福州350005 福建医科大学附属协和医院血液科福建福州350001

本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重pcr技术,用于α-地中海贫血的产前诊断。选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-pcr方案设计4组pcr引物单管多重pcr体系,快速地检测... 详细信息

本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重pcr技术,用于α-地中海贫血的产前诊断。选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-pcr方案设计4组pcr引物单管多重pcr体系,快速地检测孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血。结果表明:在50例贫血孕妇血浆的游离胎儿DNA中检出5例α-地中海贫血,其中3例为东南亚型缺失--SEA,2例为右侧缺失-α3.7。结论:采用单管多重pcr检测技术能快速准确地检测出3种最常见缺失型α-地中海贫血,对于防止α-地中海贫血患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有重要意义。

关键词：缺失型α-地中海贫血 α-地中海贫血游离胎儿DNA 单管多重pcr 孕妇血浆

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β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析

引用

中国优生与遗传杂志 2004年第6期12卷 21-22页

作者：曾劲伟区丽群洁甜杨光佛山市第一人民医院临床医学研究所广东528000

目的　了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现。方法　分别采用单管多重pcr与反向点杂交法检测缺失型α地贫... 详细信息

目的　了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现。方法　分别采用单管多重pcr与反向点杂交法检测缺失型α地贫与 β地贫基因 ,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验。结果　 14 4例 β4 1- 4 2杂合子有 8例同时复合缺失型α地贫杂合子 ,其中 7例 (4.9% )携带有α地贫 1基因 (αα/- - SEA) ,1例 (0 .6 9% )携带有缺失型HbH基因 (-α3 .7/- - SEA)。 7例复合α地贫 1患者的MCV均都高于另外 136例单纯的 β4 1- 4 2杂合子的MCV平均值 (6 3.5 3fl) ;而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与 6 .5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带。结论　诊断 β4 1- 4 2杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时 ,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标 ,容易会出现有病患的α或 β地贫基因漏诊的情况。

关键词：地中海贫血血红蛋白H病(HbH) 杂合子单管多重pcr MCV

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深圳地区不孕不育患者α、β地中海贫血分子流行病学回顾性分析

引用

中国优生与遗传杂志 2013年第2期21卷 17-19页

作者：王丽娟朱元昌尹彪蔡靖吴彤华李观贵胡晓东曾勇深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心深圳中山生殖与遗传研究所广东深圳518001

目的回顾性分析深圳地区不孕不育患者α、β地中海贫血的携带率及基因类型。方法采集7358例不孕不育患者外周血,通过单管多重pcr(Gap-pcr)及DNA反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)方法,分析缺失型α-和突变型β-地中海贫血的基因类型... 详细信息

目的回顾性分析深圳地区不孕不育患者α、β地中海贫血的携带率及基因类型。方法采集7358例不孕不育患者外周血,通过单管多重pcr(Gap-pcr)及DNA反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)方法,分析缺失型α-和突变型β-地中海贫血的基因类型。结果深圳不孕不育患者α、β地中海贫血基因总携带率为9.01%,缺失型α-地中海贫血基因携带率为6.58%,突变型β-地中海贫血基因携带率为2.69%,α、β-复合型地中海贫血基因携带率为0.27%。在缺失型α-地中海贫血中,--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα3种基因型检出率最高,占总缺失型的98.55%;β-地中海贫血中主要的5种基因型分别是CD41-42/N、654/N、-28/N、CD17/N、βE/N,占β-地中海贫血的92.42%。结论深圳地区不孕不育患者地中海贫血发病率较高,该研究为本地区不孕不育人群开展遗传咨询、植入前遗传学诊断和产前诊断等提供有价值的基础资料。

关键词： α-地中海贫血 β-地中海贫血单管多重pcr 反向斑点杂交

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