检索结果-内蒙古大学图书馆

中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第12期38卷 753-754页

作者：张亚维金娟李蕊梅世月张耀东康文清郑璇郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿重症监护病区郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢病疾病重点实验室郑州450018

单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良(epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, EBS-MD)由PLEC基因变异引起, 主要特征为出生时或生后不久出现皮肤水疱及进行性肌无力。本文报道1例危重型EBS-MD患儿, 以提升儿科医生识... 详细信息

单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良(epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, EBS-MD)由PLEC基因变异引起, 主要特征为出生时或生后不久出现皮肤水疱及进行性肌无力。本文报道1例危重型EBS-MD患儿, 以提升儿科医生识别与诊治这类疾病的能力。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症 PLEC基因全外显子测序基因变异肌营养不良

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单纯型大疱性表皮松解症治疗研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2022年第10期38卷 741-746页

作者：王华唐嘉键申玲宋燕广州领晟医疗科技有限公司广州510663 清华大学药学院北京100084

单纯型大疱性表皮松解症(EB)是一类罕见的遗传性皮肤病,目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主,包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方向,另应用间充质干细胞、诱导性多能干细胞移植以及转录激活因子样效应物核酸酶、CRISPER/Cas9等技... 详细信息

单纯型大疱性表皮松解症(EB)是一类罕见的遗传性皮肤病,目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主,包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方向,另应用间充质干细胞、诱导性多能干细胞移植以及转录激活因子样效应物核酸酶、CRISPER/Cas9等技术的相关治疗手段取得了很大进展。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症遗传性皮肤病角蛋白 Oleogel-S10 双醋瑞因

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单纯型大疱性表皮松解症

单纯型大疱性表皮松解症

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2015年浙江省皮肤病学学术年会

作者：徐月明叶林刘娟许信誉宗宝生长兴县皮肤病防治站

患者,男,42岁。因双侧小腿皮损20余年,伴瘙痒,于2013年5月12日来本站门诊就诊。既往体健。专科检查:双侧下肢(胫前部)圆形、类圆形丘疹,米粒至蚕豆大小,淡红至暗红色,密集分布,间有水疱,伴结痂,无明显破溃、糜烂,尼氏征(-)。背部及上肢... 详细信息

患者,男,42岁。因双侧小腿皮损20余年,伴瘙痒,于2013年5月12日来本站门诊就诊。既往体健。专科检查:双侧下肢(胫前部)圆形、类圆形丘疹,米粒至蚕豆大小,淡红至暗红色,密集分布,间有水疱,伴结痂,无明显破溃、糜烂,尼氏征(-)。背部及上肢可见萎缩性瘢痕,大小与下肢丘疹大小相近,散在分布。双足趾甲均见增厚、变形。双手指甲大致正常,唯有左手无名指见甲纵嵴。活组织病理检查,提示:

关键词：单纯型大疱性表皮松解症

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挪威疥合并单纯型大疱性表皮松解症及狼疮性肾炎一例

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中国麻风皮肤病杂志 2018年第11期34卷 680-682页

作者：孙亚琪苏婷陈怡雯张美华苏忠兰苏州市吴江区第一人民医院江苏苏州215200 南京医科大学第一附属医院江苏南京210029

患者,女,39岁。全身红斑结痂伴痒半年,蛋白尿3周。既往背部四肢反复破溃28年。组织病理示:角化过度伴灶性角化不全,角层下见疥虫,棘层肥厚,皮屑镜检见疥虫。电子显微镜示:表皮细胞间细胞连接装置明显减少或缺如,细胞之间可见明显间隙,... 详细信息

患者,女,39岁。全身红斑结痂伴痒半年,蛋白尿3周。既往背部四肢反复破溃28年。组织病理示:角化过度伴灶性角化不全,角层下见疥虫,棘层肥厚,皮屑镜检见疥虫。电子显微镜示:表皮细胞间细胞连接装置明显减少或缺如,细胞之间可见明显间隙,部分区域大疱形成。血红蛋白74g/L,尿蛋白+++,ANA阳性,抗心磷脂抗体IgG31.9 U。诊断:挪威疥;单纯型大疱性表皮松解症;狼疮性肾炎。

关键词：挪威疥单纯型大疱性表皮松解症狼疮性肾炎

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KRT14基因新突变导致的单纯型大疱性表皮松解症家系的研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 504-508页

作者：蒙岚岚杜娟李汶卢光琇谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因。在发现疑似突变后，用Sanger测序对其家系进行分析，同时应用Mutationtaste... 详细信息

目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因。在发现疑似突变后，用Sanger测序对其家系进行分析，同时应用Mutationtaster、Poly Phen-2、Provean、SIFT等软件以及NCBI网站对突变位点的致病性和保守性进行预测，并用100名正常人作为对照。结果先证者KRTj4基因存在一个新的C．1234A〉G（***412Val）杂合突变。家系分析提示所有患者均携带同样的突变。值得注意的是，3名成员（包括2例患者和1名正常个体）的KRT14基因存在一个人类基因突变数据库收录的c．1237G〉A（***413 Thr）杂合突变，而在其余7例患者中未发现该突变，提示C．1237G〉A（***413Thr）并非致病突变。在100名正常对照中均未检测到上述两种突变。NCBI保守性分析提示，两个位点均高度保守，而c．1234A〉G（P．11e412Val）为强致病性，c．1237G〉A（***413Thr）则可能为多态。结论KRT14基因c．1234A〉G（***412Val）杂合突变很可能是该家系的遗传学病因。C．1237G〉A（***413Thr）氨基酸改变可能是一种多态。对于有多个致病基因的遗传病，高通量目标区域捕获测序比传统的Sanger测序更高效、准确、省时和低廉，更适合用于临床检测。

关键词： KRT14基因新突变单纯型大疱性表皮松解症目标区域捕获测序

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1个新的KRT5基因突变(c.927+1G>A)所致EBS-WC家系研究

1个新的KRT5基因突变(c.927+1G>A)所致EBS-WC家系研究

引用

作者：龙小换广东医科大学

学位级别：硕士

目的：　　局限型单纯型大疱性表皮松解症（EBS-WC）是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，通常与KRT5或KRT14基因突变有关。本课题研究1个KRT5：c.927+1G＞A杂合突变位点所致EBS-WC家系，通过体内、体外实验探讨该突变位点对EBS-WC患... 详细信息

目的：　　局限型单纯型大疱性表皮松解症（EBS-WC）是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，通常与KRT5或KRT14基因突变有关。本课题研究1个KRT5：c.927+1G＞A杂合突变位点所致EBS-WC家系，通过体内、体外实验探讨该突变位点对EBS-WC患者KRT5基因mRNA剪接及角蛋白的影响。本研究进一步丰富了中国人群EBS的基因突变谱与表型关系，这可以为具有该基因突变的家系遗传咨询、产前诊断提供了理论依据。　　方法：　　1. 完善临床资料，已通过全外显子以及剪切边界10bp以内的点突变进行测序得出患者存在KRT5：c.927+1G＞A杂合突变位点;2. 继续收集患者奶奶、父亲、母亲、弟弟、妹妹及双胞胎哥哥三代共6个人的外周血， PCR 扩增上述患者KRT5基因全长DNA序列送至公司进行Sanger测序，检测其突变位点，以上测序结果结合文献中已经报道过的相关突变位点，综合分析;3. 取患者及对照组共2人的皮损组织，通过Western Blot、HE染色、共聚焦荧光方法检测患者的皮损病理和角蛋白5和角蛋白14表达量或表达位置;4. 设计体外实验，构建目的基因转染至人非小细胞肺癌 (A549)细胞中，进一步探索KRT5：c.927+1G＞A杂合突变位点突变对mRNA剪接、角蛋白细丝空间网络可能形成的影响。　　5. 从NCBI数据库得到的野生型氨基酸序列及以上实验得到突变型氨基酸序列的利用生物信息学相关软件预测并分析野生型及突变型角蛋白5分子三维结构及表面静电势。　　结果：　　1. 患者奶奶、患者双胞胎哥哥及患者妹妹的KRT5基因组的PCR产物通过Sanger测序得出均为杂合突变。在Clinvar数据库、UNIPROT数据库、HIFD和中国百万人类基因（CMDB）数据库均未报道KRT5：c.927+1G＞A杂合突变位点，因此该突变位点为新发突变位点。　　2. 与正常组比对，患者皮损组织病理可见棘层细胞松解，颗粒层形成裂隙;WB实验验证患者皮损的角蛋白5表达量较对照组明显下降，两组角蛋白14表达量无明显差异。免疫荧光实验显示患者皮损角蛋白5在表皮全层低表达（角质层不表达），而角蛋白14在表皮全层高表达（角质层不表达），对照组的角蛋白5及角蛋白14均在基底层或棘层深部表达。　　3. 体外实验证明KRT5：c.927+1G＞A杂合突变位点突变影响KRT5基因的剪接，突变KRT5基因转录产物的第四个外显子后剪接增加30bp核苷酸，即在角蛋白5的1B结构域增加了10个氨基酸（ IRNLSKFFTW ）;共聚焦荧光实验可见转染的人非小细胞肺癌(A549)细胞中WT/WT组在胞质表达正常均匀的角蛋白丝，而MU/MU组见细胞核周表达小球状团块荧光， MU/WT组部分细胞见核周小球团块荧光，另一部分细胞见均匀分布在细胞质的颗粒状荧光。　　4. 突变型角蛋白5增加的10个氨基酸亦可形成α-螺旋结构并带正电荷，突变型角蛋白5与野生型角蛋白5分子的旋转角度不一致。　　结论：　　1. 该例EBS-WC患者KRT5基因的剪切位点杂合突变c.927+1G＞A为新发突变位点;2. 该例KRT5基因的剪切位点突变可影响mRNA的剪接;3. KRT5: c.927+1G＞A杂合突变使角蛋白5的表达量下调及影响角蛋白5的表达位置，并使角蛋白不能形成完整的张力细丝维持完整的细胞骨架结构，从而引发疾病。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症病理机制 KRT5基因基因突变

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单纯型大疱性表皮松解症一家系调查

单纯型大疱性表皮松解症一家系调查

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中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：李彦希重庆市第一人民医院皮肤科

先证者女,20岁。因双手足反复红斑、水疱20年于我院门诊就诊。患者家族共8人患病,每代均有患者。皮肤科检查:双手足见大小不等水肿性红斑,部分红斑上见蚕豆至鸽蛋大小厚壁水疱,部分水疱干涸可见疱皮,以双足缘等受压部位为重。皮肤病理示... 详细信息

先证者女,20岁。因双手足反复红斑、水疱20年于我院门诊就诊。患者家族共8人患病,每代均有患者。皮肤科检查:双手足见大小不等水肿性红斑,部分红斑上见蚕豆至鸽蛋大小厚壁水疱,部分水疱干涸可见疱皮,以双足缘等受压部位为重。皮肤病理示:表皮内水疱,免疫组化示阴性。根

关键词：单纯型大疱性表皮松解症家系调查

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靶向小鼠KRT5基因的CRISPR/Cas9系统设计与打靶效力分析

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华夏医学 2022年第5期35卷 1-7页

作者：王蓉陈圆圆潘向和李鑫于鸿浩岳鹏鹏桂林医学院智能医学与生物技术学院广西桂林541199 桂林医学院广西高校生物化学与分子生物学重点实验室广西桂林541199 桂林医学院第二附属医院放射科广西桂林541199

目的:单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种单基因遗传性皮肤疾病,KRT5基因突变是其主要的遗传学病因。本研究在综合分析人KRT5基因的致病突变位点后,在其附近设计、合成3条sgRNA序列,并构建靶向小鼠KRT5基因的CRISPR/Cas9系统,以模拟人K... 详细信息

目的:单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种单基因遗传性皮肤疾病,KRT5基因突变是其主要的遗传学病因。本研究在综合分析人KRT5基因的致病突变位点后,在其附近设计、合成3条sgRNA序列,并构建靶向小鼠KRT5基因的CRISPR/Cas9系统,以模拟人KRT5基因的致病突变。方法:分析数据库中人KRT5基因的致病突变位点,设计3条小鼠拟突变位点sgRNA序列;构建pGL3-U6-KRT5-sgRNA表达质粒,然后采用Lipofectamine3000转染试剂将pGL3-U6-KRT5-sgRNA表达质粒与pST1374-NLS-flag-linker-Cas9表达质粒共同转染入小鼠N2a细胞,再以嘌呤霉素和杀稻瘟菌素进行筛选;采用PCR产物测序和TA克隆测序鉴定突变序列,分析打靶效力。结果:成功构建了3个pGL3-U6-KRT5-sgRNA表达质粒,将其转入小鼠N2a细胞后,打靶KRT5基因的效力最高为64.29%,最低为16.67%。结论:设计的CRISPR/Cas9系统可以有效打靶小鼠KRT5基因,为后续建立KRT5基因编辑的小鼠模型,探讨KRT5基因在EBS发生、发展中的作用和机制奠定基础。

关键词： CRISPR/Cas9 基因编辑单纯型大疱性表皮松解症 KRT5

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单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

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中华医学遗传学杂志 2011年第4期28卷 478-478页

作者：金城李明赖美玲朱小红杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科江苏省无锡市214002 上海交通大学附属新华医院皮肤科

先证者（Ⅳ4）男,7岁。躯干四肢水疱反复发作7年就诊。患者出生时开始，受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱，以四肢末端背面皮损更严重，水疱愈合后不留搬痕。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症家系亚型四肢末端反复发作先证者水疱出生时

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先天性皮肤发育不全伴单纯型大疱性表皮松解症1例

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中国麻风皮肤病杂志 2011年第2期27卷 127-128页

作者：毕晓东方霞史天云余增渊南阳市第一人民医院河南南阳473000

临床资料患儿女，出生后即发现患儿双下肢皮肤缺损，收入我院新生儿科。母孕史：患儿系第二胎第一产（G2P1），出生前胎心快（160～170次／分），羊水量偏少，39周自然分娩，出生时体重3．2kg，身长53cm，Apgar评分10分。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症先天性皮肤发育不全 Apgar评分下肢皮肤缺损出生时体重临床资料新生儿科自然分娩

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