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2011年浙江省皮肤病学学术会议

作者：杨建强湖州师范学院医学院

目的检测1例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者的基因突变,作出基因诊断。方法报告1例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者,并采取该患者及其正常亲属个体及50名无血缘关系者血样,扩增外周血基因组... 详细信息

目的检测1例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者的基因突变,作出基因诊断。方法报告1例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者,并采取该患者及其正常亲属个体及50名无血缘关系者血样,扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14(K14)和角蛋白5(K5)的所有外显子,PCR产物进行序列分析。结果在患者中,位于K14第1外显子-密码子由GCT突变成ACT,导致由丙氨酸(Alanine,Ala)突变为苏氨酸(Threonine,Thr),而家系中正常人及与家系无关的50例正常人无此突变。结论 K14第1外显子-碱基突变是导致该EBS-DM患者发病的基础。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症 Dowling-Meara 基因突变分析

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Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系KRT5基因突变

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中华皮肤科杂志 2010年第11期43卷 809-810页

作者：黄一锦赵小燕赵岩林粼张益珠张启国吴泳厦门大学附属第一医院、厦门市第一医院皮肤科 361003 厦门大学附属第一医院、厦门市第一医院中心实验室 361003

单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa ***，MIM131800）是一种较为少见的遗传性皮肤病，呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型，即***亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明，EBS发病为角蛋白5（KRT5）... 详细信息

单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa ***，MIM131800）是一种较为少见的遗传性皮肤病，呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型，即***亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明，EBS发病为角蛋白5（KRT5）基因或KRTl4基因突变所致。我们采用PCR和DNA直接测序方法对1个Weber-Cockayne亚型EBS家系进行KRT5基因突变检测，并经限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）分析予以证实。

关键词： Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症基因突变 Dowling-Meara亚型限制性内切酶片段长度多态性家系常染色体显性遗传遗传性皮肤病

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单纯型大疱性表皮松解症一家系4代19人

单纯型大疱性表皮松解症一家系4代19人

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2010全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：黄一锦赵小燕张益珠福建医科大学附属厦门第一医院厦门市第一医院皮肤科

先证者（Ⅳ）女,19岁。患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2×2cm,水疱一般不破溃,1-2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解。近9年来,... 详细信息

先证者（Ⅳ）女,19岁。患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2×2cm,水疱一般不破溃,1-2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解。近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右。1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少。1周前因走路过多,双足水疱、大疱再次复发。查体:发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常。双足底散在分布数个约黄豆至蚕豆大小的紧张性水疱,未见粟丘疹及瘢痕,尼氏征阴性,余皮肤粘膜、指趾甲未见病变。皮损病理检查:基底细胞空泡变性,表真皮间水疱形成,真皮内有散在少许炎性细胞浸润。诊断:单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex,EBS）。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症

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单纯型大疱性表皮松解症一家系四代19例

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中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 358-358页

作者：黄一锦赵小燕张益珠张启国吴泳厦门大学附属第一医院厦门市第一医院皮肤科厦门361003

先证者（Ⅳ1）女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年... 详细信息

先证者（Ⅳ1）女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右.1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少.1周来因走路过多,双足水疱、大疱再次复发.查体：发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常.

关键词：单纯型大疱性表皮松解症四代家系反复发作自然消退色素沉着自然病程神经系统

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Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系K5基因突变检测研究

Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系K5基因突变检测...

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2010全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：黄一锦赵小燕赵岩林粼张益珠张启国吴泳福建医科大学附属厦门第一医院厦门市第一医院皮肤科

目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS)一家系的K5基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法:收集一个Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症的临床资料,采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对家... 详细信息

目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS)一家系的K5基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法:收集一个Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症的临床资料,采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对家系内成员进行K5基因突变检测,同时对50名无亲缘关系正常对照者的该位点进行直接测序。针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性分析加以验证。结果:该家系中所有患者均存在K5基因错义突变I 161S,而在家系内正常人及50名无亲缘关系的正常对照者中均未发现该突变。结论:K5基因错义突变I161S是导致此家系中患者临床表现的特异突变。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症基因突变检测 Weber-Cockayne

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单纯型大疱性表皮松解症1例

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第12期25卷 922-923页

作者：周蜜武汉市第一医院皮肤科 430022 浙江省绍兴市第六人民医院皮肤性病科 312000

临床资料患儿男，11岁。因全身反复起疱近11年，无自觉症状，于2008年4月9日就诊于我科。患儿自出生第3天开始无明显诱因双手掌、足底起绿豆大小的水疱，随着年龄的增长，水疱逐渐扩大、增多并蔓延至面部、躯干、四肢，易破裂，破后形... 详细信息

临床资料患儿男，11岁。因全身反复起疱近11年，无自觉症状，于2008年4月9日就诊于我科。患儿自出生第3天开始无明显诱因双手掌、足底起绿豆大小的水疱，随着年龄的增长，水疱逐渐扩大、增多并蔓延至面部、躯干、四肢，易破裂，破后形成糜烂面，1周左右结痂愈合，愈合后常不遗留萎缩性瘢痕，偶有血疱，疱液微浑浊。水疱于轻微创伤后更易发生，以手肘部和膝盖处为著。同时全身各处大小不等的色素减退斑及色素沉着斑，少许脱屑，夏重冬轻。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症萎缩性瘢痕色素沉着斑临床资料自觉症状色素减退愈合后双手掌

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单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析

单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：汤华阳高敏崔勇杜文辉方巧云周伏圣杨森杜卫东张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以... 详细信息

目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果:K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症基因突变分析错义突变

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疱疹样单纯型大疱性表皮松解症一家系K14基因突变的检测

疱疹样单纯型大疱性表皮松解症一家系K14基因突变的检测

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：李建国李振鲁艾豫蜀张守民赵静河南省人民医院皮肤科河南省人民医院检验科

目的:单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是由于表达于皮肤基底层细胞的角蛋白5或者角蛋白14发生突变而引起。本研究检测了疱疹样单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变的情况。材料与方法:轻轻摩擦先证者左前臂正常皮肤,诱导出水疱,行常规活... 详细信息

目的:单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是由于表达于皮肤基底层细胞的角蛋白5或者角蛋白14发生突变而引起。本研究检测了疱疹样单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变的情况。材料与方法:轻轻摩擦先证者左前臂正常皮肤,诱导出水疱,行常规活检术切下进行组织病理检查;抽取先证者、家系中患者及健康者和50位健康对照者静脉血液,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增K5的

关键词：单纯型大疱性表皮松解症疱疹样基因突变 K14

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单纯型大疱性表皮松解症伴掌跖角化1例

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中国麻风皮肤病杂志 2007年第9期23卷 816-817页

作者：来学民苏芳李久宏李晓东宋芳吉中国医科大学附属第一医院皮肤科辽宁沈阳110001

临床资料患者女,18岁.因全身反复出现水疱伴瘙痒18年,掌跖角化12年,于2006年8月16日就诊于我院.患者出生时无明显诱因于手足出现绿豆大水疱,水疱逐渐扩大,易破裂,破后形成糜烂面,1周左右糜烂面即可愈合,愈后无明显瘢痕.以后水疱逐渐发... 详细信息

临床资料患者女,18岁.因全身反复出现水疱伴瘙痒18年,掌跖角化12年,于2006年8月16日就诊于我院.患者出生时无明显诱因于手足出现绿豆大水疱,水疱逐渐扩大,易破裂,破后形成糜烂面,1周左右糜烂面即可愈合,愈后无明显瘢痕.以后水疱逐渐发展至口腔、躯干及四肢,有时伴血疱及瘙痒,病情迁延不愈,水疱每于摩擦或受热后发生,夏重冬轻,并可完全消退,青春期后病情有所缓解。[第一段]

关键词：单纯型大疱性表皮松解症掌跖角化大水疱临床资料迁延不愈青春期后出生时瘙痒

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大疱性表皮松解症基因型—表型的研究

大疱性表皮松解症基因型—表型的研究

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作者：党宁宁山东大学

学位级别：博士

目的：遗传性皮肤病大疱性表皮松解症在电子显微镜下根据水疱形成的位置可分为三类,真皮-表皮连接区编码不同蛋白的基因突变可形成不同的临床亚型。其中单纯型(EBS)水疱形成在表皮的基底细胞层,而表达于此水平的角蛋白KRT5和KRT14基因... 详细信息

目的：遗传性皮肤病大疱性表皮松解症在电子显微镜下根据水疱形成的位置可分为三类,真皮-表皮连接区编码不同蛋白的基因突变可形成不同的临床亚型。其中单纯型(EBS)水疱形成在表皮的基底细胞层,而表达于此水平的角蛋白KRT5和KRT14基因突变均可导致此亚型；营养不良型(DEB)水疱形成在锚原纤维水平,到目前为止只有COL7A1基因的突变才能导致此亚型；交界型(JEB)水疱形成在基底膜带水平的透明板处,电镜示半桥粒锚丝形成的复合体异常,研究发现除编码层粘连蛋白5的3个多肽α3、β3和γ2(LAMA3、LAMB3和LAMC2)外、编码α6β4整合素(ITGB4和ITGA6)和编码180kDa的大疱性类天疱疮抗原BPAG2(COL17A1)的基因突变也可引起此型。本研究目的主要是了解各型EB基因型与临床表现型的关系；丰富基因突变的资料；进一步了解各型EB的发病机制,对以后的临床诊断、产前诊断、基因治疗等提供有效的依据。方法：收集不同类型的大疱性表皮松解症家系,皮肤活检进行常规组织病理、免疫荧光及电镜检查,采集外周血、提取基因组DNA进行基因突变筛查。免疫荧光筛查可以检查皮肤分层的位置和基底膜中缺少的蛋白(抗原),单克隆抗体可以与基底膜中特定的抗原(蛋白)结合。当特定的抗原蛋白缺失时,就会缺少相应的着色,可以据此判断蛋白的缺失和诊断EB子型。透射电子显微镜是使用高分辨率显微镜研究皮肤样本来确认皮肤的结构性缺陷。确认出EB子型后,可以通过分子级的研究(DNA分析)查找基因突变并确认遗传方式(隐性还是显性)。结果：EBS家系：我们在EBS-K中发现了两个突变KRTS-E168D和KRT14-A413T,其中KRT5-E168D是新发突变。E168D位于KRT5头部H1区的最后一个氨基酸。头段的H1区、杆状区的1A和2B以及连接区L1-2在角蛋白寡聚物的聚合作用中是重要的接触位点,在这4个区域的氨基酸通常都很保守。KRT14-A413T发生于螺旋区的末端-2B区,这是另一个病理基因的聚集区域。在Ⅰ型角蛋白和其他类型的锚丝中,第413个氨基酸残基不总是丙氨酸,有趣的是其它几个替代的氨基酸都是极性的,而且比丙氨酸大,这说明由KRT14-A413T所引起的突变可能没有如前认为的那么重要,那这就能解释先证者母亲和弟弟虽然携带这个突变但是表型正常,当KRTl4-A413T单独存在时,临床是沉默的,具有不完全的外显率。另一例EBS-R具有严重的表型包括泛发性水疱、粘膜损害、EB痣、掌跖角化过度和发育停滞等。免疫荧光示K14染色阴性,而K6和16染色阳性。KRT14筛查发现外显子3上纯和的Y204X突变。我们的患者出生时表型较重,随着年龄的增长而缓解,可能是K5代偿了K14突变所引起的后果。非常有趣的是,我们的病例表达了K6和K16,这两个角蛋白的表达常见于增殖过快的皮肤比如银屑病和愈合的伤口。表达于干细胞的K15在我们先证者的基底层也发现有表达。EBS的临床表现与突变基因所发生的位置有关,如EBS-DM临床症状比较严重,多是由较保守的1A、2B杆状亚区内的基因突变所导致；而EBS-K及EBS-WC的临床症状相对较轻,基因突变的位置则多发生于L1-2的连接区。 DEB家系：我们在14例DEB患者中发现了9例新发COL7A1基因突变,4例RDEB-HS结合了两个PTC突变,另外3例结合一个提前终止密码子(PTC)和剪切位点或甘氨酸置换突变。本研究还发现4个沉默的甘氨酸置换突变包括G2775S,G1673R,G1338V和G2791A。先证者2是白色丘疹性DDEB患者,在同一个等位基因上发现两个突变R2791W和G2210V,而且这个家系的临床表型严重程度变化很大。通过研究发现除了少数DDEB病例可由COL7A1基因的缺失突变、错义突变或剪切突变所导致,绝大部分病例还是由甘氨酸的置换突变所导致,且发生置换的位置多在重复序列Gl-X-Y的结构区域之内；RDEB的突变形式多样,复合了包含甘氨酸置换突变、错义突变、无义突变、插入或缺失突变及剪切位点突变。 JEB家系：JEB-H具有广泛的皮肤-粘膜损害,层粘连蛋白染色阴性,分子筛查发现纯和的LAMC2基因IVS21-1G>A突变,其父母都是杂合子且携带这个突变。IVS21-1G>A可以引起下游PTC,所以可以解释患者免疫荧光染色阴性及致死型表型的结果；另一例JEB-nH家庭包括两个10岁以上的男孩,伴随着局限性水疱、趾甲缺失、牙釉质凹陷及角膜损害,相比较JEB-H,这个家系荧光染色减弱而非缺失,发生于外显子9最后16个和内含子9头23个核苷酸的缺失突变(1359de139)是第一次被发现,这个突变可能导致框架漂移；我们在3个JEB-PA家系中一共发现3个新发ITGB4基因突变。2例致死

关键词：单纯型大疱性表皮松解症营养不良型大疱性表皮松解症交界型大疱性表皮松解症基因型表型

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