检索结果-内蒙古大学图书馆

中国皮肤性病学杂志 2020年第4期34卷 420-422页

作者：翟金龙郑松徐学刚李红娟高兴华中国医科大学附属第一医院皮肤病与性病科辽宁沈阳110001

患者女,20岁,出生后3 d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹。通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5 c.7... 详细信息

患者女,20岁,出生后3 d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹。通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5 c.74C>T,p.P25L。确诊为伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症。

关键词：单纯性大疱性表皮松解 KRT5基因基因突变斑点状色素沉着

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KRT5基因新生突变致重度型单纯型大疱性表皮松解症一家系

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中华皮肤科杂志 2021年第3期54卷 229-231页

作者：王小坡陈志明杨勇孙建方中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042 中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心南京210042

目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1429位碱基发生... 详细信息

目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1429位碱基发生G→A(c.1429G>A)杂合突变,导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸(***477Lys),其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A(***477Lys)致病突变,属新生突变。

关键词：单纯性大疱性表皮松解 DNA突变分析角蛋白5 KRT5基因

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Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

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中华皮肤科杂志 2001年第1期34卷 36-38页

作者：杨勇李冠群朱学骏北京大学第一医院皮肤科北京100034

目的研究 Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症 (DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应－异源双链分析和 DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上；电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙... 详细信息

目的研究 Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症 (DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应－异源双链分析和 DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上；电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙，张力微丝减少；通过聚合酶链反应－异源双链分析检测到 K14的基因突变，进而应用直接测序法确定了突变位点 : K14的 1A区 N123R。结论本 DM-EBS家系存在 K14的基因突变。

关键词：单纯性大疱性表皮松解角蛋白14 基因突变 Dowling-Meara亚型遗传学

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先天性甲肥厚合并疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症一家系调查

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中华皮肤科杂志 2019年第10期52卷 743-746页

作者：郭可盈李晓莹张莉山东大学附属省立医院皮肤病与性病科济南250000 山东大学附属省立医院检验部济南250000

患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月。皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充。双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱。前... 详细信息

患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月。皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充。双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱。前臂、肘部伸侧散在毛囊性丘疹及细碎脱屑,舌表面弥漫性白斑。符合先天性甲肥厚临床表现。抽取患者及其父母、祖母外周血行全基因组外显子测序,结果显示,患者及其父亲存在先天性厚甲综合症K6a型KRT6A基因1号外显子第516~518位碱基缺失(c.516-518delCAA),同时存在PLEC基因27号外显子第3970位碱基替换(c.3970C>T)。该突变型可能致Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。患者祖母存在与患者相同的PLEC基因突变。诊断:先天性甲肥厚且疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。予阿维A治疗9个月,患者指甲颜色、足底症状明显缓解,腕部散在粟粒样水疱消失。目前随访中。

关键词：先天性厚甲单纯性大疱性表皮松解阿维A 角蛋白6A基因 PLEC基因

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Renbǎk现象

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中华皮肤科杂志 2014年第9期47卷 687-688页

作者：吴亚桐常建民北京医院皮肤科

Kobner现象是一种皮肤科常见的现象,也称同形反应,1986年由Kobner率先提出,最初用来描述银屑病患者外观正常的皮肤在机械损伤后出现银屑病样皮损这一现象.此后,在白癜风、扁平苔藓、毛囊角化病等多种疾病中也观察到类似现象,Kobner现象... 详细信息

Kobner现象是一种皮肤科常见的现象,也称同形反应,1986年由Kobner率先提出,最初用来描述银屑病患者外观正常的皮肤在机械损伤后出现银屑病样皮损这一现象.此后,在白癜风、扁平苔藓、毛囊角化病等多种疾病中也观察到类似现象,Kobner现象的概念也随之扩展,现泛指患有某种皮肤病的患者外观正常的皮肤在非特异性损伤后出现原皮肤病类似皮损的现象.而在1991年,Happle等提出反向Kobner现象（reverse Kobner phenomenon）,即Renbok现象（Renbok phenomenon）这一概念,用以形容银屑病合并广泛斑秃的患者银屑病皮损上毛发仍可正常生长这一现象。

关键词：白癜风斑秃单纯性大疱性表皮松解创伤和损伤敏感性与特异性皮肤/损伤皮肤疾病银屑病人类

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