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文献类型

  • 4 篇 期刊文献

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学科分类号

  • 4 篇 医学
    • 4 篇 临床医学

主题

  • 4 篇 卟啉病,红细胞生成...
  • 2 篇 误诊
  • 1 篇 光老化
  • 1 篇 肝硬化
  • 1 篇 光敏感
  • 1 篇 5-氨基酮戊酸合成...
  • 1 篇 dna突变分析
  • 1 篇 遗传性疾病,x连锁
  • 1 篇 尿卟啉原类
  • 1 篇 肝炎

机构

  • 1 篇 北京大学第一医院
  • 1 篇 中国医学科学院北...
  • 1 篇 中国医学科学院北...
  • 1 篇 中国医学科学院北...
  • 1 篇 北京军区联勤部保...
  • 1 篇 解放军第一医院
  • 1 篇 中国医学科学院北...

作者

  • 1 篇 zhao jun-yu
  • 1 篇 ouyang yunshu
  • 1 篇 朱学骏
  • 1 篇 王宏伟
  • 1 篇 聂广军
  • 1 篇 张艳
  • 1 篇 晋红中
  • 1 篇 dong qi
  • 1 篇 郑扬
  • 1 篇 wang tao
  • 1 篇 wang yongwei
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  • 1 篇 赵邑
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  • 1 篇 徐晨琛
  • 1 篇 zhang hongbing

语言

  • 4 篇 中文
检索条件"主题词=卟啉病,红细胞生成性"
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先天性红细胞生成性卟啉病
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临床皮肤科杂志 2008年 第9期37卷 594-595页
作者： 赵邑 赵俊郁 涂平 朱学骏 北京大学第一医院皮肤科 北京100034
报告1例先天性红细胞生成性卟啉病。患者男，43岁。自幼有严重的光敏感及排红色尿，由于严重的光损伤，逐渐造成面部毁容、眼睑外翻及手部畸形。血液及尿液涂片在荧光显微镜下呈阳性反应，分光光度计检测发现血清在390-430nm及尿液在380... 详细信息
来源： 评论
X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析
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中华皮肤科杂志 2016年 第10期49卷 702-705页
作者： 王涛 董琦 徐晨琛 周细平 刘跃华 王宏伟 孙秋宁 晋红中 郑和义 欧阳云淑 粟春佳 陈蓉蓉 张宏冰 刘雅萍 王永伟 聂广军 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础研究所生理和病理生理系、医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院北京协和医学院基础研究所遗传学系 中国医学科学院北京协和医学院基础研究所国家纳米科学中心
目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病... 详细信息
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血卟啉病二例临床报告
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临床误诊误治 2005年 第6期18卷 438-438页
作者： 李惠珍 周小平 郑扬 李霞 解放军第一医院 兰州730030
1病例资料[例1]男,44岁.因反复乏力、食欲缺乏、腹痛、全身皮肤及巩膜黄染6年,加重1个月入院.患者4岁始在户外活动见阳光后皮肤暴露部位即出现瘙痒,继之肿痛、起水疱、结痂、斑痕形成,且小便颜色呈红葡萄酒色,量正常.上述皮损接触阳光... 详细信息
来源： 评论
血卟啉病误诊一例
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华北国防医药 2008年 第2期20卷 83-83页
作者： 张艳 贾双喜 北京军区联勤部保定干休所 河北保定071000
[病例]女,23岁。因上腹部疼痛伴恶心、呕吐2d来诊。于2d前无明显诱因出现上腹部疼痛伴恶心、呕吐,呕吐呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,不含血性液。于当地卫生所按急性胃炎处理后,病情无好转,而来我院。查体:体温36.8℃,血压120/80mmHg。... 详细信息
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