检索结果-内蒙古大学图书馆

实用医学杂志 2025年第1期41卷 146-152页

作者：尚丹丹刘萍刘利贞庞益伟周超滨州医学院附属医院妇科山东滨州256603 海南西部中心医院生殖医学科海南儋州571799 滨州医学院附属医院生殖医学科山东滨州256603

卵巢抵抗综合征(ROS)与早发性卵巢功能不全(POI)同属于高促性腺激素性闭经,两者存在相似的临床特点,通常较难鉴别,ROS易被误诊为POI,给后续治疗带来极大挑战。因此,了解ROS和POI的病因、临床特点和诊断标准,尽早明确诊断并制定合理的治... 详细信息

卵巢抵抗综合征(ROS)与早发性卵巢功能不全(POI)同属于高促性腺激素性闭经,两者存在相似的临床特点,通常较难鉴别,ROS易被误诊为POI,给后续治疗带来极大挑战。因此,了解ROS和POI的病因、临床特点和诊断标准,尽早明确诊断并制定合理的治疗方案对于有生育要求的患者至关重要。该文系统、全面地探讨了ROS与POI的病因和发病机制、临床特点与诊断以及个体化管理等方面的研究进展,旨在为临床医师提供参考,以便尽早明确诊断,避免误诊误治,并通过个体化管理,帮助患者改善症状并实现生育愿望。

关键词：卵巢抵抗综合征早发性卵巢功能不全诊断个体化管理

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卵巢抵抗综合征分级及病因研究

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中国实用妇科与产科杂志 2017年第9期33卷 963-966页

作者：黄宝怡许培刘曼婷傅洋徐佳慧曾艳婷黄也刘见桥广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广东省高等学校生殖与遗传学重点实验室广东省产科重大疾病重点实验室广东广州510150

目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)的分级以及病因。方法收集2015年9月至2016年12月广州医科大学附属第三医院收治的ROS患者共6例,按基础FSH水平将ROS划分为3个等级:10 U/LG,***680Ser)突变以及部分患者出现FSHR(rs6165,c.919A>G,***307A... 详细信息

目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)的分级以及病因。方法收集2015年9月至2016年12月广州医科大学附属第三医院收治的ROS患者共6例,按基础FSH水平将ROS划分为3个等级:10 U/LG,***680Ser)突变以及部分患者出现FSHR(rs6165,c.919A>G,***307Ala)、(rs6166,c.2039A>G,***680Ser)突变。在大剂量外源性促性腺激素用药的情况下,ROS一级患者能获取少量卵子,ROS三级患者均获卵失败。结论 rs2293275突变可能与ROS发生有关,ROS等级越高,卵泡对促排卵药物反应性越差。

关键词：卵巢抵抗综合征分级病因

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卵巢抵抗综合征不孕患者行卵子体外成熟培养后冻胚移植足月分娩1例

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山东大学学报（医学版） 2019年第2期57卷 117-119页

作者：张真真韩婷李敬石玉华山东大学附属生殖医院山东大学生殖医学研究中心国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室山东济南250001

高促卵泡生成激素(follicle stimulating hormone,FSH)水平患者根据其卵巢储备功能的不同,可分为各种原因导致的卵巢功能衰退,如早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)和卵巢储备相对正常的卵巢抵抗综合征(resistant... 详细信息

高促卵泡生成激素(follicle stimulating hormone,FSH)水平患者根据其卵巢储备功能的不同,可分为各种原因导致的卵巢功能衰退,如早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)和卵巢储备相对正常的卵巢抵抗综合征(resistant ovary syndrome,ROS)。POI和ROS临床表现类似,均可能出现闭经、不孕等,但因其卵巢储备的差异,近年来随着辅助生殖技术的发展.

关键词：不孕症卵巢抵抗综合征高促卵泡生产激素卵子体外成熟培养早发性卵巢功能不全

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两个FSHR基因新突变导致的卵巢抵抗综合征研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 196-199页

作者：李汶何文斌周立花胡晓李双飞龚斐谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因，为遗传咨询及生育指导提供依据。方法应用PCR—Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因（FsHR和LHCGR）进行检测，在找到可疑致病突变的情... 详细信息

目的探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因，为遗传咨询及生育指导提供依据。方法应用PCR—Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因（FsHR和LHCGR）进行检测，在找到可疑致病突变的情况下进行家系分析，并对该可疑突变进行生物信息学分析，预测其致病性。结果家系1和家系2先证者FSHR基因分别存在尚未报道的c．419delA（***40Argfs’16）纯合突变和12．1510C〉T（***0504Ser）纯合突变。通过家系分析及生物信息学分析，该2个突变均为致病突变的可能性大，文献回顾这两个家系患者均为卵巢抵抗综合征而非卵巢早衰。结论发现两个卵巢抵抗综合征家系的FSHR基因新突变，丰富了FSHR基因突变谱，同时为家系遗传咨询和生育指导提供了依据。

关键词：高促性腺激素闭经 FSHR基因 LHCGR基因卵巢抵抗综合征卵巢早衰

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电针联合督脉灸治疗卵巢抵抗综合征不孕临床研究

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中华中医药杂志 2023年第8期38卷 3948-3950页

作者：何其达方茂霖钟正宏童子妍陈敏澳门科技大学中国澳门999078 海南省中医院海口570203

目的:研究电针联合督脉灸治疗卵巢抵抗综合征(ROS)不孕的临床疗效。方法:60例肾虚型ROS不孕患者按照就诊顺序分别纳入对照组和治疗组各30例,根据患者的卵泡刺激素(FSH)水平分别纳入一级(10U/L<FSH<25U/L)、二级(25U/L≤FSH<40U... 详细信息

目的:研究电针联合督脉灸治疗卵巢抵抗综合征(ROS)不孕的临床疗效。方法:60例肾虚型ROS不孕患者按照就诊顺序分别纳入对照组和治疗组各30例,根据患者的卵泡刺激素(FSH)水平分别纳入一级(10U/L

关键词：卵巢抵抗综合征卵巢不敏感综合征电针督脉灸临床研究

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卵巢抵抗综合征1例报道及文献分析

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中国计划生育和妇产科 2023年第9期15卷 109-112页

作者：王瑛欣贾珠张宁山东中医药大学第一临床医学院济南山东250000

卵巢抵抗综合征(resistant ovary syndrome,ROS)又称为卵巢不敏感综合征或Savage综合征。在1967年首先被Jones和Ruehsen报道并命名[1]。该病多见于原发性闭经或年龄<30岁的继发性闭经患者,具有核型正常的染色体。临床多表现为内源性... 详细信息

卵巢抵抗综合征(resistant ovary syndrome,ROS)又称为卵巢不敏感综合征或Savage综合征。在1967年首先被Jones和Ruehsen报道并命名[1]。该病多见于原发性闭经或年龄<30岁的继发性闭经患者,具有核型正常的染色体。临床多表现为内源性促性腺激素水平升高,雌激素水平降低,具有正常卵巢储备[抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)和抑制素B水平正常,阴道B超及腹腔镜卵巢组织学检查可见正常数量小卵泡],但对外源性促性腺激素呈现低反应[2-4]。ROS患者临床少见,多为散在病例,临床治疗进展缓慢,原被认为是卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)或卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)的范畴,在高促性腺激素性闭经患者中约占11%~20%[5]。

关键词：卵巢抵抗综合征发病机制辅助生殖技术病例报道

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卵泡刺激素受体基因新型复合杂合突变导致卵巢抵抗综合征的研究

卵泡刺激素受体基因新型复合杂合突变导致卵巢抵抗综合征的研究

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作者：王阳温州医科大学

学位级别：硕士

研究背景与目的：　　卵巢抵抗综合征（Resistantovarysyndrome,ROS）是一种特殊的高促性腺激素性性腺功能减退症（Hypergonadotropichypogonadism，HH），由于该疾病临床上相对罕见，发病机制复杂且多重，目前对于其研究仅限于散在的... 详细信息

研究背景与目的：　　卵巢抵抗综合征（Resistantovarysyndrome,ROS）是一种特殊的高促性腺激素性性腺功能减退症（Hypergonadotropichypogonadism，HH），由于该疾病临床上相对罕见，发病机制复杂且多重，目前对于其研究仅限于散在的案例报道，尚未达成共识。而卵泡刺激素受体（Follicle-stimulatinghormonereceptor，FSHR）对女性卵泡的发育和雌二醇（Estradiol，E2）生成具有至关重要的作用。现已有多项研究显示，ROS与促性腺激素受体基因突变密切相关，尤其是FSHR。　　浙江省人民医院生殖中心于2018年确诊一ROS病例，临床上患者经各种促排卵治疗均无法促使卵泡发育。该病例的FSHR基因检测显示存在复合杂合突变：来自父方的FSHR_ex10c.1384G＞C（***462Pro）突变和来自母方的FSHR_ex10c.1862C＞T（***621Val）突变。经dbSNP数据库检索，该突变位点未被报道，是一种新发现的基因突变。本研究对该FSHR新型复合杂合突变进行了生物信息学分析和体外实验，证实了该突变致病及其致病机制。　　研究方法：　　临床资料：　　先证者为一29岁女性，因“原发性不孕5年”来我院就诊。临床表现为：15岁月经初潮后出现月经周期延长（15-180天不等），21岁在当地医院就诊，经基础性激素检查发现促性腺激素水平显著升高，被诊断为卵巢早衰（Prematureovarianfailure，POF），因此，开始间歇性地采用外源性雌孕激素替代疗法（Hormonereplacementtherapy，HRT）转经。同时对该患者进行多次促排卵均未能获得优势卵泡，后通过不成熟卵体外成熟（Invitromaturation，IVM）和单精子胞浆内注射技术（Intracytoplasmicsperminjection,ICSI）获得了2枚胚胎，等待冻胚移植中。　　体外实验：　　1、细胞信号通路下游cAMP产生量的测定：将不携带标签蛋白的pcDNA-hFSHR（WT）、pcDNA-hFSHR(A462P)、pcDNA-hFSHR(A621V)与CRE-luciferase质粒共转染HEK293T细胞。48小时后，用不同浓度的FSH刺激4小时，裂解并收集细胞裂解产物，利用荧光素酶检测试剂盒，在多功能酶标仪上检测荧光素酶活力。　　2、细胞膜受体表达测定：利用脂质体转染技术，将C端携带GFP标签蛋白的pEGFP-hFSHR（WT）、pEGFP-hFSHR（A462P）、pEGFP-hFSHR（A621V）质粒转染HEK293T细胞。48小时后，于荧光显微镜下观察FSHR在细胞膜表面的表达情况，确认A462P和A621V对FSHR正常细胞膜表面定位的影响。　　研究结果：　　第一部分：该卵巢抵抗综合征患者遗传学分析结果：　　通过高通量测序技术与Sanger测序相结合，显示该卵巢抵抗综合征患者携带了FSHR基因的新型复合杂合突变：c.1384G＞C（***462Pro）和c.1862C＞T（***621Val），其父母是杂合突变携带者，分别为c.1384G＞C（***462Pro）和c.1862C＞T（***621Val）突变，且两种变体均未在1KGB、ExAC、gnomAD和dbSNP的公共人口数据库中找到，也未在OMIM、ClinVar和LOVD等的疾病数据库中找到。　　第二部分：FSHR基因新型复合杂合突变的蛋白功能预测结果：　　通过对不同物种FSHR氨基酸序列进行保守性分析，结果表明，两个新发现的错义突变在物种间均高度保守。此外，PolyPhen-2蛋白预测软件表明这两个突变体“可能有害”，MutationTaster预测结果为“致病”，表明这两个突变体具有潜在的致病性。　　第三部分：新型FSHR突变体体外功能实验结果：　　1、细胞信号通路下游cAMP产生量测定结果：（1）无FSH刺激下，与WT相比，两种突变体基础cAMP活性均显著降低;（2）在FSH刺激下，WTFSHR的细胞中cAMP产生量随FSH浓度梯度依赖性增加;然而，即使在FSH最大浓度（10000IU/L）刺激下，突变体p.A621VcAMP产生量仍显著低于WT（为59.72%WT型;EC50=81.06IU），而突变体p.A462P下游几乎无cAMP产生（为4.24%WT型;EC50=32.3IU）。　　2、突变受体细胞膜表达测定结果：荧光显微镜分析表明，p.A621V突变体具有相似WTFSHR的细胞膜表达水平，但p.A462P突变体的细胞膜表达降低50％。　　研究结论：　　1、FSHRc.1384G＞C（***462Pro）和c.1862C＞T（***621Val）

关键词：卵巢抵抗综合征女性不孕症卵泡刺激素受体基因突变生物信息学分析致病机制

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FSHR剪切变异c.299+2T>G致卵巢抵抗综合征的家系分析

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生殖医学杂志 2023年第2期32卷 245-251页

作者：闫慧黄蕾马小红哈灵侠赵君利张倩闫有圣刘春莲宁夏医科大学总医院生殖医学中心银川750004 生育力保持教育部重点实验室银川750004 首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心北京100026

目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据。方法收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先... 详细信息

目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据。方法收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者父母与兄长的变异位点进行Sanger测序验证,并进行生物信息学分析及诊断。结果该女性先证者临床诊断为原发性闭经、ROS;先证者母亲的祖母与父亲的祖父为亲兄妹。全外显子组测序及Sanger测序检测到先证者存在卵泡刺激素受体(FSHR)基因经典剪切变异NM_000145.4 c.299+2T>G(纯合型),且该变异为未报道的致病性变异;其兄长该位点突变与先证者一致,其父母均存在FSHR剪切变异c.299+2T>G(杂合型)。结论FSHR新发现的剪切变异c.299+2T>G的检出,丰富了FSHR基因突变谱,为ROS的临床治疗和家系成员的遗传咨询提供了参考。

关键词：卵巢抵抗综合征基因测序 FSHR基因剪切变异

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卵巢早衰与卵巢抵抗综合征

卵巢早衰与卵巢抵抗综合征

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妇科内分泌与辅助生殖论坛

作者：吴洁南京医科大学第一附属医院

卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)指女性在40岁之前发生卵巢功能衰竭,主要特征为连续4个月以上闭经、促卵泡激素(FSH)升高(>40IU/L),雌激素(E2)水平低下,患者卵巢皮质无卵泡或偶见少数始基卵泡。40岁以前女性的发病率约为1%,... 详细信息

卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)指女性在40岁之前发生卵巢功能衰竭,主要特征为连续4个月以上闭经、促卵泡激素(FSH)升高(>40IU/L),雌激素(E2)水平低下,患者卵巢皮质无卵泡或偶见少数始基卵泡。40岁以前女性的发病率约为1%,POF可对女性的生育力和健康造成严重的影响,导致不孕、生殖器官萎缩、骨质疏松、心血管疾病等,是妇科内分泌领域的常见疾病。由于对POF的病因、病程的逐步了解,有学者提出POF不是不可逆的,残存的卵巢功能可能再活动,POF可能是暂时的或一过性的。

关键词：卵巢抵抗综合征 ROS 促性腺激素卵巢皮质雌激素卵巢早衰

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卵泡刺激素受体基因失活突变导致卵巢功能减退的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2022年第1期42卷 96-103页

作者：王阳陈小攀舒静温州医科大学温州325035 浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院杭州310014

卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)通过激活靶细胞上特定的FSH受体(FSH receptor,FSHR)而发挥作用。FSHR对女性卵泡的发育和雌二醇生成,以及对男性睾丸支持细胞的功能维持和精子形成具有至关重要的作用。在过去的二十余年中... 详细信息

卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)通过激活靶细胞上特定的FSH受体(FSH receptor,FSHR)而发挥作用。FSHR对女性卵泡的发育和雌二醇生成,以及对男性睾丸支持细胞的功能维持和精子形成具有至关重要的作用。在过去的二十余年中,已通过较多的病例鉴定了FSHR基因失活、激活的突变位点以及单核苷酸多态性。FSHR基因型-表型的相关性研究和突变受体体外功能实验研究有助于了解患者不孕的遗传学原因。本综述总结已报道的FSHR基因不同部位的失活突变及其对女性生殖系统的功能影响。

关键词：卵泡刺激素受体失活突变早发型卵巢功能不全卵巢抵抗综合征卵巢早衰闭经

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