检索结果-内蒙古大学图书馆

中风与神经疾病杂志 2012年第9期29卷 843-844页

作者：朱飞奇朱瑾华刘建祥汕头大学医学院附属粤北人民医院神经内科韶关广东512026

发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dystonia,PKD）和偏瘫型偏头痛（hemiplegic migraine,HM）均为临床少见疾病,临床误诊率高,国内仅有少量报道,但是发作性运动诱发性肌张力障碍合并偏瘫型偏头痛目前国内尚无报道,现... 详细信息

发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dystonia,PKD）和偏瘫型偏头痛（hemiplegic migraine,HM）均为临床少见疾病,临床误诊率高,国内仅有少量报道,但是发作性运动诱发性肌张力障碍合并偏瘫型偏头痛目前国内尚无报道,现将4例发作性运动诱发性肌张力障碍,其中1例为发作性运动诱发性肌张力障碍同时伴偏瘫型偏头痛病例,资料完整,报道如下。

关键词：发作性运动诱发性肌张力障碍临床报道文献回顾偏瘫型偏头痛临床误诊率少见疾病国内

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一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 61-63页

作者：张卉时伟丽肖海吴东秦利涛廖世秀河南省人民医院郑州大学人民医院河南省临床基因诊断与治疗院士工作站郑州450003

目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系中富脯氨酸跨膜蛋白2（proline—richtransmembrane protein，PRRT2）基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血，PCR扩增PR... 详细信息

目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系中富脯氨酸跨膜蛋白2（proline—richtransmembrane protein，PRRT2）基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血，PCR扩增PRRT2基因的外显子及外显子与内含子连接区，PCR产物直接正反向测序并与数据库进行比对，确定有无PRRT2基因突变以及突变的位点。结果在该家系患者中均检测出了PRR222基因C．649dupC的移码突变。该突变可导致终止密码子的提前形成，使PRRT2蛋白发生截短，经查阅人类基因突变数据库证实该突变与PKD相关。家系中表型正常人未检测到该突变。结论PRRT2基因c．649dupC移码突变可能是该发作性运动诱发性肌张力障碍家系的致病原因，通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的侍谱。降低生育患儿的风险。

关键词：发作性运动诱发性肌张力障碍 PRRT2基因基因突变基因检测

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发作性运动诱发性肌张力障碍15例临床及电生理特点

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中国实用神经疾病杂志 2015年第23期18卷 127-128页

作者：张莉峰朱太卿陈美云郑州人民医院神经内科郑州450003

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床特点及电生理特点,探讨其发病机制。方法观察15例PKD患者的临床特征、影像学、脑电图、运动诱发电位和体感诱发电位的改变。结果 15例中PKD影像学有异常2例,脑电图异常放电2例(其中1例发... 详细信息

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床特点及电生理特点,探讨其发病机制。方法观察15例PKD患者的临床特征、影像学、脑电图、运动诱发电位和体感诱发电位的改变。结果 15例中PKD影像学有异常2例,脑电图异常放电2例(其中1例发作时有癫痫样放电),体感诱发电位3例有定位侧半球改变,绝大部分对抗癫痫药物疗效良好。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,推测发病部位可能在感觉刺激的传入通路与运动症状的传出通路之间的反射中枢,临床表现类似癫痫,可能与癫痫发作有共同的生物学基础。

关键词：发作性运动诱发性肌张力障碍电生理临床特点

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发作性运动诱发性肌张力障碍的临床特点及治疗

发作性运动诱发性肌张力障碍的临床特点及治疗

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中华医学会第十三次全国神经病学学术会议

作者：张青山黄颖姜可徐州市中心医院徐州市东方医院

目的研究发作性运动诱发性肌张力障碍的临床特点及治疗方法。方法总结11例患者的临床资料,对患者的临床特点及治疗方法治疗效果进行分析。

关键词：发作性运动诱发性肌张力障碍临床特点治疗方法

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12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习

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中风与神经疾病杂志 2011年第10期28卷 920-922页

作者：吕玉丹崔俐孟红梅王赞林卫红吉林大学白求恩第一医院神经内科吉林长春130021

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足... 详细信息

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足扭转、肢体僵直、舞蹈手足徐动征等,有明确的运动诱发因素,同步脑电记录无异常,正确选择抗癫痫药物可有效控制其发作。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,应与癫痫、假性发作、TIA、部分性发作等相鉴别。对抗癫痫药物敏感,早期诊断早期治疗预后较好。

关键词：发作性运动诱发性肌张力障碍临床表现脑电图特点治疗误诊

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老年发作性运动诱发性肌张力障碍1例报道

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中风与神经疾病杂志 2010年第11期27卷 1040-1041页

作者：杨乐郭珍妮黄朔杨弋吉林大学白求恩第一医院神经内科吉林长春130021

患者,女,75岁,因发作性右下肢活动障碍2年,加重伴左下肢活动障碍1月余入院。患者于2年前因与家人生气后出现发作性右下肢活动障碍,表现为行走数步后右腿僵硬,右脚大脚趾上翘,足跟抬离地面,直至站立不稳,休息数秒至数分钟后可自行缓解。... 详细信息

患者,女,75岁,因发作性右下肢活动障碍2年,加重伴左下肢活动障碍1月余入院。患者于2年前因与家人生气后出现发作性右下肢活动障碍,表现为行走数步后右腿僵硬,右脚大脚趾上翘,足跟抬离地面,直至站立不稳,休息数秒至数分钟后可自行缓解。发作时无意识障碍、[第一段]

关键词：发作性运动诱发性肌张力障碍老年活动障碍无意识障碍自行缓解右下肢左下肢发作时

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发作性运动诱发性肌张力障碍1例

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山东医药 2011年第28期51卷 33-33页

作者：孙永锋袁俊钟建卫谷智明解东成李超郭立广武警北京总队医院北京100027

患者男,23岁。主因＂发作性左侧肢体无力4 a余＂住院。患者19岁时开始感觉左下肢无力,踝关节不灵活,每天发作2～3次,后逐渐蔓延到整个左半身感觉无力,不能说话,有时左颈、肩部疼痛,每天发作20～30次,症状均在突然下地行走及睡醒后发生,... 详细信息

患者男,23岁。主因＂发作性左侧肢体无力4 a余＂住院。患者19岁时开始感觉左下肢无力,踝关节不灵活,每天发作2～3次,后逐渐蔓延到整个左半身感觉无力,不能说话,有时左颈、肩部疼痛,每天发作20～30次,症状均在突然下地行走及睡醒后发生,无意识丧失,自己感觉到这种异常后自行停止行走可控制发作,症状每次持续5～6 s,

关键词：发作性运动诱发性肌张力障碍左侧肢体无力下肢无力肩部疼痛下地行走意识丧失感觉踝关节

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伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性肌张力障碍1例并文献复习

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神经损伤与功能重建 2020年第8期15卷 449-452页

作者：叶鸿翔袁笑王丹蕾王宏宋秀丽熊永洁泰康同济(武汉)医院神经内科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院基因诊断中心武汉430030

目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢... 详细信息

目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢神经系统脱髓鞘表现,基因检查未发现PRRT2致病基因。检索既往报道的PKD患者计56例,将所有符合条件的病例分为原发性PKD和继发性PKD。分析发现原发性PKD发病年龄早、发作时间短、一半患者发作时有先兆症状,抗癫痫药物治疗效果不理想;继发性PKD发病年龄晚、发作时间较长、发作频率高、较少患者有先兆症状、激素和(或)抗癫痫药物明显有效。结论:继发性PKD常有明确病因如多发性硬化,且抗癫痫治疗有效。因此,基因诊断和病因排查有利于更精准判断和治疗疾病,具有临床指导意义。

关键词：发作性运动诱发性肌张力障碍癫痫多发性硬化

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托吡酯治疗发作性运动诱发性肌张力障碍2例报告

托吡酯治疗发作性运动诱发性肌张力障碍2例报告

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第九次全国神经病学学术大会

作者：宋凡大连医科大学附属第一医院神经内科

目的:探讨应用托吡酯治疗发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的有效性和安全性;方法:对1例PKD已正规应用得理多无效的患者改用托吡酯100mg/d口服,对1例PKD患者直接应用托吡酯200mg/d口服。观察PKD发作次数变化及副反应;结果:2例均为男性患... 详细信息

目的:探讨应用托吡酯治疗发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的有效性和安全性;方法:对1例PKD已正规应用得理多无效的患者改用托吡酯100mg/d口服,对1例PKD患者直接应用托吡酯200mg/d口服。观察PKD发作次数变化及副反应;结果:2例均为男性患者,年龄15-16岁;病程4-5年;2例均为身体运动状态突然改变时出现四肢不规则扭动,1例以一侧为主,同时伴双眼向一侧凝视,发作时意识清楚,10秒-1分钟缓解,每日发作数次-20余次。1例生后5个月曾有抽搐发作,半年后发作消失,其父亲儿时有癫痫发作史。神经系统查体无阳性体征。1例EEG正常,1例生后有抽搐发作的患者AEEG背景及HV均反复出现3-3．5HZ尖-慢波综合发放,分别见于双枕、顶及中央区。2例头CT均正常。1例患者在血药浓度指导下正规应用得理多0．4／d口服,发作次数明显减少,因仍有发作,渐增量至0．8／d口服1年后仍时有预感发作,换用托吡酯渐增量至100mg/d口服后发作消失已1年,该患初用药2个月消瘦、少汗,之后体重未再下降,仍少汗,可忍受。1例患者诊断后直接给予托吡酯渐增量口服,增至100mg/d时即明显有效,但仍数日有1次发作,加量至200mg/d后发作消失已2年,该患初用药时语言减少,记忆差,情绪低落,少动,半年后上述不适消失;结论:PKD治疗主要应用抗癫痫药物,托吡酯可作为选择之一,安全有效,加量期出现轻度副反应可逐渐消失耐受。

关键词：托吡酯发作性运动诱发性肌张力障碍发作次数

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SACS基因突变的新表型:发作性运动诱发性肌张力障碍

SACS基因突变的新表型:发作性运动诱发性肌张力障碍

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：柳青商靓崔丽英张学北京协和医院中国医学科学院基础医学研究所

目的发作性运动诱发性运动障碍(PKD)目前已知基因为PRRT2和SCN8A,前者是目前已知P KD突变率最高的基因。本研究拟明确2个以早发痉挛性截瘫、共济失调、感觉运动性周围神经病和PKD为表型的独立散发病人致病基因。方法对2个病例进行外显... 详细信息

目的发作性运动诱发性运动障碍(PKD)目前已知基因为PRRT2和SCN8A,前者是目前已知P KD突变率最高的基因。本研究拟明确2个以早发痉挛性截瘫、共济失调、感觉运动性周围神经病和PKD为表型的独立散发病人致病基因。方法对2个病例进行外显子组测序,完成父母子验证。在已完成的180例PKD病人全外显子组测序结果中过滤SACS基因纯合突变、复合杂合突变;同时在24例非PRRT2基因突变PKD病人中筛查SACS基因突变。结果在病例1中发现SACS基因纯合突变(p.W13876X),分别来自于父母双亲;在病例2中发现SACS基因复合杂合突变(p.H3392fs,p.P3007S),分别来自于父母。在二例中均未发现目前PKD已知基因(PRRT2和SCN8A)突变。在全部以PKD为单一表型的病人中没有发现符合常染色隐形遗传形式的SACS突变。结论 SACS基因突变可以产生PKD+表型,本研究扩大了该基因型关临床表型;单纯PKD病人不需考虑SACS基因筛查。

关键词：基因突变复合杂合突变发作性运动诱发性肌张力障碍

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