检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2012年第11期50卷 826-828页

作者：汤永民浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科杭州310003

一、前言噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH）也称噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），目前分为原发性和继发性两大类。其中原发性HLH又可分为两类：一是伴有明显家族遗传倾向者，... 详细信息

一、前言噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH）也称噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），目前分为原发性和继发性两大类。其中原发性HLH又可分为两类：一是伴有明显家族遗传倾向者，称为家族性HLH（familial hemophagocyticlymphohistiocytosis，FHL）；二是原发性免疫缺陷病相关性HLH。

关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症原发性免疫缺陷病噬血细胞综合征解读诊疗遗传倾向 HLH 家族性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

引用

作者：黄志卓首都医科大学

学位级别：博士

研究背景和目的 　　噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagoeyticlymlpbohistioeytosis,HLH)是指以发热、肝脾肿大、全血细胞减少、高甘油三酯血症、凝血障碍和中枢神经系统受累为主要临床特征的一种综合征。可分... 详细信息

研究背景和目的 　　噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagoeyticlymlpbohistioeytosis,HLH)是指以发热、肝脾肿大、全血细胞减少、高甘油三酯血症、凝血障碍和中枢神经系统受累为主要临床特征的一种综合征。可分为原发性和继发性两种类型。前者与遗传因素、基因缺陷有关,包括家族性HLH(familialhemophagocyticlymphohistiocytosis,FHL)和免疫缺陷综合征相关性HLH。后者主要是由感染、自身免疫性疾病及肿瘤、药物等引起。儿童时期最常见的继发性HLH为Epstein-Barr病毒(Epstein-Barrvirus,EBV)原发感染或既往EBV感染再激活所致的EB病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Epstein-Barrvirus-associatedhemophagocyticlyrephohistiocytosis,EBV-HLH),且亚洲国家如中国、日本儿童的EBV-HLH发病率高于西方国家,病死率高。因两类HLH的临床表现相同,鉴别较困难,且研究发现EBV感染是部分原发性HLH患者发病的触发因素,目前,一些原发性HLH患者可通过对PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、SH2D1A和XIAP等相关基因突变筛查进行诊断。目前国内有关儿童EBV-HLH的临床研究有限,尚缺乏大样本EBV-HLH患儿相关基因筛查的研究。本研究旨在通过总结67例我国EBV-HLH患儿的临床特征,并进行PRF1、STX11和SH2D1A基因突变筛查,探讨临床上诊断为EBV-HLH患儿中是否存在相关已知基因缺陷,比较分析存在基因突变的患儿与其他EBV-HLH患儿的临床特征。 　　方法 　　研究对象为2005年5月至2010年4月在首都医科大学附属北京儿童医院治疗的67例EBV-HLH患儿,收集临床资料,并从其外周血中提取基因组DNA,以126例EBV相关传染性单核细胞增多症(EBV-associatedinfectiousmononucleosis,EBV-IM)患儿为对照组,提取基因组DNA。血清EBV特异性抗体和血清EBV-DNA分别采用酶联免疫吸附法和荧光定量聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)测定。通过PCR及直接测序方法对这些患儿的PRF1、STX11和SH2D1A基因外显子编码区及其侧翼的内含子区片段进行基因突变筛查。存在相关基因突变的EBV-HLH患儿与其他EBV-HLH患儿的临床资料比较时,正态分布的计量资料比较采用独立样本t检验,非正态分布的计量资料比较采用Mann-Whitney秩和检验,计数资料比较采用。Fisher's精确检验。P＜0.05表示有统计学差异。 　　结果 　　 ***-HLH临床特征:67例EBV-HLH患儿男女比例为1.3:1,发病年龄中位数为2岁8月。所有患儿均有高热,82.1％的患儿出现脾大。贫血、中性粒细胞减少及血小板减少的患儿分别占52.2％、65.7％及77.6％。61.2％和50.7％患儿出现高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症。86.9％和69.2％的患儿表现出高铁蛋白血症和NK细胞活性减低。在86.6％患儿的骨髓中可以找到噬血细胞。死亡或自动出院的患儿占35.8％。 　　 2.基因突变筛查结果:在5例EBV-HLH患儿中发现了PRF1基因的杂合突变和复杂杂合突变。4个患儿中存在3种杂合错义突变,分别为c.83G＞A(***28His)、c.503G＞A(***168Asn)和c.632C＞T(***211Val)。一个2.5岁女孩存在PRF1基因的复合杂合突变c.93C＞G(***31Trp)和c.1066C＞T(***356Trp)。没有发现STX11和SH2D1A基因的病理性突变。 　　 3.存在相关基因突变的EBV-HLH患儿与其余的EBV-HLH患儿临床特征比较: 　　 5例存在PRF1基因病理性突变的患儿与其余EBV-HLH患儿各项临床资料、实验室指标及预后比较均无统计学差异(P＞0.05)。 　　结论 　　在我国EBV-HLH患儿中发现了PRF1的4种新型基因突变。儿童EBV-HLH患者中仅有一小部分隐藏着PRF1基因缺陷,大多数EBV-HLH患儿中并未发现PRF1、STX11和SH2D1A的基因突变。对于小年龄的EBV-HLH患儿应注意存在原发性HLH的可能,尽早进行相关基因筛查。

关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 Epstein-Barr病毒穿孔素基因突触融合蛋白11基因 SH2结构域1A基因基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

原发与再激活EB病毒感染相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的比较分析

引用

中国实验血液学杂志 2023年第2期31卷 575-580页

作者：刘江华刘炜李彦格郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院血液肿瘤科河南郑州450000

目的:比较原发性EB病毒(EBV)感染及EBV再激活相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的临床特征,探讨不同EBV感染状态对HLH临床指标及预后的影响。方法:收集河南省儿童医院2016年6月至2021年6月收治的51例EBV相关HLH患儿的临床资料... 详细信息

目的:比较原发性EB病毒(EBV)感染及EBV再激活相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的临床特征,探讨不同EBV感染状态对HLH临床指标及预后的影响。方法:收集河南省儿童医院2016年6月至2021年6月收治的51例EBV相关HLH患儿的临床资料,根据血浆EBV抗体谱检测结果,将患者分为EBV原发性感染HLH组(18例)和EBV再激活HLH组(33例)。分析比较两组的临床特征、实验室指标及预后。结果:两组患者在年龄、性别、肝肿大、脾肿大、淋巴结肿大、外周血中性粒细胞数、血红蛋白含量、血小板数、血浆EBV-DNA载量、乳酸脱氢酶、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、白蛋白、纤维蛋白原、甘油三酯、铁蛋白、骨髓噬血现象、NK细胞活性、sCD25等方面均无显著差异(P>0.05),EBV再激活HLH组中枢神经系统受累及CD4/CD8明显高于原发EBV感染HLH组(P<0.05),而总胆红素明显低于原发EBV感染HLH组(P<0.05);参照HLH-2004方案治疗后,EBV再激活HLH组患者的缓解率、5年OS率、5年EFS率均明显低于EBV原发感染HLH组(P<0.05)。结论:EBV再激活HLH比原发感染HLH更易引起中枢受累,预后更差,需加强治疗。

关键词： EB病毒原发感染再激活噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

引用

作者：徐俊梅首都医科大学

学位级别：博士

研究背景和目的 　　噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocyticlymphohistiocytosis,HLH)是以发热、肝脾肿大、血细胞减少、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症、高铁蛋白、自然杀伤细胞(naturalkillercell,NKC)... 详细信息

研究背景和目的 　　噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocyticlymphohistiocytosis,HLH)是以发热、肝脾肿大、血细胞减少、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症、高铁蛋白、自然杀伤细胞(naturalkillercell,NKC)功能减低及组织中可见噬血现象为特征的一种临床综合征。目前HLH主要分为原发性和继发性两大类。原发性HLH包括家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familtialhemophagocyticlymphohistiocytosis,FHL)和免疫缺陷相关HLH:继发性HLH主要包括感染相关HLH,自身免疫相关HLH,肿瘤相关HLH等,其中由原发性EB病毒(Epstein-Barrvirus,EBV)感染或既往EB病毒感染再激活所致的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症称为EB病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Epstein-Barrvirus-associatedhemophagocyticlymphohistiocytosis,EBV-HLH),EBV-HLH在我国和日本报道较多,尤以儿童多见。FHL是一种常染色体隐性遗传性疾病,多于婴幼儿期发病,目前发现有5个亚型(FHL1-5),FHL1确切的基因尚未证实,FHL2-5分别与穿孔素(perforin,PRF1)、UNC13D(Unc-13homologd)、突触融合蛋白11(syntaxin11,STX11)和突触融合蛋白结合蛋白2(syntaxinbindingprotein2,STXBP2)基因突变有关。免疫缺陷相关HLH常见的有X连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphoproliferativedisorder,XLP),Chediak-Higashi综合症(Chediak-Higashisyndrome,CHS),格里塞利综合症(Griscellisyndrometype2,GS2)三种类型,其中XLP又分为XLP1和XLP2,分别由SH2D1A(SH2domainprotein1A)和X连锁凋亡抑制因子(X-linkedinhibitorofapoptosis,XIAP)基因突变引起,CHS1和GS2分别与LYST和RAB27A基因突变有关。2009年新报道了一种与HILH相类似的原发性免疫缺陷病,该病由白介素2诱导T细胞激酶(IL-2inducibleTcellkinase,ITK)基因突变引起,常在EB病毒感染后发展成霍奇金淋巴瘤或淋巴组织增生性疾病。 　　无论是原发性或是继发性HLH,通常两者都有感染的前驱病史,其诱发因素最常见的是EB病毒。原发性。HLH的诊断主要是依据临床表现结合家族史或者基因检测结果,其中基因检测是诊断的金标准。CHS1和GS2相关HLH除了有HLH的临床表现外,还有色素脱失等表现,因此临床上很容易与其他类型的HLH相鉴别。由EB病毒感染诱发的FHL和XLP相关HLH的临床表现和病理组织学改变与继发性EBV-HLH相类似,因此在没有家族史的情况下,单靠临床表现往往很难区分,所以在未进行基因检测前,可能有一部分由EB病毒感染诱发的FHL或XLP相关HLH被诊断为EBV-HLH。近年新报道的一种由EB病毒感染引起的淋巴组织增生性疾病与ITK基因突变有关,临床表现类似于HLH。EB病毒感染诱发的FHL、XLP、ITK和继发性EBV-HLH在治疗上有本质的不同。FHL、XLP和ITK因存在基因缺陷,最根本的治疗方法是造血干细胞移植;而继发性EBV-HLH的治疗主要依据病情和治疗反应而定,大部分患儿的治疗采用HLH-2004方案,但也有患儿可自发缓解,对于反复的、难治的EBV-HLH可能需要造血干细胞移植,因此有必要通过基因检测筛查出EBV-HLH中有基因缺陷的患儿。 　　关于HLH的基因筛查国外已开展了大量的研究,但专门针对于EBV-HLH的基因筛查报道较少,尤其是近几年新发现的ITK基因突变。国内关于HLH的基因筛查仅限于穿孔素的筛查且报道例数有限。本研究拟通过对EBV-HLH患儿进行YNC13D,XIAP和ITK基因突变筛查,了解UNC13D,XIAP和ITK基因突变在中国儿童EBV-HLH中的发生情况,初步分析不同基因突变EBV-HLH患儿的临床特征。 　　方法 　　收集2005年到2010年在北京儿童医院住院的67例EB病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿作为病例组,同时收集同期126例传染性单核细胞增多症(infectiousmononucleosis,IM)患儿作为对照组。所有EBV-HLH病例均符合国际组织细胞协会提出的诊断标准并同时具有EB病毒感染的证据

关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 UNC13D基因 XIAP基因 ITK基因 EB病毒感染

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症研究进展

引用

中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第4期38卷 250-254页

作者：魏家凯赵玉娟西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科西安710003

新生儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种罕见的由免疫异常介导的过度炎症反应综合征,其特征是细胞毒性T淋巴细胞和自然杀伤细胞持续活化,分泌大量炎症因子,导致组织损伤和多器官功能障碍。... 详细信息

新生儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种罕见的由免疫异常介导的过度炎症反应综合征,其特征是细胞毒性T淋巴细胞和自然杀伤细胞持续活化,分泌大量炎症因子,导致组织损伤和多器官功能障碍。新生儿HLH病因复杂,临床表现多样,缺乏特异性临床特征和实验室检查,易导致漏诊、误诊,死亡率高。本文就新生儿HLH的病因、临床特征及检查、诊断及治疗展开综述,以加强临床医师对本病的认识。

关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症噬血细胞综合征新生儿

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症伴胸腺发育不良1例

引用

中国当代儿科杂志 2009年第11期11卷 939-940页

作者：朱雪明金美芳王兴东李莺李晓忠苏州大学附属儿童医院江苏苏州215003

患儿，男性，1岁，因发热、咳嗽1月余，当地基层医院诊断为肺炎，经抗感染治疗无明显效果，后又出现右下肢无力，转入上级医院，查脑脊液、头颅MRI、脑电图均无异常发现，血常规示嗜酸性粒细胞0．28，骨髓细胞学检查示嗜酸性粒细胞增多... 详细信息

患儿，男性，1岁，因发热、咳嗽1月余，当地基层医院诊断为肺炎，经抗感染治疗无明显效果，后又出现右下肢无力，转入上级医院，查脑脊液、头颅MRI、脑电图均无异常发现，血常规示嗜酸性粒细胞0．28，骨髓细胞学检查示嗜酸性粒细胞增多症而转来我院。

关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症胸腺发育不良嗜酸性粒细胞增多症家族性骨髓细胞学检查抗感染治疗头颅MRI 医院诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症发病机制的生物信息学研究

引用

医学研究生学报 2014年第4期27卷 382-386页

作者：欧丹艳袁媛罗建明广西医科大学第一附属医院儿科南宁医学硕士530021

目的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种致命的过度炎症性疾病,好发于儿童,死亡率高达40%。为进一步了解儿童HLH的发病机制,研究利用生物信息学方法筛选儿童HLH相关基因,并进行通路富集分析... 详细信息

目的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种致命的过度炎症性疾病,好发于儿童,死亡率高达40%。为进一步了解儿童HLH的发病机制,研究利用生物信息学方法筛选儿童HLH相关基因,并进行通路富集分析。方法从GEO数据库中获得儿童HLH外周血单个核细胞基因表达谱数据集GSE26050,利用GEO2R在线分析工具筛选差异表达基因,随后使用DAVID数据库的KEGG通路富集方法对其进行分析。结果筛选出表达差异2倍及以上的基因184个,其中126个为上调基因、58个为下调基因;富集出3条通路:细胞因子-细胞因子受体相互作用、造血细胞谱及NOD样受体通路。结论通过生物信息学方法可筛选出儿童HLH相关基因及与之发生发展密切相关的生物通路,为进一步揭示儿童HLH发病机制提供实验参考。

关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症儿童差异表达基因通路富集分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

mNGS助力早期诊断EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1例

引用

实用医学杂志 2023年第24期39卷 3301-3304页

作者：陈柳勤方伟廖玉琴陈晓忠胡雪姣南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)检验科广州510000

患者,男,57岁,因“发热、气促2周,黄疸、少尿5 d”于2022年10月17日入住我院。患者于2周前因受凉后出现发热,体温最高38.5℃,伴咳嗽、咳痰,痰为砖红色粘痰,不易咳出,在家自服中药(具体药物不详)后体温可下降,随后出现恶心、呕吐,腹泻,... 详细信息

患者,男,57岁,因“发热、气促2周,黄疸、少尿5 d”于2022年10月17日入住我院。患者于2周前因受凉后出现发热,体温最高38.5℃,伴咳嗽、咳痰,痰为砖红色粘痰,不易咳出,在家自服中药(具体药物不详)后体温可下降,随后出现恶心、呕吐,腹泻,活动后气促,当时无腹痛、寒战、呕血、黑便。

关键词：周前噬血细胞性淋巴组织细胞增生症少尿粘痰咳痰早期诊断寒战体温

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

引用

中华实用儿科临床杂志 2016年第22期31卷 1745-1748页

作者：马宏浩王天有张莉廉红云王冬赵云泽赵晓曦张蕊儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心 100045

目的总结并探讨难治性EB病毒（EBV）相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（EBV—HLH）患儿的临床特点和诊治经验，以提高对该病的认识，改善预后。方法总结3例在治疗过程中出现病情暴发的难治性EBV—HLH病例，对患儿的临床资料进行回顾性... 详细信息

目的总结并探讨难治性EB病毒（EBV）相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（EBV—HLH）患儿的临床特点和诊治经验，以提高对该病的认识，改善预后。方法总结3例在治疗过程中出现病情暴发的难治性EBV—HLH病例，对患儿的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。结果3例患儿均为婴幼儿，以反复发热伴肝脾大为主要表现，无家族史，基因学检查未发现有病理意义的已知HLH相关基因突变，诊断时EBV—DNA明显升高、白细胞及中性粒细胞计数明显减低。3例患儿HLH-94化疗方案效果均不佳，治疗过程中反复发热，血浆EBV-DNA持续不转阴或转阴后再次转阳，化疗过程中出现病情暴发，IFN-γ、IL-10呈暴发性升高，病情暴发后进展极快，DEP方案、血浆置换效果均不好，最后合并消化道出血及多脏器衰竭导致死亡。结论低龄、诊断时EBV—DNA明显升高、白细胞及中性粒细胞明显减少的EBV—HLH患儿有可能治疗效果不佳，治疗过程中易出现HLH暴发。EBV-DNA滴度及细胞因子水平对早期判断病情变化具有重要价值，早期识别此类患者，及时行造血干细胞移植是目前唯一有效的根治手段。

关键词： EB病毒噬血细胞性淋巴组织细胞增生症儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

化疗对肝功能异常的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的有效性及安全性观察

引用

实用儿科临床杂志 2010年第3期25卷 170-171,174页

作者：贾晨光杨双张莉马洪浩首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心北京100045

目的初步评价化疗对并肝功能异常的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的有效性及安全性。方法选取对2004年3月-2008年4月收治的非肿瘤相关HLH患儿,参照由地塞米松、依托泊苷、环孢素组成的HLH-04化疗方案指南,在化疗后第8周对疗效... 详细信息

目的初步评价化疗对并肝功能异常的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的有效性及安全性。方法选取对2004年3月-2008年4月收治的非肿瘤相关HLH患儿,参照由地塞米松、依托泊苷、环孢素组成的HLH-04化疗方案指南,在化疗后第8周对疗效进行评估,并在治疗前、治疗后2周、治疗后8周末监测血清ALT、血清清蛋白(Alb)、血浆纤维蛋白原(Fib)等指标变化。结果共60例HLH患儿在接受免疫化疗前并肝功能异常,其中ALT增高47例,Alb降低58例,Fib降低38例。病毒感染相关42例(70%),真菌感染相关1例(1.7%),不明原因17例(28.3%)。60例患儿中55例在诱导治疗4周中临床有效,15例患儿放弃治疗,45例患儿按统一方案完成了8周诱导治疗(其中42例无活动性病变,3例存在活动性病变),该45例患儿治疗后2周、8周,ALT、Alb、Fib监测指标均明显改善,与治疗前比较,组间差异均有统计学意义(Pa<0.01)。结论HLH-04化疗方案治疗HLH临床疗效显著,同时对化疗前肝功能异常患儿同样具有较好的安全性。病初肝功能异常并非免疫化疗的禁忌证,在监测肝功能的基础上应尽可能按时足量应用。

关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症化疗肝功能

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：