检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2021年第8期59卷 689-694页

作者：汪东海牛超代继宏田代印重庆医科大学附属儿童医院呼吸科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室400014

目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗... 详细信息

目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿(男2例,女5例),年龄5.2(0.5~11.3)岁,主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger测序验证共发现15个变异位点,其中3个为新发现变异,7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化,3例患儿囊性纤维化诊断依据不足,更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病(CFTR-RD)。相较于囊性纤维化患儿,CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后,症状均得到控制,1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样,全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明,诊断囊性纤维化依据不足,不可过度诊断或漏诊,需警惕CFTR-RD,从而进行长期规范化管理。

关键词：囊性纤维化跨膜传导调节因子囊性纤维化儿童

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急性胰腺炎发病机制研究新观点

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中国全科医学 2018年第20期21卷 2400-2403页

作者：郭志国辛毅安徽省宿州市立医院消化内科 234000

急性胰腺炎是胰腺的炎症性疾病,表现为胰蛋白酶原不适当的活化、炎性细胞浸润及胰腺分泌细胞的破坏,若进展为重症急性胰腺炎可危及生命。由于发病机制不清,临床对重症急性胰腺炎的治疗缺乏有效方法。胰蛋白酶学说在胰腺炎发病机制中处... 详细信息

急性胰腺炎是胰腺的炎症性疾病,表现为胰蛋白酶原不适当的活化、炎性细胞浸润及胰腺分泌细胞的破坏,若进展为重症急性胰腺炎可危及生命。由于发病机制不清,临床对重症急性胰腺炎的治疗缺乏有效方法。胰蛋白酶学说在胰腺炎发病机制中处于主导地位,其中前体胰蛋白酶原激活与胰蛋白酶-抗胰蛋白酶的失衡、遗传异质性相关。近年来多项研究揭示胰腺炎是多因素参与的疾病,乙醇与烟草可损伤小胰管及腺泡细胞,但饮酒者急性胰腺炎发病率升高并不显著。胰管分泌物可减轻胰腺损伤,缺乏胰蛋白酶原激活的动物模型仍有胰腺炎发生,细胞因子在预测急性胰腺炎的发生中发挥越来越重要作用,囊性纤维化跨膜传导调节因子表达与重症急性胰腺炎的发生密切相关,自噬在胰腺炎性反应中也扮演重要角色。

关键词：胰腺炎囊性纤维化跨膜传导调节因子胰蛋白酶胰管细胞自噬

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百合育子方治疗弱精子症及其对精子CFTR表达的影响

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中华男科学杂志 2022年第5期28卷 432-436页

作者：李波陈广辉王广建申玉行邓晋超葛建立杨德华河北省中医院男科河北石家庄050011 北京市昌平区南口医院外科北京102200 河北中医学院研究生学院河北石家庄050091

目的:观察百合育子方治疗无证可辨弱精子症的临床疗效及其对精液参数、精子形态及DNA碎片指数(DFI)、精子囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)表达的影响。方法:112例临床无证可辨的弱精子症患者随机分为试验组(57例)和对照组(55例),分别... 详细信息

目的:观察百合育子方治疗无证可辨弱精子症的临床疗效及其对精液参数、精子形态及DNA碎片指数(DFI)、精子囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)表达的影响。方法:112例临床无证可辨的弱精子症患者随机分为试验组(57例)和对照组(55例),分别服用百合育子方和左卡尼汀口服液联合维生素E软胶囊治疗3个月,观察两组的疗效及治疗前后精子总数、活动率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率及DFI、精子CFTR表达的变化。结果:试验组总有效率为82.46%,优于照组的65.45%(P<0.05);与治疗前相比,试验组患者的精子总数[(53.5±3.5)×10^(6) vs(86.5±3.9)×10^(6)]、活动率[(23.5±3.5)%vs(38.8±3.7)%]、前向运动精子百分率[(20.1±3.2)%vs(30.3±3.3)%]、正常形态精子百分率[(2.3±0.3)%vs(3.9±0.4)%]、精子DFI[(37.3±3.1)%vs(25.2±3.4)%]、CFTR表达量均显著性改善(P<0.05);对照组患者精子总数、精子CFTR表达量变化无统计学意义(P>0.05);活动率[(23.8±3.7)%vs(30.2±3.4)%]、前向运动精子百分率[(19.6±3.1)%vs(25.3±2.9)%]、正常形态精子百分率[(2.4±0.4)%vs(3.1±0.3)%]、精子DFI[(36.6±3.3)%vs(30.3±3.1)%]显著性改善(P<0.05),且试验组均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:百合育子方可提高弱精子症患者的精子总数和活力,改善精子形态和DFI,其对精子活力、DFI的影响可能与提高精子CFTR表达有关。

关键词：百合育子方弱精子症无证可辨补肺益肾囊性纤维化跨膜传导调节因子

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中国人囊性纤维化

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中国实用儿科杂志 2023年第3期38卷 204-209页

作者：田欣伦中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院北京100005

近年来,囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)在中国人中诊断例数明显增加。与欧美CF不同,中国人CF临床症状不典型,常仅见支气管扩张,胰腺外分泌功能不全较少见,采用欧美常用的基因筛查包不能检出中国常见的基因型,容易误诊漏诊。CF的治疗经... 详细信息

近年来,囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)在中国人中诊断例数明显增加。与欧美CF不同,中国人CF临床症状不典型,常仅见支气管扩张,胰腺外分泌功能不全较少见,采用欧美常用的基因筛查包不能检出中国常见的基因型,容易误诊漏诊。CF的治疗经验来自于欧美,中国患者的治疗经验普遍不足,也缺乏特异性治疗。该文对中国CF的流行病学、临床表现、诊断、治疗等方面的进展进行综述,以提高临床医生对本病的认识,做到早诊断、早治疗,降低病死率。

关键词：囊性纤维化中国人囊性纤维化跨膜传导调节因子

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大菱鲆水通道蛋白(AQP1、AQP3)以及离子通道蛋白(CFTR、NHE1)对低盐胁迫的响应

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渔业科学进展 2020年第4期41卷 41-49页

作者：张金生刘志峰马爱军崔文晓曲江波中国水产科学研究院黄海水产研究所山东省海洋渔业生物技术与遗传育种重点实验室青岛市海水鱼类种子工程与生物技术重点实验室青岛266071 上海海洋大学水产与生命学院上海201306 青岛海洋科学与技术国家实验室海洋生物学与生物技术功能实验室青岛266071 烟台开发区天源水产有限公司烟台264003

在鱼类适应环境盐度变化的过程中,鳃、肾、肠是主要的渗透调节器官,而水通道蛋白(Aquaporins, AQPs)、囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)、钠氢交换体(NHE)又是这些器官中重要的渗透调节基因。为研究AQP1、AQP3、CFTR、NHE1在大菱鲆(Sco... 详细信息

在鱼类适应环境盐度变化的过程中,鳃、肾、肠是主要的渗透调节器官,而水通道蛋白(Aquaporins, AQPs)、囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)、钠氢交换体(NHE)又是这些器官中重要的渗透调节基因。为研究AQP1、AQP3、CFTR、NHE1在大菱鲆(Scophthalmusmaximus)低盐胁迫过程中的渗透调节功能,本研究采用荧光定量PCR技术,对4种基因在盐度5和盐度10下大菱鲆鳃、肾、肠中表达量随时间的变化进行检测。结果显示,AQP1表达量在鳃中极少(P<0.05),在肾和肠中较高,低盐胁迫下,盐度5组和盐度10组在鳃中的表达量无显著变化,在肾和肠中均显著上升(P<0.05)。AQP3表达量在肾中极少(P<0.05),在鳃中较高,在肠中较少,低盐胁迫下,盐度5组和盐度10组在肾中的表达量无显著变化,在鳃和肠中均显著上升(P<0.05)。CFTR表达量在肾中极少,在鳃中较高,在肠中较少,低盐胁迫下,盐度5组和盐度10组在肾中的表达量无显著变化,在鳃和肠中均显著下降(P<0.05)。NHE1在鳃和肠中表达量较少,在肾中较高,低盐胁迫下,盐度5组和盐度10组在鳃中的表达量无显著变化,在肾和肠中均显著上升(P<0.05)。这些结果表明,4种基因表达水平因组织、盐度和时间的不同而不同,反映了这4种基因的功能特异性;在低盐胁迫下,4种基因积极响应,表达量均发生不同程度的变化,表明AQP1、AQP3、CFTR和NHE1在大菱鲆低盐环境适应中可能具有潜在的重要作用。另外,本研究结果可为大菱鲆半咸水养殖和淡化养殖提供理论依据,同时为培育适应低盐环境大菱鲆良种提供理论和技术支撑。

关键词：大菱鲆低盐胁迫水通道蛋白囊性纤维化跨膜传导调节因子钠氢交换体荧光定量PCR

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CFTR对TF1细胞活力和凋亡的影响及相关机制

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中国病理生理杂志 2017年第12期33卷 2202-2207页

作者：南虎松尹明姬金春姬延边大学附属医院儿科吉林延吉133000

目的:探讨囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)在急性髓系白血病中的表达情况并探讨其对人红白血病细胞株TF1生物学功能的影响及潜在作用机制。方法:Real-time PCR技术检测急性髓系白血病患儿骨髓单个核细胞中CFTR的表达水平。常规培养的... 详细信息

目的:探讨囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)在急性髓系白血病中的表达情况并探讨其对人红白血病细胞株TF1生物学功能的影响及潜在作用机制。方法:Real-time PCR技术检测急性髓系白血病患儿骨髓单个核细胞中CFTR的表达水平。常规培养的TF1细胞中加入CFTR特异性抑制剂CFTRinh-172,然后分别采用CCK-8法和流式细胞术检测细胞活力、细胞周期及细胞凋亡情况;Western blot检测Wnt信号通路相关蛋白的表达水平。结果:CFTR在急性髓系白血病患者及白血病细胞中均呈高表达。TF1细胞中加入CFTR特异性抑制剂后,细胞的活力下降,G_0/G_1期细胞比例显著升高而S期细胞比例降低,细胞凋亡率显著增加,细胞中β-catenin、c-Myc及cyclin D1的蛋白表达水平显著降低(P<0.05)。结论:CFTR在急性髓系白血病中表达显著升高;抑制CFTR可通过经典的Wnt信号通路抑制白血病细胞株TF1的生长,并促进其凋亡。

关键词：囊性纤维化跨膜传导调节因子急性髓系白血病细胞活力细胞周期细胞凋亡 Wnt信号通路

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雌激素对十二指肠黏膜碳酸氢盐分泌的影响

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中华消化杂志 2019年第11期39卷 746-751页

作者：王心文国容聂绪彪庹必光遵义医科大学附属医院消化内科 563000 陆军军医大学新桥医院消化内科重庆400038

目的探讨雌二醇对十二指肠黏膜碳酸氢盐分泌的影响,观察雌二醇作用的雌激素受体(ER)亚型。方法取4周龄C57雄性小鼠16只,分成对照组和雌二醇组,每组8只。采用化学发光法检测小鼠血清雌二醇水平;实时荧光定量PCR检测十二指肠组织中囊性纤... 详细信息

目的探讨雌二醇对十二指肠黏膜碳酸氢盐分泌的影响,观察雌二醇作用的雌激素受体(ER)亚型。方法取4周龄C57雄性小鼠16只,分成对照组和雌二醇组,每组8只。采用化学发光法检测小鼠血清雌二醇水平;实时荧光定量PCR检测十二指肠组织中囊性纤维化穿膜传导调节蛋白(CFTR)、溶质载体家族26(SLC26)A3和SLC26A6 mRNA的表达。采用实时荧光定量PCR分别检测雌二醇加ERα或ERβ阻断剂,以及雌二醇作用于沉默ERα或ERβ24、48 h后SCBN细胞CFTR、SLC26A3和SLC26A6 mRNA的表达。采用高速离子成像系统观察雌二醇对SCBN细胞分泌碳酸氢盐的影响,以及雌二醇对沉默ERα和ERβ后SCBN细胞分泌碳酸氢盐的影响。采用t检验、秩和检验进行统计学分析。结果雌二醇组小鼠血清雌二醇水平高于对照组[(4874±942)pmol/L比(657±187)pmol/L],差异有统计学意义(t=-11.579,P<0.01)。雌二醇组小鼠十二指肠CFTR、SLC26A3和SLC26A6 mRNA水平均高于对照组(0.856±0.302比0.452±0.246,2.910±1.680比1.120±0.540,1.272±0.667比0.319±0.114),差异均有统计学意义(t=-2.317、-2.483、-3.721,P均<0.05)。雌二醇加ERβ阻断剂作用24、48 h后CFTR mRNA和SLC26A6 mRNA水平均低于雌二醇作用24、48 h(CFTR mRNA:0.171±0.059比0.522±0.260,0.111±0.014比0.578±0.297;SLC26A6 mRNA:0.486±0.289比1.118±0.571,0.492±0.231比1.551±0.605),差异均有统计学意义(tCFTRmRNA=2.974、2.655,tSLC26A6 mRNA=2.393、3.272;P均<0.05)。沉默ERα加入雌二醇作用24、48 h后CFTR、SLC26A3和SLC26A6 mRNA水平均高于沉默ERα组(作用24 h:5.073±2.270比1.185±0.494,1.796±1.168比0.468±0.108,3.085±1.357比0.706±0.347;作用48 h:5.025±1.998比1.185±0.494,1.557±0.653比0.468±0.108,3.290±1.750比0.706±0.347),差异均有统计学意义(t24 h=-4.122、-2.773、-4.162,t48 h=-4.604、-4.034、-3.250;P均<0.05)。与沉默ERα组相比,沉默ERα组加入雌二醇作用24、48 h后碳酸氢盐分泌均增加,pH值均升高(0.35±0.17比0.72±0.17、1.15±0.25),差异均有统计学意义(t=-6.516、-12.387,P均<0.01)。结论雌二醇主要通过ERβ上调十二指肠黏膜上皮细胞碳酸氢盐转运蛋白的表达,促进十二指肠黏膜碳酸氢盐的分泌。

关键词：雌激素类碳酸氢盐类雌激素受体α 雌激素受体β 囊性纤维化跨膜传导调节因子 SLC26A3 SLC26A6

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囊性纤维化3例报道并文献复习

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中国医科大学学报 2024年第7期53卷 651-657页

作者：阳志超彭标彭诚蓉刘达南华大学衡阳医学院附属长沙中心医院呼吸与危重症医学科长沙410000

囊性纤维化(CF)是由于7号染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因出现致病性突变引起CFTR蛋白功能缺失的一种常染色体隐性遗传病,常见于高加索人群,世界各地发病率差异较大。本文报道了3例我院确诊CF患者的临床资料,总结分析15... 详细信息

囊性纤维化(CF)是由于7号染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因出现致病性突变引起CFTR蛋白功能缺失的一种常染色体隐性遗传病,常见于高加索人群,世界各地发病率差异较大。本文报道了3例我院确诊CF患者的临床资料,总结分析15例中国CF患者的临床资料并进行文献复习,以期提高对CF的诊疗水平,减少临床漏诊和误诊,为制定中国CF指南提供参考依据。

关键词：囊性纤维化囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变

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中国人囊性纤维化临床特点分析

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中国全科医学 2012年第24期15卷 2807-2810页

作者：刘亭威康健中国医科大学第一附属医院呼吸疾病研究所辽宁省沈阳市110001

目的探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。方法对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析,总结该病的临床表现、诊断方法和转归。结果 26例患者均有反... 详细信息

目的探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。方法对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析,总结该病的临床表现、诊断方法和转归。结果 26例患者均有反复呼吸道感染,伴营养不良20例,肝肿大且合并黄疸4例,存在慢性腹泻6例;诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检,其中10例经基因分析发现囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)有突变,其中9例为少见突变。26例患者中死亡12例。结论中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似,但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同;囊性纤维化的诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检;该病的预后较差。

关键词：囊性纤维化诊断鉴别囊性纤维化跨膜传导调节因子体征和症状 DNA突变分析

来源：评论

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儿童囊性纤维化并巨结肠同源病1例

引用

南京医科大学学报（自然科学版） 2022年第12期42卷 1775-1778页

作者：徐宇鹏姜斌黄磊南京医科大学附属儿童医院普外科江苏南京210019

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是由位于染色体带7q31.2上囊性纤维化跨膜传导调节因子(cys-tic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性呼吸道疾病、慢性鼻窦炎、胰... 详细信息

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是由位于染色体带7q31.2上囊性纤维化跨膜传导调节因子(cys-tic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性呼吸道疾病、慢性鼻窦炎、胰腺炎、营养不良和男性不孕等[1-3]。

关键词：囊性纤维化囊性纤维化跨膜传导调节因子巨结肠同源病

来源：评论

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