检索结果-内蒙古大学图书馆

中华流行病学杂志 2023年第3期44卷 511-515页

作者：刘博蕊胡嘉晋万宁钰于洋刘洋马亚楠闻德亮辽宁省肥胖与糖脂代谢性疾病重点实验室/中国医科大学健康科学研究院沈阳110122 中国医科大学公共卫生学院沈阳110122

儿童肥胖是全球性的公共健康问题,不仅危害儿童自身健康,还是成年期慢性病发病的重要诱因。近年来,随着精准医学研究的深入开展,越来越多的研究证据指明环境、行为因素,如早期宫内环境、儿童饮食、体力活动等,与儿童自身基因风险对肥胖... 详细信息

儿童肥胖是全球性的公共健康问题,不仅危害儿童自身健康,还是成年期慢性病发病的重要诱因。近年来,随着精准医学研究的深入开展,越来越多的研究证据指明环境、行为因素,如早期宫内环境、儿童饮食、体力活动等,与儿童自身基因风险对肥胖的发病具有显著的交互作用,可以促进或抑制儿童肥胖的发生发展。本文对该领域现有研究进行综述,总结基因风险和环境暴露因素对儿童肥胖发病的交互作用及潜在机制,为不同遗传背景儿童的肥胖精准防控提供参考依据。

关键词：儿童肥胖基因与环境交互作用宫内暴露膳食体力活动表观遗传

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5-羟色胺系统相关基因与环境交互作用在抑郁症中的研究进展

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国际精神病学杂志 2021年第2期48卷 203-205页

作者：张晨钰冉柳毅况利重庆医科大学附属第一医院精神科重庆400016 重庆医科大学附属大学城医院心理卫生中心

抑郁症是一种常见精神疾病,其病因及发病机制仍未完全阐明。众所周知,5-羟色胺(5-hydroxy tryptamine,5-HT)神经递质参与了抑郁症的发病,大量研究表明抑郁症的发病与环境和遗传因素的交互作用有关。本文就5-HT系统相关基因与环境相互作... 详细信息

抑郁症是一种常见精神疾病,其病因及发病机制仍未完全阐明。众所周知,5-羟色胺(5-hydroxy tryptamine,5-HT)神经递质参与了抑郁症的发病,大量研究表明抑郁症的发病与环境和遗传因素的交互作用有关。本文就5-HT系统相关基因与环境相互作用与抑郁症的关系进行了综述。

关键词： 5-羟色胺系统基因抑郁症基因与环境交互作用

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MAOA基因与环境对反社会行为的交互作用及其可能的脑机制

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心理科学进展 2017年第6期25卷 970-979页

作者：刘立敏田相娟张文新王美萍山东师范大学心理学院济南250014

反社会行为具有重要的遗传学基础。MAOA基因是反社会行为的重要候选基因,该基因与环境对反社会行为具有交互作用,然而其内在作用机制尚不清楚。与情绪管理相关的脑区和神经回路,以及与工作记忆能力相关的脑区和神经回路在其中起重要作... 详细信息

反社会行为具有重要的遗传学基础。MAOA基因是反社会行为的重要候选基因,该基因与环境对反社会行为具有交互作用,然而其内在作用机制尚不清楚。与情绪管理相关的脑区和神经回路,以及与工作记忆能力相关的脑区和神经回路在其中起重要作用。未来研究可从多基因-环境交互作用、理论模型验证、脑结构与功能的中介作用等方面进一步深化MAOA基因与反社会行为的关系研究。

关键词： MAOA基因反社会行为基因与环境交互作用脑机制

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内皮脂肪酶基因多态性与环境交互作用对冠心病易感性的影响

内皮脂肪酶基因多态性与环境交互作用对冠心病易感性的影响

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作者：宋星明新疆医科大学

学位级别：硕士

目的:研究内皮脂肪酶rs2000813、rs3813082基因多态性与环境交互作用对冠心病易感性的影响,联合内皮脂肪酶基因与传统心血管病危险因素构建冠心病发病风险预测模型。方法:选取2019年1月-2021年12月于我院住院治疗的冠心病组患者900例、... 详细信息

目的:研究内皮脂肪酶rs2000813、rs3813082基因多态性与环境交互作用对冠心病易感性的影响,联合内皮脂肪酶基因与传统心血管病危险因素构建冠心病发病风险预测模型。方法:选取2019年1月-2021年12月于我院住院治疗的冠心病组患者900例、对照组患者900例,按8:2比例随机分成建模组与验证组。比较建模组两组rs2000813、rs3813082基因多态性对冠心病发病及血脂代谢的影响;spearman相关性、单因素及多因素logistic回归分析女性发生冠心病的危险因素;多因子降维法分析基因与基因及基因与环境间交互作用;并构建Y1、Y2、Y3、Y4预测女性发生冠心病的风险预测模型,ROC曲线评估模型区分度、校正图评估模型校准度。结果:（1）本研究发现病例组与对照组rs2000813、rs3813082不同基因分布无统计学差异,按性别分层分析女性冠心病组内皮脂肪酶rs2000813位点CT基因型频率113（49.30%）高于对照组91（37.80%）、CC基因型频率103（45.00%）低于对照组133（55.20%）,差异有统计学意义（P<0.05）。（2）本研究发现对照组女性rs2000813CT基因型LDL/HDL比值高于CC基因型、病例组女性CT基因型LDL/HDL比值高于TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）;对照组女性及病例组男性rs3813082AC基因型TG水平高于AA基因型,差异有统计学意义（P<0.05）。（3）多因素logistic回归分析发现高血压、年龄≥60岁、BMI≥28kg/m2、TC≥6.2mmol/L、APOB≥1.1g/L、rs2000813CT基因型可能为女性发生冠心病风险的危险因素（P<0.05）。（4）多因子降维进行基因与环境间相互作用分析发现:单个属性主效应BMI（12.62%）>NE（5.69%）>PLT（5.19%）>WBC（4.15%）>Hypertension（3.06%）>age（2.69%）>Diabetes（2.13%）>TC（2.03%）>APOB（1.92%）>smoke（1.79%）>drink（1.3%）>rs2000813（0.99%）>Lpa（0.72%）>rs3813082（0.10%）;rs2000813与rs3813082之间的正交互作用最大（0.50%）,BMI和NE之间的负交互作用最大（-7.05%）。（5）rs2000813CT、rs2000813CC基因型联合传统心血管病危险因素（吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、冠心病、年龄≥60岁、BMI≥28kg/m2、TC≥6.2mmol/L、APOB≥1.1g/L、Lpa≥300g/L、WBC>10*10^9/L、NE≥7.0*10^9/L、PLT≥300*10^9/L）构建的模型Y4预测女性发生冠心病风险的AUC为0.804[95%CI（0.766,0.843）],且校准度最佳。结论:本研究发现内皮脂肪酶rs2000813CT基因型可能是女性发生冠心病的危险因素、rs2000813CC基因型可能是女性发生冠心病的保护因素;内皮脂肪酶基因与环境间存在交互作用协同影响女性冠心病的发生;内皮脂肪酶基因联合传统心血管病危险因素能较好预测女性发生冠心病的风险。

关键词：基因与环境交互作用基因多态性内皮脂肪酶冠心病发病风险

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BDNF基因rs6265多态性与父母教育卷入对小学儿童基本数学能力的交互作用

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心理学报 2018年第9期50卷 1007-1017页

作者：张明亮司继伟杨伟星邢淑芬李红霞张佳佳山东师范大学心理学院济南250358 山东行政学院济南250014 首都师范大学心理系北京市“学习与认知”重点实验室北京100048

数学能力发展的遗传机制日益成为研究者关注的前沿课题之一,但既有研究尚处于起步阶段。本研究以602名小学儿童及其父母作为被试,旨在考察BDNF基因rs6265多态性与父母教育卷入对儿童基本数学能力的潜在交互影响。结果显示,(1)rs6265多... 详细信息

数学能力发展的遗传机制日益成为研究者关注的前沿课题之一,但既有研究尚处于起步阶段。本研究以602名小学儿童及其父母作为被试,旨在考察BDNF基因rs6265多态性与父母教育卷入对儿童基本数学能力的潜在交互影响。结果显示,(1)rs6265多态性可显著预测儿童的逻辑思维与空间-视觉功能领域能力(AA基因型携带者的基本数学能力显著高于G等位基因携带者);(2)rs6265多态性与父母教育卷入交互作用于儿童的逻辑思维与空间-视觉功能领域能力,父母教育卷入能显著正向预测G等位基因儿童的逻辑思维与空间-视觉功能领域能力,但对AA基因型儿童的预测作用不显著,该交互作用可能更加符合强素质-压力模型假说(rs6265位点G等位基因可能是风险基因)。上述发现推进了数学能力遗传机制的研究,并为素质-压力假说提供了新的研究证据。

关键词： BDNF基因rs6265多态性数学能力父母教育卷入基因与环境交互作用小学儿童

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江西省食物过敏流行状况与维生素D及其代谢通路基因多态性对食物过敏的影响

江西省食物过敏流行状况与维生素D及其代谢通路基因多态性对食物...

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作者：冯花南昌大学

学位级别：博士

食物不良反应是一个世界性的重大公共卫生问题,引起食物不良反应的各种原因中,食物过敏尤其重要,它是严重过敏反应最常见的原因之一。食物过敏影响着约5%的成人和8%的儿童。流行病学研究显示,过去几十年食物过敏的发病率在全球范围内呈... 详细信息

食物不良反应是一个世界性的重大公共卫生问题,引起食物不良反应的各种原因中,食物过敏尤其重要,它是严重过敏反应最常见的原因之一。食物过敏影响着约5%的成人和8%的儿童。流行病学研究显示,过去几十年食物过敏的发病率在全球范围内呈上升趋势,引起过敏和严重过敏反应的食物种类也在增加,严重影响患者及其家属的生活质量,并给社会带来越来越大的医疗负担和经济负担。食物过敏已成为全球关注的一个公认的重大公共卫生、食品安全问题和临床问题。食物过敏的发病率、类型和以及临床表型上存在着广泛的地理差异。目前中国尚无全国性食物过敏的患病率数据,但从一些小范围的调查数据显示我国食物过敏性疾病患病率仍不容乐观;食物过敏的发生是一个复杂的过程,受到遗传、环境和基因-环境相互作用的影响,其确切决定因素在很大程度上仍是推测性或未知;多功能的维生素D可能通过多种机制影响食物过敏的发生发展,其免疫机制尚未确定,而维生素D通路基因的多态性与维生素D状态可能存在关联。因此,在中国普通人群中进行食物过敏流行病学研究显得尤为重要,以探明食物过敏流行特征、影响因素及可能机制,为制定食物过敏有效的防控政策与措施提供科学依据。本研究以江西省普通人群为研究对象,参考欧盟食物过敏研究方案,评估江西省人群的食物过敏流行率与流行病学特征,并通过检测体内维生素D的水平和维生素D代谢通路基因多态性,探讨了维生素D及其代谢通路关键基因多态性与食物过敏的关联性,以及基因与维生素D及其它环境因素相互作用对食物过敏患病风险的影响,探索食物过敏发病机制的特定通路以及可能潜在的食物过敏特异性生物标记物,为实施个体化食物过敏防治的精准医学打基础,为地方食物过敏的有效防治和管理及其公共卫生政策的制定提供科学依据,同时也为中国其地区食物过敏流行病学研究提供参考和经验。本文的主要研究方法、结果及结论如下:1.使用优化后的Euro Prevall食物过敏问卷开展全省普通人群的多中心的横断面食物过敏流行病学研究;以自报食物不良反应与自诉食物过敏进行食物过敏的筛查,6-11岁儿童样本从小学1-5年级学生获得;成人样本从城市社区或者农村的自然村获得。回收有效问卷20791份,5.8%报告了食物不良反应,4.3%报告了食物过敏。以第一阶段筛查出的自诉食物不良反应儿童和其照人群为研究对象,进行现场问卷调查、体格检查和皮肤点刺试验并采取血样运输至实验室进行食物过敏相关指标的检测。由临床过敏专家综合判断食物过敏状态。结果发现江西省儿童人群食物致敏率较高,皮肤点刺试验阳性率为22.15%、s Ig E阳性率为27.80%,很可能的食物过敏率为4.70%,食物过敏确诊率为1.95%。食物过敏率处于世界中等水平,引起过敏的主要食物为虾、蟹、鸡蛋和贝类。随着中国的经济增长和西方化生活方式的转变,食物过敏的患病率可能会急剧增加。2.单因素分析食物过敏影响因素的结果显示年龄、家庭人口数、喂养方式、烟雾暴露情况、维生素D水平以及其它过敏性疾病等可能与食物过敏流行状况有关;多因素logistic回归分析表明维生素D的水平状态可能影响食物过敏的患病风险,比值比为1.04。维生素D可能通过其主要代谢物骨化三醇调节免疫反应、抗菌维护菌群的稳态等影响食物过敏的发生和流行。3.选择维生素D代谢通路关键基因的具有功能的单核苷酸多态性(SNP)位点,利用Mass ARRAY实验平台进行位点基因分型,分析维生素D信号通路基因多态性与食物过敏的关联性。结果显示维生素D受体基因位点rs1544410与很可能的食物过敏以及确诊的食物过敏都有关联性,携带纯突变基因型的个体食物过敏易感性增加;CYP24A1基因位点rs2248359与食物致敏存在统计意义的关联;其它位点未发现与食物过敏显著的关联性。8个单核苷酸多态性组成的单倍型与食物过敏无明显关联,但与食物致敏之间存在关联。编码维生素D代谢通路关键分子的基因某些位点突变产生单核苷酸多态性,可能会直接或间接影响(如影响表达产物、细胞因子或维生素D的水平)个体或群体对食物的免疫反应,从而影响食物过敏的发生和严重程度。4.分别采用酶联免疫吸附试验和流式荧光检测技术检测研究对象血清中维生素D受体、维生素D结合蛋白的水平和细胞因子IFN-γ、IL4、IL-6、IL17、IL10、IL13的水平。分析单核苷酸多态性与维生素D、维生素D受体、维生素D结合蛋白以及细胞因子的关联性以及维生素D与细胞因子之间的相关性。结果表明编码CYP24A1基因位点rs2248359基因多态性与维生素D水平有关,变异后维生素D的水平下降;维生素D受体基因单核苷酸多态性位点rs2228570与维生素D受体水平相关联;维生素D结合蛋白基因三个候选位点多态性上与维生素D结合蛋白水平无明显统计学关联性。维生素D水平与细胞因子IFN-r和IL-6分别存在弱的正相

关键词：食物过敏食物致敏流行率发病率维生素D 单核苷酸多态性基因与环境交互作用多因子降维

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VCAM1基因多态性与2型糖尿病及生理生化指标的关联研究

VCAM1基因多态性与2型糖尿病及生理生化指标的关联研究

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作者：杨海生广西医科大学

学位级别：硕士

目的:本研究拟通过病例-对照研究,探讨影响T2DM患病的因素以及VCAM1基因多态性与T2DM及生理生化指标之间的关联性,为T2DM预防、发病及治疗的研究提供参考。方法:以到广西医科大学第一附属医院体检的人群作为研究对象,采用病例对照的研... 详细信息

目的:本研究拟通过病例-对照研究,探讨影响T2DM患病的因素以及VCAM1基因多态性与T2DM及生理生化指标之间的关联性,为T2DM预防、发病及治疗的研究提供参考。方法:以到广西医科大学第一附属医院体检的人群作为研究对象,采用病例对照的研究方法,根据纳入标准与排除标准筛选后,共纳入研究对象1945例,其中病例组922例,对照组1023例。通过问卷调查和体格检查获取研究对象的基本信息、抽血检测生化指标及提取DNA进行VCAM1基因分型。采用Epidata 3.1软件双录入数据,建立数据库;哈温平衡检验、等位基因及基因型分析通过Plink 1.07软件完成;连锁不平衡分析通过SHEsis在线平台完成;logistics回归模型被用于基因-环境因素交互作用分析;其余统计分析采用SPSS 23.0软件进行。结果:(1)病例组中男性39.26%,女性60.74%,对照组男性38.22%,女性61.78%,性别在两组之间无显著性差异(P=0.638);病例组吸烟率为10.20%,对照组吸烟者吸烟率为7.53%,病例组比对照组有更高的吸烟率(P=0.038);在病例组中,中心性肥胖的人数占总人数的70.17%,高于对照组的51.61%(P<0.001);病例组小学及以下学历24.19%,初中学历36.01%,高中或中专学历27.98%,大专及以上学历11.82%,对照组中小学及以下学历18.57%,初中学历34.41%,高中或中专学历33.33%,大专及以上学历13.69%,两组间学历的分布存在显著性差异(P<0.001);病例组中BMI正常者占37.74%,超重44.58%,肥胖17.68%,对照组中BMI正常者50.34%,超重40.57%,肥胖9.09%,病例组比对照组有更高的超重率及肥胖率(P<0.001);病例组体重、腰围、臀围、SBP、DBP、FINS、PBG、FBG、2h PG、Hb A1c、CHOL、TG水平高于对照组(P<0.05);病例组HDL水平低于对照组(P<0.05)。(2)吸烟者患T2DM的风险比非吸烟者高0.496倍(OR=1.496,P=0.035);中心性肥胖者患T2DM的风险是WHR正常者的1.720倍(OR=1.720,P<0.001);肥胖者患T2DM的风险是BMI正常者的1.729倍(OR=1.729,P=0.001);SBP、TG水平增高,T2DM的风险增加(P<0.001),HDL水平的增高,患T2DM的风险降低(OR=0.546,P=0.001)。(3)rs1041163、rs1409419、rs3783621位点均符合哈文遗传平衡定律(P>0.05),在分层分析中发现,在女性人群中rs1409419位点T基因的个体相对TT基因型人群患T2DM的风险更低(OR=0.702,P=0.008),在共显性模型中,TT基因型个体患T2DM的风险是CC基因型个体的0.832倍(OR=0.832,P=0.031)。(4)基因-环境交互作用分析发现,rs1409419位点与WHR、吸烟之间存在相乘交互作用,TT基因的中心性肥胖者比TT基因型的WHR正常者患T2DM的风险高1.568倍(OR=2.568,P<0.001);而CC\TC基因的中心性肥胖者患T2DM的风险是AA基因型的WHR正常者的1.962倍(OR=1.962,P<0.001);相对于TT基因型不吸烟的个体,CC\TC基因型吸烟的个体患T2DM的风险高0.485倍(OR=1.485,P=0.047)rs3783621位点与WHR之间存在相乘交互作用,AA基因的中心性肥胖者比AA基因型WHR正常者患T2DM的风险高0.894倍(P<0.001),CC\AC基因的中心性肥胖者高0.915倍(OR=1.915,P=0.001)。(5)男性人群中,在显性遗传模型下,rs1409419位点的TT基因型人群的SBP水平高于CC\TC基因型人群(P<0.05)。(6)女性人群中,rs1041163位点的TT基因型人群的FBG和TG水平高于CC\TC基因型人群(P<0.05);rs1409419位点的TT基因型人群比CC\TC基因型的人群有更高的Hb A1c、FBG和2h PG水平(P<0.05);rs3783621位点CC基因型人群LDL水平高于AA\CA基因型人群(P<0.05)。结论:(1)肥胖、中心性肥胖、收缩压升高、TG升高是T2DM的危险因素,HDL水平升高是T2DM的保护因素。(2)rs1409419位点与WHR、吸烟之间存在相乘交互作用,可能与T2DM患病风险的增加有关,在女性人群中rs1409419可能与T2DM的患病以及Hb A1c、FBG、2h PG

关键词： 2型糖尿病 VCAM1 基因与环境交互作用病例对照研究

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应用AMMI模型分析若干超级稻品种产量性状稳定性

应用AMMI模型分析若干超级稻品种产量性状稳定性

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作者：陈霞江西农业大学

学位级别：硕士

水稻的生长过程受水分、光照、温度、地形地貌等多种环境因子及肥料、密度、秧龄、种植方式等栽培因子的共同制约，因此水稻基因型与环境互作效应的动态性变化显著，表现型受环境因子作用产量波动很大。基于5个超级稻品种6年和6个试点... 详细信息

水稻的生长过程受水分、光照、温度、地形地貌等多种环境因子及肥料、密度、秧龄、种植方式等栽培因子的共同制约，因此水稻基因型与环境互作效应的动态性变化显著，表现型受环境因子作用产量波动很大。基于5个超级稻品种6年和6个试点不同生态条件下田间种植区域试验数据资料，应用变异分析法、相关分析法、通径系数分析法和AMMI模型分析了基因与环境互作关系，探讨了不同水稻品种在不同环境(试点、年份)下的产量及产量性状的变异、稳定性以及环境辨别力，主要研究结果如下： 1.产量性状及产量变异：品种产量性状(有效穗、穗总粒数、穗实粒数、结实率、千粒重)与产量的变异幅度、变异系数随品种而异。淦鑫203为产量变异最大，千粒重变异最小;淦鑫688为穗总粒数、穗实粒数变异大，有效穗变异最小;陆两优996为有效穗变异大，千粒重变异最小;Y两优1号、两优293为穗总粒数变异大，千粒重变异最小。年份、试点间均以Y两优1号变异系数之和(CV+CV+CV+CV+CV+CV)最大(62.07%、76.66%)，最小为淦鑫203(33.56%、31.03%)。不同品种同一性状变异之和以产量、穗总粒数变异最大，千粒重变异最小。对产量进行Duncan’s多重比较，年份、试点产量差异均达到显著或者极显著水平，年份品种间的变幅为8698.56(2010年)527.12(2008年)kg·hm，试点品种间的变幅为8613.71(桂林D6)324.76(浏阳D5)kg·hm，产量波动水平比较大。 2.产量性状及产量相关、通径分析：参试超级稻品种的产量性状与产量相关性均达极显著水平，性状与产量、性状与性状之间相关性随品种而异。通径系数分析同样表明，水稻产量性状对产量的直接促进作用和性状间间接促进作用都随品种而异。 3.产量性状及产量稳定性、判别力分析：基因、环境、基因与环境的交互作用对产量性状及产量的影响均达到显著或者极显著水平。联合方差分析表明，基因是有效穗、穗总粒数、穗实粒数、千粒重变异的主要原因，基因与环境的交互作用是产量、结实率变异的主要原因。采用AMMI模型对产量性状及产量进行稳定性分析表明，Y两优1号、两优293两品种产量及产量性状稳定性较差，淦鑫688产量及产量稳定性表现中等，淦鑫203、陆两优996两品种产量及产量稳定性表现较好;同时，变异幅度小，产量稳定性好的品种其产量构成因素也比较稳定;变异幅度大，产量稳定性差的品种其产量构成因素也不稳定;说明超级稻产量性状的稳定性与产量的稳定性存在较大的关联性，即产量构成因素的稳定性是产量稳定性的前提和基础。环境判别力最高试点为浏阳，最低为桂林。

关键词：超级稻产量稳定性基因与环境交互作用通径分析 AMMI模型

来源：评论

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环境因素和MMP-9、SP-D基因与沈阳地区慢性阻塞性肺疾病易感性的关联研究

环境因素和MMP-9、SP-D基因与沈阳地区慢性阻塞性肺疾病易感性的...

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作者：费丽萍沈阳医学院

学位级别：硕士

目的现中国已步入人口老龄化阶段,慢性病的患病率也越来越高。慢阻肺作为老年人的常见疾病,具有高患病率、高致残率和高死亡率的特点,严重影响人群健康和生活质量。现有研究表明,个体行为因素和遗传因素均与慢阻肺的发病有关。目前,针对... 详细信息

目的现中国已步入人口老龄化阶段,慢性病的患病率也越来越高。慢阻肺作为老年人的常见疾病,具有高患病率、高致残率和高死亡率的特点,严重影响人群健康和生活质量。现有研究表明,个体行为因素和遗传因素均与慢阻肺的发病有关。目前,针对COPD这一类病因复杂且治疗效果不佳的疾病,主要是通过对其可能的病因进行早期预防,以减少其发病,以改善疾病相关症状并提高患者的生活质量。本研究在充分考虑个体行为特征的基础上,进一步的探讨MMP-9和SP-D基因多态性与中国汉族人群COPD发病之间的关系,有助于了解环境和遗传因素在疾病发病中的作用,从而为COPD的病因学研究及开展高危人群的筛查、进行特异性健康干预和个体化防治提供依据。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选择2017年12月至2018年12月期间于沈阳医学院附属中心医院、沈阳医学院附属第二医院和沈阳市二四二医院呼吸内科的COPD患者为病例组的研究对象,以同期各医院体检科不患有COPD者为对照,通过问卷调查了解研究对象的基本特征和吸烟、职业粉尘暴露、厨房油烟等危险因素的暴露情况,同时采集研究对象的静脉血提取DNA,运用TaqMan探针法对MMP-9基因rs17576和SP-D)基因rs721917位点进行基因分型。采用EpiData3.1建立数据库,利用SPSS22.0软件进行统计分析。运用logistic回归分析影响COPD患病的危险因素,对基因与环境的交互作用采用logistic回归和叉生分析的方法进行分析。结果1.本研究共调查研究对象657人。病例组共计263例,平均年龄74.49±10.49岁;BMI为22.83±4.18Kg/m2;小学及初中文化程度者最多,共计164人(62.36%);人均月收入在1500～3000元/月者最多,共计137人(52.10%);职业多为工人,共计106人(40.30%)。对照组共计394例,平均年龄71.33±7.98岁;BMI为24.31±3.1 5Kg/m2;小学及初中文化程度者最多,共计279人(70.81%);人均月收入大于3000元/月者最多,共计226人(57.36%);职业多为技术人员,共计149人(37.82%);2.在行为危险因素上,COPD病例组和对照组中吸烟史分别为50.95%和24.62%,差异具有统计学意义(χ2=47.967,P<0.001,v=1,);两组在每日吸烟量(χ2=48.099,P<0.001,v=2)、开始吸烟的年龄(χ2=53.082,P<0.001,v=2)、吸烟指数(χ2=50.507,P<0.001,v=3)上也存在显著差异。在个人及家族史上,病例组和对照组中存在过敏史者分别为18.25%和11.17%(χ2=6.572,P=0.010,v=1)、存在呼吸系统疾病家族史分别占30.04%和13.71%(χ2=26.058,P<0.001,v=1)、存在反复呼吸道感染者分别占1 8.25%和10.15%(χ2=8.918,P=0.003,v=1),差异均存在统计学意义。在厨房油烟暴露上,病例组和对照组下厨者分别占57.41%和44.92%(χ2=9.843,P=0.002,v=1),差异存在统计学意义。***-9基因rs17576位点基因型分布在两组间的差异不存在统计学意义(χ2=0.031,P=0.985,v=2;病例及对照组中基因型频率:AA:5.92%VS 5.74%,AG:43.79%VS 43.06%;GG:50.29%VS 51.20%)。A和G等位基因频率分布在两组间的差异不存在统计学意义(χ2=0.687,P=0.407,v=1;病例及对照组中等位基因频率:A:27.82%VS 27.27%,G:72.19%VS 72.73%)。在各种遗传模型中,基因型频率在病例组和对照组的分布不存在统计学意义(P>0.05)。***-D>基因rs721917位点基因型分布在两组间的差异存在统计学意义(χ2=7.707,P=0.021,v=2;病例及对照组中基因型频率:AA:14.80%VS 20.58%,AG:49.10%VS 55.98%;GG:36.10%VS 23.44%)。A和G等位基因分布在两组间的差异存在统计学意义(χ2=6.428,P=0.01 1,v=1;病例及对照组中等位基因频率:A:39.35%VS 48.57%,G:60.65%VS 51.43%)。在纯合子模型和隐性模型中,基因型频率在病例组和对照组的分布存在统计学意义(纯合子模型:χ2=6.428,P=0.011,v=1,隐性模型:χ2=6.428,P=0.011,v=1)。5.多因素分析结果显示:年龄(OR=1.087,P<0.001)、人均月收入1500～3000元/月(OR=4.181,P<0.001)、人均月收入<

关键词：慢性阻塞性肺疾病基因多态性 MMP-9基因 SP-D基因基因与环境交互作用

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My Snippi*E: 依据使用者个人SNP Profile提供疾病相关的环境因子资讯的个人化保健系统，以气喘做为开端

My Snippi*E: 依据使用者个人SNP Profile提供疾病相关的环境因子...

引用

作者：钟幸芸国立交通大学

学位级别：硕士

近年来，全基因体定序的技术大幅前进，成本骤降。全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies)中，发现许多和疾病相关联的SNP。再加上个人的SNP profile容易取得，造就了许多商业团体提供个人化基因检测保健的服务。就单方面... 详细信息

近年来，全基因体定序的技术大幅前进，成本骤降。全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies)中，发现许多和疾病相关联的SNP。再加上个人的SNP profile容易取得，造就了许多商业团体提供个人化基因检测保健的服务。就单方面提供基因序列资讯的服务的技术已开发得相当完善。但如果要把环境因子也列入考虑，这部分还有许多研究的空间。而事实上，有相当多的基因与环境之间的交互作用(Gene Environment Interactions)是会和疾病产生关联的。因此，将环境的资讯提供给现有的基因检测系统，除了能将定序技术发挥致极之外，对使用者而言，能获得较完善的基因检测结果。本研究建构了一个网站工具: My Snippi*E，使用者只须将个人的SNP Profile输入，便能得到数种对于气喘相关疾病友善的(protective)或有危险的(risk)环境因子资讯。此网站用简单易懂的叙述取代学术专业术语，也更贴近使用者的需求。相较于疾病的相对风险(Relative Risk)，环境因子这项资讯能提供使用者更具体的生活保健资讯。此外，在未来，使用者可以借由可携式无线装置，获得这些环境资讯，相较于传统的书面检测报告，是一个更动态的服务技术。本研究成功地将基因序列所获得的资讯，从实验室带到使用者的生活中。为环境因子资讯打开新的一页。

关键词：基因与环境交互作用个人化保建系统全基因体单核苷酸变异

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