检索结果-内蒙古大学图书馆

中华流行病学杂志 2004年第7期25卷 623-626页

作者：王志萍李会庆山东大学公共卫生学院济南250012 山东省医学科学院基础医学研究所

目的采用配对病例对照研究探讨基因与基因交互作用所需的样本量。方法 logistic回归分析原理建立两基因与一种疾病相关性模型,以模拟参数值回代计算样本量,计算过程以QUANTO软件完成。结果(1)基因交互作用越大,所需样本量越少;基因型... 详细信息

目的采用配对病例对照研究探讨基因与基因交互作用所需的样本量。方法 logistic回归分析原理建立两基因与一种疾病相关性模型,以模拟参数值回代计算样本量,计算过程以QUANTO软件完成。结果(1)基因交互作用越大,所需样本量越少;基因型分布频率P_r为35％(相当于显性遗传模型易感基因频率等于0.20、阴性遗传模型易感基因频率等于0.60)时,基因交互作用的样本量最少:如两基因主作用均为2,基因交互作用为2时样本量为700例;基因交互作用为5时样本量为200例。(2)探讨基因主作用与探讨基因交互作用所需的样本量不同。结论提供了可供查阅的两基因交互作用样本含量值。

关键词：病例对照研究基因交互作用样本量基本原理遗传学

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多基因交互作用对急性脑卒中患者发生阿司匹林抵抗的预测价值

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中国现代应用药学 2022年第6期39卷 800-805页

作者：吴诗颖岳岑孙洲亮厦门大学附属第一医院药剂科福建厦门361003 厦门大学附属第一医院神经内科福建厦门361003 福建医科大学药学院福州350000

目的探讨6种基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的交互作用对急性脑卒中患者发生阿司匹林抵抗(aspirin resistance,AR)的预测价值。方法收集病案系统中2018年1月1日—2020年4月30日于厦门大学附属第一医院住院... 详细信息

目的探讨6种基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的交互作用对急性脑卒中患者发生阿司匹林抵抗(aspirin resistance,AR)的预测价值。方法收集病案系统中2018年1月1日—2020年4月30日于厦门大学附属第一医院住院的急性脑卒中患者,根据最大血小板聚集率分为AR组和阿司匹林敏感(aspirin sensitivity,AS)组。选取COX-1(rs1330344、rs3842788)、GPⅡb(rs5911)、GPIBA(rs6065)、HO-1(rs2071746)和PEAR1(rs12041331)共6个SNPs,采用SPSS统计软件和广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)进行分析。结果92例急性脑卒中患者中AR组15例(16.3%),AS组77例(83.7%),2组之间各SNPs基因型频率分布差异无统计学意义。GMDR分析显示,rs2071746、rs12041331和rs1330344三阶基因交互模型为AR风险的最优模型(交叉检验一致性为10/10,符号检验值为P=0.0107),Logistics回归分析结果表明,上述3种SNPs的交互作用可增加AR风险[OR=30.917,95%CI(3.842,248.781),P=0.001]。结论rs2071746、rs12041331和rs1330344的多基因交互作用增加了急性脑卒中患者AR发生的风险。

关键词：脑卒中阿司匹林抵抗基因交互作用

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原发性开角型青光眼多基因交互作用的研究

原发性开角型青光眼多基因交互作用的研究

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作者：贾力蕴首都医科大学

学位级别：博士

目的： 　　探讨Myocilin(MYOC)基因，Optineurin(OPTN)基因，WD repeat domain36(WDR36)基因和载脂蛋白E(apolipoprotein E，APOE)基因的单核苷酸多态性(sinfle nucleotide polymorphisms，SNPs)及其之间的潜在的交互作用与原发性开角型青光眼(prinary open-angle glaucoma，POAG)发病的关系。 　　方法： 　　本研究采用多位点关联的方法对2006年2月至2006年11月期间在北京同仁医院青光眼组就诊的200例POAG散发患者和同期在北京同仁医院体检200名无相关正常对照个体进行了调查。POAG患者中男性：154例，女性：46例，年龄范围8～82岁，平均40.32±16.80岁；高眼压性青光眼(high-tension glaucoma，HTG)：176例，正常眼压性青光眼(nonna1-tension glaucoma，NTG)：24例；青少年型开角型青光眼(juvenile-onset open angle glauaucoma，JOAG)：85例，成年型原发性开角型青光眼(adult-onset POAG)115例。正常对照组：年龄大于60岁，眼部检查除外眼部疾病。 　　应用聚合酶链反应(PCR)扩增全基因组DNA，用直接测序法检测MYOC基因所有3个外显子及邻近的非编码区序列；应用直接测序法和TaqM曲实时定量PCR检测方法鉴定经选择的OPTN和WDR36基因的SNPs(OPTN：c.966T＞AM98K，c.1944G＞A R545Q，ⅣS5+38T＞G，ⅣS8-53T＞C，ⅣS15+10G＞A；WDR36：ⅣS5+30C＞T)，以及APOE基因的启动区多态性和外显子4的基因分型。 　　统计学分析：单基因分析采用单变量和单倍型分析，用x2和Fisher检验；采用异位配对连锁不平衡分析，Logistic回归分析联合分层分析法和多因子降维法(Multifactor Dimensionality Reduction，MDR)探索POAG发病中基因-基因交互作用；使用Manm-whitney U检验和Kruskal-wallis检验分析每一个多态性位点与表形之间的关系。多重比较校正采用Bonferroni法。MYOC基因突变用生物信息学法分析突变可能引起的蛋白结构和功能性改变。 　　结果： 　　 1.在MYOC基因所有3个外显子及邻近的非编码区共检出22种SNPs：-126T＞C，-83G＞A、G12R、Q19H、R46X、V53A、R76K、T123T、Q161R、G183S、ⅣS1+16G＞T、D204M、D208E、ⅣS2+35A＞G、ⅣS2+172C＞A、1288 I、Q309Q、Y347Y、T353I、N428S、A488A和1515+73G＞C，致病性突变(Disease-causingMutations，DCMs)为G12R、V53A和T353I，分别存在于3例、1例和1例的POAG患者中。除了DCMs，非编码区序列改变也可以影响POAG的发生：1515+73G＞C可以增加NTG发病风险性(p=0.031)；R76K可以降低JOAG的发病危险性(p=0.00000523)。 　　 2.经选择的OPTN基因和WDR36基因SNPs基因型和单倍型分析未发现在两组人群中的分布差异具有显著意义； 　　 ***基因的单独启动子多态性和外显子4分型(-491A＞T，-427T＞C，-290G＞T和e2/e3/e4)的分布差异均无显著意义；-491A＞T，-427T＞C，-290G＞T和e2/e3/e4的单倍型ATGTT可以增加POAG的发病风险(p=O.0095)，单倍型ACTCC可以增加NTG的患病风险(p=O.0000043)。 　　 4.基因型和表型的关系分析： 　　 (1)MYOC基因：R46X可以增加眼底视盘杯盘比；T123T和1288I则可以减轻POAG患者的视野和眼底损害；-83G＞A和R76K则可以推迟患者的发病年龄。 　　 (2)OPTN基因：M98K可以减轻JOAG患者的视野损害，ⅣS15+10G＞A则可以加重POAG患者的视野损害；而R545Q和ⅣS5+38T＞G则可以提高最高眼压水平。 　　 (3)WDR36基因：ⅣS5+30C＞T可以使POAG患者的发病年龄提前； 　　 (

关键词：开角型青光眼基因交互作用载脂蛋白E 单核苷酸多态性发病机制

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重金属暴露及其与多巴胺能突触通路基因交互作用在儿童阅读障碍中的作用研究

重金属暴露及其与多巴胺能突触通路基因交互作用在儿童阅读障碍中...

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作者：顾怀婷华中科技大学

学位级别：博士

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神经网络模型在分析复杂性疾病多基因交互作用中的应用

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中国卫生统计 2010年第3期27卷 321-323,332页

作者：李娟胡永华北京大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计系 100191

复杂性疾病的发病机制复杂,受多个微效基因及环境因素的影响,并且普遍存在基因一环境、基因-基因的交互作用。选择何种方法对多基因之间的交互作用进行分析以评价其在疾病发生过程中的作用,[第一段]

关键词：基因交互作用复杂性疾病神经网络模型应用环境因素发病机制微效基因发生过程

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CREB1和BDNF基因交互作用与反复发作抑郁症

CREB1和BDNF基因交互作用与反复发作抑郁症

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作者：邓彭郑州大学

学位级别：硕士

目的探讨CREB1基因与BDNF基因之间的交互作用与抑郁症的关系。方法1.采用病例对照的研究设计,对反复发作抑郁症患者（抑郁组,n=768）及健康对照（对照组,n=511）的CREB1,BDNF基因标签SNP（tagSNPs）行SNPs质谱分析检测。2.使用广义多因... 详细信息

目的探讨CREB1基因与BDNF基因之间的交互作用与抑郁症的关系。方法1.采用病例对照的研究设计,对反复发作抑郁症患者（抑郁组,n=768）及健康对照（对照组,n=511）的CREB1,BDNF基因标签SNP（tagSNPs）行SNPs质谱分析检测。2.使用广义多因子降维法（GMDR）BetaV0.7软件包行基因交互作用分析,得出最优模型。使用Haploview4.2软件行连锁不平衡分析及单倍型分析,并对对照组中SNPs的基因型频率分布进行H-W检验。SPSS17.0软件整理分析数据,对两组间性别、SNPs的等位基因及基因型频度的比较采用χ2检验,年龄行两独立样本T检验;二元logistic回归分析验证GMDR分析所得的最优模型3.使用在线软件系统（http://***/rollin/stats/ssize/***）进行总样本的统计效力测定。P<0.05有统计学意义。结果1.抑郁组与对照组一般资料比较及5个SNPs的H-W检验抑郁组和对照组性别、年龄比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。对照组的H-W检验显示,CREB1rs3770704、rs2551645、rs4675690、BDNFrs7124442和rs10835210五个tagSNPs的基因型频率的分布均符合HWE平衡（P>0.05）。对照组中CREB1rs889895位点的突变等位基因C的频率为0.2%,提示未发现CREB1rs889895位点的基因多态性,该位点未被纳入统计分析中。在总样本（n=1279,包括抑郁组与对照组两组）中,统计效力为0.99。2.抑郁组和对照组5个SNPs等位基因及基因型频度分布比较比较郁症组与对照组5个SNPs的等位基因及基因型频度发现,CREB1rs4675690等5个SNPs位点的等位基因及基因型频度分布在两组间的差异均无统计学意义,P>0.05。***1基因与BDNF基因的交互作用分析（1）一阶模型与反复发作抑郁症的关联性:一阶模型中rs10835210为最优模型,该模型的样本测试精确度为0.5319,交叉验证一致性为10/10,且对反复发作抑郁症的患病风险有显著地统计学意义,1000次置换检验的P值为0.0107。（2）二阶及以上模型与反复发作抑郁症的关联性:未发现二阶及以上模型中各SNP位点间的交互作用对反复发作抑郁症患病风险有统计学意义,P>0.05。***10835210的一阶模型中三种基因型与反复发作抑郁症的相关性相对于携带野生型纯合子CC个体,携带杂合子AC个体发生反复发作抑郁症的OR值为0.772,95%CI为（0.608～0.980）,差异有统计学意义,P=0.033,提示携带杂合子AC的个体较携带野生型纯合子CC个体发生反复发作抑郁症风险下降0.772倍。***基因多态性及CREB1基因多态性连锁不平衡分析和单倍型分析（1）BDNFrs7124442和rs10835210两位点间不存在连锁不平衡。CREB1rs3770704、rs2551645和rs4675690三个位点中,只有CREB1rs2551645和rs4675690两位点之间存在连锁不平衡,两点间的D'值为0.904,r2值为0.664,满足D'≥0.9,r2>0.5。（2）未发现由rs2551645和rs4675690两位点的等位基因构成的单倍型与反复发作抑郁组的相关性,P>0.05。结论1.11号染色体上的BDNFrs10835210位点可能是反复发作抑郁症的生物学标记之一。***1rs2551645和rs4675690两位点间存在连锁不平衡,两位点的等位基因可构成单倍型,但未发现其与反复发作抑郁症有关的证据。3.2号染色体上的CREB1rs889895位点突变等位基因C的频率在中国汉族人群中为0.2%,该位点可能是微小突变基因位点。4.未发现CREB1rs3770704和BDNFrs7124442与反复发作抑郁症有关的证据。

关键词：反复发作抑郁症标签SNP 基因交互作用广义多因素降维法单倍型

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多基因交互作用对动脉粥样硬化型脑卒中患者发生阿司匹林抵抗的预测价值

多基因交互作用对动脉粥样硬化型脑卒中患者发生阿司匹林抵抗的预...

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作者：吴诗颖福建医科大学

学位级别：硕士

目的:构建基因交互模型并对长期服用阿司匹林的患者进行随访,探讨COX-1、GPIIb、GPIbα、HO-1、PEAR1等基因单核苷酸多态性(SNPs)的交互作用对脑卒中患者发生阿司匹林抵抗(AR)的预测价值。方法:第一部分模型构建:收集某三甲医院病案系统... 详细信息

目的:构建基因交互模型并对长期服用阿司匹林的患者进行随访,探讨COX-1、GPIIb、GPIbα、HO-1、PEAR1等基因单核苷酸多态性(SNPs)的交互作用对脑卒中患者发生阿司匹林抵抗(AR)的预测价值。方法:第一部分模型构建:收集某三甲医院病案系统中2018年1月1日-2020年4月30日于神经内科住院的92例急性脑卒中患者,根据最大血小板聚集率(MAR)分为AR组和阿司匹林敏感(AS)组。选取COX-1(rs1330344、rs3842788)、GPIIb(rs5911)、GPIbα(rs6065)、HO-1(rs2071746)、PEAR1(rs12041331)共6种SNPs,两组患者基线资料、基因型频率分布、Hardy-Weinberg平衡均通过SPSS统计软件进行评估,基因交互作用采用广义多因子降维法(GMDR)软件分析,Logistic回归分析估计各协变量及基因-基因交互效应对AR的影响。第二部分临床随访:收集某三甲医院病案系统中2018年1月1日-2020年6月30日于神经内科住院的54例急性脑卒中患者,且出院后长期服用阿司匹林至少6个月。以rs2071746、rs12041331、rs1330344最优基因交互模型的高风险组合和低风险组合进行分组,分为最优模型组与对照组。以研究对象出院时间为随访起点,随访6-36个月,终点事件为心脑血管事件复发及任何原因的死亡。两组患者基线资料、基因型频率分布、Hardy-Weinberg平衡均通过SPSS统计软件进行分析,并绘制Kaplan-Meier生存曲线、Cox回归分析评估最优基因交互模型对脑卒中患者的预后影响。结果:第一部分模型构建:共纳入92例急性脑卒中患者,其中AR组15例,AS组77例,两组之间基线一致,基因型频率分布无明显差异,且具有群体代表性(P>0.05)。GMDR分析显示,rs2071746、rs12041331和rs1330344三阶基因交互模型为AR风险的最优模型(交叉检验一致性为10/10,符号检验值为P=0.0107),该模型可显著预测AR的风险(OR=30.917,P=0.001,95%CI[3.842,248.781])。第二部分临床随访:共随访54例脑卒中患者,其中最优模型组13例,对照组41例,两组之间基线一致,基因型频率分布无明显差异,且具有群体代表性(P>0.05)。随访结果发现,最优模型组累积脑卒中复发率高于对照组(P<0.05),两组之间其余结局指标均无统计学意义(P>0.05)。Kaplan-Meier生存曲线显示,与对照组患者相比,最优模型组发病后至脑卒中再次复发的时间较短,且终点事件发生率更高。矫正混杂因素后,最优模型是脑卒中患者心脑血管事件复发及死亡的预测因子(HR=4.089,P=0.02,95%CI[1.25,13.42])。结论:HO-1(rs2071746)、PEAR1(rs12041331)和COX-1(rs1330344)的基因交互模型为预测AR的最优模型,三者之间的交互作用增加了急性脑卒中患者AR发生风险,进而增加脑卒中复发风险,而研究并未发现COX-1(rs10306114、rs3842787)、COX-2(rs20417)与AR的相关性,这将提供更为高效节约成本的基因检测位点,对脑卒中患者的临床转归及预后情况具有一定的预测价值。

关键词：脑卒中阿司匹林抵抗基因交互作用

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复杂性疾病基因交互作用的方法研究

复杂性疾病基因交互作用的方法研究

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作者：生利健哈尔滨医科大学

学位级别：硕士

目的：应用不同统计学方法分析复杂疾病基因-基因及基因-环境间交互作用，比较各种方法的分析结果，确定不同统计学方法的优缺点及各种方法的适用条件，为复杂疾病基因交互作用分析方法的选择、交互作用分析结果的解释提供科学合理的依... 详细信息

目的：应用不同统计学方法分析复杂疾病基因-基因及基因-环境间交互作用，比较各种方法的分析结果，确定不同统计学方法的优缺点及各种方法的适用条件，为复杂疾病基因交互作用分析方法的选择、交互作用分析结果的解释提供科学合理的依据。 　　方法：在假设有四个致病基因的情况下，通过设定不同的疾病模型、外显率、基因频率以及样本数等参数，应用SNaP软件生成相应的基因资料，每种参数组合下的模型均模拟1000组数据，然后利用SAS软件进行逻辑回归及惩罚逻辑回归分析，利用MDR软件进行多因子降维法分析，最后比较三种方法的检测能力、假阳性率及假阴性率。 　　结果：在每一种参数设定的组合情况下，惩罚逻辑回归及多因子降维法都具有较好的检测能力，而普通逻辑回归的检测能力相对较差。当样本含量较小时普通逻辑回归与多因子降维方法的检测能力较低；样本量低于200时，与多因子降维法比较，惩罚逻辑回归更具有优势，当样本量增大时，多因子降维法与惩罚逻辑回归检测能力相当。而从假阳性率及假阴性率结果可知，当外显率较低时多因子降维法的错误率低于普通逻辑回归，当外显率较高时多因子降维法的错误率要高于普通逻辑回归，而惩罚逻辑回归的错误率始终保持较低的水平，增加样本量以后，各种方法的假阴性率均降低，但假阳性率未降低。 　　结论：本研究结果表明，在任意模拟参数组合的情况下，多因子降维法及惩罚逻辑回归检测交互作用的能力均优于普通逻辑回归，并且假阴性率在一般低于逻辑回归，而在样本含量较少的情况下惩罚逻辑回归又优于多因子降维法，当样本量增加后多因子降维法与惩罚逻辑回归检测能力相当，而普通逻辑回归的检测能力始终较低，错误率相对较高。

关键词：复杂性疾病基因交互作用多因子降维惩罚逻辑回归适用条件

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全基因组关联分析中基因—基因交互作用检测算法研究

全基因组关联分析中基因—基因交互作用检测算法研究

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作者：彭哲也湖南师范大学

学位级别：硕士

全基因组关联分析(Genome-wide association studies,GWAS)是经过剖析大量生命体全基因组SNP位点上的基因型信息和相关疾病表型信息来揭露复杂疾病致病基因的有效途径。目前,GWAS采用的主要模式是疾病与单个SNP位点相关统计分析的方法,... 详细信息

全基因组关联分析(Genome-wide association studies,GWAS)是经过剖析大量生命体全基因组SNP位点上的基因型信息和相关疾病表型信息来揭露复杂疾病致病基因的有效途径。目前,GWAS采用的主要模式是疾病与单个SNP位点相关统计分析的方法,但是人类的复杂疾病往往是多基因交互作用(Gene-gene interactions)的结果。大量研究结果表明,乳腺癌、糖尿病和冠心病等人类常见疾病与多基因交互作用密切相关,而基于单个SNP位点的统计方法可能无法探测到所有的基因交互作用。探测基因交互作用有助于基因功能的识别,对于发现隐藏的药物靶标和人类复杂疾病的遗传机制尤为突出。随着基因分型技术的快速展开,常见疾病表型信息及相关个体的全基因组基因型信息呈爆发性增长,高维基因交互作用的探测在计算上面临着巨大的挑战。机器学习(Machine learning)是让机器模拟人类的认知过程来处理问题的办法,不用预设基因交互作用模型,而是让计算机算法通过大量数据进行学习,以此获得处理高维非线性交互作用的能力。通过近20年的研究和发展,许多机器学习模型被用于探测基因与基因之间的交互作用,获得了较大的成效,但由于遗传异质性、群体分层以及涉及众多SNP位点的交互作用的存在,对机器学习方法探测基因交互作用的性能产生了很大的影响。针对基因数据维度高且通常包含噪声,而目前探测基因-基因交互作用的方法又非常耗时等问题,本文以全基因组关联分析为背景,以基因-基因交互关系作为研究对象,结合机器学习模型和直积算法,提出一种新的探测基因交互作用的算法CP-SVM,以避免高维度基因数据带来的巨量计算负担和穷尽搜索策略带来的多重比较中的校正问题。通过模拟数据对CP-SVM算法与MDR,RF等主流机器学习算法做对比分析,验证了 CP-SVM算法优秀的分类性能和更少的计算时间。我们还利用CP-SVM对AMD真实疾病数据进行分析,CP-SVM算法探测到的基因交互作用结果与已有研究结果一致,进一步验证了算法的有效性。CP-SVM算法除了探测到了与现有探测到相同的SNP组合外,还识别了其他的高阶致病SNP组合,为AMD疾病的研究提供了重要的参考。

关键词：基因交互作用全基因组关联分析单核苷酸多态性机器学习

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ERAP1，TRAF3IP2，TNFAIP3和HLA-C基因交互作用与中国汉族人银屑病相关性研究

ERAP1，TRAF3IP2，TNFAIP3和HLA-C基因交互作用与中国汉族人银屑...

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作者：张冉安徽医科大学

学位级别：硕士

研究背景银屑病(Psoriasis, PS,OMIM*177900)是一种多基因共同作用下的慢性复发性自身免疫疾病,以红斑、鳞屑为主要临床表现。目前银屑病的病因尚不完全清楚,多数学者认为银屑病由多基因遗传及环境因素共同作用,通过免疫介导的共同通路... 详细信息

研究背景银屑病(Psoriasis, PS,OMIM*177900)是一种多基因共同作用下的慢性复发性自身免疫疾病,以红斑、鳞屑为主要临床表现。目前银屑病的病因尚不完全清楚,多数学者认为银屑病由多基因遗传及环境因素共同作用,通过免疫介导的共同通路最终引起角质形成细胞过度增殖而发病。大量的遗传流行病学调查研究发现银屑病发病有着显著的遗传学基础。国内外报道的有家族史患者的百分比分别为10%-23.8%和30%；有家族史者发病早于无家族史者,父母同患银屑病者发病早于双亲正常者。同时,银屑病易感基因研究是目前银屑病遗传学领域的研究热点,世界范围内许多研究团队运用定位克隆和全基因组扫描等分子遗传学技术和方法,在1p、1q、2q、3q、4q、6p、8q、14q、16q、17q、19q、19p和20p等染色体上发现了银屑病易感区域,连锁和关联分析研究在这些区域内进一步确定了CCHCR1、HLA-C、HCG27、POU5F1、TCF19、CDSN、LCE3D、LCE3A、 IL12B、IL23R、IL15和IL20等银屑病的易感基因。我们研究团队前期的全基因组关联分析(Genome-wide association study, GWAS)研究也发现了大量的银屑病的易感基因。近年来,基因与基因的交互作用作为一种新的研究方向,为进一步揭示疾病发病机制提供了新的遗传学证据。高加索银屑病人群的GWAS数据已证实了ERAP1和HLA-C, TNFAIP3和HLA-C之间的基因基因交互作用与银屑病发病风险显著相关。目的分析ERAP1(rs151823), TRAF3IP2(rs240993),TNFA1P3(rs640353,rs610604)与HLA-C(rs1265181)的基因交互作用对中国汉族人银屑病发病的影响。讨论不同种群间基因基因交互作用的生物学基础,进一步揭示银屑病的发病机制。方法本研究首先对相关数据进行整理,5个SNP点的基因分型数据均来自于我们团队前期GWAS研究,即4747份银屑病病例和7104份正常对照,均为中国汉族人。对质控后的数据用Plink1.07分析并输出结果,并运用卡方检验确立两两基因交互作用的最佳关联模型。Excel2003建库,双录入资料；哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE)检测采用STATA10.0进行统计评估；卡方检验和t检验均采用SPSS11.5统计软件进行分析。SNPs位点与疾病的关联强度以优势比(Odds Ratios,OR)、95%置信区间(Confidence Intervals,CI)表示,以a=0.05为检验水准。用logistic回归方法分析ERAP1(rs151823),TRAF3IP2(rs240993), TNFAIP3(rs640353,rs610604), HLA-C (rs1265181)基因交互作用模型与银屑病发病风险的关联。结果ERAP1(rs1265181)和HLA-C(rs151823)的交互作用与银屑病发病风险有显著关联(chisq=17.36, p=0.0002)。统计学联合效应显示,存在rs1265181的风险等位基因A时,银屑病患病风险明显增加,基因型GQAG和AA的OR值分别是17.73,24.8和25.24。我们的研究不能为TRAF3IP2(rs240993)和HLA-C(rs1265181)之间的交互作用影响银屑病发病提供证据(chisq=2.41,p=0.3004),以上结果与既往欧洲人群的研究结果一致。但是,TNFAIP3(rs640353)和HLA-C (rs1265181)(chisq=0.24, p=0.6228)之间,rNFAIP3(rs610604)和HLA-C (rs1265181)(ch isq=0.68,p=0.8773)之间的交互作用与银屑病发病风险的关联性在我们的研究中未被证实,这与欧洲人群的研究结果有差异。结论本研究发现ERAP1(rs1265181)和HLA-C(rs151823)在中国汉族人银屑病发病过程中有显著的交互作用,ERAP1基因参与HLA-I类分子翻译后的加工,共同产生的HLA-I类抗原启动和调节机体的免疫应答,二者可能通过以上途径诱发银屑病。我们的研究未发现TRAF3IP2(rs240993)和HLA-C(rs1265181)交互作用导致银屑病的证据,可能二者不在一条信号通路上,或者它们通过媒介间接地产生相互作用。与国外研究结果不一致的是,在我们的研究中TNFAIP3(rs640353)和HLA-C(rs126518),TNFAIP3(rs610604)和HLA-C(rs1265181)的交互作用与银屑病的发病不存在明显关联。上述结果可能是由于我们

关键词：银屑病 HLA-C ERAP1 TNFAIP3 TRAF3IP2 基因交互作用

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