检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2014年第10期22卷 27-29页

作者：韦媛李东明何升张强唐燕青陈秋莉郑陈光广西壮族自治区妇产医院妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003

目的探讨血红蛋白Constant Spring（Hb CS）携带者基因型和表型的关系。方法检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点PCR（gap—PCR）和反向点杂交方法检测α和β地中海贫血基因。结果 Hb CS杂合子和Hb CS复合α-地贫对表... 详细信息

目的探讨血红蛋白Constant Spring（Hb CS）携带者基因型和表型的关系。方法检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点PCR（gap—PCR）和反向点杂交方法检测α和β地中海贫血基因。结果 Hb CS杂合子和Hb CS复合α-地贫对表型影响较小,Hb CS纯合子和Hb CS合并--SEA/αα表现为Hb H病特征,对表型影响明显,Hb CS杂合子复合轻型β-地贫表现为β-地贫表型。Hb CS杂合子Hb CS带含量较低,Hb CS纯合子或Hb CS复合--SEA时Hb CS含量高达为1.6-5.5%,当其合并β-地贫时也有较高的Hb CS含量。Hb CS-H病复合β-地贫时不能电泳出Hb H带。结论 Hb CS可通过血红蛋白电泳进行筛查,当Hb CS杂合子与其他类型地贫复合时,可呈现不同临床表型,此类复合地贫仅用血液学与表型筛查易漏检,需要通过基因检测进行确诊。

关键词：血红蛋白,地中海贫血 Hb Constant Spring 筛查基因型与表型

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一种基于多表型的基因型与表型关联分析方法

一种基于多表型的基因型与表型关联分析方法

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作者：郭新鹏李松宋亚飞史文杰雷晓莉尚学群 710051 陕西省西安市长乐东路甲字一号

本发明提供了一种基于多表型的基因型与表型关联分析方法，属于生物信息学技术领域，利用统计数据建立SNP‑基因‑表型三层网络探索基因型与表型通路关系，三层网络构建过程中考虑了基因与基因、表型与表型等组学间的内部的关联关系，更... 详细信息

标准号: CN116705149A

本发明提供了一种基于多表型的基因型与表型关联分析方法，属于生物信息学技术领域，利用统计数据建立SNP‑基因‑表型三层网络探索基因型与表型通路关系，三层网络构建过程中考虑了基因与基因、表型与表型等组学间的内部的关联关系，更加符合生物实际；解决了临床数据难以获得而无法预测SNP与表型关联关系的问题；分析了SNP‑基因‑表型不同组学层间的生物通路关联关系。通过对各类数据库数据的分析发现，各数据库中组学内部关联关系存在定量值，而组学间关联关系一般只有定性值，即有关联为1，无关联为0，通过三层模型的建立，可以利用组学内部定量值和组间关系定性值预测关键关联基因并计算各层间通路关系得分，以此分析SNP‑基因‑表型间通路关系。

关键词：表型关联关系组学基因基因型与表型三层网络定性生物信息学技术数据库数据关联关联分析关联基因计算各层临床数据生物通路统计数据组间关系分析预测层间构建三层数据库探索发现

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基于小样本的多组学数据中基因型与表型关联分析方法

基于小样本的多组学数据中基因型与表型关联分析方法

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作者：郭新鹏宋亚飞刘帅忱刘树慧王艺菲尚学群 710072 陕西省西安市友谊西路127号

公开一种基于小样本的多组学数据中基因型与表型关联分析方法，具体包括下列步骤：利用蛋白质网络和基因表达值生成带权无向基因关联图，并利用SPICi聚类方法对该无向图进行聚类，生成基因簇；利用group Lasso方法对基因簇进行筛选；通... 详细信息

标准号: CN113192556A

公开一种基于小样本的多组学数据中基因型与表型关联分析方法，具体包括下列步骤：利用蛋白质网络和基因表达值生成带权无向基因关联图，并利用SPICi聚类方法对该无向图进行聚类，生成基因簇；利用group Lasso方法对基因簇进行筛选；通过eQTL数据得到筛选后的基因簇所对应的SNP簇；将每个SNP簇、所对应的基因簇及表型构建为一个三层网络类块，对每个类块中SNP与基因关联关系采用稀疏偏最小二乘方法进行回归运算，对基因与表型关联关系采用逻辑回归进行运算；对各类块所得预测结果求平均，得到最终预测结果。本发明能够解决三层网络中小样本情况下特征值庞大不能有效回归的问题；提高预测准确率；使生物意义更加明确；考虑了组织特异性。

关键词：基因簇关联关系三层网络预测结果表型聚类基因筛选基因型与表型蛋白质网络偏最小二乘组织特异性关联分析回归运算基因表达逻辑回归生成基因生物意义关联图求平均无向图小样本准确率构建组学稀疏运算样本回归预测

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基于小样本的多组学数据中基因型与表型关联分析方法

基于小样本的多组学数据中基因型与表型关联分析方法

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作者：郭新鹏宋亚飞刘帅忱刘树慧王艺菲尚学群 710072 陕西省西安市友谊西路127号

标准号: CN113192556B

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一种快速高效的基因型与表型数据监督降维方法

一种快速高效的基因型与表型数据监督降维方法

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作者：朱猛进车兆轩周光亮乔嘉坤许方军韩萍萍代翔毓苗娜赵书红李新云 430070 湖北省武汉市洪山区狮子山街1号

本发明公开了一种快速高效的基因型与表型的监督降维方法，该方法融合梯度提升决策树（Gradient Boosted Decision Tree）策略与相关分量回归（Correlated Component Regression,CCR）方法，通过对损失函数的拟合减少协变量的逐层累加... 详细信息

标准号: CN117577194A

本发明公开了一种快速高效的基因型与表型的监督降维方法，该方法融合梯度提升决策树（Gradient Boosted Decision Tree）策略与相关分量回归（Correlated Component Regression,CCR）方法，通过对损失函数的拟合减少协变量的逐层累加，在不损失更多信息、保留CCR尺度不变性优势的同时以线性模式提升降维效率，并优化了确定压缩分量的标准，实现了最终压缩分量的可自动确定。本发明所述的方法采用线性算法，计算复杂度低，计算速度在现有基因组降维技术中最快，通过结合梯度提升策略以及采用相关组分的收敛方法，使降维后的数据具备原始数据近似或更佳的预测性能。

关键词：降维基因型与表型计算复杂度方法融合分量回归损失函数线性模式线性算法预测性能原始数据自动确定压缩累加不变性基因组决策树拟合收敛近似升降尺度保留优化监督

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Williams综合征的基因型及临床表型分析（附1例病例报告）

Williams综合征的基因型及临床表型分析（附1例病例报告）

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作者：赵晓丹遵义医学院

学位级别：硕士

目的:通过报道1例Williams综合征患者,提高临床医生对该病的认识、诊断。方法:回顾性研究2014年12月-2017年12月本院儿科收治的1例Williams综合征的患儿的临床表现及诊疗过程。结果:该患儿系学龄前男患儿,以特殊面容、认知功能障碍、生... 详细信息

目的:通过报道1例Williams综合征患者,提高临床医生对该病的认识、诊断。方法:回顾性研究2014年12月-2017年12月本院儿科收治的1例Williams综合征的患儿的临床表现及诊疗过程。结果:该患儿系学龄前男患儿,以特殊面容、认知功能障碍、生长发育落后及反复癫痫发作为主要表现,其染色体DNA芯片扫描检测检测结果提示7q11.23（73,361,42973,789,051）区域存在0.43Mb的杂合性缺失,该区域涉及7个基因,可能与Williams综合征患者的临床表型存在相关性。结论:临床有典型面容特征、智力障碍、发育迟缓及心脏疾病等表现的儿童,可经Lowery等提出的WS表现型及美国儿科学诊断评分法评分,如疑诊为Williams综合征患儿,可经染色体DNA芯片扫描技术确诊为Williams综合征;患儿7号染色体长臂（7q11.23）存在的基因缺失与Williams综合征临床表型可能具有相关性。

关键词： 7q11.23微缺失 Williams综合征基因型与表型

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非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展

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吉林大学学报（医学版） 2009年第3期35卷 574-578页

作者：张淑芳张应爱王顺兰肖敬川余平中南大学湘雅医学院附属海口市人民医院中心实验室海南海口570208 中南大学湘雅医学院免疫学教研室湖南长沙410078

非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症,其发病机制、基因型与表型之间的相互关系等目前还不甚明确,本文作者对近年来MYH9相关疾病方面的研究做一综述。

关键词：非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病非肌性肌球蛋白重链ⅡA 发病机制基因型与表型

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Sotos综合征诊疗进展

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中国实用儿科杂志 2023年第7期38卷 536-540页

作者：罗甜王艺周水珍胡春辉马娱吴冰冰周渊峰复旦大学附属儿科医院神经科国家儿童医学中心(上海) 上海201100

Sotos综合征是一种先天性过度生长的常染色体显性遗传病,发病率约为1/14000活产儿,主要表现为特殊面容、过度生长、骨龄提前,以及不同程度的发育迟缓。NSD1基因变异对Sotos综合征诊断具有高度特异性和敏感性,>90%患者可以检测到NSD1... 详细信息

Sotos综合征是一种先天性过度生长的常染色体显性遗传病,发病率约为1/14000活产儿,主要表现为特殊面容、过度生长、骨龄提前,以及不同程度的发育迟缓。NSD1基因变异对Sotos综合征诊断具有高度特异性和敏感性,>90%患者可以检测到NSD1基因所在的5q35染色体微缺失或NSD1基因杂合致病性变异。不同种族患者中,微缺失或NSD1基因突变所占比例不同。对临床高度怀疑Sotos综合征的个体,进行NSD1基因序列分析和(或)靶基因内片段缺失或重复分析,对非典型Sotos综合征,推荐家系全外显子测序联合拷贝数变异进行遗传学检测。NSD1基因编码组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶,在激活或抑制转录过程中发挥重要作用。该病与以过度生长为特征的疾病进行鉴别诊断,包括Weaver-Smith综合征、Cohen-Gibson综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、脆性X综合征、马凡综合征等。遗传咨询需注意罕见嵌合体存在的可能。目前暂无临床试验,治疗以对症支持为主,大部分成年患者预后较好,生活可自理。

关键词： Sotos综合征过度生长 NSD1基因基因型与表型预后

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亨廷顿病修饰基因的研究及3-硝基丙酸预处理的神经保护作用

亨廷顿病修饰基因的研究及3-硝基丙酸预处理的神经保护作用

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作者：王育新天津医科大学

学位级别：博士

目的:HD是常染色体显性遗传的神经变性疾病,主要的临床特点是舞蹈、认知和情感障碍。HD是由TT15基因内一段不稳定异常扩展的CAG重复所致。CAG重复次数与患者的发病年龄之间呈负相关,但是CAG重复不能完全解释发病年龄的变化,可能受其他... 详细信息

目的:HD是常染色体显性遗传的神经变性疾病,主要的临床特点是舞蹈、认知和情感障碍。HD是由TT15基因内一段不稳定异常扩展的CAG重复所致。CAG重复次数与患者的发病年龄之间呈负相关,但是CAG重复不能完全解释发病年龄的变化,可能受其他修饰基因和环境的影响。本研究主要探讨CAG重复和发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系,分析其他修饰基因如△2642和ApoE基因多态性与HD的关系。方法:采用PCR-RFLP和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测29例HD患者的CAG重复次数和△2642、ApoE基因型。采用UHDRS和MMSE对患者的运动、智能、精神和执行能力进行评分。分析CAG重复、运动评分、发病年龄、智能、精神和执行能力之间的相互关系;△2642、ApoE基因型与HD的关系。结果:（1） 29例HD患者的IT15基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复次数为40—62,正常CAG重复次数为13—28。9例散发型HD患者中4例确诊。不同性别和遗传方式的HD患者的CAG重复和发病年龄无明显差异。致病CAG重复次数与发病年龄之间呈负相关,正常CAG重复次数与发病年龄之间无相关关系。运动症状、精神和智能障碍的加重与执行功能减退之间存在相关性。（2） △2642基因型A/B在HD患者中高度表达,基因型A/B患者的发病年龄较基因型A/A患者提前,两者之间的CAG重复次数无明显差异。（3） HD患者和正常人的APOE基因型分布无明显差异,ε3/4基因型患者的发病年龄较ε3/3基因型患者提前,两组的CAG重复次数无明显差异。结论:（1）本研究通过PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染方法检测CAG重复次数,准确、安全和方便,也是散发型HD诊断的基本依据。（2）本研究显示HD患者CAG重复次数与发病年龄呈负相关,只能解释

关键词：亨廷顿病基因多态性 CAG重复 △2642 ApoE 基因型与表型 BDNF 顺行性转运 3-NP 神经保护兴奋性氨基酸

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遗传性耳聋家系耳聋基因的突变分析与相关nsSNPs的表型预测

遗传性耳聋家系耳聋基因的突变分析与相关nsSNPs的表型预测

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作者：钱旭丽南京医科大学

学位级别：硕士

第一部分遗传性耳聋家系致聋基因的突变分析目的探讨JSNY-021、JSNY-022和JSNY-058三个遗传性耳聋家系的分子致聋机制。方法首先采用遗传性耳聋基因芯片对三个中国遗传性耳聋家系（JSNY-021、JSNY-022和JSNY-058）的先证者检测4个中国... 详细信息

第一部分遗传性耳聋家系致聋基因的突变分析目的探讨JSNY-021、JSNY-022和JSNY-058三个遗传性耳聋家系的分子致聋机制。方法首先采用遗传性耳聋基因芯片对三个中国遗传性耳聋家系（JSNY-021、JSNY-022和JSNY-058）的先证者检测4个中国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2（35del G,176del16bp,235del C和299del AT）,GJB3（C538T）,SLC26A4（IVS7-2A>G,A2168G）)和线粒体DNA 12S r RNA（A1555G,C1494T）。结果为阴性的,进一步利用目标基因靶向捕获联合大规模平行测序技术,靶向已报道的104种与遗传性耳聋相关的基因和3个micro RNA分子进行突变分析,所检测到的候选突变通过常规PCR及Sanger测序法对家系中的其他成员进行共分离分析。为了初步探讨三个家系可能的分子致病机制,利用Clustal X2软件分别对候选基因所编码蛋白质的氨基酸序列进行保守性分析,同时利用SIFT、PROVEAN和Mutation taster软件进行该突变的致病性分析,并采用Amber12和Amber Tools13程序对基因突变所致氨基酸改变后的蛋白质分子进行动力学模拟。结果1)JSNY-058家系先证者通过遗传性耳聋基因芯片检测到SLC26A4基因的杂合突变IVS7-2A>G,进一步通过对SLC26A4基因的全部外显子和剪切位点进行序列分析获得另一个罕见的杂合突变c.2167C>G。2)分子动力学模拟分析结果显示:SLC26A4 c.2167C>G（p.H723D）突变型与野生型相比,其所编码的蛋白质残基骨架结构稳定性降低。3)遗传性耳聋基因芯片筛查未能检测到JSNY-021和JSNY-022家系先证者常见耳聋基因的突变,进一步通过目标基因靶向捕获测序技术检测到:JSNY-021家系先证者存在COCH基因新的杂合突变c.113G>A（p.G38D）;JSNY-022家系先证者存在WFS1基因新的杂合突变c.20362038del AGG（p.E680del）。4)三个家系所检测到的候选致病突变均显示共分离。5)3个候选基因所编码的蛋白质保守性分析均显示突变位点的氨基酸具有高度保守性,致病性分析3个候选致病突变均被预测为高度致病性。结论本研究通过遗传性耳聋基因芯片和目标基因靶向捕获技术联合大规模平行测序技术检测出三个家系的候选致病基因突变,丰富了遗传性耳聋相关基因的致病突变类型,并结合生物信息学分析初步预测了其可能的致病机制,从而为遗传性耳聋家系基因突变的筛查提供理论和实验依据。第二部分耳聋相关基因非同义单核苷酸多态性的表型预测目的探讨耳聋相关基因COCH和WFS1基因的基因型与表型的相关性。方法本研究整合了db SNP、HGMD、Deafness Variation Database数据库中COCH和WFS1基因的SNP,经过初步筛选后应用专业软件及程序（包括SIFT、Poly Phen-2、Mut Pred、Ph D-SNP、Swiss Model和TMHMM等）对COCH和WFS1基因的ns SNPs进行分级筛选预测,并结合已知文献、突变前后蛋白结构模拟,最终得到高风险致病性ns SNPs。结果1)通过对COCH和WFS1基因的筛选,最终分别得到8个（I176T、R180Q、G265E、V269L、I368N、I372T、R416C和Y424D）及20个（P607L、R732C、G736D、C742R、F439C、R375H、S353C、R832C、R868C、R732H、F329I、R375C、L594R、A874T、Y739D、R859W、E394K、S662P、R517P和T665I）高风险致病性的ns SNPs;2)COCH的8个高风险致病性的ns SNPs均位于cochlin蛋白的v WFA区;3)在对预测出的WFS1的50个已知致病ns SNPs和20个高风险致病性的ns SNPs的跨膜结构域分析发现,绝大部分预测出的ns SNPs位于跨膜区外的C末端区域内。结论本研究通过多种生物信息学方法对COCH和WFS1基因的基因型与表型进行相关性研究,同时为遗传性耳聋筛查提供了相应的理论依据,也对基因所编码的cochlin蛋白和walframin的功能研究具有一定的指导意义。

关键词： COCH基因 WFS1基因 SLC26A4基因生物信息学 COCH基因 WFS1基因 nsSNP 基因型与表型

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