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中华神经科杂志 2014年第2期47卷 84-89页

作者：李旭宁李小波黄顺祥资晓宏刘蕾占雅静姜明明郭纪峰唐北沙张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅医院神经内科

目的探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法对已明确连接蛋白32（CX32）基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评... 详细信息

目的探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法对已明确连接蛋白32（CX32）基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评分[采用腓骨肌萎缩症神经病变评分（CMTNS）、总体神经功能限制评分（ONLS）和功能残疾评分（FDS）]和周围神经电生理结果分析,采用简单回归分析对发病年龄、病程和残疾进展与神经电生理指标进行相关性分析.结果CMT1X男性患者临床症状较女性患者重,男性患者的正中神经运动神经传导速度[MNCV;（34.5±6.3）m/s]、感觉神经传导速度[SNCV; （36.2±5.5） m/s]和复合肌肉运动电位（CMAP）波幅[（2.7±1.9） mV]明显低于女性患者[（43.5±7.2）、（44.3±7.4） m/s,t=-5.002、-4.022,均P〈0.01;（4.2±2.9） mV,t=-2.177,P〈0.05],而感觉神经运动电位（SNAP）波幅与女性患者比较差异无统计学意义.男性（r=-0.451,P〈0.01）和女性（r=-0.427,P〈0.05）患者年龄与其正中神经CMAP波幅明显相关,而与男性和女性MNCV无关.男性患者的临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关,与MNCV、SNCV、SNAP及发病年龄无相关性.男性和女性患者CMTNS评分分别以约0.29分/年（r=0.600,小P〈0.01）和0.18分/年（r=0.420,P〈0.05）的速度增长,并与FDS（r=0.901,P〈0.01）、ONLS（r=0.904,P〈0.01）评分有很好的相关性.结论 CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关.CMTNS适用于中国CMT1X患者临床残疾的长程动态评估与预测,并与FDS、ONLS有很好的相关性.

关键词：夏科-马里-图斯病连接蛋白类电生理学

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夏科-马里-图斯病2A2型一家系的临床病理特点

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中华神经科杂志 2010年第5期43卷 341-344页

作者：乔晓会李越星洪道俊袁云北京大学第医院神经内科 100034

目的报道一个早发型夏科-马里-图斯病（CMT）2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁... 详细信息

目的报道一个早发型夏科-马里-图斯病（CMT）2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出.对先证者左侧腓肠神经进行活体组织病理检查.对先证者和其他4例家系患者、3名无症状家系成员行MFN2基因测序.结果病理检查可见腓肠神经有髓纤维数目重度减少,以大有髓神经纤维减少为主,伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球样结构.电镜下可见轴索中线粒体聚集,未发现线粒体结构异常.5例患者存在MFN2基因R94W突变,无症状家系成员无此突变.结论我国存在早发型CMT2A2家系,患者周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变,提示MFN2基因突变对神经元的损害更大.

关键词：夏科-马里-图斯病膜蛋白质类线粒体蛋白质类突变

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夏科-马里-图斯病：分子遗传学带来的新挑战

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中华神经科杂志 2014年第2期47卷 73-76页

作者：焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

夏科-马里-图斯病（CMT）又被称为遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor and sensory neuropathies）或腓骨肌萎缩症,是一组具有高度异质性的周围神经系统遗传性疾病,在群体中的发病率约为1/2 500人[1-2].CMT典型的临床特点为缓... 详细信息

夏科-马里-图斯病（CMT）又被称为遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor and sensory neuropathies）或腓骨肌萎缩症,是一组具有高度异质性的周围神经系统遗传性疾病,在群体中的发病率约为1/2 500人[1-2].CMT典型的临床特点为缓慢进展的双下肢远端为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,可呈典型的＂鹤腿＂或＂倒置的酒瓶＂样畸形,可伴有肢体远端轻到中度的感觉障碍和腱反射减弱或消失,大多数患者在20岁以前发病[3-4].

关键词：夏科-马里-图斯病分子遗传学神经系统遗传性疾病腱反射减弱或消失腓骨肌萎缩症周围神经病远端肌无力运动感觉

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线粒体融合蛋白2基因突变致夏科-马里-图斯病2A2亚型的表型分析

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中华神经科杂志 2014年第2期47卷 77-83页

作者：段晓慧顾卫红 Christopher J.Klein 郝莹王国相汪仁斌樊东升北京大学第三医院神经内科 100191 卫生部中日友好医院神经内科 Department of Neurology College of Medicine Mayo Clinic

目的探讨夏科-马里-图斯病2型（CMT2）患者线粒体融合蛋白（MFN2）基因突变特征及临床变异性.方法收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析阳性病例的... 详细信息

目的探讨夏科-马里-图斯病2型（CMT2）患者线粒体融合蛋白（MFN2）基因突变特征及临床变异性.方法收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析阳性病例的临床表型.结果在32例拟诊CMT2病例中共检测出4种MFN2基因的错义突变,检出率为12.5%.其中c.281G＞A（R94Q）和c.2240 T＞C（M747T）分别见于2个常染色体显性遗传家系,同一家系内部存在表型差异;c.1090 C＞T（R364W）和c.2198 T＞C（L733P）分别见于2例散发病例,后者为首次报道的新突变,除四肢远端萎缩无力外,前者伴视神经萎缩,后者伴皮肤过度角化.结论 MFN2基因突变为中国人群CMT2型常见病因,通过分析CMT2A2患者的临床表型,提示该组疾病具有高度的临床变异性.

关键词：夏科-马里-图斯病线粒体蛋白质类突变表型

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周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床变异性

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中华神经科杂志 2010年第5期43卷 335-340页

作者：段晓慧顾卫红王国相郝莹王康汪仁斌孙少杰杨斯柳卫生部中日友医院神经内科北京100029

目的探讨夏科-马里-图斯病（CMT）患者周围髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复突变特征及临床变异性.方法联合应用改良的等位基因特异性PCR-双酶切和基于荧光标记毛细管电泳短串联重复序列（STR）分析对45例临床拟诊CMT患者进行PMP22基因重... 详细信息

目的探讨夏科-马里-图斯病（CMT）患者周围髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复突变特征及临床变异性.方法联合应用改良的等位基因特异性PCR-双酶切和基于荧光标记毛细管电泳短串联重复序列（STR）分析对45例临床拟诊CMT患者进行PMP22基因重复突变的检测,详细分析其中阳性病例的临床特征.结果在45例拟诊CMT患者中共检测出PMP22基因重复病例21例,包括10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMT1型患者和11例不典型的CMT患者,后者具有特殊表型：1例仅以轻度头晕就诊;1例合并听力障碍;2例以反复发作性肢体无力起病;2例伴有上肢姿势性震颤;4例伴有小脑性共济失调;1例伴有癫（癎）发作.结论 PMP22基因重复突变为CMT病最常见的病因,改良的等位基因特异性PCR-双酶切提供了一种准确、可靠并易于操作的检测方法,有助于该病的诊断和鉴别.同时,通过综合分析PMP22重复突变阳性的CMT1A患者临床表现、电生理及病理特征,提示该组疾病具有高度的临床变异性.

关键词：夏科-马里-图斯病髓磷脂蛋白质类聚合酶链反应串联重复序列

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周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床和神经电生理特征

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脑与神经疾病杂志 2012年第2期20卷 92-94页

作者：汪仁斌严莉段晓慧毛坤孙少杰董明睿焦劲松王国相卫生部中日友好医院神经内科北京100029

目的探讨周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病(CMT)lA亚型患者临床和神经电生理改变特点。方法总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMTlA患者的临床特点,并分析其神经电生理特征。结果 21例患者中,10例临床特征符合... 详细信息

目的探讨周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病(CMT)lA亚型患者临床和神经电生理改变特点。方法总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMTlA患者的临床特点,并分析其神经电生理特征。结果 21例患者中,10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMTl型表现,另外11例呈不典型性,如仅有头晕、合并听力障碍、上肢姿势性震颤、反复发作性肢体无力、伴有小脑性共济失调及癫疒间等。10例患者肌电图出现纤颤电位和(或)正锐波,15例患者运动单位电位时限延长。神经传导存在广泛异常,所有患者被检的运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失。结论 PMP22重复突变阳性的CMTlA患者具有较高的临床异质性,其电生理特点为肌电图呈神经源性损害,感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢,神经电生理检查对CMT1A的诊断很重要。

关键词：夏科-马里-图斯病肌电图神经传导周围髓鞘蛋白22

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以共济失调为主要症状的SH3TC2基因复合杂合突变所致腓骨肌萎缩症4C型1例

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中华神经科杂志 2025年第2期58卷 169-174页

作者：齐一鸣蒋冬悦王子逊李耀张海宁吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心长春130021

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.... 详细信息

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.1586G>A复合杂合突变,主要症状为共济失调。对国内外主要数据库已报道的CMT4C型患者的相关文献进行复习,为该类患者的早期识别和诊断提供参考。

关键词：夏科-马里-图斯病 SH3TC2基因共济失调

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腓骨肌萎缩症中国患者MFN2、BSCL2及LRSAM1基因突变分析

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 901-907页

作者：孙博何正卿王红芬李嫣然杨飞崔芳陈朝晖黄旭升解放军总医院第一医学中心神经内科医学部北京100853 解放军总医院第二医学中心神经内科北京100853

目的:夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法:收集201... 详细信息

目的:夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法:收集2012年12月至2020年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共206例,对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查(nerve conduction studies,NCS)以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果:临床诊断为CMT的206例中,MFN2突变10例,男性7例、女性3例,其中2例有阳性家族史,并发现3个未报道突变:c.475-2A>G(剪切突变);c.687dupA(p.E230Rfs*16)和c.558dupT(p.S186fs);BSCL2突变4例:c.461C>G(p.S154W)、c.461C>T(p.S154L)、c.1309G>C(p.A437P)和c.845C>T(p.A282V),其中c.1309G>C(p.A437P)和c.845C>T(p.A282V)为未报道突变;LRSAM1未报道突变2例:c.1930G>T(p.G644C)和c.1178T>A(p.L393Q)。结论:本研究通过对临床诊断为CMT患者进行高通量靶向测序,发现了MFN2、BSCL2和LRSAM1未报道突变,拓展了中国人群CMT这一疾病的基因谱。

关键词：夏科-马里-图斯病神经传导遗传学技术突变

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腓骨肌萎缩症的诊治

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 290-297页

作者：姚晓黎何若洁中山大学附属第一医院神经科(广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科) 广州510080

腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康... 详细信息

腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康复治疗、外科矫形手术治疗和改善症状的药物治疗有助于缓解疾病症状,减轻骨骼畸形。部分针对病因和发病机制的特异性治疗药物已进入临床试验阶段,其疗效和安全性有待进一步明确。

关键词：夏科-马里-图斯病诊断治疗

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中国人群腓骨肌萎缩症的致病基因分布对比研究——14年队列观察

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中华神经科杂志 2022年第5期55卷 481-489页

作者：刘小璇孙阿萍段晓慧张英爽樊东升北京大学第三医院神经内科北京100191 中日友好医院神经内科北京100029

目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点,并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较,分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及... 详细信息

目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点,并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较,分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及其相关疾病家系520个,采用多重连接探针扩增技术检测外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复和缺失突变后,采用二代基因测序包或全外显子组测序技术对上述家系的先证者进行基因检测,对阳性结果采用Sanger一代测序的方法验证。结果在520个家系中,确定了336个CMT家系的基因诊断,确诊比例从2013年的48.6%(51/105)增加到2021年的64.6%(336/520;χ2=9.54,P=0.003),其中PMP22基因重复占26.7%(139/520)、缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因突变占8.8%(46/520)、线粒体融合蛋白2(MFN2)基因突变占5.0%(26/520)、髓鞘蛋白零(MPZ)基因突变占2.3%(12/520)、PMP22基因点突变占2.1%(11/520)、热休克蛋白B1基因突变占1.9%(10/520)、神经节苷脂诱导分化相关蛋白1(GDAP1)基因突变占1.9%(10/520)、SH3结构域和四三肽重复序列2(SH3TC2)基因突变占1.5%(8/520)、免疫球蛋白mu-DNA结合蛋白2(IGHMBP2)基因突变占1.3%(7/520)、MORC家族CW型锌指2(MORC2)基因突变占1.2%(6/520)、山梨醇脱氢酶(SORD)基因突变占1.0%(5/520),其余非常少见的基因突变家系有16个(16/520,3.1%),未确诊家系184个(184/520,35.4%)。结论与2013年相比,影响CMT最常见的3种基因仍然为PMP22、GJB1和MFN2基因,但MPZ基因突变患者的比例与其他基因如SH3TC2、GDAP1基因的差距越来越小。近年新发现的CMT致病基因如MORC2及SORD基因所占比例与IGHMBP2基因接近,应予以重视。二代测序技术提高了CMT的诊断效率,尤其是对于常染色体隐性突变导致的CMT诊断价值很大。

关键词：夏科-马里-图斯病周围神经系统疾病遗传

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