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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 多发先天畸形-肌张...
  • 1 篇 全外显子组测序
  • 1 篇 基因
  • 1 篇 acmg评级
  • 1 篇 pign基因
  • 1 篇 全外显子测序
  • 1 篇 磷脂酰肌醇多聚糖

机构

  • 1 篇 解放军总医院第七...
  • 1 篇 青岛大学
  • 1 篇 青岛市精神卫生中...
  • 1 篇 解放军总医院第七...
  • 1 篇 青岛大学附属医院

作者

  • 1 篇 dong jicheng
  • 1 篇 隋静
  • 1 篇 辜蕊洁
  • 1 篇 张肖
  • 1 篇 liu shiguo
  • 1 篇 ma xiuwei
  • 1 篇 刘世国
  • 1 篇 朱丽娜
  • 1 篇 梁明
  • 1 篇 董继承
  • 1 篇 liang ming
  • 1 篇 zhang xiao
  • 1 篇 王炳辉
  • 1 篇 sui jing
  • 1 篇 zhu lina
  • 1 篇 han mengmeng
  • 1 篇 wang binghui
  • 1 篇 韩萌萌
  • 1 篇 马秀伟
  • 1 篇 hou yu

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征"
2 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
PIGN基因变异所致多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1例患儿的遗传学分析
收藏 引用
中华医学遗传学杂志 2024年 第5期41卷 565-570页
作者: 王炳辉 隋静 董继承 张肖 韩萌萌 刘世国 青岛大学医学部 青岛266071 青岛大学附属医院医学遗传科 青岛266003 青岛市精神卫生中心精神一科 青岛266034 青岛大学附属医院产科 青岛266003
目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全... 详细信息
来源: 评论
1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1临床及遗传学分析
收藏 引用
临床儿科杂志 2021年 第3期39卷 213-217页
作者: 马秀伟 辜蕊洁 侯豫 朱丽娜 梁明 解放军总医院第七医学中心八一儿童医院神经发育科 北京100700 解放军总医院第七医学中心八一脑科医院 北京100700
目的分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)的临床及遗传学特。方法回顾2018年4月确诊的1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚... 详细信息
来源: 评论