检索结果-内蒙古大学图书馆

西安交通大学学报（医学版） 2022年第4期43卷 566-573页

作者：龚晓娟李和平万沣霆樊丽娅刘淑刘霄炫李雨欣郭辉贺雅毅西安交通大学第一附属医院内分泌代谢科陕西西安710061 西安交通大学医学部法医学院陕西西安710061

目的对多发性内分泌腺瘤2a型(MEN2a)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2a家系进行临床资料调查,并提取28位... 详细信息

目的对多发性内分泌腺瘤2a型(MEN2a)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2a家系进行临床资料调查,并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA,对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示,13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A,导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser),其中包括5名先证者及8名家系成员。12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变,并伴随降钙素水平升高。而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常。病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症,1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤,该家系最终确诊为MEN2a。结论 RET基因检测对MEN2a家系患者治疗和随访有指导作用,对无症状携带者的诊断和治疗具有指导价值。降钙素水平与RET原癌基因突变Cys618Ser之间具有良好的临床相关性。临床上疑诊患者应及时进行筛查。

关键词：多发性内分泌腺瘤2a型 RET原癌基因甲状腺髓样癌基因突变

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七个多发性内分泌腺瘤2a型伴皮肤苔藓淀粉样变家系的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 938-943页

作者：方旭栋王卉红董芳连碧珺李峰金杭阳於裕福张楠戚晓平温州医科大学解放军第九〇三医院肿瘤泌尿外科杭州310004 浙江萧山医院泌尿外科杭州311200 浙江大学医学院附属第二医院泌尿外科杭州310003

目的探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis,CLA)的多发性内分泌腺瘤2a型(MEN2a)的临床特征和遗传学病因。方法对7个无血缘关系的MEN2a-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和RET基因等检测及相关组织病理学分析。结果... 详细信息

目的探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis,CLA)的多发性内分泌腺瘤2a型(MEN2a)的临床特征和遗传学病因。方法对7个无血缘关系的MEN2a-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和RET基因等检测及相关组织病理学分析。结果基因检测发现28例MEN2a患者存在RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y),与临床诊断完全符合,平均诊断年龄为(41.1±18.3)岁,其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义(P<0.05;P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒,病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变;其CLA的平均发病年龄为(18.4±4.6)岁,与其CLA和MEN2a的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义(P<0.001;P<0.001)。结论MEN2a-CLA可能是MEN2a的早期临床表现,且大多存在RET-C634变异。提高对MEN2a-CLA的认识,结合家系和RET变异筛查,有利于MEN2a相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。

关键词：多发性内分泌腺瘤2a型甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤皮肤苔藓淀粉样变 RET原癌基因

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多发性内分泌腺瘤2a型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤围术期护理分析

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中华养生保健 2020年第11期38卷 82-84页

作者：徐文婷王玲杨珮中国科学技术大学附属第一医院/安徽省立医院泌尿外科安徽合肥230001

目的探究对比在多发性内分泌腺瘤2a型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤围手术期的具体护理方法以及成效.方法选择2018年9月～2019年12月期间在安徽省立医院接受手术治疗的多发性内分泌腺瘤2a型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤患者展开对照研究,共计88例,应... 详细信息

目的探究对比在多发性内分泌腺瘤2a型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤围手术期的具体护理方法以及成效.方法选择2018年9月～2019年12月期间在安徽省立医院接受手术治疗的多发性内分泌腺瘤2a型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤患者展开对照研究,共计88例,应用随机数字表法分为对照组(44例)和观察组(44例).对照组于围手术期接受常规护理,观察组于围手术期接受个体化护理,对比护理效果以及术后并发症发生情况.结果护理干预后,观察组并发症发生率明显低于对照组,组间数据对比差异明显(P<0.05).分析对比两组患者术后拔管时间、下床活动时间以及住院治疗时间等手术治疗指标,组间数据对比差异明显(P<0.05).结论针对采用双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术治疗的多发性内分泌腺瘤2a型患者来讲,在围手术期采用针对性、个体化的护理模式,对改善患者预后效果具有理想作用,提高康复效果,建议临床应用.

关键词：多发性内分泌腺瘤2a型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术围手术期护理肾上腺危象降压

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多发性内分泌腺瘤2a型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的护理

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护理与康复 2015年第2期14卷 138-140页

作者：赵学燕郑海燕杜文君刘乃芳许芳倪卫红陈振光应荣彪马炬明戚晓平解放军第一一七医院浙江杭州310004 浙江省肿瘤医院浙江杭州310022 嘉兴市第二人民医院浙江嘉兴314000 台州市肿瘤医院浙江台州318000

总结多发性内分泌腺瘤2a型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术患者的护理。术前建立家族健康管理档案,进行RET基因检测,严格执行降压、扩容护理;术后加强生命体征监测,保持各引流管引流通畅,积极预防并发症,制定个体化的皮质激素替代方案... 详细信息

总结多发性内分泌腺瘤2a型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术患者的护理。术前建立家族健康管理档案,进行RET基因检测,严格执行降压、扩容护理;术后加强生命体征监测,保持各引流管引流通畅,积极预防并发症,制定个体化的皮质激素替代方案、详细的随访计划及遗传咨询指导。14例患者手术顺利,除1例在术前排便时发生高血压危象、2例术中发生血压波动需紧急处置外,其余患者围手术期均未发生并发症。

关键词：多发性内分泌腺瘤2a型嗜铬细胞瘤肾上腺切除术护理

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多发性内分泌腺瘤2a型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的围手术期护理

多发性内分泌腺瘤2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的围手术期...

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2015年浙江省泌尿外科学男科学学术年会

作者：刘乃芳赵学燕郑海燕许芳陈振光应荣彪戚晓平解放军第一一七医院泌尿外科台州市肿瘤医院肿瘤外科

目的:探讨多发性内分泌腺瘤2a型(MEN2a)双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)患者一期切除术的围手术期护理。方法:14例MEN2a双侧PHEO患者,来自8个MEN2a家系,男9例,女5例。PHEO平均诊断年龄40.5(28～59)岁,肿瘤均位于肾上腺内,均为一期双侧发病,... 详细信息

目的:探讨多发性内分泌腺瘤2a型(MEN2a)双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)患者一期切除术的围手术期护理。方法:14例MEN2a双侧PHEO患者,来自8个MEN2a家系,男9例,女5例。PHEO平均诊断年龄40.5(28～59)岁,肿瘤均位于肾上腺内,均为一期双侧发病,肿瘤平均最大直径6.7(2.8～8.0)cm。静息状态下7例伴有持续性或阵发性血压升高,其中6例伴有不同程度的头痛、心悸、多汗等"三联征"症状。14例MEN2a患者均患有双侧甲状腺髓样癌(MTC)、双侧PHEO,其中先诊断MTC后诊断PHEO的6例,同时诊断MTC和PHEO的5例;初始诊断为PHEO的3例。基因检测示RET基因第11外显子p.C634Y突变12例,p.C634R突变2例。14例PHEO患者均在全麻下接受手术治疗:4例接受垫高腰部的剑突下弧形横切口开放手术,其中2例行一期双侧肾上腺全切术,2例行一期双侧PHEO切除术;其余10例经腹腹腔镜手术,其中6例行一期双侧肾上腺全切术,4例行一期双侧PHEO切除术。术前通过宣教,积极有效的降压、扩容,激素补充,术后生命体征观察、激素补充、预防并发症等护理。结果:14例患者均顺利完成手术,围手术期无并发症发生,平均住院24(20～27)天。10例术后需长期口服肾上腺皮质激素替代治疗。7例血压升高者术后3～6个月内5例恢复正常,2例需口服降压药控制血压。结论:充分的术前降压、扩容和围手术期的激素替代是MEN2a双侧PHEO手术成功和减少病死率的有效保证,也是围手术期护理的重点。

关键词：多发性内分泌腺瘤2a型嗜铬细胞瘤双侧肾上腺切除术围手术期护理

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多发性内分泌腺瘤2a型中肾上腺嗜铬细胞瘤的临床特征及RET原癌基因突变研究

多发性内分泌腺瘤2A型中肾上腺嗜铬细胞瘤的临床特征及RET原癌基...

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2015年浙江省泌尿外科学男科学学术年会

作者：陈振光金杭阳符二曹治列李峰盛茂戚晓平解放军第一一七医院泌尿外科

目的:探讨多发性内分泌腺瘤2a型(MEN2a)中肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)的临床特征及RET基因突变检测的意义。方法:收集分析1989年8月至2015年1月间诊治的16个MEN2a家系37例PHEO患者的临床资料、家系谱,并进行了RET基因的检测。结果:16个MEN2... 详细信息

目的:探讨多发性内分泌腺瘤2a型(MEN2a)中肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)的临床特征及RET基因突变检测的意义。方法:收集分析1989年8月至2015年1月间诊治的16个MEN2a家系37例PHEO患者的临床资料、家系谱,并进行了RET基因的检测。结果:16个MEN2a家系76例MEN2a患者中37例伴有PHEO(48.7%)。男21例,女16例;PHEO首次平均诊断年龄40.4±11.9(18～78)岁;肿瘤平均最大直径4.4±2.1(2.5～11.0)cm。先诊断甲状腺髓样癌、后诊断PHEO的14例(37.8%),同时诊断13例(35.1%),初始诊断为PHEO的9例(24.3%),阑尾切除术中PHEO诱发高血压危象死亡的1例(2.7%)。RET基因检测示15个p.C634Y/R/F/G突变家系中伴有PHEO 36例(97.3%),1个p.C618R突变家系中伴有PHEO 1例(2.7%);其中p.C634Y突变27例,p.C634R突变8例;对比C634Y与C634R突变患者首次平均诊断年龄(41.8 vs 36.1;P<0.05)岁;肿瘤平均最大直径(4.5 vs 4.4;P>0.05)cm。临床筛查前确诊的27例PHEO中有PHEO症状者16例,筛查后发现的10例PHEO中仅1例(16/27 vs 1/10;P<0.05)。除外死于非PHEO术中的5例无症状者,双侧PHEO20例(3例为异时双侧PHEO)中有症状者10例,单侧PHEO12例中为7例(10/20 vs 7/12;P>0.05)。30例接受了PHEO手术:开放切除12例(双侧一期切除4例),腹腔镜下切除18例(双侧一期切除14例)。术后13例需激素替代治疗。平均随访90.8(21～302)个月,2例出现肾上腺皮质功能低下表现,未见PHEO局部复发和远处转移。结论:MEN2a-PHEO的RET基因突变大多位于第634位点。通过家系调查和RET基因检测,尤其有利于无症状PHEO的及早发现和治疗。可优先选择腹腔镜下行保留肾上腺皮质功能的肾上腺切除术。

关键词：多发性内分泌腺瘤2a型嗜铬细胞瘤双侧保留肾上腺皮质功能的肾上腺切除术 RET原癌基因

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多发性内分泌腺瘤2a型伴皮肤苔藓淀粉样变一例并文献复习

多发性内分泌腺瘤2A型伴皮肤苔藓淀粉样变一例并文献复习

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2015年浙江省泌尿外科学男科学学术年会

作者：符二曹治列李峰盛茂陈振光金杭阳戚晓平解放军第一一七医院泌尿外科

目的:探讨多发性内分泌腺瘤病2a型(multiple endocrine neoplasia type 2a,MEN 2a)伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis,CLA)患者的临床特点及其遗传学特征。方法:分析1例临床诊断为MEN 2a伴CLA患者的临床资料,并进行家系... 详细信息

目的:探讨多发性内分泌腺瘤病2a型(multiple endocrine neoplasia type 2a,MEN 2a)伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis,CLA)患者的临床特点及其遗传学特征。方法:分析1例临床诊断为MEN 2a伴CLA患者的临床资料,并进行家系调查,收集患者及其家属成员外周血DNA标本进行RET原癌基因突变检测,并结合文献复习讨论。结果:患者,女,52岁。2年前因发现双侧颈部肿块就诊,彩超检查提示双侧甲状腺多发结节伴钙化,行双侧甲状腺切除术+双侧颈部淋巴结清扫术。术后病理诊断:双侧甲状腺髓样癌(MTC)伴双侧颈部淋巴结转移(T2N1bM0)。1年半前患者发现血压增高,血压最高达165/90 mmHg,拟MEN 2a(MTC伴双侧肾上腺嗜铬细胞瘤收住入院"。入院查体:血压117/87mmHg,颈部可见长约10cm陈旧性手术疤痕,双侧甲状腺未触及。背部(肩胛间区)可见大小约10×10cm皮肤苔藓样色素沉着。CT检查示"双侧肾上腺多发结节;左肾囊肿"。检测血降钙素8.5 ng/L;儿茶酚胺定性诊断阴性。RET基因检测:RET基因第11外显子p.C634G突变。追问病史及其家族史(绘制家系图),父母早亡,一胞兄因"MTC"死亡,存活的家系其他成员未见类似病症和其他内分泌肿瘤疾病,也无RET原癌基因突变。术前经充分的口服α受体阻滞剂和扩容准备后,患者于全麻行腹腔镜下双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术和肩背部皮肤活检术,术后病理检查诊断:双侧肾上腺嗜铬细胞瘤;皮肤CLA。术后至今已4月仍使用激素(替代)治疗,患者背部苔藓样病变明显好转,血压恢复正常。结论:提高对MEN 2a伴CLA的认识和认知水平,整合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN 2a及早诊断和规范化治疗,避免出现误诊或漏诊。

关键词：多发性内分泌腺瘤2a型嗜铬细胞瘤瘤甲状腺髓样癌皮肤苔藓样病变

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RET基因Cys634Arg突变致多发性内分泌腺瘤2a型2例家系分析

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江苏医药 2015年第5期41卷 517-519页

作者：荣灿相俐至李平俞仁艳冯文焕胡云南京医科大学鼓楼临床医学院江苏省210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科

目的总结2个多发性内分泌腺瘤2a型(MEN2a)家系的临床特征及RET基因的突变类型。方法分析2例MEN2a先证者及其家系成员的临床表现;提取其外周血基因组DNA,应用PCR技术对RET基因的第10、11外显子进行扩增并双向测序。结果 2个家系的先证者... 详细信息

目的总结2个多发性内分泌腺瘤2a型(MEN2a)家系的临床特征及RET基因的突变类型。方法分析2例MEN2a先证者及其家系成员的临床表现;提取其外周血基因组DNA,应用PCR技术对RET基因的第10、11外显子进行扩增并双向测序。结果 2个家系的先证者及5名家庭成员均存在RET基因第11外显子的Cys634Arg点突变,且临床均表现为甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。其中,家系2合并有垂体无功能腺瘤。结论该MEN2a家系的RET基因是Cys634Arg突变;其临床表现主要为甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤。

关键词：多发性内分泌腺瘤2a型 RET原癌基因基因突变

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多发性内分泌腺瘤2a型家系筛查和RET基因突变研究

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中华全科医师杂志 2014年第2期13卷 111-115页

作者：应荣彪戚晓平丁燕杨仁荣冯俊陈振光郑海燕黄海涛浙江省台州市肿瘤医院肿瘤外科 317502 解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科浙江省台州市肿瘤医院放疗科 317502

目的探讨多发性内分泌腺瘤2a型（MEN2a）的临床诊治特点及RET基因检测的意义.方法对1976年6月至2013年2月间诊治的1个MEN2a家系共21例家庭成员进行系统家系调查,提取外周血进行RET基因和血清基础降钙素（Ct）水平检测.结果基因检测... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤2a型（MEN2a）的临床诊治特点及RET基因检测的意义.方法对1976年6月至2013年2月间诊治的1个MEN2a家系共21例家庭成员进行系统家系调查,提取外周血进行RET基因和血清基础降钙素（Ct）水平检测.结果基因检测家系内共10例家庭成员存在RET基因第11外显子p.C634Y 突变（10/21）,与临床完全符合.10例MEN2a患者中,男8例,女2例.7例甲状腺髓样癌（MTC）首次平均诊断年龄34.3（21-55）岁;肿瘤平均最大直径2.8（0.8-3.7）cm,5例接受了不规范的甲状腺切术,2例接受双侧甲状腺切除＋改良的双侧颈部淋巴结清扫,其中1例同期伴发甲状腺乳头状癌.平均随访172.4（10-440）个月,术后4例血清Ct水平升高,3例正常.7例中3例伴发双侧肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO;2例同时,1例异时）,平均首次诊断年龄48.3（42-58）岁,肿瘤平均最大直径7.0（4.4-8.5）cm;均接受了保留肾上腺皮质功能的PHEO切除术.分别随访15、17、120个月,未发生肾上腺皮质功能低下和复发、转移.通过家系调查发现的其中3例无症状RET基因突变携带者,平均年龄11.7（8-15）岁,均已随访17个月,Ct水平仍均轻度升高,均拒绝手术.结论提高对MEN2a的认识和认知水平,整合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2a的及早诊断和规范化治疗,可减少手术并发症和提高远期治愈率.

关键词：多发性内分泌腺瘤2a型癌,髓样甲状腺嗜铬细胞瘤,肾上腺原癌基因,RET

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多发性内分泌腺瘤病2a型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的安全性和疗效分析

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中华泌尿外科杂志 2013年第1期34卷 5-9页

作者：戚晓平王靖宇金杭阳杜振方陈振光李峰王金泉吕文艳张咸宁解放军第一一七医院泌尿外科杭州310004 解放军第一一七医院麻醉科杭州310004 浙江大学医学院生化和遗传学系解放军第一一七医院病理科杭州310004

目的提高对多发性内分泌腺瘤病2a型（muhiple endocrine neoplasia type 2a，MEN2a）双侧肾上腺嗜铬细胞瘤（adrenal pheochromocytoma，PHEO）临床特点的认识，探讨一期切除双侧PHEO的安全性和可行性。方法回顾性分析2003年11月至2011... 详细信息

目的提高对多发性内分泌腺瘤病2a型（muhiple endocrine neoplasia type 2a，MEN2a）双侧肾上腺嗜铬细胞瘤（adrenal pheochromocytoma，PHEO）临床特点的认识，探讨一期切除双侧PHEO的安全性和可行性。方法回顾性分析2003年11月至2011年4月收治的8例MEN2a双侧PHEO患者的临床资料，男6例，女2例。年龄35—56岁，平均44岁。4例伴有高血压症状，4例血压无明显异常。首发症状以甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）就诊4例，以高血压就诊1例，家系调查后发现3例，所有患者均先后罹患MTC。血儿茶酚胺定性诊断阳性4例。B超和CT检查均提示双侧肾上腺占位病变：6例为双侧多发，2例为一侧单发、一侧多发；增强CT检查可见肿瘤强化，其中3例肿瘤中央有液化区；可见肾、脾血管受压、变形；未发现局部淋巴结肿大。肿瘤最大径2．7～7．0cm，平均4．4cm。RET基因检测：8例均为RET基因的第11外显子C634Y突变。全麻腹腔镜下2例行双侧肾上腺全切术，4例行双侧肾上腺部分切除或肿瘤切除术；2例行开放手术双侧PHEO剜除术。结果8例手术均成功。手术共切除肿瘤43枚，手术时间150～240min，平均181min。术中出血量100—300ml，平均171ml。2例术中发生血压波动，最高180～210／100～110mmHg（1inmHg=0．133kPa），最低70～90／40～45mmHg。病理诊断均为双侧肾上腺PHEO。术后1—3个月患者血压均恢复正常。随访3—90个月，平均35个月，肿瘤无局部复发或转移，但3例患者需用皮质醇替代治疗。结论MEN2a的双侧PHEO行一期切除术是安全、可行的，可优先选择腹腔镜下双侧肾上腺部分切除术。

关键词：多发性内分泌腺瘤2a型嗜铬细胞瘤双侧肾上腺切除 RET基因腹腔镜

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