检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2009年第5期26卷 504-510页

作者：王彤叶军韩连书邱文娟张惠文张雅芬高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院 200092 上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室

目的旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症（multiplecarboxylasedeficiency，MCD）的诊断，探讨我国MCD患儿的基因突变情况。方法12例MCD患儿接受基因诊断。采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶（biotinidase，BT）缺乏症和8例全羧化... 详细信息

目的旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症（multiplecarboxylasedeficiency，MCD）的诊断，探讨我国MCD患儿的基因突变情况。方法12例MCD患儿接受基因诊断。采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶（biotinidase，BT）缺乏症和8例全羧化酶合成酶（holocarboxylasesynthetas，HLCS）缺乏症进行BT基因和HLCS基因突变分析，对基因新突变通过限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实。结果12例患儿基因突变检出率100％。4例BT缺乏症中发现BT基因突变6种：C．98104del7ins3，C．1369G〉A（V457M），C．1157G〉A（W386X），C．1284C〉A（Y428X），C．1384delA，c-493—1494insT，后4种为新突变。8例HLCS缺乏症中发现HLCS基因突变4种：c．126G〉T（E42D）,c．1994G〉C（R665P），c．1088T〉A（V363D），c．1522C〉T（RS08W），后两种为热点突变[75％（12／16）]，c．1994G〉C为新突变。结论本研究从基因水平上证实了12例MCD的诊断。共发现了6种BT基因突变，4种HLCS基因突变，其中5种为新突变；得出2种HLCS基因的热点突变。

关键词：生物素酶全羧化酶合成酶串联质谱突变多种羧化酶缺乏症

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多种羧化酶缺乏症相关HLCS基因致病新突变的鉴定

多种羧化酶缺乏症相关HLCS基因致病新突变的鉴定

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：刘双邢雪莎宋莹麻宏伟罗阳中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医科大学附属盛京医院发育儿科

目的多种段化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency,MCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要农现为神经系统及皮肤的损害。根据缺陷酶的不同,可分为生物索酶缺陷症（BTD）和全羧化酶合成酶缺陷症（HLCSD）两类,分别由BT... 详细信息

目的多种段化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency,MCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要农现为神经系统及皮肤的损害。根据缺陷酶的不同,可分为生物索酶缺陷症（BTD）和全羧化酶合成酶缺陷症（HLCSD）两类,分别由BT基因和HLCS基因突变引起。其中BTD的发病率约1/6万,而HLCSD的发病率目前还没有报道。BT基因定位于3p25,有4个外显子,HLCS基因位于21q2211,有14个外显子。该病临床表现复杂多样,无特异性,新生儿、婴儿早期发病较危重,表现为喂养困难、呕吐:、腹泻、难治性皮疹、脱发、肌张力低下、惊厥、意识障碍、共济失调、智力和运动发育落后。本研究以1例临床确诊MCD的中国患儿为研究对象,旨在通过对其致病基因进行突变分析,为临床诊断提供依据。方法经知情同意后采取MCD患者及父母外周血并提取基因组DNA,利用PCR技术,对BT基因和HLCS基因的编码区进行扩增。PCR产物直接进行测序,运用Chromas软件进行测序结果分析。结果首先对BT基因进行突变检测,测序结果显示BT基因编码区未发现致病突变。随后俭测HLCS基因的编码区,共发现两个杂合突变,1个是缺失突变:c.286delG（***96Leufs162）,该突变导致HLCS编码蛋白发生框移突变第96化由缬氨酸变为亮氨酸并在第258位终止;另1个为错义突变:c.1648G>A（p.V550M）,该突变导致HLCS基因编码货白第550位氨基酸由缬氨酸变为甲硫氨酸。经人类基因突变数据库检索,HLCS基因c.1648G>A碱基改变为已报道突变,未见关于c.286delG突变的报道。对患者父母进行相应位点的测序,发现患儿父亲为c.1648G>A杂合突变携带者,母亲为c.286delG杂合突变携带行。结论 HLCS基因中c.286delG和c.1648G>A是导致患者发生MCD的致病突变,丰富HLCS基因突变谱,为临床诊断提供依据。

关键词：多种羧化酶缺乏症 HLCS基因基因突变

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一例多种羧化酶缺乏症的基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第4期 419-420-421-422页

作者：邢雪莎刘双罗萍黎芳吴雨虹王述森麻宏伟罗阳中国医科大学生命科学学院医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医科大学附属盛京医院发育儿科

目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检... 详细信息

目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测,并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。结果患儿的BT基因编码区未发现碱基改变,HLCS基因存在c.286delG (***96Leufs*162)和c.1648G>A (***550Met)复合杂合变异,其中c.286delG (***96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。结论 HLCS基因c.286delG (***96Leufs*162)和c.1648G>A (***550Met)变异可能为患儿的致病原因,致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据,同时丰富了HLCS基因变异谱。

关键词：多种羧化酶缺乏症 HLCS基因基因变异

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罕见病研究:HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症

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中国当代儿科杂志 2023年第4期25卷 401-406页

作者：李珂瑶汤建萍蒋艳玲岳淑珍周斌文容周泽韬韦祝湖南省儿童医院皮肤科湖南长沙410007 广州医科大学广东广州511436

男性患儿,16月龄,因发现头面部红斑15个月,外阴红斑10个月,加重5 d就诊。患儿新生儿期即出现口周、眼周红斑,婴儿期出现颈部、腋下、外阴三角区等腔口和皱褶部位的红斑、丘疹,可见脱屑和糜烂。血气分析提示代谢性酸中毒,血遗传代谢病氨... 详细信息

男性患儿,16月龄,因发现头面部红斑15个月,外阴红斑10个月,加重5 d就诊。患儿新生儿期即出现口周、眼周红斑,婴儿期出现颈部、腋下、外阴三角区等腔口和皱褶部位的红斑、丘疹,可见脱屑和糜烂。血气分析提示代谢性酸中毒,血遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析结果均提示多种羧化酶缺乏症,基因检测结果提示HLCS基因存在c.1522C>T(p.R508W)纯合突变。最终该患儿诊断为全羧化酶合成酶缺乏症,口服生物素治疗取得良好的临床疗效。该文总结了1例全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其病因、诊断、治疗进行归纳总结,为临床医生诊断该类罕见疾病提供思路。

关键词：多种羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症 HLCS基因儿童

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1例全羧化酶合成酶缺乏症的诊断及治疗

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山东医药 2024年第18期64卷 78-81页

作者：许海珠谢蔓芳黄慈丹温英梅海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心海口570206

目的总结全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetas deficiency,HLCSD)的诊断及治疗方法。方法对1例HLCSD患儿的临床资料作回顾性分析。结果女性患儿,因“呕吐2天,哭闹不安”入院,入院时体检发现四肢凉及皮肤花纹等神经系统感染... 详细信息

目的总结全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetas deficiency,HLCSD)的诊断及治疗方法。方法对1例HLCSD患儿的临床资料作回顾性分析。结果女性患儿,因“呕吐2天,哭闹不安”入院,入院时体检发现四肢凉及皮肤花纹等神经系统感染症状,实验室检查结果为重度代谢性酸中毒,血串联质谱检测结果为血甲基丙二酰肉碱/3-羟基-异戊酰肉碱(C4DC+C5OH)、丙酰肉碱(C3)及C3/乙酰肉碱(C2)等水平升高,尿气相色谱-质谱检测结果为3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸等水平升高,拟诊断为多种羧化酶缺乏症。为进一步明确诊断,进行全外显子组基因测序,患儿存在HLCS基因c.1522C>T、c.782delG突变,其中c.1522C>T突变来源于父亲,c.782delG突变来源于母亲,最终诊断为HLCSD。对患儿予生物素10 mg/d、左卡尼汀50~100 mg/(kg·d)口服,患儿哭闹、四肢凉及皮肤花纹等症状缓解。出院后予每日口服生物素20 mg,静脉滴注左卡尼汀3.3 mL,患儿血、尿代谢产物水平正常,体格发育、神经和精神发育等正常。结论HLCSD患儿主要表现为重度代谢性酸中毒、血串联质谱C4DC+C5OH、C3及C3/C2升高和尿气相色谱—质谱多个尿有机酸特异性指标升高,HLCS基因存在c.1522C>T、c.782delG突变。血串联质谱及尿GC-MS检测结果存在特异性指标异常及基因检测结果存在HLCS基因突变可明确HLCSD诊断。生物素联合左卡尼汀口服治疗HLCSD效果较好,能改善HLCSD患儿的临床症状。

关键词：多种羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症全羧化酶合成酶基因生物素

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血浆生物素酶活性测定及其临床应用

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广东医学 2015年第17期36卷 2683-2685页

作者：赵小媛黄永兰李秀珍郑纪鹏吴君怡彭敏芝盛慧英蔡燕娜刘丽广东省广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶（BTD）活性定量检测方法及其生物参考期间,为临床诊断BTD缺乏症提供重要依据。方法以人工合成生物素-4-氨基苯甲酸钠为底物,紫外分光光度计546nm波长比色法测定血浆BTD活性,进行精密度、准... 详细信息

目的建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶（BTD）活性定量检测方法及其生物参考期间,为临床诊断BTD缺乏症提供重要依据。方法以人工合成生物素-4-氨基苯甲酸钠为底物,紫外分光光度计546nm波长比色法测定血浆BTD活性,进行精密度、准确度、线性评估,建立正常生物参考期间,并对16例多种羧化酶缺乏症患儿进行血浆BTD活性测定。结果血浆BTD测定方法的批内及批间变异系数分别为3.9%和6.5%,低、中、高浓度样本回收率分别是90.3%、89.5%、92.6%。139例健康儿童血浆BTD活性平均为（10.52±2.05）nmol/（m L·min）[5.19~14.09 nmol/（m L·min）]。15例临床及HLCS基因诊断明确的全羧化酶合成酶缺乏症患儿血浆BTD活性均正常,平均为（9.59±1.94）nmol/（m L·min）[5.09~13.32 nmol/（m L·min）],与健康儿童比较差异无统计学意义（P〉0.05）;1例临床及BTD基因诊断明确的BTD缺乏症患儿BDT活性为0.45 nmol/（m L·min）,其母亲和弟弟分别为已知致病突变c.235C〉T和c.1493int T携带者,其BTD活性分别为4.3 nmol/（m L·min）及5.2 nmol/（m L·min）。结论人工底物比色法测定血浆BTD活性是一种标本用量少、快速、稳定、准确度和特异性均较高的定量检测方法,是BTD缺乏症诊断和分型的重要依据。

关键词：生物素酶生物素酶缺乏症多种羧化酶缺乏症

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