检索结果-内蒙古大学图书馆

中国动物检疫 2015年第11期32卷 66-68,71页

作者：史喜菊郝俊虎柏亚铎马贵平乔彩霞刘全国李炎鑫李冰玲北京出入境检验检疫局北京100026 宁夏出入境检验检疫局宁夏银川750001

多重链接探针扩增技术是将核酸杂交和PCR链式扩增相结合的一项高通量检测技术。该技术特异性强、敏感性高,可以实现多达50个靶分子的同步检测。自2002年被报道以来,该技术取得了很大进展,目前已广泛用于遗传性疾病的基因检测、肿瘤预后... 详细信息

多重链接探针扩增技术是将核酸杂交和PCR链式扩增相结合的一项高通量检测技术。该技术特异性强、敏感性高,可以实现多达50个靶分子的同步检测。自2002年被报道以来,该技术取得了很大进展,目前已广泛用于遗传性疾病的基因检测、肿瘤预后及传染病高通量检测领域。本文就多重链接探针扩增技术的原理、优缺点及应用等进行了探讨。

关键词：多重链接探针扩增技术原理应用

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自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值

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中国循证儿科杂志 2014年第4期9卷 283-287页

作者：杨琳樊子川张萍吴冰冰王慧君周文浩复旦大学附属儿科医院上海201102 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102

目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合(SIGMA公司合成),以微阵列... 详细信息

目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合(SIGMA公司合成),以微阵列比较基因组杂交(aCGH)作为金标准,检验该探针组合的诊断准确性,再以MLPA探针组合行MCA临床诊断效果评估,对MLPA探针组合阳性的病例结合临床资料进行分析。结果 1MLPA探针组合涉及的13种常见MCA,包括:21-三体综合征(KCNJ6、DYRK1A、RCAN1基因)、18-三体综合征(MC2R、DTNA、TCF4基因)、13三体综合征(EDNRB、CENPJ、ERCC5、FREM2基因)、1p36区域缺失综合征(GABRD、SKI、TP73基因)、5q35.3区域缺失综合征(Sotos综合征,NSD1基因)、CHARGE综合征(CHD7基因)、7q11.23区域缺失综合征(Williams Beuren综合征,CLIP2、ELN、LIMK1基因);22q11.21区域缺失、重复综合征(DiGeorge综合征,SNAP29、TBX1、ZNF74基因)、17p11区域缺失综合征(Smith-Magenis综合征,RAI1、MFAP4基因)、5p15.2区域缺失综合征(Cri du Chat综合征,CTNND2、TERT基因)、15q1113区域缺失综合征(Prader-Willi综合征,OCA2、UBE3A、GABRB3基因)、4p16.3区域缺失综合征(Wolf Hirschhorn综合征,MSX1、WHSC1、LETM1基因)、17q21.31区域缺失综合征(MAP3K14、MAPT基因)。235例MCA中,aCGH检测阳性11例(31.4%),共诊断9种;MLPA探针组合检测阳性6例(17.1%),共诊断4种;MLPA组合探针检测阳性的6例微缺失和重复与11例aCGH检测阳性一致,6例MLPA探针组合检测阳性的变异位点均位于设计的MLPA探针组合中,122例临床MCA中,MLPA探针组合检测阳性21例(17.2%),诊断6种。3在157例MCA患儿中,应用MLPA探针组合共诊断阳性病例27例,共检出7种(53.8%),分别为21-三体综合征8例,18-三体综合征1例,5p15区域缺失综合征3例,22q11区域重复综合征1例、缺失综合征9例,5q35区域缺失综合征1例,15q11-q13区域缺失综合征3例,7q11.23区域微缺失综合征1例。结论自行设计合成的MLPA探针组合对非典型临床表型的MCA病例有较好的诊断价值。

关键词：多重链接探针扩增技术多发畸形诊断

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全外测序联合拷贝数变异检测在遗传性耳聋的应用

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 83-87页

作者：张远辉林颖陈艺文刘小萍于锋广州市红十字会医院广州市应急医院暨南大学附属广州市红十字会医院广州市红十字会医院互联网医院广州510220 暨南大学耳鼻喉头颈外科研究所

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客... 详细信息

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客观听力学等检查,采集外周血样本,行WES寻找致聋原因并验证。结果患儿无家族遗传史、耳毒性药物用药史等,听性脑干反应阈值、ASSR及纯音听阈测听提示双侧中度感音神经性聋。在该患儿全外显子组发现12个纯合变异,分别定位于1(CR1基因,剪接变异)、5(ZSWIM6基因、SMN1基因,同义突变)、6(ATXN1基因,框内缺失突变;TENT5A基因,框内插入突变)、7(CFTR基因,内含子)、8(TG,启动子)、9(PRDM12基因,框内缺失突变)、10(TUBGCP2基因,剪接变异)、11(TENM4基因,剪接变异)、15(STRC基因,缺失)、16(ABCC11基因,错义变异)号染色体。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南、综合病史分析,只有STRC基因NM_153700.2:EX1-EX29E Del变异为致病变异,其余变异为良性或可能良性。多重链接探针扩增技术对靶序列进行验证,结果证实。结论本例患儿为DFNB16(OMIM:603720)的STRC基因变异导致双耳中度感音神经性聋。临床诊疗中,可根据病史,选择不同深度、广度的检测技术;加强耳科医师对CNV引起遗传性耳聋的认识。

关键词：全外显子测序拷贝数变异感音神经性耳聋多重链接探针扩增技术

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Duchenne/Becker型肌营养不良临床表型与基因突变分析

Duchenne/Becker型肌营养不良临床表型与基因突变分析

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作者：陈晓春安徽医科大学

学位级别：硕士

研究背景和目的假肥大型肌营养不良是一种由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病，根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等，分为Duchenne肌营养不良（Duchennemuscular... 详细信息

研究背景和目的假肥大型肌营养不良是一种由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病，根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等，分为Duchenne肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy, DMD）和Becker肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD）。DMD/BMD临床上以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征，一般为男孩发病，DMD较常见，两者在活产男性新生婴儿中的发病率分别为1/3500和1/12000，无地理或种族间明显差异。DMD病情进展快，程度重，90%患儿双侧腓肠肌假性肥大，多在25～30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病，最重的是散发病例，预后不良。BMD比DMD少见，具有DMD必有的特征，与DMD不同点是发病年龄较晚，病情进展慢，多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好。 DMD基因位点位于Xp21.2上，在基因组序列跨越2200kb。DMD基因庞大，突变发生率高，突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失，基因片段重复，单个碱基互换、缺失或插入，内含子微重排以及5’-3’UTR改变等，且病情严重程度不一，临床与基因变异的关系尚不明确。“阅读框架学说”认为如果突变破坏基因阅读框，则产生截短且无功能的dystrophy蛋白，导致发病早、症状重的DMD；若突变未破坏阅读框，产生的蛋白则可能有部分功能，导致BMD，在已收录的突变数据库中，约91%的突变与表型间的关系符合这一规则。但仍有部分患儿临床表型与基因型不相符。因此，本文总结分析临床诊断为DMD和BMD的患儿的临床表现，利用多重链接探针依赖扩增（Multiplex Ligation probe amplification, MLPA）技术和全基因组捕获-新一代测序（next-generation sequencing, NGS）技术分析患儿致病基因突变类型，以及断裂点具体位置和片段大小，为进一步明确DMD/BMD发病机制，分析临床表型与基因型关联程度提供理论依据，对制定DMD/BMD诊断策略，同时为临床判断DMD/BMD的预后判断及产前诊断提供遗传学帮助。方法（1）选择2011年06月至2012年5月来我院就诊的以肌酸激酶水平异常、进行性肌无力和运动功能倒退为主诉的患儿为对象，根据发病年龄、Gower’s征阳性、腓肠肌假性肥大、血清肌酸激酶水平升高等指标临床诊断为DMD或BMD。（2）对临床诊断为DMD/BMD的28例患儿应用多重链接探针依赖扩增（Multiplex Ligation-Dependent ProbeAmplification，MLPA）技术进行DMD基因外显子突变筛查。（3）随机选择MLPA阳性结果的5例和和所有阴性结果的患儿采用DMD全基因捕获-新一代测序（next-generation sequencing technology，NGS）进行全基因突变检测。（4）选择检测结果为DMD基因缺失突变和点突变的患儿采用聚合酶连扩增及直接测序法验证。结果（1）根据患儿发病年龄、Gower’s征阳性、腓肠肌假性肥大、血清肌酸激酶水平升高等指标临床诊断为DMD患儿24例，BMD患儿4例。（2）通过MLPA技术检测发现DMD基因外显子突变22例，其中外显子缺失突变16例，重复突变4例，同时合并缺失和重复突变2例，检出率78%，6例检测结果阴性。（3）选择MLPA检测阳性结果的5例和阴性结果的6例共11例应用全基因捕获-NGS技术检测，发现3例外显子缺失突变（编号18：exon51deL，chrX:31779857-31795289；编号19：exon53deL，chrX:31685440-31747548；编号20：exon51-55deL，chrX:31632504-31827732），和2例外显子重复突变（编号21：exon45dup，chrX:31970766-32023816；编号22：exon55dup，chrX:31540860-31649750），与MLPA结果一致，且精确定位了断裂点区域和片段大小，另5例为点突变，包括单个碱基的缺失、插入或互换。1例检测结果阴性。（4）选择MLPA检测为外显子缺失的2例和NGS检测为点突变的5例共7例，根据DMD基因序列，利用Primer primer5.0软件设计PCR扩增引物，经PCR扩增和Sanger测序验证，所得结果与MLPA和NGS检测结果一致。（5）28例患儿中，除1例未检测到致病基因突变外，有25例DMD/BMD患儿临床表型与基因型关系

关键词：肌营养不良多重链接探针扩增技术全基因捕获-新一代测序技术

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中国成年特殊类型糖尿病人群中肝细胞核因子1β基因大片段缺失、重复筛查

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中华糖尿病杂志 2015年第1期7卷 31-34页

作者：罗伊张蓉胡承陆惠娟梅长林王从容贾伟平上海市糖尿病研究所上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病重点实验室上海市糖尿病临床医学中心 200233

目的了解上海及其周边地区汉族特殊类型糖尿病人群中肝细胞核因子1β（HNF-1β）基因大片段缺失、重复的发生情况.方法选取2003年1月至2006年12月在上海市糖尿病研究所住院治疗的糖尿病患者104例,其中男74例,女30例,平均年龄（65±... 详细信息

目的了解上海及其周边地区汉族特殊类型糖尿病人群中肝细胞核因子1β（HNF-1β）基因大片段缺失、重复的发生情况.方法选取2003年1月至2006年12月在上海市糖尿病研究所住院治疗的糖尿病患者104例,其中男74例,女30例,平均年龄（65±14）岁.患者酪氨酸磷酸酶样蛋白抗体和谷氨酸脱羧酶65抗体检测阴性,并且存在肾脏结构异常或肾功能受损.剔除其中3例存在HNF-1β基因点突变患者.其余101例患者应用多重链接探针扩增技术进行HNF-1β基因大片段缺失、重复筛查.结果在1例多发肾囊肿伴右肾发育不全、双子宫、胰腺体尾部萎缩的患者中见到HNF-1β整个基因杂合性缺失.结论 HNF-1β基因大片段缺失在中国上海及其周边地区汉族特殊类型糖尿病人群中发生率较低,约占临床疑似HNF-1β基因突变糖尿病表现人群的1％,且大片段杂合性缺失患者的临床表现与点突变携带者相似.

关键词：青少年的成年起病型糖尿病5型大片段缺失和重复多重链接探针扩增技术 Maturity onset diabetes of the young type 5

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Klinefelter综合征在18318例羊水染色体产前诊断中的检出情况及临床特点

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广西医学 2020年第21期42卷 2781-2784页

作者：覃江锋徐玉婵韦朔峰韦小妮王文丹韦德宁罗世强韦相袁德健蔡稔唐宁广西柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市545001

目的了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点。方法收集18318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊娠结局。结果在18318例羊水产前诊断样本中检出Klinefelter综合... 详细信息

目的了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点。方法收集18318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊娠结局。结果在18318例羊水产前诊断样本中检出Klinefelter综合征34例(检出率为1.86‰),其中47,XXY 30例、嵌合体型3例、48,XXYY 1例。34例Klinefelter综合征中,28例选择引产,6例继续妊娠;仅2例产前超声存在异常;15例接受无创产前检测(NIPT),均提示性染色体异常;25例采用分子诊断学多重连接探针扩增技术(MLPA)或基因组拷贝数变异测序的方法验证,其中24例与染色体核型分析一致。结论Klinefelter综合征在产前诊断中检出率不高,以典型的47,XXY为最常见的核型。部分Klinefelter综合征患者在胎儿期表现正常,而在出生后才表现异常的临床表征。NIPT或可作为Klinefelter综合征的产前筛查的有效手段,而染色体核型分析结合MLPA等分子诊断学技术可更准确地检出Klinefelter综合征。

关键词： Klinefelter综合征产前诊断染色体核型分析无创产前检测多重链接探针扩增技术临床特点

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MLPA技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的应用

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中国优生与遗传杂志 2019年第9期27卷 1047-1049,1153页

作者：徐玉婵韦小妮罗世强王文丹钟青燕覃柳群王秋华严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001 柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001

目的探讨多重链接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的临床应用。方法选取我院2016年1月至2016年12月具有产前诊断指征孕妇,在适宜孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛,采... 详细信息

目的探讨多重链接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的临床应用。方法选取我院2016年1月至2016年12月具有产前诊断指征孕妇,在适宜孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛,采用MLPA技术进行21、18、13、X和Y染色体非整倍体快速检测,同时进行细胞培养后染色体核型分析双盲检测。结果在5396例产前诊断样本21、13、18、性染色体非整倍体与染色体核型分析比较的符合率为99.9%,141例异常结果涉及21、13、18、X/Y染色体分别为81例、12例、18例、30例。结论 MLPA技术对染色体非整倍体检测具有低成本、高通量、检测周期短等优势,结合染色体核型分析可应用于快速产前诊断染色体非整倍体异常。

关键词：多重链接探针扩增技术产前诊断非整倍体染色体核型分析

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