检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2005年第10期38卷 628-631页

作者：张敏梅元武魏桂荣袁光雷俞水亮肖庚富华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科武汉430022 武汉大学生命科学院病毒学国家重点实验室CJD监测中心

目的研究及报道1例致死性家族性失眠症(fatalfamilial insomnia,FFI)的临床及人类朊蛋白(human prion protein,PrP)基因特征。方法分析了1例疑为FFI患者的临床特征,采集血样后抽提DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法结合DNA测序技术,分析患... 详细信息

目的研究及报道1例致死性家族性失眠症(fatalfamilial insomnia,FFI)的临床及人类朊蛋白(human prion protein,PrP)基因特征。方法分析了1例疑为FFI患者的临床特征,采集血样后抽提DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法结合DNA测序技术,分析患者PrP基因突变。结果根据患者临床表现及PrP基因检测结果(PrP基因532G→A:D178N突变,129基因型为MM)诊断FFI。结论该患者特征性的呼吸困难和内环境紊乱值得重视,PrP基因检测对于确立FFI的诊断具有极其重要的作用,该FFI患者的发现,具有较大的临床和科研意义。

关键词：失眠症,致死性家族性朊病毒

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加强家族性致死性失眠症的认识及诊断决策

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临床荟萃 2019年第2期34卷 101-105页

作者：靖冬来孔雨崔玥王玉平武力勇首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

家族性失眠症(fatal familial insomnia, FFI)是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等。由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容... 详细信息

家族性失眠症(fatal familial insomnia, FFI)是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等。由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容易造成误诊及漏诊。本病致死率高,早期诊断至关重要,本文对FFI的发病机制、病理改变、临床特征、辅助检查特点、诊断标准等方面的研究现状进行阐述,从而提高临床医师对FFI的认识,提出适合中国人群的诊断标准。

关键词：失眠症,致死性家族性痴呆 PRNP基因

来源：评论

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以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠一例并文献复习

引用

中华神经科杂志 2020年第3期53卷 197-203页

作者：龚敏王锁彬刘静武力勇程海波高会萍白兆润林华首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的... 详细信息

目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性,症状逐渐进展,主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言,快速进展的认知障碍,伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣,同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型,最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见,129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳,向后倾倒为主要临床表现的FFI病例,国内鲜有报道。

关键词：失眠症,致死性家族性朊病毒病姿势平衡呼吸音 PRNP基因

来源：评论

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致死性家族性失眠患者脑葡萄糖代谢分析

引用

中华神经科杂志 2011年第8期44卷 516-519页

作者：史新冲李洵桦张祥松易畅王晓燕陈志丰中山大学附属第一医院核医学科PET中心广州510080 中山大学附属第一医院神经科广州510080

目的研究致死性家族性失眠（fatal familial insomnia，FFI）患者脑葡萄糖代谢变化特征。方法对病程分别为2个月的患者1和6个月的患者2以及20名健康对照者进行18F．脱氧葡萄糖（18F-fluorodeoxyglucose，^18F-FDG）PET静态显像。采用视... 详细信息

目的研究致死性家族性失眠（fatal familial insomnia，FFI）患者脑葡萄糖代谢变化特征。方法对病程分别为2个月的患者1和6个月的患者2以及20名健康对照者进行18F．脱氧葡萄糖（18F-fluorodeoxyglucose，^18F-FDG）PET静态显像。采用视觉分析的方法判断2例患者脑代谢改变情况，然后利用统计参数图分析方法对每例患者和与其年龄相匹配的10名健康对照者进行组问分析，判断其代谢改变特征。结果与10名年龄相匹配的健康对照组相比，患者1表现为明显的丘脑、顶叶、尾状核、后扣带回和前额叶的代谢减低（t〉2．82，P〈0．01）。患者2表现为明显的丘脑、顶叶、后扣带回和前额叶的代谢减低，其代谢减低的范围和程度明显大于患者1（t〉2．82，P〈0．01），并伴有颞叶和枕叶代谢减低（t〉2．82，P〈0．01）。结论FFI患者脑葡萄糖代谢改变主要为双侧丘脑和大脑皮质代谢减低，大脑皮质所累及的范围和程度随病程发展而增大。^18F—FDGPET显像对FFI的诊断和鉴别诊断具有一定的参考价值。

关键词：失眠症,致死性家族性氟脱氧葡萄糖F18 正电子发射断层显像术

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