目的检测孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1(SEAα地贫1)基因突变,进行无创伤性产前基因诊断。方法应用荧光聚合酶链反应(PCR)和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性 SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列(...
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目的检测孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1(SEAα地贫1)基因突变,进行无创伤性产前基因诊断。方法应用荧光聚合酶链反应(PCR)和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性 SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列(STR);同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿 DNA 的基因诊断结果作对照。结果 10例孕妇血浆胎儿 DNA 均检测到父源性STR 等位基因。有4例检出父源性 SEAα地贫1基因突变;6例未检出父源性 SEAα地贫1基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿 DNA 的产前基因诊断结果一致。结论应用荧光 PCR 和基因扫描方法检测孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性 SEAα地贫1基因突变,可排除血红蛋白 H 病胎儿。
目的探讨子痫前期孕妇血浆中超甲基化的Ras相关区域家族1A（ras association domain family 1A，RASSF1A）基因的水平变化及应用价值。方法选择晚期妊娠子痫前期患者60例为实验组，其中轻度和重度子痫前期各30例；正常晚期孕妇60名为对...
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目的探讨子痫前期孕妇血浆中超甲基化的Ras相关区域家族1A（ras association domain family 1A，RASSF1A）基因的水平变化及应用价值。方法选择晚期妊娠子痫前期患者60例为实验组，其中轻度和重度子痫前期各30例；正常晚期孕妇60名为对照组。提取血浆游离DNA，经甲基化敏感的限制性内切酶处理，实时定量检测酶切前、后RASSF1A基因的浓度，同时检测β肌动蛋白（β-actin）基因以确保酶的完全消化。结果子痫前期孕妇血浆中超甲基化的RASSF1A基因含量为正常妊娠组的3．31倍。轻、重度子痫前期患者浓度有差异，中位数分别为1659．00copies／mL及2036．50copies／mL（P〈0．05）。结论子痫前期孕妇血浆中的超甲基化RASSF1A基因含量明显升高，且浓度水平与子痫前期的严重程度相关。
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