检索结果-内蒙古大学图书馆

中国肿瘤临床 2020年第20期47卷 1076-1078页

作者：周晓倩黄炎冯导浙江大学医学院附属第二医院余杭分院妇产科杭州市310053 浙江大学医学院附属第二医院余杭分院病理科杭州市310053 浙江大学医学院附属第二医院余杭分院妇科杭州市310053

患者30岁,女性,因发现盆腔包块伴下腹胀痛3个月,2020年5月入浙江大学医学院附属第二医院余杭分院就诊,合并盆腔内无性细胞瘤。患者自诉幼年时于当地医院诊断为始基子宫,月经从未来潮,有一弟弟及妹妹,其中妹妹性别正常,月经正常,家族中... 详细信息

患者30岁,女性,因发现盆腔包块伴下腹胀痛3个月,2020年5月入浙江大学医学院附属第二医院余杭分院就诊,合并盆腔内无性细胞瘤。患者自诉幼年时于当地医院诊断为始基子宫,月经从未来潮,有一弟弟及妹妹,其中妹妹性别正常,月经正常,家族中无类似病史。患者已婚7年,有性生活。入院3个月前出现下腹胀痛,下腹可触及包块。2020年3月本院B超显示:盆腔内不均质低回声团(12.1 cm×9.2 cm×8.0 cm),双肾扫描未见明显异常。患者因经济原因未立即住院治疗。入院前复查B超显示:右侧卵巢可及,大小约3.6 cm×1.8 cm,回声偏实,左侧卵巢因团块及气体干扰显示不清,盆腔内巨大低回声团块伴钙化(15.7 cm×12.4 cm×9.8 cm),内血流丰富,性质待定,子宫及宫颈均未见显示。

关键词：性发育异常完全型雄激素不敏感综合征无性细胞瘤

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完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 606-609页

作者：吴维青罗福薇耿茜郝颖陈武斌蔡筠谢建生广东省深圳市妇幼保健院中心实验室 518048

目的对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行突变检测；并对发现突变的基因进行分析。方法应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段；应用核苷酸内切酶诊断方法... 详细信息

目的对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行突变检测；并对发现突变的基因进行分析。方法应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段；应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群；应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性。结果3例患者AR基因第4外显子均发生E681D（GAG→GAT）错义突变，患者母亲为此突变杂合子携带者；患者父亲未见异常；正常人群未发现AR基因E681D突变；681位谷氨酸在不同物种问高度保守。结论AR基因E681D（GAG→GAT）突变可能是导致完全型雄激素不敏感综合征新的突变方式。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变

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完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 99-101页

作者：谢建红瞿京辉肖奇志周玉球广东省珠海市医学遗传研究所、珠海市妇幼保健院检验科 519001 深圳华大基因公司临床检验中心

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征（completeandrogeninsensitivitysyndrome，CAIS）患者的雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行分析，寻找潜在的突变位点，并进一步分析其发病原因。方法提取患者外周血全基因组DNA，扩增位于... 详细信息

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征（completeandrogeninsensitivitysyndrome，CAIS）患者的雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行分析，寻找潜在的突变位点，并进一步分析其发病原因。方法提取患者外周血全基因组DNA，扩增位于X染色体AR基因8个外显子及邻近外显子与内含子剪切位点DNA序列，对扩增产物直接进行DNA序列测定，与GenBank中的基因序列进行比对。结果该患者AR基因在第6外显子核苷酸序列3507位点缺失一个碱基C而引起移码突变，致使在第808位密码子出现终止密码子（TGA）使得翻译提前终止形成截短的雄激素受体蛋白。该突变可能诱导雄激素受体结合能力发生功能七的变异，导致CAIS的发生。结论AR基因第6外显子核苷酸序列3507位点缺失碱基C引起的移码突变是一种导致CAIS新的基因突变方式，该研究丰富了AR基因突变谱，为了解CAIs的发病机制提供了新的依据。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变 DNA测序

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完全型雄激素不敏感综合征20例临床分析

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实用妇产科杂志 2015年第1期31卷 70-72页

作者：董晓超金杭美浙江省杭州市第一人民医院浙江杭州310006 浙江大学医学院附属妇产科医院浙江杭州310006

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略。方法:回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料。结果:20例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和阴毛稀少,阴道呈短浅盲端,子... 详细信息

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略。方法:回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料。结果:20例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和阴毛稀少,阴道呈短浅盲端,子宫缺如,性腺位于盆腔、腹股沟管或大阴唇内。所有患者均行预防性性腺切除术,其中5例同时行腹股沟疝修补术,3例同时行大阴唇皮瓣移植阴道成形术。术后性腺病理诊断均为睾丸组织,其中2例局部呈错构瘤样增生(Pick腺瘤),2例伴支持细胞腺瘤样结节形成,4例尚有发育不良的输卵管组织。结论:完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断需结合症状体征、性激素水平、影像学资料及染色体核型等方面综合考虑。对于女性社会性别的患者,治疗的关键在于适时的睾丸切除和必要的阴道重建。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征睾丸切除阴道重建

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完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变

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实用妇产科杂志 2007年第4期23卷 255-256页

作者：段洁熊俊谢茂华湖北省妇幼保健院湖北武汉430074 武汉市三医院湖北武汉430060

目的:为明确社会性别女性患者盆腔包块的诊断,以便采取进一步的治疗措施。方法:经剖腹探查术,切除一4月孕大之肿瘤作病理检查,并常规抗感染、止血、对症治疗。结果:术中未见子宫、输卵管和卵巢,肿瘤病理诊断为性分化异常并倾向为雄激素... 详细信息

目的:为明确社会性别女性患者盆腔包块的诊断,以便采取进一步的治疗措施。方法:经剖腹探查术,切除一4月孕大之肿瘤作病理检查,并常规抗感染、止血、对症治疗。结果:术中未见子宫、输卵管和卵巢,肿瘤病理诊断为性分化异常并倾向为雄激素受体异常合并生殖细胞来源性肿瘤。结论:阴囊以外的男性性腺容易发生恶变,故早期诊断、早期治疗具有重要临床意义。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变

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完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习

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天津医药 2019年第8期47卷 858-861页

作者：邸建永刘丽刘清华张美姿徐凤琴天津市第一中心医院生殖医学科

雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的... 详细信息

雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认为AR基因c.2566C>T(***856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导。

关键词：受体,雄激素点突变完全型雄激素不敏感综合征基因诊断

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完全型雄激素不敏感综合征一家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第2期35卷 297-299页

作者：曾艳谭跃球张建军钱磊浙江省绍兴市妇幼保健院 312000 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008

【摘要】目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析。结果先证者睾酮8．19ng／mL，高于女性正常参考值，外周血染色体分析发现先证者及其... 详细信息

【摘要】目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析。结果先证者睾酮8．19ng／mL，高于女性正常参考值，外周血染色体分析发现先证者及其小姨均为46，XY核型，FISH检测SRY信号阳性，AR基因检测出C．1605C〉G纯合突变，母亲为杂合子。而SRY、NR5A1（SF1）、DHH、DAX1、WNT4等基因则未发现突变。确诊为完全型雄激素不敏感综合征。结论对性发育不良患者的准确诊断有赖于医生对临床症状和致病基因的清晰掌握。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征性发育异常 AR基因

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雄激素受体基因新突变引起的完全型雄激素不敏感综合征

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 176-179页

作者：罗福薇吴维青耿茜李芳陈武斌甘万霞谢建生广东省深圳市妇幼保健院产前诊断中心 518025

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrom,CAIS）的雄激素受体（androgen receptor,AR）基因进行分析,寻找致病突变.方法提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上的AR基因所有8个外显子及邻近... 详细信息

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrom,CAIS）的雄激素受体（androgen receptor,AR）基因进行分析,寻找致病突变.方法提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上的AR基因所有8个外显子及邻近外显子与内含子之间的剪切位点DNA序列,对扩增片段直接进行DNA序列测定,与基因库中的序列进行比对.结果该病例AR基因第1外显子的441位密码子发生无义突变（GAA→TAA）,由编码谷氨酸（Glu）变为终止密码,导致雄激素受体蛋白翻译至441位时终止,产生没有功能的氨基酸多肽残段.结论 Glu441stop（GAA→TAA）是一种导致CAIS的AR基因新的突变方式,之前在世界范围内均未见报道,丰富了AR基因突变谱,增加对CAIS发病机制的了解.

关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变

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完全型雄激素不敏感综合征2例报道及文献复习

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浙江医学 2013年第12期35卷 1225-1227页

作者：董晓超金杭美杭州市第一人民医院妇产科 310006 浙江大学医学院附属妇产科医院妇科

雄激素不敏感综合征（androgenin—sensilivitysyndrome，AIS）又称睾丸女性化综合征（testicularfeminizationsyndrome，TFS），是男性假两性畸形中的常见类型，首先mJohnMorris于1953年报道并命名，而后根据雄激素不敏感程度义分为完... 详细信息

雄激素不敏感综合征（androgenin—sensilivitysyndrome，AIS）又称睾丸女性化综合征（testicularfeminizationsyndrome，TFS），是男性假两性畸形中的常见类型，首先mJohnMorris于1953年报道并命名，而后根据雄激素不敏感程度义分为完全型（CAIS）、部分型（PAIS）及轻微型（MAIS）3类．

关键词：完全型雄激素不敏感综合征文献复习睾丸女性化综合征男性假两性畸形常见类型部分型

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完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

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国际生殖健康／计划生育杂志 2020年第2期39卷 141-143页

作者：陶虹江陈捷陈小燕南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院210004

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(... 详细信息

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素迟钝综合征性腺发育不全,46,XY 磁共振成像隐睾切除雌激素替代疗法

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