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中国妇产科临床杂志 2010年第1期11卷 64-65页

作者：刘彩霞邢金英山东淄博临淄妇幼保健院 255400

一、病例摘要例1:患者12岁,因发现腹股沟包块10年,生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐(例3)隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块,B超检查探及低回声包块,提示为睾丸组织可能。体格检查:乳房未发育,无腋毛及阴毛,外... 详细信息

一、病例摘要例1:患者12岁,因发现腹股沟包块10年,生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐(例3)隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块,B超检查探及低回声包块,提示为睾丸组织可能。体格检查:乳房未发育,无腋毛及阴毛,外阴幼女型,阴蒂无增大,阴道外口正常。[第一段]

关键词：完全型雄激素不敏感综合征腹股沟包块病例摘要隐睾手术 B超检查睾丸组织体格检查低回声

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完全型雄激素不敏感综合征4例诊治分析

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国际妇产科学杂志 2015年第5期42卷 508-510页

作者：王晓峰朱颖军天津市中心妇产科医院 300100

目的:认识完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),阐述腹腔镜手术在其诊治中的作用。方法:回顾性研究2009年9月—2012年10月天津市中心妇产科医院普通妇科收治并行手术治疗的4例CAIS患者,根据其病史、临床表现、激素水平测定[睾酮,雌二醇(E2)... 详细信息

目的:认识完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),阐述腹腔镜手术在其诊治中的作用。方法:回顾性研究2009年9月—2012年10月天津市中心妇产科医院普通妇科收治并行手术治疗的4例CAIS患者,根据其病史、临床表现、激素水平测定[睾酮,雌二醇(E2),黄体生成激素(LH),卵泡刺激素(FSH),孕酮,泌乳素(PRL)等]和术中所见、手术方式及病理结果,结合文献进行比较分析。结果:所有患者的染色体核型均为46,XY。激素水平测定,与正常男性相比,3例睾酮正常,1例明显低于正常;4例LH均升高;1例FSH正常,3例高于正常,其中1例明显高于正常;4例E2、孕酮、PRL均正常。1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术,1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术+会阴阴道成形术,1例行经外阴双侧睾丸切除术,1例行腹腔镜辅助下经腹股沟睾丸切除术。4例切除性腺后病理证实均为发育不良的睾丸组织。结论:CAIS的早期诊断非常重要,治疗宜按女性社会性别对待,切除睾丸后继续以雌激素替代治疗,腹腔镜手术在诊治CAIS中具有独特优势。

关键词：性腺发育不全,46,XY 雄激素类腹腔镜完全型雄激素不敏感综合征

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完全型雄激素不敏感综合征研究进展

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国际儿科学杂志 2024年第11期51卷 758-762页

作者：纪可佳张改秀山西医科大学儿科医学系太原030001 山西医科大学附属儿童医院内分泌与遗传代谢科太原030001

完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)为X连锁隐性遗传病,是目前较常见的性发育异常疾病之一,主要由雄激素受体基因突变引起。CAIS临床表现为46,XY染色体核型与女性外生殖器的表型。患儿常以婴幼... 详细信息

完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)为X连锁隐性遗传病,是目前较常见的性发育异常疾病之一,主要由雄激素受体基因突变引起。CAIS临床表现为46,XY染色体核型与女性外生殖器的表型。患儿常以婴幼儿腹股沟肿块和青春期原发性闭经就诊,具有持续性雄激素抵抗的内分泌特征。CAIS患儿多以女性抚养,其临床管理的核心在于性腺切除的时机,目前仍存有争议。临床指南建议将性腺切除术推迟到青春期后,以保证青春期正常的生长发育。术后雌激素替代治疗及心理治疗也是多学科综合治疗的重要方面。该文就CAIS的发病机制、临床特征、诊断及治疗四个方面进行综述,以进一步提高临床医师对该疾病的认识。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征性发育异常 AR基因性腺切除

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完全型雄激素不敏感综合征1例

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解放军医学院学报 2019年第3期40卷 280-281页

作者：陈会曹瑛何书华何美男李波韦安阳曾琴宇赵善超南方医科大学南方医院泌尿外科广东广州510515

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,A1S)是一种X连锁遗传疾病,它是染色体核型为46,XY性别发育障碍(46,XY DSD)的最常见原因[1]。AIS是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变或AR信号传导的缺陷而导致对雄激... 详细信息

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,A1S)是一种X连锁遗传疾病,它是染色体核型为46,XY性别发育障碍(46,XY DSD)的最常见原因[1]。AIS是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变或AR信号传导的缺陷而导致对雄激素不反应或反应不足所表现的多种临床特征叫根据雄激素不敏感程度,AIS可分为完全型(CAIS),部分型(PAIS)或轻型(MAIS)。

关键词：泌尿外科手术完全型雄激素不敏感综合征基因突变不育

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完全型雄激素不敏感综合征4例临床分析

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福建医药杂志 2022年第5期44卷 70-73页

作者：刘霞林婉秋石红卢琴李丽华福建省立医院妇科福州350001

目的分析完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)的临床特点及治疗.方法对我院妇科收治行手术的4例CAIS患者的临床特点、激素水平、手术情况及术后病理进行回顾性分析.结果患者均行腹腔镜下双侧性腺... 详细信息

目的分析完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)的临床特点及治疗.方法对我院妇科收治行手术的4例CAIS患者的临床特点、激素水平、手术情况及术后病理进行回顾性分析.结果患者均行腹腔镜下双侧性腺切除术,染色体核型均为46,XY,3例睾酮在男性正常水平,4例黄体生成激素(LH)升高,术后病理均证实为发育不良的睾丸组织.结论CAIS宜待青春期启动第二性征发育后进行手术切除睾丸组织,术后予以雌激素替代治疗.

关键词：完全型雄激素不敏感综合征性腺肿瘤性腺发育不全

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完全型雄激素不敏感综合征病例的临床表型及基因突变分析

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中国优生与遗传杂志 2023年第9期31卷 1917-1920页

作者：丛潇怡吴维青罗小金胡亮刘效伊牛宏艳刘维强刘晓翌深圳市龙岗区妇幼保健院/汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院广东深圳518172 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院广东深圳518028 北京大学深圳医院检验科广东深圳518035

目的本研究对一例完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的雄激素受体(AR)基因进行一代测序分析,寻找致病的遗传变异位点,并对这一类患者的发病机制、临床表型以及相应的诊疗方案进行探讨。方法利用PCR扩增和一代测序等技术检测AR基因的... 详细信息

目的本研究对一例完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的雄激素受体(AR)基因进行一代测序分析,寻找致病的遗传变异位点,并对这一类患者的发病机制、临床表型以及相应的诊疗方案进行探讨。方法利用PCR扩增和一代测序等技术检测AR基因的8个外显子以及外显子与内含子之间的剪切区DNA序列,并对患者手术切除后的性腺组织进行病理分析。结果一代测序结果为患者AR基因第7外显子发生错义突变:c.2566C>T(p.R856C),术后病理结果显示性腺组织为未发育的曲细精管。结论本研究明确了一例完全型雄激素不敏感综合征患者的基因突变方式,总结了此类患者的相关临床表型及治疗方法,可为此类疾病的诊断、病因查找以及遗传咨询提供借鉴。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变

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用长链RT-PCR技术分析一个完全型雄激素不敏感综合征家系AR基因的突变

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中华医学遗传学杂志 2017年第1期34卷 78-80页

作者：张晓曾健林炎鸿涂向东福州总医院全军检验医学研究所实验科 350025

目的分析一例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）患者及其家系成员雄激素受体（androgen receptor，AR）基因的潜在突变。方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA，应用PCR技术扩... 详细信息

目的分析一例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）患者及其家系成员雄激素受体（androgen receptor，AR）基因的潜在突变。方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA，应用PCR技术扩增X染色体上AR基因的7个外显子，对产物直接进行DNA测序，寻找突变位点；应用PCR-限制性片段长度多态性方法分析相应的基因组片段，进一步确证AR基因的突变位点；用逆转录PCR扩增AR基因，再次验证其突变位点。结果发现患者及其舅舅AR基因第7外显子的第2880个核苷酸G被A替换，引起错义突变，导致第840位密码子CGT突变为CAT，即精氨酸被组氨酸替代。该突变可能引起雄激素受体结合能力的变化，导致CAIS。患者母亲一条AR等位基因的第840位密码子亦存在CGT→CAT改变，另一条等位基因则未发现突变。结论AR基因第7外显子核苷酸序列2880位点碱基G引起的错义突变很可能是引起CAIS的原因。应用长链RT-PCR技术扩增AR基因可为CAIS的分子诊断提供新的方法。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变 DNA测序

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完全型雄激素不敏感综合征1例

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西藏医药 2023年第3期44卷 155-156页

作者：多吉西藏阿里地区人民医院外科西藏阿里859500

1病例资料患者女,藏,4岁,因“发现右侧腹股沟区可回纳性包块2年余”于2022年1月5日收入我科。现病史:2年前发现右侧腹股沟包块,约鹌鹑蛋大小。就诊于我院。个人史:第一胎,足月分娩,出生时情况可。当作女孩抚养,生长发育与同龄人无异。... 详细信息

1病例资料患者女,藏,4岁,因“发现右侧腹股沟区可回纳性包块2年余”于2022年1月5日收入我科。现病史:2年前发现右侧腹股沟包块,约鹌鹑蛋大小。就诊于我院。个人史:第一胎,足月分娩,出生时情况可。当作女孩抚养,生长发育与同龄人无异。既往史:既往体健。家族史:父母非近亲结婚,其弟发育正常,生殖器情况未查。查体:生命体征平稳,女性体型,身高、体重与同龄人相同,右侧腹股沟区可见约鹌鹑蛋大小包块,可还纳。

关键词：右侧腹股沟非近亲结婚足月分娩病例资料鹌鹑蛋现病史完全型雄激素不敏感综合征既往史

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雄激素受体基因剪接受点突变G^(3346)→T引起一例完全型雄激素不敏感综合征

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中华医学遗传学杂志 2001年第1期18卷 14-16页

作者：张蔚李修琪上海医科大学医学遗传教研室 200032 上海肿瘤研究所上海200032

目的　探讨完全型雄激素不敏感综合征 (complete androgen insensitivity syndrome,c AIS)发病的分子机理 ,并研究雄激素受体 (androgen receptor,AR)结构、功能及其与临床表现的关系。方法　用银染聚合酶链反应 -单链构象多态性 (polym... 详细信息

目的　探讨完全型雄激素不敏感综合征 (complete androgen insensitivity syndrome,c AIS)发病的分子机理 ,并研究雄激素受体 (androgen receptor,AR)结构、功能及其与临床表现的关系。方法　用银染聚合酶链反应 -单链构象多态性 (polymerase chain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)及 PCR产物直接测序的方法 ,对 1例完全型 AIS患者 AR基因外显子 B～H分别进行了研究。结果　外显子 F片段在 SSCP分析时有泳动变位 ,经测序 ,突变发生在内含子 5与外显子 F交界处 G33 46→T。结论　为首例发现的 AR基因剪接受点突变 ,GU- AG的高度保守对于维持

关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体聚合酶链反应-单链构象多态性剪接受点

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7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析

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实用妇产科杂志 2019年第12期35卷 950-953页

作者：张亚南袁诗敏席惠贾政军王华湖南省妇幼保健院医学遗传科湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传科湖南长沙410078

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正... 详细信息

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变。应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响。结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R。3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸。结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式。AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征 AR基因基因突变

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