检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：何敏菲浙江大学

学位级别：硕士

【目的】SRY基因以及其他与性发育相关的基因突变可导致46,XY完全性性腺发育不良(46,XY CGD),常伴有发生生殖细胞肿瘤的高风险。本文拟通过临床病例诊治经过及国内外文献荟萃分析探讨46,XY CGD的遗传致病基因以及发生肿瘤的风险,为46,XY... 详细信息

【目的】SRY基因以及其他与性发育相关的基因突变可导致46,XY完全性性腺发育不良(46,XY CGD),常伴有发生生殖细胞肿瘤的高风险。本文拟通过临床病例诊治经过及国内外文献荟萃分析探讨46,XY CGD的遗传致病基因以及发生肿瘤的风险,为46,XY CGD的诊断及治疗提供理论依据。【方法】13岁7个月的女孩因缺乏第二性征发育及生长迟缓于2018年就诊于浙大一院儿科。患儿身高142.4cm(-2.6SDS),体重33.5kg,乳房Tanner I期,女性外阴,无阴毛生长,染色体核型为46,XY。对其进行生殖激素、经腹妇科超声检查及腹腔镜探查术,并经家系全外显子测序(trio-WES)和Sanger测序进行基因检测。以关键词“disorder of sex development”,“tumor”,“46,XY CGD”,“SRY”,检索Pub Med,CNKI,Web of Science以及MEDLINE数据库,收集截止2018年4月有关SRY基因突变的病例。【结果】患儿缺乏第二性征发育、身材矮小、女性外阴。生殖激素基础值示LH44.8m IU/m L,FSH 124.6m IU/m L,E2<11.8pg/ml,T 36.0ng/dl,ACTH、皮质醇及17-羟孕酮均正常。B超及腹腔镜探查下发现始基子宫及条索状性腺。性腺病理报告示双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤。Trio-WES基因测序发现患者SRY基因新发突变(c.36dup C,p.N13Qfs2),该突变位于HMG盒的上游。文献荟萃发现55例SRY基因突变引起的46,XY CGD,76.4%的突变位点位于HMG盒上,肿瘤发生率为43.6%,性腺母细胞瘤发生率为34.5%,无性细胞瘤发生率为14.5%。【结论】SRY基因新发突变(c.36dup C,p.N13Qfs2)导致患者发生46,XY CGD伴生殖细胞肿瘤,该移码突变位点较少见,且发生在HMG盒的上游。SRY基因突变导致46,XY CGD患者发生生殖细胞肿瘤的风险高,最易出现性腺母细胞瘤,其次为无性细胞瘤。

关键词： SRY基因生殖细胞肿瘤基因突变完全性性腺发育不良

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一例46，XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道

引用

中华内分泌代谢杂志 2011年第7期27卷 586-588页

作者：张曼娜刘明隽孙首悦顾卫琼刘建民宁光李小英上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所 200025

分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性... 详细信息

分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性外生殖器、轻度乳房发育、阴毛腋毛缺如.内生殖器为子宫和条索状卵巢组织.染色体核型为46,XY.基因测序检测到患者SRY基因第66位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸（A66T）,并证实为一新的突变.

关键词：性反转完全性性腺发育不良 Swyer综合征 SRY基因突变

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