检索结果-内蒙古大学图书馆

放射学实践 2012年第6期27卷 688-688页

作者：李永华李彦毛毳刘国红涿州市医院影像科河北072750

病例资料患者，女，18岁．因头痛伴视力减退来院就诊。查体：精神可，欠合作，注意力不集中；在鼻唇交界处、口周及前额部左右对称出现棕红色丘疹；语言发育落后．智能明显减退，自幼未上学。无家族遗传史。头颅CT平扫：双侧室管膜下... 详细信息

病例资料患者，女，18岁．因头痛伴视力减退来院就诊。查体：精神可，欠合作，注意力不集中；在鼻唇交界处、口周及前额部左右对称出现棕红色丘疹；语言发育落后．智能明显减退，自幼未上学。无家族遗传史。头颅CT平扫：双侧室管膜下及右侧孟氏孔区见多枚斑点状高密度钙化影，

关键词：室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节性硬化注意力不集中语言发育落后头颅CT平扫视力减退家族遗传史点状高密度

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出血性室管膜下巨细胞星形细胞瘤

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国际医学放射学杂志 1996年第2期 108-108页

作者：刘文涛

作者报道了1例由发现出血性空管膜下巨细胞星形细胞瘤进而诊断为结节性硬化的CT和MR表现。虽然室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGCA)在结节性硬化病中并不少见,但肿瘤内出血却很罕见。此例是对出血性SEGCA影像学表现的首次描述。

关键词：室管膜下巨细胞星形细胞瘤出血性肿块

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免疫抑制剂依维莫司首次在欧洲获准用于治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤

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药学进展 2011年第9期35卷 430-430页

瑞士医药管理局（Swissmedic）近期批准诺华公司开发的免疫抑制剂依维莫司（everolimus）以商品名Votubia上市用于治疗3岁以上不宜手术的罕见遗传疾病结节性硬化症（TS）所致良性脑瘤——室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）患者，这是本... 详细信息

瑞士医药管理局（Swissmedic）近期批准诺华公司开发的免疫抑制剂依维莫司（everolimus）以商品名Votubia上市用于治疗3岁以上不宜手术的罕见遗传疾病结节性硬化症（TS）所致良性脑瘤——室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）患者，这是本品首次在欧洲获准用于此适应证。此外，在美国，

关键词：依维莫司 mTOR抑制剂室管膜下巨细胞星形细胞瘤

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结节性硬化并室管膜下巨细胞星形细胞瘤一例

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济宁医学院学报 1990年第3期 39-39页

作者：孙新海济宁医学院附属医院CT室

室管膜下巨细胞星形细胞瘤为一常与结节性硬化合并存在的颅内胶质瘤比较罕见。我室经CT扫描发现1例,并经手术、病理证实,现报告如下。患者.男,11岁。双上肢抽搐7年,头痛伴呕吐2年。智力差,近2年来出现头痛呕吐,并见面部红色丘疹。近2个... 详细信息

室管膜下巨细胞星形细胞瘤为一常与结节性硬化合并存在的颅内胶质瘤比较罕见。我室经CT扫描发现1例,并经手术、病理证实,现报告如下。患者.男,11岁。双上肢抽搐7年,头痛伴呕吐2年。智力差,近2年来出现头痛呕吐,并见面部红色丘疹。近2个月头痛呕吐加重。无类似家族史。体检:神志清楚,精神可,智力稍差。面及鼻翼旁见密集红色斑丘疹呈蝶形分布。双眼底视乳头水肿明显。四肢肌力、肌张力正常,病理反射未引出。头颅平片:未见异常。化验检查:肝功HBsAg[+]。脑脊液脑压4.1kPa:细胞数4个,潘氏试验（+++）,糖2.8mmol/L,蛋白0.2～0.4g/L,氯化物189

关键词：室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节性双侧脑室

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儿童低级别胶质瘤的分子病理学特点和临床意义

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中华医学杂志 2018年第5期98卷 390-393页

作者：陈籽荣王震厉亚坤万锋华中科技大学附属同济医院神经外科武汉430000

低级别胶质瘤（pediatric low－grade gliomas，PLGG）是儿童最常见的脑肿瘤类型，约占儿童各种颅内肿瘤的25%。PLGG的组织病理类型多样，包括最常见的毛细胞型星形细胞瘤（pilocytic astrocytoma，PA，WHO Ⅰ级）、多形性黄色细胞型星... 详细信息

低级别胶质瘤（pediatric low－grade gliomas，PLGG）是儿童最常见的脑肿瘤类型，约占儿童各种颅内肿瘤的25%。PLGG的组织病理类型多样，包括最常见的毛细胞型星形细胞瘤（pilocytic astrocytoma，PA，WHO Ⅰ级）、多形性黄色细胞型星形细胞瘤（pleomorphic xanthroastrocytoma，PXA，WHO Ⅱ级）、弥漫性星形细胞瘤（diffuse astrocytoma，DA，WHO Ⅱ级）、节细胞胶质瘤（ganglioglioma，GG，WHO Ⅰ级）、胚胎细胞发育不良型神经上皮肿瘤（dysembroplastic neuroepithelial tumor，DNET，WHO Ⅰ级）、血管中心型胶质瘤（Angiocentric glioma，AG，WHO Ⅰ级）、少突胶质细胞（oligedendroglioma，OG，WHO Ⅱ级），以及很少见的并发于结节硬化综合征（tuborous sclerosis，TS）的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA，WHO Ⅰ级）等。手术治疗在除NF1相关肿瘤之外的PLGG中，是首选和核心治疗，术后肿瘤残留或进展时辅以化疗，由于放疗可能影响患儿的神经发育和认知功能目前已较少使用。PLGG的总体预后良好，5年和10年总生存率超过90%和70%。但是，正因为术后生存期长、且对化疗和放疗均不敏感，仍有很高的致病率且影响患儿学习和生活质量。

关键词：低级别胶质瘤病理学特点毛细胞型星形细胞瘤临床意义儿童室管膜下巨细胞星形细胞瘤弥漫性星形细胞瘤分子

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结节性硬化症12例临床影像分析

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中国临床研究 2023年第11期36卷 1708-1712,1717页

作者：王雅菁卜顺林闵钢范小丽陈明亮南通大学杏林学院附属南京江北医院放射科江苏南京210048

目的分析结节硬化症(TSC)的临床、CT和MRI的特征,以提高对该疾病多器官损害的认识。方法回顾分析2015年9月至2020年6月12例于南京江北医院临床确诊TSC患者的临床、CT和MRI特征。结果TSC累及多器官,有不同的影像学改变(例数统计可出现重... 详细信息

目的分析结节硬化症(TSC)的临床、CT和MRI的特征,以提高对该疾病多器官损害的认识。方法回顾分析2015年9月至2020年6月12例于南京江北医院临床确诊TSC患者的临床、CT和MRI特征。结果TSC累及多器官,有不同的影像学改变(例数统计可出现重叠)。中枢神经系统:典型的室管膜下结节9例,其中钙化结节7例,非钙化结节2例;皮质及皮质下结节5例,脑白质异常信号改变3例,室管膜下巨细胞星形细胞瘤1例。腹部:双肾大小不等的血管平滑肌脂肪瘤8例,其中2例伴有肿瘤内出血;肝脏多发性血管平滑肌瘤1例。胸部:肺淋巴管平滑肌瘤病2例,心脏横纹肌瘤1例。骨骼:骨骼多发结节样、斑片状骨质硬化1例。结论分析TSC多系统肿瘤的临床影像学征象,为TSC的临床诊断提供依据。

关键词：结节性硬化症多器官肿瘤电子计算机断层扫描磁共振成像室管膜下结节血管平滑肌脂肪瘤心脏横纹肌瘤室管膜下巨细胞星形细胞瘤

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结节性硬化症的CT、MRI诊断

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实用放射学杂志 2006年第4期22卷 494-495页

作者：崔文胜天津市武清区医院CT/MRI室天津301700

结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bournerille病，是一种多系统受累的神经皮肤综合征，研究表明这是一种基因缺陷引起的疾病，TS1或TS2（分别位于9q34和16P13）基因缺陷引起的Ts临床表现十分类似。TSI和TS2基因的... 详细信息

结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bournerille病，是一种多系统受累的神经皮肤综合征，研究表明这是一种基因缺陷引起的疾病，TS1或TS2（分别位于9q34和16P13）基因缺陷引起的Ts临床表现十分类似。TSI和TS2基因的产物与神经元移行、分裂和增殖有关，有人认为有肿瘤抑制作用，两种基因可能有协同作用。本病以常染色体显性遗传特征遗传。外显率为95％，但散发病例多达65％-75％。其临床特征为任何器官均可出现错构瘤，但常出现在大脑、肾脏、皮肤、眼、心脏等部位，累及肝、脾、骨骼等器官者较为少见。我们报告近年确诊的13例患者，并就其临床特点及影像学诊断价值作一探讨。

关键词：结节性硬化症高信号病灶白质髓质室管膜下巨细胞星形细胞瘤 MRI 质子密度加权像等信号 CT

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结节性硬化症伴梗阻性脑积水1例报告并文献复习

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中风与神经疾病杂志 2022年第2期39卷 165-166页

作者：陈晓宇邓建范彩丽袁天童田倩倩李雪梅潍坊医学院山东潍坊261042 潍坊医学院附属医院神经内科山东潍坊261031

结节性硬化症(tuberous sclerosis)为一种常染色体显性遗传神经皮肤病,发病率约1/6000~1/10000[1],男性多见,于19世纪80年代首次由Bourneville提出,故又称为“Bourneville”病[2]。该病以严重的皮肤损害、癫痫发作、智力功能下降为主要... 详细信息

结节性硬化症(tuberous sclerosis)为一种常染色体显性遗传神经皮肤病,发病率约1/6000~1/10000[1],男性多见,于19世纪80年代首次由Bourneville提出,故又称为“Bourneville”病[2]。该病以严重的皮肤损害、癫痫发作、智力功能下降为主要临床表现,可累及皮肤、心、肾、脑、肺等,典型的临床三联征为:癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤,少数患者合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)致梗阻性脑积水,产生相应临床表现[3,4]。

关键词：结节性硬化症梗阻性脑积水基因突变室管膜下巨细胞星形细胞瘤

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结节硬化复合症1例并文献复习

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西南军医 2015年第5期17卷 597-599页

作者：曾冬梅简燚罗燕中国人民解放军成都军区总医院病理科成都610083

目的报道1例儿童结节硬化复合症,探讨该病的相关病变,提高对该病的病理诊断。方法对1例患者的临床资料、病理学检查及免疫表型结果进行分析,并复习相关文献。结果患者有肾脏占位、脑室占位、面部及胸部皮肤鲨皮斑。肾脏占位肿瘤细胞HMB4... 详细信息

目的报道1例儿童结节硬化复合症,探讨该病的相关病变,提高对该病的病理诊断。方法对1例患者的临床资料、病理学检查及免疫表型结果进行分析,并复习相关文献。结果患者有肾脏占位、脑室占位、面部及胸部皮肤鲨皮斑。肾脏占位肿瘤细胞HMB45、Melan A、S-100、Vim、SMA和CD34(+);脑室肿瘤细胞S-100、Vim、GFAP(+)。结论结节性硬化复合症是一组遗传疾病,累及全身多器官的良性肿瘤性病变,确诊依赖于临床与病理相结合。

关键词：结节硬化复合症室管膜下巨细胞星形细胞瘤血管平滑肌脂肪瘤皮肤鲨皮斑

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抗肾细胞癌药物依维莫司

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药学进展 2011年第5期35卷 234-235页

诺华（Novartis）制药公司研发的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）抑制剂依维莫司（everolimus,商品名：Afinitor）的片剂于2009年3月在美国上市,用于治疗那些使用常规抗癌药物（如舒尼替尼、索拉菲尼）而无效的晚期肾癌患者及伴有结节... 详细信息

诺华（Novartis）制药公司研发的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）抑制剂依维莫司（everolimus,商品名：Afinitor）的片剂于2009年3月在美国上市,用于治疗那些使用常规抗癌药物（如舒尼替尼、索拉菲尼）而无效的晚期肾癌患者及伴有结节性硬化症（TS）的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）患者。

关键词：肾癌依维莫司室管膜下巨细胞星形细胞瘤

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