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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 1 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 (cag)n基因
  • 1 篇 家族性亨廷顿病
  • 1 篇 基因多态性
  • 1 篇 常染色体显性遗传
  • 1 篇 临床特点

机构

  • 1 篇 大连市中心医院
  • 1 篇 北京协和医科大学
  • 1 篇 大连医科大学

作者

  • 1 篇 王剑锋
  • 1 篇 杨佩满
  • 1 篇 初海鹰
  • 1 篇 黄尚志

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=家族性亨廷顿病"
1 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
家族性亨廷顿病临床和(CAG)n多态分析
收藏 引用
中国优生与遗传杂志 2003年 第6期11卷 23-24页
作者: 初海鹰 王剑锋 杨佩满 黄尚志 大连医科大学组织胚胎学教研室 大连市中心医院神经内二科 116033 北京协和医科大学基础医学研究所医学遗传学研究室
(Huntington's disease, HD)是一种常染色体显遗传的基底节和大脑皮层变,临床特征为慢进行的舞蹈样动作和痴呆.1993年,分离获得HD相关基因IT15,并确定其开放阅读框架5'端多态CAG三核苷酸重复序列的过度... 详细信息
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