检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：张惠关孙毅明郑民缨朱榆龄操基清张誉李亚勤邓琅辉张成中山大学附属第一医院神经科中山大学附属第一医院保健科中山大学中山医学院解剖教研室中山大学附属第一医院检验科

目的：分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料. 方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其它患者和无症状家系成员是否存在相同... 详细信息

目的：分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料. 方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其它患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因. 结果：先证者(Ⅲ3)及家系中其它患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25-194C/T突变,而无症状家系成员(Ⅲ1)未检测到该突变;该家系成员(除Ⅰ1)均检测到SCN4A基因IVS18-130G/A突变,该位点位于内含子区域且有症状和无症状家系成员同时出现:先证者(Ⅲ3)和无症状家系成员(Ⅲ1)同时检测到SCN4A基因外显子12区域c.1984G＞A突变,系错义突变(V6621),但家系中其它患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均未发现该位点突变. 结论：结合临床资料和生物信息学预测,推测CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突变均非该家系致病性突变基因.但该家系资料丰富了我国原发性低钾型周期性麻痹家系的临床和基因数据库.除KCNE3、CACNA1S和SCN4A基因外,中国低钾型周期性瘫痪家系可能存在新的致病基因突变,尚待进一步研究.

关键词：家族性低钾型周期性麻痹致病基因表型分析生物信息

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

家族性低钾型周期性麻痹案

引用

中国针灸 2002年第3期22卷 211-211页

作者：赵义定西地区卫生防疫站

张××,男,68岁,农民.就诊时间:1993年10月.主诉:20年来经常双下肢不能抬举,双上肢活动正常,每隔2月发作1次,休息1～2天后一切如常.

关键词：家族性低钾型周期性麻痹针灸疗法治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

低钾型周期性麻痹家族基因序列分析

低钾型周期性麻痹家族基因序列分析

引用

作者：姜楠吉林大学

学位级别：硕士

实验目的：随着科技的发展，人们对疾病的认识逐渐深入，达到分子水平。离子通道病的概念走入人们的视线并逐渐被了解。家族性低钾型周期性麻痹是最常见的离子通道病之一，它是一种常染色体显性遗传病，临床上以骨骼肌反复发作弛缓性无... 详细信息

实验目的：随着科技的发展，人们对疾病的认识逐渐深入，达到分子水平。离子通道病的概念走入人们的视线并逐渐被了解。家族性低钾型周期性麻痹是最常见的离子通道病之一，它是一种常染色体显性遗传病，临床上以骨骼肌反复发作弛缓性无力及发作时血清钾降低为主要特征，通常由精神紧张、寒冷、感染、输入葡萄糖溶液、体温下降、代谢性碱中毒、麻醉以及应用类固醇药物等诱发，给予补钾治疗后症状可基本消失。目前临床上主要依据发病形式及发病时患者血清钾浓度对该病进行诊断与治疗。本实验通过对一个家族性周期性麻痹家系成员进行基因序列分析探讨其突变位点，研究其对临床的指导意义。材料与方法：实验对象为目标家系同一代中的6名成员，其中3人患有低钾型周期性麻痹，均为男性，发病形式基本相同，取其血样提取出全基因组DNA。查阅相关文献可知，家族性低钾型周期性麻痹患者大约55%到70%左右是由骨骼肌电压依赖性钙通道CACNA1S基因突变所致，约8%到10%是由电压门控性钠通道SCN4A基因突变所致。在国内，主要有CACNA1S的R528G、R1239H、H916Q以及SCN4A的R672H/C基因突变型，分别存在于CACNA1S基因外显子11、外显子30及SCN4A外显子12上。本实验主要针对上述三段序列进行序列分析。根据CACNA1S外显子11、30和SCN4A外显子12序列的上下游内含子序列设计引物，利用PCR技术，获得目的片段并进行体外扩增，最后对所获得产物进行测序。通过家族中HOKPP患者基因序列与正常家族成员基因序列及正常人基因序列相比较，明确HOKPP患者是否存在基因突变以及基因突变类型。结果：本实验最终结果为未在此家族中成员中发现有CACNA1S基因及SCN4A基因突变。分析可能的原因如下：①家族成员中HOKPP患者均为散发病例；②在本实验中，仅对CACNAS1基因的30号外显子、11号外显子及SCN4A基因的12号外显子进行测序，该家族成员中HOKPP患者可能存在其他基因型突变；③并不是所有的家族性HOKPP患者都存在有基因突变，目前约有20%家族性低钾型周期性麻痹患者未能检测到突变基因。

关键词：家族性低钾型周期性麻痹离子通道离子通道 CACNA1S SCN4A

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

家族性低钾周期性麻痹突变位点的特性分析

引用

医学综述 2012年第23期18卷 3926-3928页

作者：武昆姚合斌中国人民解放军海军总医院内分泌科北京100048

目前已知原发性低钾型周期性麻痹与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31～32)突变相关(Ⅰ型),约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1～25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4%未知。多数错义突变位于离子通道电... 详细信息

目前已知原发性低钾型周期性麻痹与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31～32)突变相关(Ⅰ型),约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1～25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4%未知。多数错义突变位于离子通道电压感受器上带正电荷的精氨酸,大部分被组氨酸替代。不同的突变位点其临床表型存在着差异。现对目前所发现的突变位点的特点进行总结,以利于对本病的认识。

关键词：家族性低钾型周期性麻痹突变位点特点

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：