检索结果-内蒙古大学图书馆

实用口腔医学杂志 2023年第4期39卷 541-543页

作者：刘娇艳王卫红昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科 650106

Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤是一种罕见的遗传病,临床表现多样化,容易误诊。该文报道1例12岁男性患者存在SOS 1基因突变(NM_005633.4:exon13:c.2167+17->T),该突变位点为新突变。基于临床、影像学表现及全外显子基因检测,临床... 详细信息

Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤是一种罕见的遗传病,临床表现多样化,容易误诊。该文报道1例12岁男性患者存在SOS 1基因突变(NM_005633.4:exon13:c.2167+17->T),该突变位点为新突变。基于临床、影像学表现及全外显子基因检测,临床诊断为Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤病。

关键词： Noonan综合征遗传性牙龈纤维瘤家族性巨颌症 SOS1基因

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家族性巨颌症一家系调查报告

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口腔医学研究 2013年第2期29卷 182-183页

作者：邹大为王卫红张莉萍岳万远昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科云南昆明650031

巨颌症（cherubism）又称家族性颌骨纤维异常增殖症或家族性颌骨多囊性病，该病于1933年由Jones首次报道。本文通过一家系3例巨颌症患者调查，论述该病的临床特征、病理学及影像学特点，为在非基因诊断条件下提高对该病的诊断提供依据。1

关键词：家族性巨颌症家系调查报告颌骨纤维异常增殖症诊断条件 Jones 影像学特点多囊性病临床特征

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家族性巨颌症和巨细胞肉芽肿临床病理学分析与比较研究

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武汉大学学报（医学版） 2006年第5期27卷 616-619,i0003页

作者：宋亚玲汪昌宁陈新民边专武汉大学口腔医学院口腔生物医学工程教育部重点实验室武汉430079 武汉大学口腔医学院口腔病理科武汉430079

目的:比较家族性巨颌症(CBM)和颌骨巨细胞肉芽肿(CGCG)的临床病理学特征,确定二者的细胞生物学特性。方法:对12例CBM和24例CGCG进行临床资料分析、组织学观察及细胞测量学比较与统计学分析。结果:多数CBM有家族遗传史,发病年龄明显小于C... 详细信息

目的:比较家族性巨颌症(CBM)和颌骨巨细胞肉芽肿(CGCG)的临床病理学特征,确定二者的细胞生物学特性。方法:对12例CBM和24例CGCG进行临床资料分析、组织学观察及细胞测量学比较与统计学分析。结果:多数CBM有家族遗传史,发病年龄明显小于CGCG,组织病理学上表现为骨组织被纤维组织代替,多核巨细胞呈散在或灶性分布于纤维基质中,经比较二者多核巨细胞总面积平均值(FSA)、相对大小指数(RSI)、形态因子平均值及胞核平均个数等评价参数无统计学差别。结论:CBM和CGCG为两种不同的病变,二者细胞学特征具有相似性,需结合临床表现和X线特征进行疾病诊断。

关键词：家族性巨颌症巨细胞肉芽肿临床病理学细胞测量学

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原位杂交与免疫组化检测c-Src在家族性巨颌症的表达

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口腔医学研究 2006年第5期22卷 513-516页

作者：汪昌宁宋亚玲倪娟李江边专武汉大学口腔医学院口腔生物医学工程教育部重点实验室湖北武汉430079 华中科技大学同济医学院病理教研室上海交通大学医学院附属第九人民医院.口腔医学院病理科

目的：探讨c—Src基因在家族性巨颌症中的表达及意义：方法：应用原位杂交方法与免疫组织化学技术检测12例家族性巨颌症病变组织中c—Src蛋白与c—SrcmRNA的表达：结果：12例家族性巨颌症病变组织中的多核巨细胞、10％～15％的单核圆形... 详细信息

目的：探讨c—Src基因在家族性巨颌症中的表达及意义：方法：应用原位杂交方法与免疫组织化学技术检测12例家族性巨颌症病变组织中c—Src蛋白与c—SrcmRNA的表达：结果：12例家族性巨颌症病变组织中的多核巨细胞、10％～15％的单核圆形基质细胞胞浆表达c—Sre蛋白与mRNA，二者阳性细胞表达率无显著性差别，c—SrcmRNA表达结果与c—Src蛋白相一致，二者呈正相关关系：结论：c-Src表达可能与家族性巨颌症病变中多核巨细胞的形成和破骨特性有关：

关键词：家族性巨颌症多核巨细胞原位杂交 c-Src

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家族性巨颌症家系收集与分子致病机理的研究

家族性巨颌症家系收集与分子致病机理的研究

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作者：汪昌宁武汉大学

学位级别：博士

家族性巨颌症（Cherubism,CBM;MIM118400）是一种少见的家族性颌骨疾病,遗传特性为常染色体显性遗传,尽管少数散发病例也有报道。疾病的外显率较高,受累的各体出生时正常,发病在儿童早期,以后逐渐明显,直至青春期。随后,骨组织的病损开... 详细信息

家族性巨颌症（Cherubism,CBM;MIM118400）是一种少见的家族性颌骨疾病,遗传特性为常染色体显性遗传,尽管少数散发病例也有报道。疾病的外显率较高,受累的各体出生时正常,发病在儿童早期,以后逐渐明显,直至青春期。随后,骨组织的病损开始退化,可以恢复正常。然而,儿童时期的下颌畸形导致恒牙列的水久异常,其它的并发症包括视力障碍（眶骨受损所致）及耳聋等。 CBM的X线表现为病变骨组织呈多囊状密度减低区,范围广泛,伴有一些规则的骨间隔。患者成年后,多房状骨稀疏区变为骨硬化,呈进行性钙化。病损一般局限在上、下颌骨。组织病理学改变显示骨组织由增生的结缔组织替代,含有大量的多核巨细胞。CBM的临床及组织学特点通常造成与以下疾病诊断混淆:骨巨细胞瘤、巨细胞肉芽肿、成骨纤维瘤、颌骨的纤维性结构不良、骨的Paget’s病。 CBM的致病机理一直存在不同的争论,炎症、外伤及出血与疾病没有因果关系。根据其存在的遗传特性,Anderson等（1962年）认为遗传因素产生的生物化学改变刺激CBM的巨细胞损害特性。Zachariades等（1985年）推测CBM足纤维结构发育异常的一种表现,可见血管周围的纤维变性导致骨组织氧化的减少,以及在骨组织发育过程中间充质的改变。其它的理论也持续多年,包括潜在的甲状旁腺机能亢进、膜性骨化过程中纤维发育不良导致骨化畸变等等。近年来,分子遗传学进展较快,CBM的基因定位及相关致病机理成为国内、外学者研究的热点。Mangion等（1999年）选择两个家系,根据受累成员临床表现,X线诊断及组织学观察确诊为CBM,采用15—20cM间隔的多态性微卫星DNA遗传标记进行全基因组扫描,发现与D4s412连锁,进一步选择该标记邻近的多态性标记,经连锁分析将CBM致病基因定位于染色体4p16.3,位于D4s127与4p端粒之间,间距3cM。对于CBM的致病基因的研究,Ueki等（2001年）也作了较深入的探讨,通过对12个家系的连锁与单倍型分析,将CBM基因定位于4p16.3区域,标记D4s127与D4s113之间1.5Mb的区段内。根据受累及未受累家系成员的cDNA与基因组DNA

关键词：家族性巨颌症 SH3BP2基因基因突变破骨细胞 DNA片段序列测定遗传临床病理原癌基因

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口腔组织病理学

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中国医学文摘（口腔医学） 2007年第5期22卷 226-228页

原位杂交与免疫组化检测c-Src在家族性巨颌症的表达,脱细胞气管基质及PGA膜细胞生物相容性比较研究,牙骨质-骨化纤维瘤的X线表现及其病理学分析，体外培养的大鼠破骨细胞中血管内皮生长因子的表达,雌激素对骨质疏松大鼠牙槽骨改建过程中... 详细信息

原位杂交与免疫组化检测c-Src在家族性巨颌症的表达,脱细胞气管基质及PGA膜细胞生物相容性比较研究,牙骨质-骨化纤维瘤的X线表现及其病理学分析，体外培养的大鼠破骨细胞中血管内皮生长因子的表达,雌激素对骨质疏松大鼠牙槽骨改建过程中IL-1表达的影响,釉基质蛋白对猪骨髓基质细胞增殖和根面附着生长的影响,低浓度洗涤血小板促进人牙髓细胞增殖的作用机制探讨,

关键词：口腔组织病理学牙骨质-骨化纤维瘤血管内皮生长因子骨质疏松大鼠基质细胞增殖细胞生物相容性家族性巨颌症免疫组化检测

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家族性巨颌症的临床诊断与治疗

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中华今日医学杂志 2003年第8期3卷 67-68页

作者：王如王锋程世华大连医科大学附属第一医院，辽宁大连116011

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家族性巨颌症的临床诊断与治疗

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口腔医学研究 2003年第6期19卷 529-529页

作者：王如王锋程世华大连医科大学附属第一医院口腔科辽宁大连116011

1 临床资料患者,男,10岁,因上下颌骨无痛性逐渐增大伴颜面畸形1年就诊.

关键词：家族性巨颌症诊断治疗小儿鉴别诊断

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