检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：马红艳康晓静新疆自治区人民医院皮肤性病科

家族性慢性良性天疱疮（HHD,OMIM16960）是一种少见的常染色体显性遗传病,以皮损多发于躯体皱褶部位、反复发生水疱和大疱为特征。HHD疾病的发生由编码人类分泌途径Ca/Mn-ATP酶蛋白1（hSPCA）的ATP2C1基因的杂合突变引起。

关键词：家族性慢性良性天疱疮

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家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 163-166页

作者：张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 川北医学院附属医院皮肤性病科四川南充637000

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3... 详细信息

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变

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家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变筛查

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中华医学遗传学杂志 2010年第4期27卷 414-416页

作者：张国龙孙怡涛施和建顾永邵敏华杜旭峰江苏省无锡市人民医院皮肤科 214023 淮南东方医院集团新庄孜医院内科

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测.方法采用聚合酶链反应扩增该家系4例患者和80名健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,80名健康对照者为无亲缘关系的正常人.结果在该家系所有患者... 详细信息

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测.方法采用聚合酶链反应扩增该家系4例患者和80名健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,80名健康对照者为无亲缘关系的正常人.结果在该家系所有患者中均检测出ATP2C1基因第163位碱基由C突变为T,导致终止密码子的提前出现.该突变位点在该家系正常人及健康对照人群中皆未发现.结论该突变可影响ATP2C1基因的转录和翻译,在中国汉族人家族性慢性良性天疱疮家系中首次报道.

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变

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家族性慢性良性天疱疮一家系五例

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中华医学遗传学杂志 2014年第1期31卷 121-122页

作者：胡丹丹丁博月蔡丽刘丽娟罗雪姣丁政云河北医科大学第四医院皮肤科石家庄050011 河北医科大学第一医院皮肤科石家庄050011 河北省人民医院皮肤科

先证者男，48岁。因“双腋下、腹股沟水疱伴瘙痒破溃18年，糜烂加重半月”于2012年11月22日来我科门珍就诊。患者18年前无明姓诱因出现双腋下红斑、水疱，伴瘙痒，后发展至双侧腹股沟。

关键词：家族性慢性良性天疱疮家系腹股沟先证者腋下瘙痒水疱

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家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变分析

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中国皮肤性病学杂志 2012年第9期26卷 776-778,785页

作者：李晓莉张鼎伟肖生祥彭振辉西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科陕西西安710004

目的探讨家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况。方法应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中... 详细信息

目的探讨家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况。方法应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索最近12年来国内外有关HHD患者ATP2C1基因突变分析的文献,统计分析结果。结果入组者发现1例剪切突变118-2A→G,1例错义突变K866T,1例无义突变S212X和1例缺失移码突变356fs2X。综述文献发现ATP2C1基因突变主要集中于3个功能区,此外还发现22外显子是亚洲人种HHD的高风险位点。结论这4例的突变方式目前国内外尚未见报道,可影响转录和翻译的结果,是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因基因突变

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家族性慢性良性天疱疮2家系的基因突变分析

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中国皮肤性病学杂志 2012年第3期26卷 189-191,199页

作者：朱亚刚张学军杨森苏州市吴中区皮肤病防治所江苏苏州215128 安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科安徽合肥230032

目的检测两个中国家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)家系ATP2C1基因的致病性突变。方法收集两个中国HHD家系的临床资料和外周血标本,用基因组抽提试剂盒提取外周血DNA,用PCR反应扩增ATP2C1基因的所有外显子编码区及其侧... 详细信息

目的检测两个中国家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)家系ATP2C1基因的致病性突变。方法收集两个中国HHD家系的临床资料和外周血标本,用基因组抽提试剂盒提取外周血DNA,用PCR反应扩增ATP2C1基因的所有外显子编码区及其侧翼序列,然后对扩增产物进行直接测序,并与100例正常对照组进行比较。结果发现两个新的杂合性突变,包括一个无义突变(p.Q633X)和一个移码突变(c.2164insACAT),这两个突变在家系正常成员和100例正常对照中没有发现。结论该结果表明这两个ATP2C1基因新突变可能导致中国汉族人HHD的发病,增加了ATP2C1基因突变数据库新的突变位点。

关键词： ATP2C1基因家族性慢性良性天疱疮突变

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家族性慢性良性天疱疮37例临床分析

家族性慢性良性天疱疮37例临床分析

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作者：王梦奇郑州大学

学位级别：硕士

背景和目的家族性慢性良性天疱疮（familial chronic benign pemphigus,FCBP）,即Hailey-Hailey病（Hailey-Hailey disease,HHD）,是以皮肤棘层松解为特征的常染色体显性遗传性皮肤病,与定位于3q21-22的ATP2C1基因的突变有关。本病临床特征是反复出现水疱、大疱,这些病变容易破溃形成糜烂,常见的累及部位为颈部、腋窝和腹股沟,也可出现在头皮,黏膜受累少见。尼氏症（Nikolsky's sign）多阴性,一般无全身症状。组织病理可见基底层上裂隙形成和表皮内部分或完全性棘刺松解,后者呈坍塌砖墙样（dilapidated brick wall）外观,直接免疫荧光（direct immunofluorescence,DIF）阴性。FCBP临床上较为少见,有时由于其缺乏典型的临床表现,或临床医师对本病经验不足,治疗不当等因素,常造成临床上漏诊、误诊。本研究通过回顾已有文献,分析本组家族性慢性良性天疱疮的皮肤表现、组织病理检查、免疫病理检查、误诊情况及原因、治疗和预后等情况,以丰富临床医师对该病的认识,减少漏诊误诊,使患者能够得到及时、正规的治疗。材料与方法收集2008年1月2018年1月来自郑州大学第一附属医院皮肤科临床确诊且资料完整的家族性慢性良性天疱疮患者共37例,纳入患者均符合家族性慢性良性天疱疮的诊断标准。对纳入患者的一般资料、家族史、皮肤表现、病理检查结果、误诊情况及原因、治疗和预后等资料进行整理,部分计量资料采用SPSS22.0统计学软件统计分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果1.性别37例家族性慢性良性天疱疮患者中,男性患者19例,女性患者18例,男性略多于女性,男女之比为1.06:1。男女性别比例分布差异无统计学意义（P=0.107）。2.年龄37例家族性慢性良性天疱疮患者中,确诊时年龄最小者24岁,最大者82岁,平均47.83岁,发病年龄17～45岁,平均31.81岁,病程2～50年,平均14.94年。3.家族史25例患者有家族史,7例为散发病例,5例家族史不详。4.诱发或加重因素31例患者运动、出汗、搔抓等可不同程度使皮疹加重。23例患者病情严重程度与季节有关。5.皮肤损害5.1发病部位:37例均有不同程度的腋窝、腹股沟累及,其次为颈项部、肘窝、腘窝、乳房下褶、脐部、外阴、肛门、阴囊,少见于背部、头皮等;部分可见指甲受累,本组2例;泛发者少见,本组1例。5.2自觉症状:37例均不同程度瘙痒,10例疼痛明显。5.3皮损形态:37例均见不同程度糜烂、结痂及湿润的增殖面,部分红斑、裂隙,色素沉着。尼氏征阴性35例,阳性2例。6.伴发疾病4例伴发高血压和/或糖尿病;2例患者合并股癣;37例均未发现累及内脏。7.组织病理学及免疫病理学检查37例患者取皮损作病理检查,37例均呈不同程度的表皮内棘层松解,可见绒毛形成,29例伴角化过度和/或角化不全;8例见角化不良细胞;15例见一种或多种炎细胞在真皮浅层血管及附件周围浸润;12例真皮乳头内毛细血管明显扩张增生;37例均未发现附属器受累。37例患者我院行免疫荧光检查,结果均为阴性。8.误诊情况37例患者中28例曾被误诊,有多次误诊者,情况如下:误诊为湿疹25次,误诊为间擦疹15次,误诊为股癣6次,误诊为增殖型天疱疮1次,误诊为寻常型天疱疮1次,误诊为毛囊角化病1次,误诊为反向性银屑病1次,误诊为神经性皮炎1次,误诊为乳房外Paget病1次。9.治疗37例患者均接受系统治疗。21例患者处急性期,给予甲泼尼龙琥珀酸钠注射液30～40mg/d,联合抗生素,外用生理盐水湿敷;余患者系统给予抗生素;合并真菌感染者加用斯皮仁诺胶囊口服;肥厚性皮疹和/或角化性丘疹者加用阿维A胶囊10～30mg/d;瘙痒明显者给予抗组胺药物口服。外用药物根据皮疹情况不同选择不同。所有患者视病情及治疗反应,继续巩固治疗2～4周。10.预后37例患者平均住院时间8天,临床治愈出院者28例,其余均病情好转出院。结论1.家族性慢性良性天疱疮为常染色体显性遗传病,不同患者的表现度可存在差异,容易误诊、漏诊,应提高临床医生的认识。2.家族性慢性良性天疱疮病程迁延,易反复发作,应根据患者临床表现采用个体化治疗。

关键词：家族性慢性良性天疱疮皮肤表现家族史病理误诊临床分析

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家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变研究

家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变研究

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作者：徐可佳西南医科大学

学位级别：硕士

家族性慢性良性天疱疮（Hailey-Hailey disease,HHD or Benign familial chronic pemphigus）是一种罕见的以反复发作的水疱、糜烂为临床特征的常染色体显性遗传性皮肤病。该病的发生率近似1:50000，约70％的患者具有家族史，多发生于... 详细信息

家族性慢性良性天疱疮（Hailey-Hailey disease,HHD or Benign familial chronic pemphigus）是一种罕见的以反复发作的水疱、糜烂为临床特征的常染色体显性遗传性皮肤病。该病的发生率近似1:50000，约70％的患者具有家族史，多发生于青春期和中年人（30-40岁）。皮损常局限于身体褶皱部位。目前 HHD的发病机制不确切，但研究确认 ATP2C1为 HHD的致病基因，编码人高尔基体分泌途径 Ca2+/Mn2+ATP酶蛋白1（ human secretory pathway calcium ATPase1， hSPCA1）。该基因位于染色体3q21-24上，总长为107.46kb，共有28个编码外显子。目前国内外已发现140余个致病突变位点与HHD致病相关，其中国内相关突变位点共81个，均发生于汉族人。　　目的：1）报道2个HHD非同族家系和2例无血缘关系的散发病例，并开展 ATP2C1基因的突变检测。2）检索国内最近16年来关于 HHD患者 ATP2C1基因突变分析的文献，分析突变类型、位置等特点，进一步探讨 HHD的基因学的发病机制。材料与方法：1）收集2个 HHD非同族家系和2例无血缘关系的散发患者的临床资料，取患者的皮损做活检，在每个家系中各收集患者2名（先证者和家系中其他患者1名）、正常家庭成员2名，2名散发患者的外周静脉血，另取100名无血缘关系的正常个体的外周静脉血作为对照，提取基因组 DNA，设计覆盖所有ATP2C1基因28个外显子的27对引物，利用降落聚合酶链反应（touchdown polymerase chain reaction,touchdownPCR）扩增28个外显子的编码区及其侧翼序列，直接测序PCR反应产物并进行序列分析。2）运用 pubmed和中国生物医学文献数据库（)检索近16年来国内关于HHD患者ATP2C1基因突变分析的相关资料，总结并分析突变特点。结果：1）在2个HHD家系中和2例散发患者中共检测出2个新的和1个重复的杂合性突变，新突变包括2个移码突变 c.819insA（273LfsX）和c.1264insTAGATGG（421LfsX），重复突变为1个无义突变 c.115C>T（p.R38X）。检测出的2个移码突变国内外未见报道，且在相对应的家系患者中均存在，而在家系内正常个体、散发患者及100个正常对照中不存在这些突变，证明了此突变为致病性突变而非正常多态性。2）综述文献发现ATP2C1基因突变类型主要为移码突变和无义突变，位置集中于编码区、调控区和核苷区，第22号外显子可能是中国汉族人种HHD的高风险位点，但目前没有明确的突变热点。结论：移码突变c.819insA（273LfsX）和c.1264insTAGATGG（421LfsX）是ATP2C1基因新的突变位点，是导致家系HHD临床症状的主要原因之一，进一步丰富了 ATP2C1基因突变的数据库，为开展遗传咨询、产前基因诊断奠定了一定基础。

关键词：家族性慢性良性天疱疮基因突变临床特征

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家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因及毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因及毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

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作者：朱羽君泸州医学院

学位级别：硕士

家族性慢性良性天疱疮(Benign familial chronic pemphigus orHailey-Hailey disease，HHD，OMIM169600)是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。典型临床表现为反复发作的水疱、糜烂，伴结痂、裂隙等。皮损好发于身体的皱褶部位。现... 详细信息

家族性慢性良性天疱疮(Benign familial chronic pemphigus orHailey-Hailey disease，HHD，OMIM169600)是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。典型临床表现为反复发作的水疱、糜烂，伴结痂、裂隙等。皮损好发于身体的皱褶部位。现已明确位于3q21-24上一种编码人分泌途径Ca2+/Mn2+ATP酶蛋白1（hSPCA1）的ATP2C1基因突变为HHD的致病基因。毛囊角化病(Keratosis follicularis orDarier’s Disease，DD，OMIM124200)是一种少见的遗传性角化不良性皮肤病，呈常染色体显性遗传。典型的表现为棕色的坚实的角化性丘疹。主要分布于脂溢性区域和皮肤皱褶部位。研究表明DD的发生是由位于染色体12q23-q24.1上一种编码肌浆/内质网钙离子-ATP酶2(SERCA2)的ATP2A2基因突变。目的:1）报道2个HHD家系，同时对其进行ATP2C1基因的突变分析，并分析HHD突变特点，探讨HHD发生的分子遗传学机制。2）报道2个DD家系，并进行ATP2A2基因的突变研究，分析DD的突变特点，探讨DD发生的分子遗传学机制。方法:1）收集整理2个HHD家系资料，取先证者皮损做组织病理，抽取各家系中的患者及其家庭成员和100名正常对照的外周静脉血，提取外周血基因组DNA，设计覆盖ATPC1基因所有外显子编码区的27对引物，采用PCR反应扩增所有外显子编码区及其侧翼序列，通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。2）收集整理2个DD家系资料，取先证者皮损做组织病理，并抽取各家系中的患者及其家庭成员和100名正常对照的外周静脉血，提取外周血基因组DNA，设计覆盖ATP2A2基因所有外显子编码区的17对引物，采用PCR反应扩增所有外显子编码区及其侧翼序列，然后通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果:1)在2个HHD家系中找到突变位点，即1个剪切位点突变（1996-1G→C），1个同义突变（1303A→G），1个缺失突变（282delG）。2)在DD2个家系中共检测出ATP2A2基因2个杂合性突变。第12号外显子发现1540A→G(K514E)错义突变，即在1540核苷酸处A变成G，导致原来514位置赖氨酸变成谷氨酸；1484C→T(S495L)错义突变，即在1484核苷酸处C变成T，导致原来495位置丝氨酸变成亮氨酸。结论:1)剪切位点突变（1996-1G→C）和缺失突变（282delG）是导致HHD家系临床表型的主要原因；2)ATP2A2基因突变1540A→G(K514E)、1484C→T(S495L)分别是引起DD两家系临床症状的特征性突变，而不是正常多态性。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1 毛囊角化病 SERCA2 ATP2A2 基因突变

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家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

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作者：袁相凤安徽医科大学

学位级别：硕士

研究背景：家族性慢性良性天疱疮,由Hailey兄弟于1939年首次报道,故又称为Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease,HHD,OMIM169600)。该病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,临床特征为皮肤皱褶部位如颈部、腋窝、腹股沟、肛周等反... 详细信息

研究背景：家族性慢性良性天疱疮,由Hailey兄弟于1939年首次报道,故又称为Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease,HHD,OMIM169600)。该病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,临床特征为皮肤皱褶部位如颈部、腋窝、腹股沟、肛周等反复出现水疱和糜烂。外界因素如出汗、机械摩擦、皮肤感染或者UVB照射等可诱发疾病的发作或加重病情。发病年龄多在20岁至40岁之间。男女发病率大致相等,70％患者有家族史。组织病理显示表皮内基底层上方裂隙及水疱形成,疱内可见松解的棘层细胞,基底层上出现类似倒塌的砖墙样外观。现研究已证明位于人类染色体3q21-q24的ATP2C1基因突变是导致HHD发病的主要原因。ATP2C1基因编码蛋白是人类分泌途径钙离子转运 ATP酶1(human secretory pathway Ca2+/Mn2+-ATPase protein1,HSPCA1)。自发现 ATP2C1基因后,在HHD中检测到各种移码突变、错义突变、剪切位点突变和无义突变。基因型与表型相关性研究表明,ATP2C1基因突变位点与HHD的临床表型之间无相关性。近来我们在临床上收集1例HHD家系。<br>　　目的：对1例中国汉族人HHD家系进行 ATP2C1基因突变检测,并探讨HHD基因型与临床表型之间的相关性。<br>　　方法:收集1例中国汉族人HHD家系成员的外周血标本,采用改良盐析法提取外周血白细胞中的基因组DNA;针对ATP2C1基因的28个外显子,设计27对引物,PCR反应扩增所有外显子编码区及外显子内含子交界区,对扩增后产物进行纯化后用DNA测序仪进行直接测序,然后应用Chromas软件对测序结果序列分析。<br>　　结果:在该家系内的3例患者中均检测到ATP2C1基因2号外显子第178位碱基G出现杂合缺失(c.178delG),引起1个新的移码突变,导致突变位点后第21位色氨酸被终止密码子取代(***60GlnfsX21)。家系内表型正常个体及600例无关正常对照均不存在该突变。<br>　　结论:移码突变(c.178delG)为ATP2C1基因新的突变位点,进一步证实ATP2C1基因突变为HHD的致病原因,为该家系开展遗传咨询、产前基因诊断奠定基础。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变检测常染色体显性遗传

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