检索结果-内蒙古大学图书馆

临床神经病学杂志 2022年第4期35卷 301-303页

作者：吴迪葛剑青南京医科大学附属脑科医院神经内科 210029

目的探讨转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特点。方法回顾性分析1例TTR-FAP患者的临床资料,并进行文献复习。结果本例为66岁男性,首发症状为反复腹泻及性功能障碍,随后... 详细信息

目的探讨转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特点。方法回顾性分析1例TTR-FAP患者的临床资料,并进行文献复习。结果本例为66岁男性,首发症状为反复腹泻及性功能障碍,随后出现四肢远端麻木无力,伴有心脏、肾脏、声带等多器官受累。基因分析示TTR基因外显子4杂合致病突变TTR c.349G>T ***117Ser。结论 TTR-FAP可出现神经系统、心脏、眼、肾脏等多系统受累的临床表现,需结合组织活检和基因检测进行诊断。

关键词：家族性淀粉样多发性神经病转甲状腺素蛋白 Ala117Ser突变

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头发中一种变异蛋白的检测:一种诊断葡萄牙型家族性淀粉样多发性神经病的新方法

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国际免疫学杂志 2000年第1期 66-67页

作者：席绪芬杨永辉黄邦良

葡萄牙型家族淀粉样多发性神经病是由一种转甲状腺素蛋白(ｔｒａｎｓｔｈｒｅｔｉｎ,ＴＴＲ)变异体(30位Ｖａｌ→Ｍｅｔ,简称ＴＴＲｍｅｔ30)引起的遗传性淀粉样变性。ＴＴＲ主要由肝脏分泌,并在血液中循环。所有ＴＴＲｍｅｔ30携带者... 详细信息

葡萄牙型家族淀粉样多发性神经病是由一种转甲状腺素蛋白(ｔｒａｎｓｔｈｒｅｔｉｎ,ＴＴＲ)变异体(30位Ｖａｌ→Ｍｅｔ,简称ＴＴＲｍｅｔ30)引起的遗传性淀粉样变性。ＴＴＲ主要由肝脏分泌,并在血液中循环。所有ＴＴＲｍｅｔ30携带者的血液中均含有大量的这种变异蛋白。?..

关键词：遗传性淀粉样变性蛋白家族性淀粉样多发性神经病头发携带者葡萄牙南欧

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转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样多发性神经病研究进展

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社区医学杂志 2017年第10期15卷 84-86页

作者：李文婷邹伟南华大学附属南华医院神经内科湖南衡阳421002

转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy,TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病中最常见也是最严重的一种类型,是对患者造成生命威胁的遗传性神经退行性疾病。本文对T... 详细信息

转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy,TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病中最常见也是最严重的一种类型,是对患者造成生命威胁的遗传性神经退行性疾病。本文对TTR-FAP的基因突变特点、发病率、临床表现、诊断方法、现有的治疗措施作一综述。

关键词：转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病基因突变

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转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病1例

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福建医科大学学报 2021年第3期55卷 213-216页

作者：蒲胤张安妮吴旭玲雷晓阳崔胜男贺电贵州医科大学附属医院神经内科贵阳550001

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin related familial amyloid polyneuropathies,TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathies,FAP)中最常见也是最严重的一类,是一种常染色体显性遗传病,是由于转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因突变,导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病,主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍,可累及运动、感觉及自主神经,并伴有其他脏器功能障碍,如淀粉样心肌或肾脏病变。近年来,由于基因检测的广泛应用,该疾病的诊断已取得重大进展。

关键词：转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病淀粉样心肌病玻璃体浑浊

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一例中国家族性淀粉样多发性神经病Tyr114Cys突变家系临床病理及发病机制研究

一例中国家族性淀粉样多发性神经病Tyr114Cys突变家系临床病理及...

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中国神经科学学会第四次会员代表大会暨第八届全国学术会议

作者：张煜曹立肖勤马健芳洪桢郑岚王志全丁建青陈生弟上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科、帕金森病诊疗与研究中心

家族性淀粉样多发性神经病是一种由于甲状腺素转运蛋白基因突变导致的常染色体显性遗传疾病。该疾病的临床表型与突变类型呈现出地理分布多样性。我们第一次对中国一例家族性淀粉样多发性神经病Tyr114Cys突变家系进行了临床表型及发病... 详细信息

家族性淀粉样多发性神经病是一种由于甲状腺素转运蛋白基因突变导致的常染色体显性遗传疾病。该疾病的临床表型与突变类型呈现出地理分布多样性。我们第一次对中国一例家族性淀粉样多发性神经病Tyr114Cys突变家系进行了临床表型及发病机制研究。通过对该家系患者进行基因检测发现该家系患者均携带甲状腺素转运蛋白Tyr114Cys突变。临床表型研究发现该家系所有患者均以植物神经症状,如眩晕、阳痿、胃肠道症状、排尿障碍为首发症状,伴有严重的感觉运动神经病、体位性低血压和消瘦。神经电生理检查提示周围神经损害及脱髓鞘改变。颅脑CT、MRI提示中枢神经系统未受损伤。除外周神经系统病变外还涉及眼部的玻璃体混浊、视觉减退、胃溃疡、肝肾功能损伤等多系统的病变。病理学电镜及刚果红染色检查发现患者的神经、肌肉、皮肤组织活检标本中存在大量刚果红染色阳性的淀粉样沉积物,免疫组化证实淀粉样沉积物由甲状腺素转运蛋白异常聚集而成。进一步发病机制研究表明Tyr114Cys突变患者的血清中甲状腺素转运蛋白的结构稳定性降低,易于解聚成具有神经细胞毒性的淀粉样物质,而该突变导致的神经细胞损伤涉及ERK1/2的持续激活。我们的研究提示对于以植物神经症状为突出表现的进行性发展的慢性周围神经病,若有多脏器功能受损及阳性家族史,应考虑本病。同时早期基因筛查及眼底检测有助于疾病早期诊断,神经病理活检是该病确诊的主要依据。ERK1/2在该病发病过程中的异常持续激活提示对于该靶点的特异性抑制是该病有效治疗的研究方向。

关键词：家族性淀粉样多发性神经病 Tyr114Cys ERK1/2

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以不宁腿综合征起病的家族性淀粉样多发性神经病

以不宁腿综合征起病的家族性淀粉样多发性神经病

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第六届中国睡眠医学论坛

作者：李根曹立汤荟冬马建芳上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)是一种引起睡眠障碍的神经系统疾病,表现为夜间入睡时下肢的不适感,活动后得到缓解.大部分RLS存在家族史,又被称为原发性RLS.但RLS也可继发于其他疾病,如肾功能不全、糖尿病、贫血和周围神经病... 详细信息

不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)是一种引起睡眠障碍的神经系统疾病,表现为夜间入睡时下肢的不适感,活动后得到缓解.大部分RLS存在家族史,又被称为原发性RLS.但RLS也可继发于其他疾病,如肾功能不全、糖尿病、贫血和周围神经病变.在临床诊治中,发现1例以RLS起病的家族性淀粉样多发性神经(familial amyloid polyneuropathy,FAP)病患者,发现RLS可以作为FAP的首发症状，对于家族史明确的合并周围神经病变的RLS患者，需要注意FAP的基因筛查。RLS可能与自主神经淀粉样变性相关。

关键词：家族性淀粉样多发性神经病不宁腿综合征病理机制疾病筛查

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以不宁腿综合征起病的家族性淀粉样多发性神经病

以不宁腿综合征起病的家族性淀粉样多发性神经病

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第六届中国睡眠医学论坛暨中国睡眠研究会睡眠障碍专业委员会成立十周年

作者：李根曹立汤荟冬马建芳上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)是一种引起睡眠障碍的神经系统疾病,表现为夜间入睡时下肢的不适感,活动后得到缓解。大部分RLS存在家族史,又被称为原发性RLS。但RLS也可继发于其他疾病,如肾功能不全、糖尿病、贫血和周围神... 详细信息

不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)是一种引起睡眠障碍的神经系统疾病,表现为夜间入睡时下肢的不适感,活动后得到缓解。大部分RLS存在家族史,又被称为原发性RLS。但RLS也可继发于其他疾病,如肾功能不全、糖尿病、贫血和周围神经病变。我们在临床诊治中,发现1例

关键词：家族性淀粉样多发性神经病家族史不宁腿综合征 RLS

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以不宁腿综合征起病的家族性淀粉样多发性神经病

以不宁腿综合征起病的家族性淀粉样多发性神经病

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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

作者：李根马建芳上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

目的对一例以不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)起病的家族性淀粉样多发性神经病患者的临床资料进行回顾性分析并文献复习,总结RLS在周围神经疾病中的临床特点。方法通过对一以RLS起病的家族性淀粉样多发性神经病患者临床资料... 详细信息

目的对一例以不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)起病的家族性淀粉样多发性神经病患者的临床资料进行回顾性分析并文献复习,总结RLS在周围神经疾病中的临床特点。方法通过对一以RLS起病的家族性淀粉样多发性神经病患者临床资料进行分析,并文献复习。结果 RLS可以作为某些疾病的首发症状。RLS与周围神

关键词：家族性淀粉样多发性神经病不宁腿综合征 RLS

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童年期检查家族性淀粉样多发性神经病变

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国外医学.遗传学分册 1985年第6期 330-330页

作者：胡承阅

家族性淀粉样多发性神经病变(FAP)是外显率高的常染色体显性遗传病。日本人FAD的病因为:甲硫氨酸取代第30号位缬氨酸,产生的变异前清蛋白形成淀粉样纤维并全身性沉积。在变异前清蛋白22～30位抗原特异性基础上,作者发明了一种放射免疫... 详细信息

家族性淀粉样多发性神经病变(FAP)是外显率高的常染色体显性遗传病。日本人FAD的病因为:甲硫氨酸取代第30号位缬氨酸,产生的变异前清蛋白形成淀粉样纤维并全身性沉积。在变异前清蛋白22～30位抗原特异性基础上,作者发明了一种放射免疫试验。

关键词：前清蛋白前白蛋白血清蛋白家族性淀粉样多发性神经病 FAP

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转甲状腺素蛋白（TTR）iRNA组合物和其使用方法

转甲状腺素蛋白（TTR）iRNA组合物和其使用方法

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作者： M·K·施莱格尔 A·卡斯托雷诺 J·D·麦金因克美国马萨诸塞州

本发明涉及靶向转甲状腺素蛋白(TTR)基因的RNAi药剂，例如双链RNA(dsRNA)药剂。本发明还涉及使用此类RNAi药剂抑制TTR基因的表达的方法，以及预防和治疗TTR相关病症的方法，所述病症例如老年性系统性淀粉样变性(SSA)、系统性家族性淀粉... 详细信息

标准号: CN117795074A

本发明涉及靶向转甲状腺素蛋白(TTR)基因的RNAi药剂，例如双链RNA(dsRNA)药剂。本发明还涉及使用此类RNAi药剂抑制TTR基因的表达的方法，以及预防和治疗TTR相关病症的方法，所述病症例如老年性系统性淀粉样变性(SSA)、系统性家族性淀粉样变性、家族性淀粉样多发性神经病(FAP)、家族性淀粉样心肌病(FAC)、软脑膜/中枢神经系统(CNS)淀粉样变性和高甲状腺素血症。

关键词：家族性淀粉样多发性神经病家族性淀粉样心肌病系统性淀粉样变性转甲状腺素蛋白中枢神经系统淀粉样变性甲状腺素相关病症双链RNA 软脑膜性淀粉变性靶向血症基因预防治疗

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