检索结果-内蒙古大学图书馆

中国老年学杂志 2019年第24期39卷 6049-6052页

作者：叶杰于晓丽王妍于晓焕吉林大学第一医院干部病房吉林长春130021 吉林省长春市儿童医院门诊注射室

目的分析家族性遗传预防对降低阿尔茨海默病老年患者发病率的影响。方法阿尔茨海默病患者61例为研究组,选取相同社区认知功能正常的居民299人为正常组。计算遗传度,采用Penrose方法估计阿尔茨海默病一般遗传模式,通过江三多阈值模型理... 详细信息

目的分析家族性遗传预防对降低阿尔茨海默病老年患者发病率的影响。方法阿尔茨海默病患者61例为研究组,选取相同社区认知功能正常的居民299人为正常组。计算遗传度,采用Penrose方法估计阿尔茨海默病一般遗传模式,通过江三多阈值模型理论确定多因素遗传信息。结果经过实验检测发现,发生阿尔茨海默病一级亲属理论发病率为5.16%,较接近实际发病率,即阿尔茨海默病是多因素遗传,AD家族史、早衰素基因、线粒体基因和淀粉样前体蛋白基因是其危险因素,载脂蛋白E基因是其保护性因素。结论采用社区预防和药物预防等防治手段预防家族性遗传,可降低阿尔茨海默病发病率。

关键词：家族性遗传阿尔茨海默病发病率遗传度

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家族性遗传性肾小球疾病的中医药治疗观察

家族性遗传性肾小球疾病的中医药治疗观察

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第二届(第21次)中华中医药学会肾病分会学术会议

作者：杜雨茂杜治锋

某院目2002年7月至2008年7月六年间共接诊家族性遗传性肾小球疾病八例,其中薄基底膜伴轻度系膜增生性肾小球肾炎一例,家族性遗传性IgA肾病三例,遗传性免疫性肾炎四例。他们除有肾穿刺病理检验结果之外,都具有直系亲属患同类疾病的依据... 详细信息

某院目2002年7月至2008年7月六年间共接诊家族性遗传性肾小球疾病八例,其中薄基底膜伴轻度系膜增生性肾小球肾炎一例,家族性遗传性IgA肾病三例,遗传性免疫性肾炎四例。他们除有肾穿刺病理检验结果之外,都具有直系亲属患同类疾病的依据。病程最长拾年、最短壹年陆个月(以患者自己发现或体检发现患病时间计算)。这八例患者的特征是(一)临床症状和体征甚少,甚至没有症状,仅是实验室检验和肾穿刺病理检验不正常;(二)大都用过西医药和部分中成药治疗,效果不明显：(三)病势缠绵,经久乏效,与非家族性遗传性的同类患者疗效之差别悬殊甚大;(四)是一旦获得明显疗效后,如不坚持用药巩固善后,在外感、感染或过度劳累后病情易于反复波动。本文就家族性遗传性肾小球疾病的中医药治疗观察进行分析研究。

关键词：家族性遗传遗传性肾小球疾病病理分析中医药治疗

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高度近视可转变成家族性遗传眼病

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家庭健康（医学科普） 2011年第8期 59-59页

近视的低龄化对青少年成长影响严重。由于发病过早。孩子视力每况愈下。眼镜度数每年以惊人的速度增长，且不可逆转。所以，家长应在孩子出现假性近视时就积极治疗，预防近视。尤其是十二三岁的孩子，处于生长高峰期。学习压力很大。眼... 详细信息

近视的低龄化对青少年成长影响严重。由于发病过早。孩子视力每况愈下。眼镜度数每年以惊人的速度增长，且不可逆转。所以，家长应在孩子出现假性近视时就积极治疗，预防近视。尤其是十二三岁的孩子，处于生长高峰期。学习压力很大。眼球也有增长的趋势。近视随之加深。每年增长100度很常见。此外，

关键词：高度近视家族性遗传眼病眼镜度数积极治疗假性近视学习压力青少年

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Leber家族遗传性视神经病一家系分析及基因突变特点

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中国实用眼科杂志 2006年第2期24卷 220-221页

作者：栗印兰李静敏大连医科大学附属第二医院眼科大连116027

Leber病又称家族性遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON),由于它是德国眼科医生Leber于1871年首先系统描述此病,故被命名为LHON.它是一种多数累及年轻人的遗传性视神经异常,其遗传方式呈母系遗传特征,是典... 详细信息

Leber病又称家族性遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON),由于它是德国眼科医生Leber于1871年首先系统描述此病,故被命名为LHON.它是一种多数累及年轻人的遗传性视神经异常,其遗传方式呈母系遗传特征,是典型的线粒体mtDNA遗传病,好发于青壮年,常致视力急剧减退.现报告笔者遇到的1家系5例(图1),并结合文献分析如下。

关键词：遗传性视神经病 Leber病家族性遗传家系分析基因突变 mtDNA 眼科医生 LHON 神经异常遗传特征

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右肺动脉缺如伴右肺缺如产前产后表现一例

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中华医学超声杂志（电子版） 2019年第5期16卷 398-399页

作者：孙宝娟蔡菁陈然妍韩志刚钮慧远韩建成扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院超声科 223002 扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院放射科 223002 扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院产前诊断中心 223002 北京安贞医院超声诊断科 100029

孕妇,31岁,孕1产0,孕期定期产前检查,无家族性遗传病史。孕24^+3周系统超声检查发现右肺、右肺动脉未显示,心脏向右移位,转至北京安贞医院行胎儿超声心动图检查示胎儿心脏大部分位于右侧胸腔,心尖指向左,心轴右偏,心房、心室及大动脉连... 详细信息

孕妇,31岁,孕1产0,孕期定期产前检查,无家族性遗传病史。孕24^+3周系统超声检查发现右肺、右肺动脉未显示,心脏向右移位,转至北京安贞医院行胎儿超声心动图检查示胎儿心脏大部分位于右侧胸腔,心尖指向左,心轴右偏,心房、心室及大动脉连接关系正常,右肺动脉未显示,左肺动脉发育无异常,心率138次/min,超声诊断:胎儿心脏右移,右肺动脉、静脉缺如伴右肺重度发育不良或缺如(图1)。

关键词：右肺动脉缺如产前检查肺缺如超声心动图检查胎儿心脏产后北京安贞医院家族性遗传

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家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因的新变异

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中华医学遗传学杂志 2001年第6期18卷 491-492页

作者：李向东王瑾瑜胡维诚山东省千佛山医院病理科济南250014 北京大学医学部山东大学医学院

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)的最早报道见于1938年,其临床表现为:血胆固醇、尤其是低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL)胆固醇明显增高,皮肤及跟腱黄色瘤和早发冠心病.1974年,Goldstein和Brown[1]发现了成纤维细胞表面的低密度脂蛋白受体,并由此阐明了FH的发病机理在于编码LDL受体的基因发生了突变,引起LDL受体功能异常.我们对1例FH纯合子进行了研究,发现了2个新的点突变.

关键词：高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变家族性遗传

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巨颌症家系基因突变的研究

巨颌症家系基因突变的研究

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作者：王劲松首都医科大学

学位级别：硕士

巨颌症(Cherubism；MIM118400)是一种罕见的颌骨多囊性疾病，以常染色体显性方式遗传。多数患者幼年即发病，病情进展迅速，青春期后病变开始消退。巨颌症主要发生于上下颌骨，通常呈无痛性对称性肿大，眼球突出，向上凝视，巩膜露出，... 详细信息

巨颌症(Cherubism；MIM118400)是一种罕见的颌骨多囊性疾病，以常染色体显性方式遗传。多数患者幼年即发病，病情进展迅速，青春期后病变开始消退。巨颌症主要发生于上下颌骨，通常呈无痛性对称性肿大，眼球突出，向上凝视，巩膜露出，这种面型使人联想起文艺复兴时期绘画艺术中的小天使，故而得名。巨颌症的临床表现差别很大，具有不完全外显性，需要综合考虑患者的家族史、临床特征、影像学和组织病理学等多方面的资料，与多种疾病进行鉴别诊断之后，才能做出明确诊断。由于该病具有家族性遗传倾向，目前尚无法进行产前诊断和预防，而且巨颌症的治疗方法单一，仍以手术为主，多采用以改善面容为目的的刮除术和骨成形术，效果不佳。虽然该病具有良性、自限性特点，但是儿童期颌骨的变形常导致患者面部畸形及口颌系统功能障碍，严重影响患者的心理和生理健康。近年来，随着分子生物学技术的发展，对巨颌症致病基因及致病机理的研究取得了一系列的进展。研究发现，位于染色体4p16.3区域的SH3BP2是巨颌症的致病基因，该基因的几种点突变可导致家族性和非家族性巨颌症的发生。目前共发现8种错义突变，都位于SH3BP2基因第9外显子。从基因水平研究巨颌症，不但为该病的临床诊断提供依据，而且实验结果可用于相关家系的产前诊断和遗传咨询，同时也为进一步研究SH3BP2基因的功能奠定基础。本研究共分三个部分：第一部分：巨颌症家系调查及临床病理分析本研究采用先证者法收集到一个巨颌症家系，绘制完整的系谱图，并对患者的临床症状、术后情况进行深入调查，初步了解了中国巨颌症家系的发病特点，并探讨了巨颌症的遗传特征及临床病理特点。第二部分：巨颌症家系SH3BP2基因突变检测本研究应用提取家系成员及100个正常对照者的基因组DNA、PCR特异扩增结合DNA直接测序等分子生物学方法对该家系进行SH3BP2基因突变的检测。结果显示：该家系中的3名患者均在SH3BP2基因的第9外显子存在相同的单碱基突变，此突变导致编码第419位氨基酸的密码子由GAT替换为GGT，其编码的氨基酸由天冬氨酸(Asp)变为甘氨酸(Gly)，即D419G，家系中的正常对照及100个正常人未发现此突变，排除了多态可能。目前，此突变类型是国内外文献未曾报道过的。该结果可用于相关家系的遗传咨询和产前诊断。第三部分：SH3BP2及其突变体的生物信息学分析通过前面的实验，在该巨颌症家系中，我们检测到SH3BP2基因第9外显子发生一个错义突变(A1517G)，导致编码的第419位氨基酸从天冬氨酸变为甘氨酸(D419G)，为进一步证实这一突变是该巨颌症家系的致病突变，本部分实验将对SH3BP2基因、其编码的蛋白及其D419G突变体，进行生物信息学分析，包括肽链理化性质分析、氨基酸序列分析、mRNA二级结构预测及转录因子结合位点预测等，以探讨D419G突变对SH3BP2蛋白的结构与功能可能造成的影响，及其引起巨颌症的可能机制。分析结果显示：D419G突变体引起肽链的等电点(PI)明显改变(7.67→8.02);在该家系中检测到的SH3BP2基因的第9外显子的单碱基错义突变，可导致mRNA二级结构的改变；D419G突变体造成与转录因子结合位点的改变，正常人可以和转录因子Oct-1结合，而突变后则与转录因子sp1结合。A1517G(D419G)是我们在SH3BP2基因上发现的一个与巨颌症发病相关的新突变，目前国内外文献均未见关于此突变的报道。本研究是从疾病的本质改变即DNA突变的角度去重新认识一种疾病，从而使人类有可能针对异常的基因产物去开发新的有针对性的治疗方法，为基因治疗提供有利的证据。

关键词：巨颌症基因突变家族性遗传分子生物学技术

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Graves病一家系8例调查分析

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哈尔滨医药 1994年第3期14卷 16-18页

作者：夏文书徐良湘安徽省宿县地区医院内科 234000

Graves病是常见的内分泌疾病,部分患者有遗传因素参与。我们近年遇到并观察一家系8例患者,现报告如下。先证者:男,38岁。住院号56759。患者因怕热多汗,食欲亢进,消瘦1个月,于1985年7月28日入院。体检:神清,双眼球突出,震颤(+),手抖(十)... 详细信息

Graves病是常见的内分泌疾病,部分患者有遗传因素参与。我们近年遇到并观察一家系8例患者,现报告如下。先证者:男,38岁。住院号56759。患者因怕热多汗,食欲亢进,消瘦1个月,于1985年7月28日入院。体检:神清,双眼球突出,震颤(+),手抖(十),甲状腺Ⅱ°肿大,闻及血管杂音,两肺(一),心律齐,心率94次/min。实验室检查:T4 22ng/dl(T4 0.28umol/L),T3 340ng/dl(5.23nmol/dl),血钾3.0mmol/L。心电图检查:I°房室传导阻滞。

关键词： Graves病甲亢家族性遗传

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严重肝损害为主要临床表现的系统性红斑狼疮1例报告

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中国医师进修杂志 2007年第10期30卷 76-77页

作者：肖光明刘远煌吴茂盛雷春亮杨湛广州市第八人民医院肝病6区 510060

患者女，26岁。因疲乏、纳差、尿黄、眼黄2周，发热6d于2006年7月14日入院。既往无肝炎病史，无长期饮酒及化学毒物接触史，无服用肝损害药物史，无家族性遗传疾病史。入院检查：T39℃，急性面容，皮肤巩膜深度黄染，未见皮疹，腹平软... 详细信息

患者女，26岁。因疲乏、纳差、尿黄、眼黄2周，发热6d于2006年7月14日入院。既往无肝炎病史，无长期饮酒及化学毒物接触史，无服用肝损害药物史，无家族性遗传疾病史。入院检查：T39℃，急性面容，皮肤巩膜深度黄染，未见皮疹，腹平软，全腹无压痛，无反跳痛，肝、脾脏肋下未触及，肝浊音界无缩小，未叩出移动性浊音，双下肢无水肿。辅助检查：肝功能：总胆红素（TB）221．9μmol／L，直接胆红素（DB）172．8μmol／L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）64U／L，

关键词：严重肝损害系统性红斑狼疮临床表现丙氨酸氨基转移酶移动性浊音入院检查毒物接触史家族性遗传

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中度近视遗传度调查

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黑龙江医药科学 2000年第5期23卷 12-13页

作者：王晶刘金杰国伦书刘丽杰鸡西煤炭医专基础部 157100

为确定中度近视是否与遗传有关及其遗传方式，笔者对鸡西市50例中度近视者的调查结果表明，中度近视遗传为(50.78±7.62)%。同样的环境因素，一级亲属中有近视者，更容易发生近视，对这样家庭的儿童，更应注意保护视力。

关键词：近视遗传度家族性遗传调查

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