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  • 1 篇 期刊文献

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  • 1 篇 医学
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主题

  • 1 篇 ccm1/krit1基因
  • 1 篇 全外显子组测序技...
  • 1 篇 家族性颅内海绵状...

机构

  • 1 篇 中国医科大学航空...
  • 1 篇 山东潍坊市市立医...
  • 1 篇 中国医学科学院北...

作者

  • 1 篇 liu qi
  • 1 篇 郭金竹
  • 1 篇 guo jin-zhu
  • 1 篇 窦万臣
  • 1 篇 刘海英
  • 1 篇 dou wan-chen
  • 1 篇 杨琼
  • 1 篇 刘琦
  • 1 篇 yang qiong
  • 1 篇 liu hai-ying

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=家族性颅内海绵状血管瘤"
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排序:
一例家族性颅内海绵状血管瘤基因新突变位点报道及文献复习
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神经损伤与功能重建 2020年 第9期15卷 497-500页
作者: 杨琼 刘海英 郭金竹 刘琦 窦万臣 中国医科大学航空总医院神经内科 北京100012 山东潍坊市市立医院护理部 山东潍坊261021 中国医学科学院北京协和医院神经外科 北京100730
目的:对一例家族性颅内海绵状血管瘤(FCCM)家系进行临床诊断、治疗及遗传学分析,并复习相关文献。方法:对先证者及其亲属收集临床资料及应用全外显子组测序(WES)技术进行基因分析。结果:先证者及其大儿子临床诊断为FCCM,且先证者合并皮... 详细信息
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