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实用妇科内分泌电子杂志 2020年第36期 179-180页

作者：吉莉李慧华王利军镇江市精神卫生中心

目的通过临床病例分析讨论有家族遗传病史和无家族遗传病史的精神分裂症患者之间血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的差异。方法采用回顾性研究方法,选取镇江市精神卫生中心2019年1月至2020年6月期间收治的精神分裂症患者200例,其中有家族遗传... 详细信息

目的通过临床病例分析讨论有家族遗传病史和无家族遗传病史的精神分裂症患者之间血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的差异。方法采用回顾性研究方法,选取镇江市精神卫生中心2019年1月至2020年6月期间收治的精神分裂症患者200例,其中有家族遗传病史者38例,无家族遗传病史者162例,及同期我院健康对照者200例。利用循环酶法测定血清Hcy水平。结果精神分裂症组的血清Hcy高于健康对照组﹙Hcy(umol/L):22.64±11.98比13.06±6.95,t=9.77,P<0.05),其中有家族遗传病史的精神分裂症患者血清Hcy水平高于无家族遗传病史的精神分裂症患者(Hcy(umol/L):27.03±12.38比21.60±11.68,t=2.54, P<0.05)。精神分裂症组的血清Hcy水平增高发生率高于健康对照组(54.5﹪比22.0﹪,x2=44.72,P<0.05),其中有家族遗传病史的精神分裂症患者Hcy水平增高发生率高于无家族遗传病史的精神分裂症患者(78.95﹪比48.77﹪,x2=11.31,P<0.05)。结论有家族遗传病史的精神分裂症患者血清Hcy水平高于无家族遗传病史者。

关键词：精神分裂症同型半胱氨酸家族遗传病史

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以口腔损害为首发表现的儿童色素性扁平苔藓1例

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中华皮肤科杂志 2024年第1期57卷 64-65页

作者：陈立新高西波王莹秦蓓李钦峰天津市儿童医院皮肤科天津300074

患儿男,10岁,因口唇红斑,全身多发斑丘疹3个月余于2020年8月就诊.患儿3个月余前无明显诱因口唇出现暗红斑,无明显痒痛等不适症状,未予重视;后躯干出现紫灰色斑疹、斑丘疹,左手中指指甲变薄,出现纵裂,自行外用药物(具体不详)治疗,未见好... 详细信息

患儿男,10岁,因口唇红斑,全身多发斑丘疹3个月余于2020年8月就诊.患儿3个月余前无明显诱因口唇出现暗红斑,无明显痒痛等不适症状,未予重视;后躯干出现紫灰色斑疹、斑丘疹,左手中指指甲变薄,出现纵裂,自行外用药物(具体不详)治疗,未见好转遂就诊.患儿为第1胎第1产,足月顺产,既往体健,按序接种疫苗,否认输血史.否认家族遗传病史,双亲否认类似病史.

关键词：斑丘疹左手中指足月顺产家族遗传病史输血史暗红斑外用药物首发表现

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沿Blaschko线分布的Pinkus纤维上皮瘤1例

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中华皮肤科杂志 2023年第9期56卷 870-871页

作者：韩冰王虹刘鹤松田亚萍吉林大学第一医院皮肤科长春130021

患者女,17岁,因左侧躯干密集黑褐色丘疹5个月于2021年1月7日就诊。5个月前无明显诱因左侧腹部皮肤出现米粒大小黑褐色丘疹,沿Blaschko线缓慢增多增大,无痒痛等自觉症状。既往体健,否认恶性肿瘤及放化疗病史,否认家族遗传病史。

关键词： Blaschko线左侧腹部家族遗传病史 Pinkus纤维上皮瘤恶性肿瘤放化疗自觉症状丘疹

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肾复发性上皮样血管平滑肌脂肪瘤一例

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中华病理学杂志 2010年第4期39卷 275-276页

作者：杜江金玉兰何春燕李明刘红刚首都医科大学附属北京同仁医院病理科 100730

患者男，41岁。于7年前体检B超发现多发性双肾占位性病变。无家族遗传病史，无结节性硬化症史。曾于2002年7月16日及12月19日于我院行两次手术，先后切除左肾肿物及右肾肿物。

关键词：上皮样血管平滑肌脂肪瘤肾占位性病变复发性家族遗传病史结节性硬化症左肾肿物多发性

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颅内原发性脑膜黑色素瘤病尸检一例

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中华病理学杂志 2011年第7期40卷 494-495页

作者：马丽琴石秋念周韧董复明俞静英徐如君浙江省病理尸检中心浙江大学司法鉴定中心浙江大学病理学与法医学研究所杭州310028 杭州市第一人民医院病理科

死者女，15岁。于1个多月前无明显诱因出现呕吐，为胃内容物，发作呈间歇性，发作时无发热、头痛、意识不清，无腹痛、腹泻等症状。平时有轻微头痛、头晕等征象，但未注意。既往否认有乙肝、结核等传染病史，否认手术史，否认二系三代... 详细信息

死者女，15岁。于1个多月前无明显诱因出现呕吐，为胃内容物，发作呈间歇性，发作时无发热、头痛、意识不清，无腹痛、腹泻等症状。平时有轻微头痛、头晕等征象，但未注意。既往否认有乙肝、结核等传染病史，否认手术史，否认二系三代家族遗传病史。门诊CT及胃镜检查均未见明显异常。经门诊初步诊断呕吐原因待查后，输液治疗，病情恶化，后转送某医院治疗。终因治疗无效而死亡。尸体解剖检查：眼观征象：全身皮肤苍白，未见黑痣及色素沉着。

关键词：原发性脑膜黑色素瘤尸检颅内家族遗传病史尸体解剖检查输液治疗胃内容物意识不清

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产前超声诊断Noonan综合征1例

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中华超声影像学杂志 2024年第3期33卷 262-265页

作者：李玖平潘文雄熊奕安徽理工大学医学院淮南232000 深圳市罗湖区人民医院超声科深圳518001 汕头市中心医院超声科汕头515031

孕妇30岁,孕1产0,停经36^(+1)周,因"产前超声检查发现胎儿心脏畸形3个月"入院治疗。此次妊娠为自然受孕,夫妇双方非近亲婚配,孕妇10余年前发现"非活动性HbsAg携带者",定期复查肝功能正常,孕前2个月发现甲状腺功能减... 详细信息

孕妇30岁,孕1产0,停经36^(+1)周,因"产前超声检查发现胎儿心脏畸形3个月"入院治疗。此次妊娠为自然受孕,夫妇双方非近亲婚配,孕妇10余年前发现"非活动性HbsAg携带者",定期复查肝功能正常,孕前2个月发现甲状腺功能减低,予以左甲状腺素钠片37.5μg/d治疗,无特殊家族遗传病史。

关键词：甲状腺功能减低产前超声检查家族遗传病史胎儿心脏畸形左甲状腺素钠片产前超声诊断定期复查近亲婚配

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AMH基因复合杂合突变所致的苗勒管永存综合征1例

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 649-651页

作者：玄海鹏王玉雯于旸李郝爽李贺山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)泌尿外科济南250022 济南市妇幼保健院新生儿科济南250001

患儿男,1岁2个月,因"发现双侧阴囊空虚1年余"于2023年9月收治于山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)泌尿外科。患儿系生后即发现双侧阴囊空虚,入院前定期随访复查彩色多普勒超声,无其他治疗,既往无腹股沟斜疝或鞘膜积液病史... 详细信息

患儿男,1岁2个月,因"发现双侧阴囊空虚1年余"于2023年9月收治于山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)泌尿外科。患儿系生后即发现双侧阴囊空虚,入院前定期随访复查彩色多普勒超声,无其他治疗,既往无腹股沟斜疝或鞘膜积液病史,其父母否认近亲结婚,否认家族遗传病史。入院后查体发现双侧阴囊扁平空虚,左侧阴囊及腹股沟区未触及睾丸样肿物,右侧腹股沟近内环口处可触及一睾丸样肿物,按压可进入腹腔,阴茎发育尚可(图1)。

关键词：右侧腹股沟附属儿童医院家族遗传病史鞘膜积液腹股沟斜疝左侧阴囊阴茎发育腹股沟区

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因诊断一例

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中华实验眼科杂志 2020年第5期38卷 408-409页

作者：胡莹刘驰王辉于秀玲原慧萍沈阳市第四人民医院眼科 110031 哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 150081

患者,女,27岁,汉族,因左眼视力下降伴幕遮感3年于2016年10月9日至沈阳市第四人民医院就诊。既往体健,无早产史及吸氧史。患者为孤儿,家族遗传病史不详。因自幼外伤已摘除右侧眼球;眼部检查:矫正视力左眼颞侧指数/10 cm,左眼角膜透明,前... 详细信息

患者,女,27岁,汉族,因左眼视力下降伴幕遮感3年于2016年10月9日至沈阳市第四人民医院就诊。既往体健,无早产史及吸氧史。患者为孤儿,家族遗传病史不详。因自幼外伤已摘除右侧眼球;眼部检查:矫正视力左眼颞侧指数/10 cm,左眼角膜透明,前房中等深度,房水闪辉(-),瞳孔直径约3.5 mm,对光反射迟钝,扩瞳后眼底检查:左眼颞侧视网膜血管分支繁多,颞侧视网膜隆起,周边视网膜存在无血管区,荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查显示左眼颞侧视网膜血管呈柳枝状,越靠近周边分支越多,血管在颞侧赤道部附近突然中止。

关键词：荧光素眼底血管造影左眼视力眼部检查家族遗传病史眼底检查无血管区光反射迟钝赤道部

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一例家族性低尿钙高钙血症新突变报道并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 54-56页

作者：谢君辉陈茜许思苗余学锋华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科武汉430030

患者男性, 39岁。因"腰痛8个月"入院。8个月前患者出现腰痛, 伴乏力、肩颈痛, 偶有心悸, 无头痛、头昏, 无四肢疼痛, 至本院门诊就诊, 测血钙2.69~2.78 mmol/L(正常值2.15~2.50 mmol/L, 下同), 门诊以"高钙血症"收... 详细信息

患者男性, 39岁。因"腰痛8个月"入院。8个月前患者出现腰痛, 伴乏力、肩颈痛, 偶有心悸, 无头痛、头昏, 无四肢疼痛, 至本院门诊就诊, 测血钙2.69~2.78 mmol/L(正常值2.15~2.50 mmol/L, 下同), 门诊以"高钙血症"收住入院。自起病以来, 患者精神、睡眠、饮食欠佳, 大小便正常, 体力下降、体重下降约5 kg。既往史:否认特殊病史, 否认家族遗传病史, 其父有高钙血症病史, 无任何症状。体格检查:体温36.5℃, 脉搏128次/min, 呼吸20次/min, 血压120/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 神志清楚, 精神可, 无关节畸形等, 查体未见明显特殊。

关键词：特殊病史关节畸形家族遗传病史高钙血症四肢疼痛腰痛体格检查体重下降

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老年患者心尖入路经导管主动脉瓣植入术的麻醉与围术期管理

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中华麻醉学杂志 2020年第10期40卷 1167-1170页

作者：张义罗雨婷梁鹏董海龙嵇福海王庚李茜郭应强朱涛马虹薛张纲王天龙黄宇光四川大学华西医院麻醉科成都610041 空军军医大学西京医院麻醉与围术期医学科西安710032 苏州大学附属第一医院麻醉科 215006 北京积水潭医院麻醉科 100035 四川大学华西医院心脏外科成都610041 中国医科大学附属第一医院麻醉科沈阳110001 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032 首都医科大学宣武医院麻醉科北京100053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科 100730

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者,男性,年龄71岁。因"双下肢水肿2年余,气促3个多月,加重20 d"入院。患者约2年前不明诱因出现双下肢水肿,约3个月前出现气促不伴端坐呼吸,于当地医院诊断为心脏瓣膜病,予以药物治疗后(... 详细信息

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者,男性,年龄71岁。因"双下肢水肿2年余,气促3个多月,加重20 d"入院。患者约2年前不明诱因出现双下肢水肿,约3个月前出现气促不伴端坐呼吸,于当地医院诊断为心脏瓣膜病,予以药物治疗后(具体不详)好转。约20 d前患者出现呼吸症状加重伴有夜间端坐呼吸,持续不能缓解,急诊入本院后予以强心利尿扩血管治疗后症状改善。超声心动图示:主动脉瓣狭窄(重度)反流(轻-中度)。拟在全身麻醉下行心尖入路经导管主动脉瓣植入术(TAVR)。(2)既往史:痛风2年余,主要累及双膝关节,平时口服药物治疗(具体不详),未规律用药。无手术史,无药物过敏史,无家族遗传病史。

关键词：主动脉瓣狭窄端坐呼吸家族遗传病史双膝关节心脏瓣膜病病史摘要口服药物治疗强心利尿

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