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中国人兽共患病学报 2008年第11期24卷 1060-1062页

作者：李春柱张万江石河子大学医学院病理生理学教研室石河子832002 石河子大学<新疆地方与民族高发病>教育部重点实验室石河子832002

随着人类基因组计划的完成和功能基因组学研究的进展,多种结核病易感基因被发现,其中VDR基因是主要的结核易感基因之一,国内外学者对其功能和作用机制进行了研究,并对其多态性在不同种族人群中进行了关联研究及家系连锁分析,探讨VDR基... 详细信息

随着人类基因组计划的完成和功能基因组学研究的进展,多种结核病易感基因被发现,其中VDR基因是主要的结核易感基因之一,国内外学者对其功能和作用机制进行了研究,并对其多态性在不同种族人群中进行了关联研究及家系连锁分析,探讨VDR基因的多态性与结核病易感性的关联,为揭示结核分枝杆菌感染的种族易感性差异机制奠定了理论基础。本文对这方面的研究进展做一综述。[第一段]

关键词： VDR基因易感基因结核病结核分枝杆菌感染人类基因组计划功能基因组学家系连锁分析种族人群

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一个中国人家族性非胰岛素依赖型糖尿病的候选基因连锁分析

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中华内分泌代谢杂志 1994年第3期10卷 138-142页

作者：项坤三王延庆张如根吴松华钱荣立上海市第六人民医院内分泌科糖尿病研究室医学遗传研究室北京医科大学附属医院内分泌科

应用高杂合度微卫星ＤＮＡ多态标志对一个中国人家族性非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）家系进行９个致病候选基因连锁分析，观察其可行性及其基因连锁情况。结果显示９个基因分析中，８个得到充分信息量，排除了与本家系ＮＩＤＤＭ... 详细信息

应用高杂合度微卫星ＤＮＡ多态标志对一个中国人家族性非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）家系进行９个致病候选基因连锁分析，观察其可行性及其基因连锁情况。结果显示９个基因分析中，８个得到充分信息量，排除了与本家系ＮＩＤＤＭ的连锁关系。研究表明：（１）应用微卫星多态标志，在个别、较小的家系内可得出连锁结论；（２）本家系的ＮＩＤＤＭ与多数已报道的与ＮＩＤＤＭ有关的基因无连锁关系，表明是由其他基因参与本家系ＮＩＤＤＭ发病；（３）观察家系ＮＩＤＤＭ成员间ＤＮＡ标志的等位基因共有情况可作为家系连锁分析的预筛步骤。

关键词：家系连锁分析候选基因非胰岛素依赖型糖尿病

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目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景

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听力学及言语疾病杂志 2014年第5期22卷 531-536页

作者：王洪阳王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853

耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基... 详细信息

耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因，另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定（截至2013年10月）［1］。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中，通常采用的家系连锁分析和定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一，但是，如果家系中患病人数有限或不外显，或外显不全，或是散发性病例，则连锁分析多半失效。此外，以Sanger测序为基础的测序技术因其高成本和长耗时也限制了其应用。新一代测序技术（nex t -generation sequencing technology ，NGS）为探索单基因病提供了新的途径，因其无需收集大家系的样本，且可对全外显子组或全基因组的无偏倚测序，使得NGS在发现罕见遗传病的病因方面具有独特优势，尤其是对遗传性聋患者的全外显子组或耳聋相关基因组（分别占全基因组的1％和0．01％）［2］进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性聋新的致病变异的发现。本文聚焦于目标区域捕获联合 NGS在遗传性聋基因研究中的应用，尤其是该技术在转化医学和新生儿听力筛查中的应用前景，同时归纳了基因捕获的主要方法和新一代测序技术的发展及其特点。

关键词：测序技术遗传性聋应用遗传异质性疾病非综合征型耳聋致病基因定位家系连锁分析新生儿听力筛查

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利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对ADPKD患者进行症前诊断

利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对ADPKD患者进行症前诊断

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作者：王禹霄哈尔滨医科大学

学位级别：硕士

目的：利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断。方法：扩增PKD1基因内部(KG8)及基因两侧(AC2.5 CW4)共三个微卫... 详细信息

目的：利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断。方法：扩增PKD1基因内部(KG8)及基因两侧(AC2.5 CW4)共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果：通过连锁分析发现7个家系中一名15岁个体为PKD1突变基因携带者,目前正处于囊肿发生前期。结论：联合应用多个微卫星标记对ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断。

关键词： ADPKD 遗传性疾病肾疾病症前诊断家系连锁分析早期诊断

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皮肤肿瘤

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中国医学文摘（皮肤科学） 2007年第2期24卷 119-124页

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一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认

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中国优生与遗传杂志 2016年第10期24卷 37-39,16页

作者：黄色新高选邹洋李杰徐佩文高明康冉冉马水英高媛山东大学生殖医学研究中心山东济南250001

目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为"2+0"型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父亲单精子样本进行检测。结果先证者祖母和祖父SMN1基... 详细信息

目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为"2+0"型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父亲单精子样本进行检测。结果先证者祖母和祖父SMN1基因外显子7拷贝数分别为3和1,先证者父亲单精子SMN1基因外显子7拷贝数存在0和2两种类型,STR连锁分析证实了SMN1致病基因由先证者祖父到先证者父亲再到先证者传递的遗传关系。结论 MLPA技术联合单精子靶基因限制性酶切和STR连锁分析确定了先证者父亲SMN1基因型为"2+0"型,且遗传自先证者祖父母。

关键词：脊肌萎缩症多重连接依赖探针扩增单精子家系连锁分析限制性酶切

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应用PCR-STR方法对DMD高危家族产前基因诊断

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中国优生与遗传杂志 2006年第2期14卷 13-14页

作者：高文英佟彤陈悦卜桦张玉琴天津儿童医院儿研所 300074

本文应用4对DMD基因内含子STR 引物(STR44、STR45、STR49、STY0),采用PCR单体家系连锁分析方法,对4例DMD早期妊娠风险胎儿绒毛组织,进行产前基因诊断的研究。结果 2例胎儿为女性,其中1例有家族遗传史, 经4对引物分析为女性携带者。另1... 详细信息

本文应用4对DMD基因内含子STR 引物(STR44、STR45、STR49、STY0),采用PCR单体家系连锁分析方法,对4例DMD早期妊娠风险胎儿绒毛组织,进行产前基因诊断的研究。结果 2例胎儿为女性,其中1例有家族遗传史, 经4对引物分析为女性携带者。另1例为正常女胎。2例为男性胎儿,经分析为正常男胎。4例胎儿均已分娩。2例男性婴儿产后复查与产前检测一致。

关键词： DMD基因产前基因诊断家系连锁分析

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下颌前突畸形遗传学研究进展

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陕西医学杂志 2024年第1期53卷 140-144页

作者：熊雪妍马嘉磊陆嘉玲夏润芃徐余波同济大学附属东方医院口腔科上海200120

下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观。MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点,这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了... 详细信息

下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观。MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点,这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索。现从家系连锁分析、病例对照关联研究、microRNA水平研究和相关遗传综合征等几方面对下颌前突的遗传研究进展作一综述。

关键词：下颌前突遗传学病因基因变异家系连锁分析关联研究遗传综合征

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应用SNPs位点连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断

应用SNPs位点连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：陈潇菲魏海云周祎方群郑辉蒋玮莹李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室中山大学附属第一医院产前诊断中心暨南大学医学院

目的对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行下一胎产前基因诊断。方法应用DNA序列测定法筛查先证者4个0CA基因的致病性突变,结合临床表型特点判定其眼... 详细信息

目的对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行下一胎产前基因诊断。方法应用DNA序列测定法筛查先证者4个0CA基因的致病性突变,结合临床表型特点判定其眼皮肤白化病型,在此基础上运用突变直接检测结合基因内SNPs位点家系连锁分析法进行产前基因诊断。结果两先证者均仅检出一个OCA2突变等位基因,结合临床表型特征综合分析判定为OCA2患者,两胎儿基因内SNPs家系连锁分析结果提示二者均为OCA2携带者,出生后表型正常。结论首次尝试运用单核苷酸多态位点家系连锁分析法对只检出一个致病突变等位基因的OCA高风险孕妇进行产前基因诊断。

关键词：眼皮肤白化病Ⅱ型家系连锁分析产前基因诊断

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中国人非胰岛素依赖型糖尿病的候选基因连锁分析研究

中国人非胰岛素依赖型糖尿病的候选基因连锁分析研究

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作者：项坤三吴松华徐上海市第六人民医院

在中国占总糖尿病患者中９５％以上的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的患病率在不断增长、其心、眼、肾等并发症严重威胁中国人民健康并成为保健开支上的沉重负担。常见型ＮＩＤＤＭ有明显遗传倾向。建筑其致病易感基因并由此建立... 详细信息

标准号: 99022122

在中国占总糖尿病患者中９５％以上的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的患病率在不断增长、其心、眼、肾等并发症严重威胁中国人民健康并成为保健开支上的沉重负担。常见型ＮＩＤＤＭ有明显遗传倾向。建筑其致病易感基因并由此建立在群体中检出遗传易感者的技术是防止或延缓其发病的先决条件，已成为世界上糖尿病研究的热点。糖尿病有明显种族遗传异质性，只有研究中国人糖尿病的致病基因才能对防治中国人糖尿病起指导作用。该研究将以中国人常见型ＮＩＤＤＭ为研究对象，采用家系连锁分析中适合于该研究对象的分析方法，即患病同胞对分析方法，以糖尿病候选基因位点辅以随机多态标记位点进行研究。该项目旨在寻找中国人的常见型ＮＩＤＤＭ发病有关的致病基因位点，为确认致病基因性质，建立群体中检出遗传易感者的方法及进行中国人常见型ＮＩＤＤＭ早期防治创造条件。

关键词：家系连锁分析中国人糖尿病非胰岛素依赖型糖尿病

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