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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 氯离子通道7
  • 1 篇 常染色体显性ⅱ型遗...
  • 1 篇 基因突变

机构

  • 1 篇 上海交通大学附属...

作者

  • 1 篇 章振林
  • 1 篇 何进卫
  • 1 篇 郑燕
  • 1 篇 傅文贞
  • 1 篇 汪纯
  • 1 篇 郑慧

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=常染色体显性Ⅱ型遗传性骨硬化症"
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两个常染色体显性硬化症家系CLCN7基因突变分析
两个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析
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第十届中国南方质疏松论坛暨重庆市医学会质疏松年会
作者: 郑慧 郑燕 何进卫 傅文贞 汪纯 章振林 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科 骨代谢病和遗传研究室上海市宜山路600号200233
研究目的:硬化症是以破细胞缺乏或功能缺陷导致吸收障碍和密度增高为特点的代谢病.按照遗传方式分为常染色体显性遗传性硬化症(ADO)和染色体遗传性硬化症(ARO).ADO分为ADOⅠ和Ⅱ两.ADOⅡ特征为硬化,主要影响脊... 详细信息
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