检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用儿科杂志 2021年第2期36卷 156-160页

作者：骞佩黄惠梅索磊韩艳张敏李志娟梁楠王莹包瑛西安市儿童医院肾脏科陕西西安710003

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal re-cessive polycystic kidney disease,ARPKD)又称婴儿型多囊肾,是肾脏和肝内胆管的遗传性畸形,常见于新生儿期和婴儿期,童年型罕见,可有肝脾肿大、肾功能异常、贫血、高血压、呼吸衰竭等,最终... 详细信息

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal re-cessive polycystic kidney disease,ARPKD)又称婴儿型多囊肾,是肾脏和肝内胆管的遗传性畸形,常见于新生儿期和婴儿期,童年型罕见,可有肝脾肿大、肾功能异常、贫血、高血压、呼吸衰竭等,最终可进展至终末期肾病[1]。而Caroli病是一种罕见的先天性疾病,其特征是肝内胆管的多阶段囊状扩张,可伴有先天性肝纤维化,亦是一种常染色体隐性遗传病。

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病 Caroli病 PKHD1基因

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PKHD1基因突变致常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展

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生命的化学 2024年第4期44卷 688-693页

作者：钱晨林发全广西医科大学第一附属医院检验科广西高校临床检验诊断学重点实验室南宁530021

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种表现为双侧肾脏肿大和肝纤维化的肝肾纤维囊性疾病。ARPKD主要是由致病基因PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease 1)突变引起的,PKHD1编码纤维囊蛋白,纤维囊蛋白的确切功能及PKHD1基因突变导致ARPKD的具体发病机制目前尚不清楚。本文针对PKHD1基因的结构、功能、表达调控、常用检测方法及PKHD1基因突变与ARPKD关系的研究进行阐述。

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病基因突变 PKHD1

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基于二代测序技术的常染色体隐性遗传性多囊肾病家系胚胎植入前遗传学分析

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检验医学 2022年第3期37卷 257-263页

作者：何天文卢建陈创奇刘顿丁红珂刘玲杜丽郑毅春尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442 广东省妇幼保健院生殖中心广东广州511442

目的探讨二代测序(NGS)技术在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,采用Sanger测序调查家系成员多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变情况。以PKHD1基因编码区为目标区域... 详细信息

目的探讨二代测序(NGS)技术在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,采用Sanger测序调查家系成员多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变情况。以PKHD1基因编码区为目标区域,在基因上下游2 M区域内选择120个高密度紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS选择有效SNP位点构建家系成员的SNP单倍型,确定夫妇双方携带基因突变的风险染色体。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增,采用NGS对胚胎的PKHD1基因突变位点进行直接测序,构建胚胎SNP单倍型进行连锁分析。采用Sanger测序验证胚胎PKHD1基因突变位点NGS结果。对正常和携带杂合突变的胚胎进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果家系成员中,父亲携带PKHD1基因c.5935G>A,为杂合子;母亲携带PKHD1基因c.10058T>G,为杂合子;先证者携带PKHD1基因c.5935G>A和c.10058T>G双重杂合突变。用于活检的5个胚胎中有2个未检测到突变,有3个携带杂合突变。低深度的染色体非整倍性筛查显示5个胚胎中3个为整倍体,2个为非整倍体。选择未检测到突变且发育良好的整倍体胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论应用NGS对ARPKD家系进行PGT,可阻断此单基因病在该家系中的再发风险,同时还可避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。

关键词：多囊肾/多囊肝病变1基因常染色体隐性遗传性多囊肾病二代测序植入前遗传学检测

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西罗莫司和环孢素对常染色体隐性遗传性多囊肾病大鼠疾病进展过程的影响

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中国微创外科杂志 2017年第4期17卷 348-353页

作者：王硕宋一萌侯小飞陆敏沈伟伟吴敏李由昭马潞林北京大学第三医院泌尿外科北京100083 北京大学第三医院病理科北京100083 北京大学第三医院超声诊断科北京100083 北京大学第三医院普通外科北京100083

目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6... 详细信息

目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6)、环孢素组(n=8)和对照组(n=6),分别每天以西罗莫司稀释液、环孢素稀释液和无药物的饮用水灌胃,每周测体重,分别于4、6、8、10周龄内眦静脉取血监测肾功能,分别在4、8、12周龄行双肾超声观察囊肿数量及大小,12周龄时全部处死,取双肾称重,并行切片HE染色观察囊肿体积密度(cyst volume density,CVD)。结果 3组大鼠实验过程中均无死亡,体重均增加,但3组间无显著差异(P>0.05)。12周龄时西罗莫司组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积均明显低于对照组[(1.65±0.25)cm^3vs.(2.00±0.36)m^3,q=3.426,P<0.05;(31.75±6.57)个vs.(43.08±10.28)个,q=3.638,P<0.05;(0.0828±0.0420)cm^2vs.(0.1373±0.0536)cm^2,q=3.966,P<0.05];环孢素组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积与对照组无显著差异(P>0.05)。西罗莫司组、环孢素组和对照组在双肾质量、双肾质量/体重比(2-kidney/total body weight ratio,2K/TBW)、10周龄时血清BUN和Cr以及CVD均无显著差异(P>0.05)。结论西罗莫司和Cs A对PKD大鼠疾病的进程未表现出明显的影响。

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病 PCK大鼠西罗莫司环孢素雌二醇

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胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用

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实用医学杂志 2024年第7期40卷 1006-1010页

作者：王凝郝燕陈大蔚章志国匡丹张清尹奕琪魏兆莲周平曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230000 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230000 出生人口健康教育部重点实验室合肥230000 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230000 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230000 安徽省转化医学研究院合肥230000

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多... 详细信息

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病多囊肾/多囊肝病变1基因 SNP连锁分析二代测序植入前遗传学检测

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Pkhd1基因的缺失对Apc突变小鼠肠道肿瘤发生发展的作用

Pkhd1基因的缺失对Apc突变小鼠肠道肿瘤发生发展的作用

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作者：李维北京协和医学院

学位级别：硕士

目前关于人类常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)致病基因PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease1)在人类结直肠癌发生发展中的作用存在相互矛盾的观点。本课题组试图用实验动物... 详细信息

目前关于人类常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)致病基因PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease1)在人类结直肠癌发生发展中的作用存在相互矛盾的观点。本课题组试图用实验动物模型分析Pkhd1缺失在ApcMin/+小鼠肠道肿瘤发生发展中的作用,从而揭示PKHD1在人类结直肠癌发生发展中的作用。我们用业已构建的Pkhd1基因敲除小鼠模型(Pkhd1-/-)与常用的肠道肿瘤模型ApcMin/+c小鼠杂交后获得第四代的小鼠,以Pkhd1-/-;ApcMin/+小鼠为实验组(36只),以ApcMin/+小鼠为对照组(23只)。比较不同月龄(1,3,6月)的实验组(23只)和对照组小鼠(15只)肠道(从胃幽门部至肛门全长)肿瘤的数目以及不同大小肿瘤的数目的差异,发现在1月龄时,实验组和对照组小鼠肠道肿瘤的大小和数目均无显著差异。但该小鼠在3月龄和6月龄时肠道肿瘤数目及大小均显著增加(P=0.017,P=0.022)。对肠道肿瘤组织病理表型分析后发现,1月龄时,实验组的小鼠与对照组小鼠病理表型无显著差异；3月龄时,实验组小鼠比对照组小鼠重度不典型增生的比率明显增加；6月龄时,实验组的小鼠比对照组小鼠重度不典型增生的比率更高,坏死灶也更多,甚至还有实验组小鼠具有肠道肿瘤突破粘膜肌层的表型。我们还对实验组小鼠(13只)和对照组小鼠(8只)进行生存率分析,两者没有显著性差异。综上所述,Pkhd1缺失的ApcMin/+小鼠与单一的ApcMin/+小鼠相比能够显著促进肠道肿瘤的发生和发展,并具有促进其肿瘤恶性转化的趋势。

关键词：肠道肿瘤 ApcMin/+小鼠常染色体隐性遗传性多囊肾病 Pkhd1

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Pkhd1基因的缺失可促进 ApcMin/＋小鼠肠道肿瘤的发展演进

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国际遗传学杂志 2015年第2期38卷 64-70页

作者：李维李奥李渊马玉洁丁镇伟张宏图吴冠青 100021 北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院肿瘤临床实验中心分子肿瘤学国家重点实验室 100021 北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院病理科

目的确定人类常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)致病基因Pkhd1在ApcMin/+小鼠肠道肿瘤发生中的作用。方法 Pkhd1基因敲除小鼠模型(Pkhd1-/-)与肠道肿瘤模型ApcMin/+小鼠杂交后, 比较不同月龄(1、3、6月)单一ApcMin/+小鼠与缺失Pkhd1的A... 详细信息

目的确定人类常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)致病基因Pkhd1在ApcMin/+小鼠肠道肿瘤发生中的作用。方法 Pkhd1基因敲除小鼠模型(Pkhd1-/-)与肠道肿瘤模型ApcMin/+小鼠杂交后, 比较不同月龄(1、3、6月)单一ApcMin/+小鼠与缺失Pkhd1的ApcMin/+小鼠(Pkhd1-/-;ApcMin/+)肠道肿瘤的数目及大小, 并观察其肠道肿瘤组织病理的变化。结果与单一的ApcMin/+小鼠相比, Pkhd1-/-;ApcMin/+小鼠在1月龄时, 肠道肿瘤数目及大小均无显著差异。但该小鼠在3月龄和6月龄时肠道肿瘤数目及大小均显著增加(P=0.017、P=0.022)。此外, 在6月龄时, Pkhd1-/-;ApcMin/+小鼠病理表型有向恶性转化的明显趋势。结论具有Pkhd1缺失的ApcMin/+小鼠与单一的ApcMin/+小鼠相比能够显著促进肠道肿瘤的发生和发展, 并具有促进其肿瘤恶性转化的趋势。

关键词：肠道肿瘤 ApcMin/＋小鼠常染色体隐性遗传性多囊肾病 Pkhd1

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常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测

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中国妇幼健康研究 2013年第4期24卷 495-496,534页

作者：宋红霞孙春梅韩蓁李媛周熙惠西安交通大学医学院第一附属医院环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道研究病室陕西西安710061

目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1... 详细信息

目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G>T变异;第17号外显子发生c.1587T>C(P.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C>T(P.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病多囊肾多囊肝病变1基因肾囊性疾病基因突变

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常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测

常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测

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第八届全国优生科学大会

作者：周熙惠孙春梅韩蓁李媛宋红霞西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科、环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道研究病室陕西西安 710061 西安交通大学医学院第一附属医院妇产科陕西西安 710061

目的：多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidneyand hepatic diseasel,PKHD1)是目前所知常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的唯一致病基因.现对一例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿PKHD1进行基因突变鉴定和结果分析. 方法：采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析. 结果：胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G＞T变异;第17号外显子发生c.1587T＞C(p.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C＞T(p.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸. 结论：PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段.

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病产前诊断多囊肾病变1基因多囊肝病变1基因突变检测

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常染色体隐性遗传性多囊肾病-Ⅰ型猝死1例

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中国法医学杂志 2003年第3期18卷 178-180页

作者：章诗伟张益鹄陈新山刘世新华中科技大学同济医学院法医学系湖北武汉430030

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)，以往多称为婴儿型多囊肾病(infantile polycystic kidney disease，IPKD)，是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征[1]。……

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病猝死法医病理学尸体检验

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