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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

检索范例：

范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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文献类型

2 篇 会议

馆藏范围

2 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

2 篇 医学
- 2 篇 临床医学

主题

2 篇 遗传咨询
2 篇 染色体核型分析
2 篇 snp微阵列技术
2 篇 产前诊断
2 篇 微小缺失或重复综...
2 篇 基因拷贝数变异

机构

2 篇 浙江省遗传病重点...
2 篇 温州市出生缺陷重...
2 篇 温州医科大学

作者

2 篇 李焕铮
2 篇 毛义建
2 篇 唐少华
2 篇 徐雪琴
2 篇 陈冲
2 篇 王平
2 篇 林小玲
2 篇 吕建新

语言

2 篇 中文

检索条件"主题词=微小缺失或重复综合症"

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详细简洁

排序：

胎儿基因组拷贝数变异研究及产前诊断流程的初步建立

胎儿基因组拷贝数变异研究及产前诊断流程的初步建立

引用

2014年浙江省检验医学学术年会

作者：王平陈冲李焕铮徐雪琴毛义建林小玲唐少华吕建新温州医科大学温州市出生缺陷重点实验室浙江省遗传病重点实验室

目的我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6%,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要原因。本研究利用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide... 详细信息

目的我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6%,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要原因。本研究利用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)平台,研究胎儿基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)类型、分布及临床相关性,探索复杂病例致病机制,建立CNVs产前诊断实践流程,提供临床咨询理论依据。方法知情同意下,收集364例参加产前诊断孕妇的临床资料备用。B超下采集羊水168例,脐带196例标本送检,同步进行染色体培养及SNP array技术检测。SNP芯片包括30万个SNP探针,平均间隔为31kb,CNV结果根据隐马可夫模型(Hidden Markov Model,HMM)推算。疑难CNV变异病例需要荧光定量PCR等技术验证,父母溯源性CNV检测验证,综合分析后提供临床咨询依据。根据孟德尔遗传定律和实验结果探索2个复杂病例的发病机制。总结研究结果,建立SNP array临床产前诊断实践流程。结果 1、CNV分布和类型:364例孕妇胎儿SNP芯片检测结果发现了266个大于100kb的CNV,其中25个为致病性,191个为正常多态性,50个为意义不明确(variants of unknown significance,VOUS)的CNV。重复型CNV为168个,缺失型为82个,LOH为16个。2、SNP芯片检测结果:364例标本中,检出异常25例包括非整倍体3例,嵌合1例,致病性缺失19例,致病性重复2例。具体为18三体,21三体,22q11微缺失综合征、3q24缺失综合征、16q22缺失综合征、1q21缺失或重复综合征、Angelman综合征等,异常检出率为6.8%;在染色体核型正常病例中SNP芯片致病性CNV检出率为5.2%;超声检查异常案例中SNP芯片异常检出率可以高达8.7%。3、根据孟德尔遗传定律,结合染色体核型结果,揭示1例复杂嵌合体发病机制及1例结果不一致的病例的发病机制。4、根据研究和实践,建立临床检测流程。结论 CNV与出生缺陷相关,SNP array技术是检测CNV的较好平台,比染色体核型检测平台异常检出率提高5.2%。SNP array技术结合传统核型分析,可以发现新的发病机制,丰富临床咨询理论。课题建立的SNP实践检测流程能推广临床应用。

关键词：产前诊断 SNP微阵列技术微小缺失或重复综合症遗传咨询基因拷贝数变异染色体核型分析

来源：评论

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胎儿基因组拷贝数变异研究及产前诊断流程的初步建立

胎儿基因组拷贝数变异研究及产前诊断流程的初步建立

引用

2014浙江省医学会医学遗传学学术年会

作者：王平陈冲李焕铮徐雪琴毛义建林小玲唐少华吕建新温州医科大学温州市出生缺陷重点实验室浙江省遗传病重点实验室

目的:我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6%,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要原因。本研究利用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotid... 详细信息

目的:我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6%,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要原因。本研究利用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)平台,研究胎儿基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)类型、分布及临床相关性,探索复杂病例致病机制,建立CNVs产前诊断实践流程,提供临床咨询理论依据。方法:知情同意下,收集364例参加产前诊断孕妇的临床资料备用。B超下采集羊水168例,脐带196例标本送检,同步进行染色体培养及SNP array技术检测。SNP array包括30万个SNP探针,平均间隔为31kb,CNVs结果根据隐马可夫模型(Hidden Markov Model,HMM)推算。疑难CNV变异病例需要荧光定量PCR等技术验证,父母溯源性CNVs检测验证,综合分析后提供临床咨询依据。根据孟德尔遗传定律和实验结果探索2个复杂病例的发病机制。总结研究结果,初步建立SNP array临床产前诊断实践流程。结果:1、CNVs分布和类型:364例孕妇胎儿SNP芯片检测结果发现了266个大于100kb的CNV,其中25个为致病性,191个为良性或正常多态性,50个为意义不明确(variants of unknown significance,VOUS)的CNVs。重复型CNVs为168个,缺失型为82个,LOH为16个。2、SNP array检测结果:364例标本中,检出异常的25例包括非整倍体3例、嵌合1例、致病性缺失19例及致病性重复2例。具体为18三体,21三体,22q11微缺失综合征、3q24缺失综合征、16q22缺失综合征、1q21缺失或重复综合征、Angelman综合征等,异常检出率为6.8%;在染色体核型正常病例中SNP array致病性CNVs检出率为5.2%;超声检查异常案例中SNP array异常检出率可以高达8.7%。3、根据孟德尔遗传定律,结合染色体核型结果,揭示1例复杂嵌合体病例及1例结果不一致的病例的发病机制。4、根据研究和实践,初步建立临床检测流程。结论:CNVs与出生缺陷相关,SNP array技术是检测CNVs的较好平台,比染色体核型检测平台异常检出率提高5.2%。SNP array技术结合传统核型分析,可以发现新的发病机制,丰富临床咨询理论。课题建立的SNP实践检测流程能推广临床应用。

关键词：产前诊断 SNP微阵列技术微小缺失或重复综合症遗传咨询基因拷贝数变异染色体核型分析

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