检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：罗玉云南大学

学位级别：博士

疣粒野生稻(Oryza granulata)，是稻属Padia组植物，是稻属中起源最早的类群，向适应于早生方向发展，属GG基因组，二倍体2n=24，基因组大小为1201Mb，疣粒野生稻是国家二级保护植物，中国只在云南、海南两省有分布，而云南的居群类型... 详细信息

疣粒野生稻(Oryza granulata)，是稻属Padia组植物，是稻属中起源最早的类群，向适应于早生方向发展，属GG基因组，二倍体2n=24，基因组大小为1201Mb，疣粒野生稻是国家二级保护植物，中国只在云南、海南两省有分布，而云南的居群类型是最多的。疣粒野生稻高抗白叶枯病。现已发现33个抗白叶枯病基因中5个是从野生稻种资源中鉴定的，而疣粒野生稻是研究白叶枯病抗性机理，发掘抗白叶枯病有关基因很好的植物资源。但是迄今关于疣粒野生稻高抗白叶枯病的基因研究很少，不利于揭示抗病机制和发掘利用高抗白叶枯病基因。栽培稻属于AA基因组，与疣粒野生稻很难进行自然杂交，难于获得近等基因系，从而限制了以图位克隆法获取疣粒野生稻抗白叶枯病有关基因。\n 基因芯片技术已被广泛应用于基因差异表达检测，也被逐渐用成植物抗病机理研究手段。基因芯片技术不断完善，已有水稻、拟南芥、番茄等模式植物的基因芯片出售，未见疣粒野生稻芯片出售，也没有疣粒野生稻芯片相关文献报道。本研究对疣粒野生稻不同18个代表居群材料抗病能力进行了鉴定；比较研究了疣粒野生稻叶片关键组织结构是否影响疣粒野生稻的抗白叶枯病能力；首次研制了疣粒野生稻叶片应答黄单胞杆菌水稻致病变种(Xoo)的基因芯片，该芯片含有2436个基因片段，来自于疣粒野生稻叶片应答Xoo的均一化全长cDNA文库和差减文库。探索了基因芯片制备过程中的方法要点，建立起规范的芯片制备体系。研究发现：不同疣粒野生稻材料抗病能力有一定差异，但是多数材料表现高抗，甚至免疫白叶枯病，只有两个居群对其中一种生理小种感病。高抗白叶枯病的疣粒野生稻与重感白叶枯病栽培稻米泉黑芒的叶片解剖结构特征，如叶表皮毛、导管大小和数量、叶肉细胞、叶片表皮细胞等，特别是的维管束(白叶枯病发生发展的植物关键组织部位)不存在明显差异，预示着疣粒野生稻对白叶枯病具有寄主抗性，即抗性由基因决定。以接种Xoo(C1、Y8)1d、2d、3d的景洪疣粒野生稻叶片为处理，以接蒸馏水的景洪疣粒野生稻叶片为对照，与制备好的芯片杂交，明显上调表达的片段有383个，明显下调表达的片段有836个，比值在0.5-1.5之间的片段有1063个。随机选取近800个点的克隆进行测序，测序结果在NCBI基因库上进行比对，有35个片段无同源序列，大部分未知功能，选取10个序列提交GenBank，注册序列号分别为：EF119781-EF119790。芯片测序结果中有1个NBS-LRR型基因，外施水杨酸并不诱导其表达；5个泛素类蛋白基因，其中一个RACE扩增出全长有1496bp，是泛素结合蛋白E2基因；4个热激蛋白基因，3个金属硫蛋白基因，RACE扩增出其中一个全长有969bp；有6个丝氨酸/苏氨酸激酶类蛋白基因；有多个脂类相关蛋白基因，其中有4个是脂质转运蛋白基因；此外还有抗坏血酸过氧化物酶基因、谷胱甘肽硫转移酶基因、谷胱甘肽过氧化物酶基因、伸展蛋白基因等。在理论上初步揭示了疣粒野生稻应答Xoo的基因表达特点，识别了一批具有潜在抗病功能的基因。\n 本研究从解剖学、分子生物学的角度初步揭示认识疣粒野生稻高抗白叶枯病机制，发现疣粒野生稻高抗白叶枯病，不是非寄主抗性，而是植株受病原菌诱导获得系统性抗性。为进一步揭示疣粒野生稻高抗甚至免疫白叶枯病的机制，发现、筛选和分离利用高抗白叶枯病基因奠定了基础。

关键词：疣粒野生稻微阵列分析基因表达白叶枯病信号传导

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加味脑泰方对血管性痴呆模型大鼠海马组织mRNA表达谱的微阵列分析

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中草药 2019年第24期50卷 6064-6072页

作者：易亚乔余婧萍郭艳幸贺春香陈易璇王彦婷谢丽风李园园宋祯彦湖南中医药大学湖南长沙410208 湖南中医药大学中西医结合心脑疾病防治湖南省重点实验室湖南长沙410208 河南省洛阳正骨医院河南洛阳471002

目的采用微阵列技术分析加味脑泰方干预前后血管性痴呆(VD)模型大鼠海马组织mRNA表达谱,以探究其治疗VD的分子机制。方法采用双侧颈总动脉结扎术制作VD大鼠模型,给予加味脑泰方治疗30 d,HE染色和水迷宫实验评价治疗效果,Agilent mRNA表... 详细信息

目的采用微阵列技术分析加味脑泰方干预前后血管性痴呆(VD)模型大鼠海马组织mRNA表达谱,以探究其治疗VD的分子机制。方法采用双侧颈总动脉结扎术制作VD大鼠模型,给予加味脑泰方治疗30 d,HE染色和水迷宫实验评价治疗效果,Agilent mRNA表达谱芯片获取加味脑泰方干预前后VD模型大鼠海马组织mRNA表达数据,微阵列分析筛选显著差异表达的基因,构建蛋白与蛋白相互作用(PPI)网络,GO和Pathway富集分析差异基因主要参与的生物学过程和信号通路,利用免疫组化和实时荧光定量PCR(qRT-PCR)验证芯片分析结果。结果HE染色和水迷宫实验显示VD大鼠呈现脑缺血、海马神经细胞损伤、空间学习记忆能力下降,加味脑泰方可以部分逆转该现象。微阵列技术分析筛选出加味脑泰方干预前后差异表达的基因469个,其中上调180个,下调289个,IL6、FGF2、TNF、IL1b等可能是其治疗VD的主要药效靶点,免疫组化和qRT-PCR验证了该分析结果。GO和Pathway富集分析显示,这些基因与炎症反应、凋亡过程等生物学过程密切相关,主要参与了TNF信号通路、Toll样受体信号通路、细胞凋亡途径等的调控。结论加味脑泰方对VD模型大鼠的治疗作用是多基因多途径共同参与调控的过程,抑制海马神经炎症可能是其抗VD的重要机制之一。

关键词：加味脑泰方血管性痴呆微阵列分析炎症凋亡

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染色体微阵列分析技术对先天性心脏病胎儿进行遗传病因学诊断的临床价值

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中华妇产科杂志 2014年第12期49卷 893-898页

作者：吴晓丽符芳李茹潘敏韩瑾甄理杨昕张永玲李发涛廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623

目的探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析（CMA）技术对超声心动图检查提示为先天性心脏病（CHD）的胎儿进行遗传病因学诊断的临床价值.方法收集2012年1月至2014年1月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心就诊并接受侵入性产... 详细信息

目的探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析（CMA）技术对超声心动图检查提示为先天性心脏病（CHD）的胎儿进行遗传病因学诊断的临床价值.方法收集2012年1月至2014年1月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心就诊并接受侵入性产前诊断的176例超声心动图检查提示为CHD胎儿的临床资料,在其中158例染色体核型分析结果正常的CHD胎儿中,有88例（50.0％,88/176）胎儿进行了CMA检测.同时收集所有CHD胎儿的父母外周血标本,用于不明确临床意义的拷贝数变异（vOUS）的协助诊断.88例行CMA检测胎儿分为两组,68例单纯心脏结构异常的CHD胎儿为单纯心脏结构异常组;20例合并心外结构异常的CHD胎儿为合并心外结构异常组,对两组胎儿的CHD表型进行分类,对检出的染色体拷贝数变异（CNV）性质按致病性CNV、VOUS及良性CNV进行分类.结果（1）88例行CMA检测的胎儿中,单一类型CHD胎儿共58例（66％,58/88）,复合类型CHD胎儿共30例（34％,30/88）.其中,单纯心脏结构异常组单一类型CHD胎儿45例,其致病性CNV检出率为11％（5/45）;复合类型CHD胎儿23例,其致病性CNV检出率为17％（4/23）.合并心外结构异常组单一类型CHD胎儿13例,其致病性CNV检出率为5/13;复合类型CHD胎儿7例,其致病性CNV检出率为0.（2）88例行CMA检测的CHD胎儿致病性CNV的总检出率为16％（14/88）,其中单纯心脏结构异常组致病性CNV检出率为13％（9/68）,合并心外结构异常组致病性CNV检出率为25％（5/20）,两组比较,差异无统计学意义（P=0.206）;单一类型CHD胎儿致病性CNV检出率为17％（10/58）,复合类型CHD胎儿致病性CNV检出率为13％（4/30）,两者比较,差异无统计学意义（P=0.867）.（3）176例CHD胎儿中,共有18例染色体核型分析结果异常,发生率为10.2％（18/176）,余158例胎儿染色体核型分析结果正常.（4）88例胎儿进行了CMA检测,有8例胎儿CNV检测,结果为VOUS,对其父母的外周血进行CMA检测结果显示,其中5例胎儿CNV遗传自父母,为良性CNV;其余3例（3％,3/88）CNV的临床意义仍然无法明确.14例（16％）胎儿CNV结果为致病性CNV.结论对染色体核型分析结果正常的CHD胎儿进行CMA检测,能额外发现部分致病性CNV;推荐在产前诊断的CHD胎儿中应用全基因组CMA技术作为常规分子诊断方法,更有助于遗传咨询中正确评估胎儿的预后.

关键词：心脏缺损,先天性微阵列分析超声心动描记术超声检查,产前 DNA拷贝数变异染色体缺失

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染色体微阵列分析实验室技术要求专家共识

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中华检验医学杂志 2019年第9期42卷 745-751页

作者：无王治国徐两蒲黄海龙国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断室间质量评价专家委员会北京医院国家老年医学中心国家卫生健康委临床检验中心福建省妇幼保健院福建省产前诊断中心

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),是以微阵列为技术基础的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析技术,主要包括基于比较基因组杂交的微阵列(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和基于单核苷酸多态性的微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)。CMA是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,近年来其在临床的应用逐步深入和广泛,国内外已出台相关指南与专家共识以推动其在临床的规范应用。为进一步规范染色体微阵列分析技术的临床应用,保证医疗质量与医疗安全,国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断室间质量评价专家委员会组织专家进行了充分讨论,拟在CMA实验室技术等方面作出规范和建议,以规范CMA技术在遗传病诊断领域中的应用。随着技术的更新与成熟,本共识将持续更新以满足临床需求。

关键词：微阵列分析染色体变异实验室技术 microarray 专家比较基因组杂交单核苷酸多态性遗传病诊断

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染色体微阵列分析技术亲缘分析对判定拷贝数变异临床意义的影响

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中华围产医学杂志 2021年第9期24卷 658-664页

作者：吴海荣李琳马祎楠刘春莲裴珮郑雪飞王松涛肖洋卜定芳许玉凤潘虹戚豫北京大学第一医院实验中心 100034

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实... 详细信息

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实验中心行产前诊断的73例核心家系的临床资料。检测指征包括超声异常54例(其中伴颈部透明层厚度≥2.5 mm 12例,胎儿生长受限4例,既往不良孕产史7例,单纯超声异常31例),无创产前基因检测高风险4例,高龄妊娠9例,单纯既往不良孕产史3例,胎死宫内2例,孕妇智力障碍1例。使用基因组DNA提取试剂盒提取羊水细胞、绒毛、脐血、胎儿组织和胎心血DNA。采用基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术分析73例产前样本CNVs。取孕妇及其丈夫(必要时相关亲属)外周血DNA做相同检测。总结CMA亲缘检测结果。采用描述性统计分析。结果73例样本共检出76个CNVs,其中检出9个致病性CNVs,经过亲缘检测分析后6个为新发变异,2个母源,1个父源;检出6个可能致病性CNVs,3个为新发变异,2个母源,1个父源;检出20个临床意义不明的CNVs,5个父源,3个母源,其余12个为新发变异;41个可能良性CNVs,其中38个来自表型正常的父母。结论产前诊断时亲缘分析对胎儿CNVs的临床意义解读有重要意义,可以帮助判断CNVs的临床意义和再生育风险。

关键词：染色体微阵列分析 DNA拷贝数变异双亲

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染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿产前诊断中的应用

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中华妇产科杂志 2016年第7期51卷 484-490页

作者：郭乔丽符芳李茹景象一雷婷缨韩瑾杨昕甄理潘敏廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所 510623

目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE... 详细信息

目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及复杂TE组。所有胎儿均行常规染色体核型分析，核型正常者再进一步行全基因组高分辨率CMA检测，并应用CHAS软件及相关的生物信息学方法分析CMA检测结果。对所有胎儿进行随访，了解妊娠结局及产后诊治情况。结果54例TE胎儿中，常规染色体核型分析发现1例核型异常，为18三体，核型异常比例为2%（1/54）。核型正常的53例胎儿中单纯TE组38例、复杂TE组15例，进一步行CMA检测，致病性拷贝数变异（CNV）检出率为11%（6/53），单纯TE组和复杂TE组的致病性CNV检出率分别为5%（2/38）及4/15，两组比较，差异有统计学意义（P=0.047）。对53例胎儿进行随访，51例随访成功，其中11例出生时无足内翻表现，产前超声诊断为TE的假阳性率为22%（11/51）。结论常规染色体核型分析技术对TE伴或不伴其他结构畸形的胎儿的异常核型检出率为2%，CMA技术对核型正常的TE胎儿的致病性CNV的检出率提高至11%。结合产前超声诊断TE的假阳性率及两组致病性CNV的检出率，建议核型正常的TE合并其他畸形的胎儿进一步行全基因组高分辨率CMA检测，以排除染色体微缺失或微重复的可能性；单纯TE胎儿建议行连续超声复查，如复查结果仍提示为TE，则建议行CMA检测，以降低侵入性产前诊断率及假阳性率。

关键词：畸形足染色体,人微阵列分析超声检查,产前 DNA拷贝数变异核型分析

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采用染色体微阵列分析提高先天性泌尿系统畸形胎儿拷贝数变异的检出率

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中华围产医学杂志 2021年第12期24卷 898-902页

作者：罗晓辉胡蓉黄华洁李怡黄演林卢建广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400

目的探讨先天性泌尿系统畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)胎儿中拷贝数变异(copy number variation,CNV)的检出情况。方法本研究为回顾性研究。研究对象为广东省妇幼保健院2016年1月至2020年7月产前... 详细信息

目的探讨先天性泌尿系统畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)胎儿中拷贝数变异(copy number variation,CNV)的检出情况。方法本研究为回顾性研究。研究对象为广东省妇幼保健院2016年1月至2020年7月产前超声发现胎儿泌尿系统畸形并行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)病例1929例。根据产前超声表现,将这些病例分为孤立性CAKUT组(1567例)、CAKUT合并软指标异常组(269例)和CAKUT合并其他系统畸形组(93例)。分析致病性CNV的检出情况。采用χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)比较3组CNV检出率的差异。结果(1)研究对象的CNV总检出率为6.5%(125/1929),其中致病性CNV的检出率为4.8%(93/1929)。CAKUT合并其他系统畸形组CNV总检出率、有临床意义的CNV检出率和大片段染色体结构变异的检出率[31.2%(29/93)、18.3%(17/93)和9.7%(9/93)]分别高于CAKUT合并软指标异常组[11.5%(31/269)、9.0%(24/269)和2.2%(6/269)]和孤立性CAKUT组[4.2%(65/1567)、3.6%(56/1567)和0.3%(4/1567),χ^(2)=119.002、49.677和42.727,P值均<0.001]。CAKUT合并其他系统畸形组致病性CNV检出率(18.3%,17/93)高于CAKUT合并软指标异常组(8.6%,23/269)和孤立性CAKUT组(3.4%,53/1567)(χ^(2)=51.932,P<0.001)。(2)93例致病性CNV中,胎儿肾脏回声增强的致病性CNV检出率最高(14.7%,23/156),其后依次为肾脏增大(8.2%,5/61)、肾发育不良(5.0%,13/261)、多囊性肾发育不良(5.0%,13/261)和肾积水(4.8%,20/413)等。CAKUT合并其他系统畸形组多囊性肾发育不良、肾缺如、融合肾和肾积水的致病性CNV检出率高于孤立性CAKUT组[分别为3/9与3.5%(8/230)、2/17与1.3%(3/237)、1/8与0.0%(0/59)和3/18与3.4%(12/344),P值均<0.017],肾脏回声增强的致病性CNV检出率高于CAKUT合并软指标异常组[4/8与12.8%(5/39),P<0.017]。(3)93例致病性CNV中,微缺失/微重复综合征前3位依次为17q12微缺失综合征(36.6%,34/93)、22q11.2微缺失综合征(23.7%,22/93)和16p11.2微缺失综合征(7.5%,7/93)。结论孤立性CAKUT、CAKUT合并软指标异常及CAKUT合并其他系统畸形的胎儿发生CNV的风险依次升高。对于产前超声提示胎儿肾积水、肾脏回声增强、肾脏增大、肾发育不良或多囊性肾发育不良者,建议选择CMA进行检测,以提高CNV的检出率。

关键词：泌尿生殖系统畸形微阵列分析 DNA拷贝数变异超声检查,产前回顾性研究

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染色体核型分析联合染色体微阵列分析在平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值

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中华围产医学杂志 2022年第1期25卷 35-41页

作者：赵炜梁思颖谢宁姜楠苗艳李加山李朔青岛市妇女儿童医院基因检测中心青岛266034 青岛市妇女儿童医院新生儿重症监护病房青岛266034

目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产(≥2次)、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿... 详细信息

目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产(≥2次)、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史,夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者,孕妇此次自然受孕并妊娠至18~25周(90例);以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后,夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者(27例)。这117例孕妇在孕18~25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果,采用描述性统计分析。结果2种方法检测成功率均为100.0%(117/117)。染色体核型分析检出6.0%(7/117)的胎儿携带不平衡易位/倒位,33.3%(39/117)携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),1例临床意义未明CNV,异常检出率为12.8%(15/117)。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例,新发变异1例(22q11.2微缺失综合征),Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果,最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%(12/117),携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%(37/117),染色体正常胎儿占58.1%(68/117)。结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补,当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。

关键词：易位,遗传核型分析微阵列分析产前诊断

来源：评论

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染色体微阵列分析技术用于先天性肺囊性病变胎儿致病基因拷贝数变异的研究

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中华妇产科杂志 2019年第5期54卷 338-343页

作者：刘娟邓琼符芳刘泽群张永玲李发涛郭晓玲刘正平廖灿南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产科 528000 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510000

目的采用染色体微阵列分析(CMA)技术对先天性肺囊性病变胎儿进行检测,探讨其可能的致病基因拷贝数变异(CNV)与先天性肺囊性病变的关系。方法收集2009年7月至2017年3月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断的先天性肺囊性病变胎儿... 详细信息

目的采用染色体微阵列分析(CMA)技术对先天性肺囊性病变胎儿进行检测,探讨其可能的致病基因拷贝数变异(CNV)与先天性肺囊性病变的关系。方法收集2009年7月至2017年3月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断的先天性肺囊性病变胎儿共57例,根据是否合并其他结构异常,分成孤立性先天性肺囊性病变组(孤立性组)44例及非孤立性先天性肺囊性病变组(非孤立性组)13例,所有胎儿均行荧光定量PCR(QF-PCR)技术检测以排除常见的染色体非整倍体者,并行染色体核型分析,对其中结果均正常且DNA检测合格的45例胎儿样本进一步行CMA检测。通过检索染色体数据库确定先天性肺囊性病变表型与CNV之间的关系,并分析可能包含的候选致病基因。结果所有胎儿行QF-PCR技术检测均未见常见的染色体非整倍体异常,染色体核型分析均未见异常。57例染色体核型分析结果正常的胎儿中45例DNA检测合格,行CMA检测存在1~11个CNV,共检出258个CNV片段,大小为100.00 bp^6.70 Mb。3例胎儿检出致病性CNV,检出率为7%(3/45)。其中,孤立性组和非孤立性组胎儿的致病性CNV的检出率分别为6%(2/32)及1/13,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。检出的染色体微缺失和(或)微重复综合征包括肾囊肿糖尿病综合征、遗传性压力易感神经病综合征、肌萎缩-牙齿1A综合征。此外,有23个CNV片段共同出现在2个及以上的胎儿中,其中3个共同的片段包含致病基因(DUSP22、PRSS1、SHOX基因)。结论对于传统的细胞遗传学方法未能检测出的先天性肺囊性病变胎儿的染色体异常,CMA能额外发现部分致病性CNV。推测共同片段中的DUSP22、PRSS1、SHOX基因可能是先天性肺囊性病变的候选基因。

关键词：染色体非整倍体囊性病变基因拷贝数微阵列分析致病基因先天性胎儿变异

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染色体微阵列分析在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用

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中华围产医学杂志 2021年第6期24卷 423-426页

作者：朱湘玉刘威顾雷雷朱雨捷曹培暄吴星杨滢胡娅莉李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科 210008

目的通过分析因单纯不良孕产史行产前诊断的孕妇染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)异常检出情况,探讨CMA在单纯不良孕产史孕妇中应用的注意事项。方法2014年6月至2020年7月共有5563例孕妇在南京大学医学院附属鼓... 详细信息

目的通过分析因单纯不良孕产史行产前诊断的孕妇染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)异常检出情况,探讨CMA在单纯不良孕产史孕妇中应用的注意事项。方法2014年6月至2020年7月共有5563例孕妇在南京大学医学院附属鼓楼医院行CMA产前诊断,其中单纯因"不良孕产史"进行产前诊断的病例169例,纳入回顾性分析。根据先证者遗传学异常的类型和遗传来源及CMA预期检出情况,分为高风险组(19例,包括先证者为父母来源的病理性拷贝数变异11例,先证者为父母来源的染色体异常8例)、低风险组(113例,包括先证者全外显子测序和/或CMA未发现异常6例,先证者为明确的单基因病31例,新发致病性拷贝数变异47例,新发染色体异常29例)和风险不明组(先证者均未行遗传学检测,40例),总结各组的异常检出情况。采用描述性统计分析。结果169例孕妇(胎儿172例)中包括2例双胎妊娠孕妇和1例孕妇2次单胎妊娠。CMA共检出异常胎儿9例,占5.2%(9/172)。高风险组19例,检出异常8例,均与亲本遗传学异常相关;低风险组113例,仅检出1例22q11.22q11.23微重复,为arr[GRCh37]22q11.22q11.23(22,997,928-25,002,659)×3,属新发变异。风险不明组40例无异常检出。结论明确"不良孕产史"的病因,是合理应用CMA进行产前诊断的关键。单基因病、原因不明或先证者未发现CMA异常的情况并非CMA产前诊断的适应证。

关键词：染色体畸变微阵列分析产前诊断孕妇

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