检索结果-内蒙古大学图书馆

现代妇产科进展 2021年第2期30卷 133-136,140页

作者：汪敏赵绍杰卢斌肖建平赵丽南京医科大学附属无锡妇幼保健院妇产科无锡214000

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)检测先天性心脏病(CHD)胎儿染色体异常的临床应用价值。方法收集2016年1月至2020年3月因产前检查存在高危因素在南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心就诊,行超声心动图提示CHD并接受侵入性产... 详细信息

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)检测先天性心脏病(CHD)胎儿染色体异常的临床应用价值。方法收集2016年1月至2020年3月因产前检查存在高危因素在南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心就诊,行超声心动图提示CHD并接受侵入性产前诊断的100例胎儿的临床资料。采用单核苷酸多态性阵列行CMA检测。100例CHD胎儿分为单纯CHD组22例,CHD合并软标记组26例,CHD合并心外畸形组52例。对胎儿CHD表型进行分类,对基因拷贝数变异(CNV)分为已知致病、疑似致病、临床意义未明、疑似良性、良性5类。结果100例CHD胎儿中,检出致病性染色体异常70例(70.0%),其中56例(56.0%)染色体数目异常,致病性CNV 14例(14.0%),临床意义未明CNV 3例(3.0%)。合并心外畸形组检出致病性染色体率明显高于单纯CHD组(82.7%vs 31.8%,P<0.05);CHD合并软指标检出致病性染色体率明显高于单纯CHD(76.9%vs 31.8%,P<0.05);CHD合并软指标与合并心外畸形比较,差异无统计学意义。CHD合并单个结构畸形与合并多个结构畸形比较,差异无统计学意义。致病性CNV检出率占前三位的是圆锥动脉干畸形(34.3%),左、右室流出道梗阻(20.8%)和间隔缺损(14.0%)。结论CMA是一种可靠、高分辨率的检测技术,可作为CHD产前诊断的一级检测手段,有助于临床医生对CHD的病因和预后进行适当的遗传咨询。

关键词：先天性心脏病微阵列分析染色体 DNA拷贝数变异

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高维数据统计学习及其在人脸识别、微阵列分析中的应用

高维数据统计学习及其在人脸识别、微阵列分析中的应用

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作者：阳文辉中山大学

学位级别：博士

本论文的主要工作包括： (一)基于极大间距准则(MMC)的不相关判别分析(UDA)方法模式分类中，判别向量的统计不相关性是一个非常有用的性质。统计不相关的特征包含有最小的冗余信息，而经正交特征向量集投影的特征空间因可能包含一些... 详细信息

本论文的主要工作包括： (一)基于极大间距准则(MMC)的不相关判别分析(UDA)方法模式分类中，判别向量的统计不相关性是一个非常有用的性质。统计不相关的特征包含有最小的冗余信息，而经正交特征向量集投影的特征空间因可能包含一些冗余信息而导致分类性能下降。本文提出了一种新颖的不相关判别分析(UDA)方法。首先，我们对高维数据进行降维处理，讨论了利用奇异值分解得到的两种降维方法：一种是对总的散度矩阵投影;另一种是对类问散度矩阵投影。并且证明了对总的散度矩阵投影可以保持各类样本之问的线性可分，而对类间散度矩阵投影可以保持各类均值向量之间的距离不变。其次，基于具有较强鲁棒性、稳定性和有效性的极大间距准则(MMC)，提出了一种不相关判别分析(UDA)算法：该算法不需要考虑数据维数和样本数目的限制，克服了经典LDA的局限。由于不是所有的判别向量都是有用的，在判别向量选取阶段，我们定义了一个优化判别子空间去限制判别向量的数目，从而建立了一种完全自动化的方式验证参数。 (二)基于二维极大间距准则(MMC)的特征提取在人脸识别中所处理的人脸图像数据都是二维的，如果要使用一维判别分析方法，就必须把人脸图像矩阵转化为向量，这种转化会带来两个问题：高维小样本问题和图像结构信息丢失问题。近年来，二维判别分析正是基于这两点而成为了人脸识别中的一项新技术。本质上，二维判别分析是基于图像的行或列去找判别向量，从而挖掘出图像的局部特征，但是从整体上来看，二维判别分析得到的投影矩阵仍然可能含有冗余信息。而一维判别分析是基于整幅图像去找判别向量，考虑的是全局特征。本文结合二维判别分析和一维判别分析的优势，提出了一个基于两个处理阶段的人脸识别框架：“(2D)2MMC+LDA”。第一阶段，提出了一个二维双向特征提取技术：(2D)2MMC。(2D)2MMC可以看成是MMC方法在二维数据上的直接推广。第二阶段，在(2D)2MMC的降维子空间里运行LDA。 (三)基于奇异值分解(SVD)的显著常量双聚类方法双聚类是对微阵列数据进行分析的一个重要途径。使用双聚类算法，我们可以识别出微阵列中的局部结构模型：在特定实验条件下，部分基因具有一致表达。这种模型可能对我们理解不同生理状态下的生物过程提供关键的线索。本文将网答，在特定条件下，哪些基因表达上调，哪些基因表达下调，哪些基因不显著等问题。这些信息能为我们提供许多有价值的基因网络调控信息。通过特殊的数据预处理，寻找特定实验条件下的表达上调基因组或表达下调基因组可以通过检测显著常量双聚类来实现。本文介绍了一种新颖的思想，以SVD为框架，把挖掘基因表达数据中的常量双聚类问题转换为两个全局聚类问题。在全局聚类问题中，应用统计方法，我们估计了分层聚类里的剪枝阈值。我们的方法能识别出重要的相互调控基因组，并且能有效的把相同类型的样本聚类在一起。在三个公共数据库(Human Tissues，Lymphoma和Leukemia)上的实验结果展现了良好的可视化特征和解释能力。 (四)基于奇异值分解(SVD)的相关双聚类方法一般地，两个基因的相关性是基于所有的实验条件来度量的。但当我们仅对部分实验条件感兴趣时，这种相关性的求法显得不恰当。另外，目前大多数双聚类算法仅去寻找正相关的双聚类。然而，生物学家认为不仅要识别包含正向相关，也要识别包含负向相关基因的双聚类。本文定义了一类更加广泛的双聚类类型一相关双聚类，这种类型具有更直观的生物解释。基于这种新类型，我们定义了一个新的得分公式对其评价。接下来我们利用奇异值分解的两个矩阵与原矩阵之间的关系，把识别相关双聚类问题转化为在两个分解矩阵上寻找可加模型的问题。本文提出的算法得到的双聚类的特点是允许任意位置、可以重叠，而且是内包最大的。该算法在人类器官数据库上显示了良好的生物意义。我们将该算法与一些著名的双聚类方法(OPSM，ISA，SAMBA和CC)应用于酵母数据库上，并比较它们的处理结果，我们所提出的算法得到的双聚类有更高的比例是高度显著丰度的。

关键词：高维数据统计学习人脸识别微阵列分析

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cDNA微阵列分析人apoE_4转基因鼠肾脏基因表达谱的变化

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中国实验动物学报 2005年第3期13卷 180-183页

作者：周厚清薛越强杨鹏李卓成琦祖和深圳市第二人民医院检验科深圳518036 中国医学科学院基础医学研究所北京100005

目的研究人apoE4转基因鼠肾脏的基因表达谱变化。方法分别提取人apoE4转基因鼠和正常C57BL/6J小鼠的肾脏总RNA,经逆转录合成cDNA探针后分别与鼠cDNA表达点阵杂交,再用ESTblot软件进行分析,并用Northern印迹证明基因表达的改变。结果人ap... 详细信息

目的研究人apoE4转基因鼠肾脏的基因表达谱变化。方法分别提取人apoE4转基因鼠和正常C57BL/6J小鼠的肾脏总RNA,经逆转录合成cDNA探针后分别与鼠cDNA表达点阵杂交,再用ESTblot软件进行分析,并用Northern印迹证明基因表达的改变。结果人apoE4转基因鼠肾脏中有38个基因的mRNA表达升高,22个基因的mRNA表达降低。其中血浆谷胱甘肽过氧化物酶前体、视黄酸γ受体和白介素5受体等基因的表达明显增加。B-raf原癌基因、促红细胞生成素受体、整联蛋白α4的基因表达显著降低。Northern杂交证明转基因鼠肾脏的c-Jun基因表达升高。结论人apoE4转基因鼠肾脏的c-Jun、血浆谷胱甘肽过氧化物酶前体、白介素5受体等基因的表达增加;促红细胞生成素受体、整联蛋白α4等基因的表达减少。

关键词：微阵列分析载脂蛋白E类小鼠,转基因基因表达

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毛白杨主干形成层差异表达基因的微阵列分析

毛白杨主干形成层差异表达基因的微阵列分析

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作者：赵继兴北京林业大学

学位级别：硕士

木质素是木材中含量仅次于纤维素的大分子有机物,它在维系植物正常的生长发育的同时,也对我们人类的工农业生产产生了巨大的影响。因此,当前木质素生物合成机制以及通过基因工程技术从分子水平调控木质素的含量与组分的研究一直是国内... 详细信息

木质素是木材中含量仅次于纤维素的大分子有机物,它在维系植物正常的生长发育的同时,也对我们人类的工农业生产产生了巨大的影响。因此,当前木质素生物合成机制以及通过基因工程技术从分子水平调控木质素的含量与组分的研究一直是国内外关注的问题,在生产实际中具有重大现实意义和产业前景。\n 本文以毛白杨(Populus tomentosa)741为研究对象,利用Affymetrix公司的杨树基因组芯片(GeneChip Poplar Genome Array),包括61413个探针组,检测了毛白杨主干接木质部形成层(xylem cambium)与主干接韧皮部形成层(phloem cambium)随四季变化的差异表达基因,并对获得的差异基因做了功能分析,其中重点对木质素合成代谢相关的差异表达分析基因做了聚类分析,为判定木材形成的重要基因或关键基因奠定了基础,并为材性改良的基因工程育种提了供理论基础及基因资源。

关键词：毛白杨主干形成差异表达基因木质素微阵列分析合成代谢

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局部硝酸盐诱导玉米根系基因表达的微阵列分析

局部硝酸盐诱导玉米根系基因表达的微阵列分析

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作者：韩丽丽中国农业大学

学位级别：硕士

植物根系可以对土壤养分做出响应，通过相应的生理与形态变化以适应土壤环境的变化。在局部硝酸盐供应条件下，根系的重要反应之一是侧根生长发育受到促进，但其机理仍不清楚。以玉米自交系478为材料，本研究首先建立了用于研究根系对... 详细信息

植物根系可以对土壤养分做出响应，通过相应的生理与形态变化以适应土壤环境的变化。在局部硝酸盐供应条件下，根系的重要反应之一是侧根生长发育受到促进，但其机理仍不清楚。以玉米自交系478为材料，本研究首先建立了用于研究根系对局部供氮反应的水培分根培养体系，在此基础上，利用美国NSF项目开发的含57425个longO1igonucelotide的玉米基因芯片(包涵30000多个可确定的玉米基因)，以不供氮素为对照，分析了短期(1h)及长期(3d)局部硝酸盐诱导玉米根系的基因表达谱。对所得上调表达基因功能分类，并对6个激素相关基因进行RT-PCR验证。主要结果如下：\n (1)局部硝酸盐可以刺激侧根伸长，但不影响侧根密度，pH5或pH7对刺激效果没有影响，局部供应相同浓度的铵不能显著促进侧根伸长及密度。说明，硝酸盐本身可以调节根系发育。\n (2)局部硝酸盐处理1h后，共有200个基因表达上调，主要包括激素相关基因(4个)、细胞分化与生长基因(5个)、ROS及电子传递基因(16)、跨膜运输基因(12)、呼吸与碳氮代谢基因(31)、信号转导基因(20)、逆境反应基因(1)、其它功能基因(37)和未知功能基因(80)。说明局部硝酸盐可以在很短的时间内就能诱导大量根内基因的表达，并且植物这种早期的响应主要集中在细胞壁以及细胞骨架相关的一些变化。\n (3)局部硝酸盐处理3d后，共有485个基因表达上调，也是主要包括上述几类，依次有8、14、14、8、24、25、21、134、237个。与1h相比，3d后上调基因更多更复杂，尤其是有大量未知功能基因受到诱导，说明局部硝酸盐长时间诱导后，植物体内的变化更为复杂，形成的反应网络更为庞大。\n (4)RT-PCR验证实验表明：生长素响应因子7b在硝酸盐诱导3d后表达明显上调；同为乙烯受体的TM00034403和TM00042292的表达模式相同，都表现为1h后下调，3d后上调；CKX2在硝酸盐诱导lh后表达没有变化，在诱导3d后，供给硝酸盐和对照一侧的表达也没有差异，但是，值得注意的是，无论是有硝酸盐供应的一侧还是对照一侧，1h后的表达要比3d明显高出很多。\n 根据以上实验结果，本文认为，局部硝酸盐诱导的侧根生长过程涉及一系列基因参与的协调过程，硝酸盐可能通过生长素及乙烯信号转导、细胞分裂素水平的下调、细胞壁特性的改变等过程调节侧根细胞的分裂与伸长；通过糖分的运输、氮同化活性及呼吸活性增强使被刺激部分形成一个同化物的“库”，二者的结合促进了侧根的生长。对相关基因的原位表达分析，有助于深入了解局部硝酸盐刺激侧根生长的分子机制。

关键词：硝酸盐玉米根系基因表达微阵列分析土壤养分

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染色体微阵列分析技术在颈项透明层增厚胎儿病例中的应用

染色体微阵列分析技术在颈项透明层增厚胎儿病例中的应用

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作者：杨鑫广州医科大学

学位级别：硕士

目的： 　　1、探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析技术（Chromosomal Microarray Analysis，CMA)在染色体核型正常的颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿病例中的应用价值。 　　2、... 详细信息

目的： 　　1、探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析技术（Chromosomal Microarray Analysis，CMA)在染色体核型正常的颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿病例中的应用价值。 　　2、探讨胎儿早孕期 NT增厚与结构畸形之间的相关性。 　　3、探讨 CMA技术在单纯性 NT增厚胎儿病例与 NT增厚合并其它结构异常胎儿病例中致病性拷贝数变异（copy number variants，CNVs）检出的差异性。 　　4、探讨 NT增厚程度与致病性 CNVs之间的关联性。 　　5、探讨早孕期 NT增厚胎儿病例的临床产前诊断技术流程。 　　方法： 　　1、研究对象：本研究为回顾性研究，选取2012年1月至2013年1月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心门诊行早孕期（11+0—13+6周）唐氏一站式筛查提示胎儿 NT≥3.5mm或3.0mm≤NT＜3.5mm且唐氏筛查高风险（切割值为1:270）的孕妇行侵入性产前诊断后的胎儿样本（均为单胎）。 　　2、全部胎儿病例事先均行常规 G显带染色体核型分析，核型结果正常者进一步行 CMA检测。 　　3、使用Qiagen DNA提取试剂盒提取胎儿样本（绒毛或羊水）的基因组 DNA并使用NanoDrop分光光度计对 DNA的浓度和纯度进行测量。 　　4、根据美国 Affymetrix公司 CytoScan HD芯片平台(包含195万拷贝数探针和75万单核苷酸多态性探针)的标准实验操作流程对样本 DNA进行处理。 　　5、使用配套的 CHAS软件对芯片扫描后的文件进行信息转换和数据分析。 　　6、参照本实验室的内部数据库、相关国际公共数据库、同行实验室数据库以及结合家系综合分析等手段对 CMA检测结果进行比对分析，判断 CNVs的性质。 　　7、通过医院内部临床信息登记系统及电话随访的方式，追踪了解胎儿中孕期结构筛查结果、妊娠结局及出生后精神运动发育情况等临床资料。 　　8、采用统计学软件 SPSS13.0中的χ2检验比较单纯性 NT增厚病例组与 NT增厚合并其他结构畸形病例组的致病性检出率的差异性，定义 P＜0.05时差异具有统计学意义；采用非参数 t检验比较检出致病性 CNVs病例组与未检出致病性 CNVs病例组的 NT值均数的差异性，定义 P＜0.05时差异具有统计学意义。 　　结果： 　　1、一共有149例胎儿的 NT厚度≥3mm，NT值大小范围为3.0—8.1mm。其中97例因 NT≥3.5mm或 NT介于3.0-3.5mm之间但唐氏高风险而行侵入性产前诊断，其他52例胎儿因唐氏低风险而未行侵入性产前诊断。 　　2、97例胎儿病例中，19例胎儿有染色体异常，染色体异常的发生率为19.6％（19/97），其中染色体数目异常占84.2%(16/19)，染色体结构异常占15.8%(3/19)；其他78例胎儿染色体核型正常。 　　3、78例染色体核型正常胎儿中，11例胎儿在中孕期超声检查提示发生结构异常，结构异常发生率为14.1%（其中3例多发畸形，3例心脏畸形，2例唇腭裂，1例脑积水，1例巨大膀胱，1例腹壁囊肿）；其余67例(85.9%)中孕期超声结构筛查未发现异常。 　　4、78例染色体核型正常胎儿中，8例胎儿因中孕期结构异常而终止妊娠，1例胎死宫内（原因未知），其余69例胎儿均活产。69例活产儿中，7例因电话失联而没有获得随访信息；62例成功获得临床资料，随访成功率为89.9%。5、成功随访的62例胎儿病例中，随访时间范围为出生后1天—15个月。其中3例出生后有先天性结构异常（与中孕期超声诊断一致，2例唇腭裂，1例腹壁囊肿）；3例有不同程度精神运动发育迟缓；1例有自闭症；1例出生后24小时死亡(极低出生体重儿，急性呼吸窘迫综合征)；其余54例未发现异常。 　　6、 CMA在78例胎儿样本中均检测到 CNVs，CNVs的检出率为100%（78/78）。其中在6例胎儿中检出明确致病性 CNVs，致病性 CNVs的检出率为7.7%。在2例（2.6%）胎儿中检出临床意义不明确 CNVs（variants of unknown significance,VOUS），在70例（89.7%）胎儿中检出良性 CNVs。 　　7、在6例检出明确致病性 CNVs的胎儿病例中，5例只检出一

关键词：产前诊断颈项透明层增厚微阵列分析染色体异常相关性

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应用微阵列分析瘦素对骨关节炎软骨细胞基因表达的相关性研究

应用微阵列分析瘦素对骨关节炎软骨细胞基因表达的相关性研究

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作者：刘柱上海交通大学

学位级别：硕士

背景:微阵列分析已经广泛应用于基因检测。应用微阵列分析技术分析瘦素所诱导的骨关节炎(Osteoarthritis,OA)大鼠软骨细胞的基因表达谱,探讨瘦素对大鼠关节软骨基因表达谱的影响,从基因表达层面探讨瘦素在调节OA软骨细胞凋亡中发挥的作... 详细信息

背景:微阵列分析已经广泛应用于基因检测。应用微阵列分析技术分析瘦素所诱导的骨关节炎(Osteoarthritis,OA)大鼠软骨细胞的基因表达谱,探讨瘦素对大鼠关节软骨基因表达谱的影响,从基因表达层面探讨瘦素在调节OA软骨细胞凋亡中发挥的作用,为瘦素调节OA软骨细胞凋亡提供新的理论基础。方法:将实验大鼠分为三组,瘦素诱导组、空白对照组、OA组,应用微阵列分析技术分析软骨细胞RNA表达谱,并通过定量逆转录聚合酶链反应(RT-q PCR)进行验证。应用基因本体(Gene Ontology,GO)分析、信号通路(Pathway)分析对差异基因的功能进行评价。结果:瘦素可以诱导关节软骨的破坏和降解,诱导OA的发生。通过分析瘦素诱导组、空白对照组软骨细胞RNA杂交结果,两组间共有1857个基因存在显著差异,其中1197个基因上调,660个基因下调。经过微阵列的分析结果发现,瘦素可以诱导一些OA相关基因的表达,包括炎症因子(如白介素1β,IL-1β)、基质金属蛋白酶(MMPs;MMP-3,MMP13)、胰岛素样生长因子结合蛋白6(IFGBP6)的表达明显上调,参与OA的进展,此外我们还发现了新的候选基因如BCL2L11(BIM)表达的明显上调,可能参与OA的进展。结论:瘦素在OA的进展中发挥着重要的功能,可以通过调节多个OA相关基因的表达来介导OA的发生。瘦素诱导新的候选基因BCL2L11的表达为阐明OA发病的分子机制和潜在治疗靶点提供了新的理论基础。

关键词：瘦素骨关节炎软骨细胞基因表达微阵列分析

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通过微阵列分析结合TCGA数据库发现新的HPV相关宫颈癌预后标志物

通过微阵列分析结合TCGA数据库发现新的HPV相关宫颈癌预后标志物

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作者：梁晶晶温州医科大学

学位级别：硕士

目的：　　宫颈癌是最常见的妇科肿瘤之一，在女性中发病率仅次于乳腺癌，其发病机制主要是高危型人乳头瘤病毒(hrHPV)的持续性感染引起，目前也已经有很多研究发现了包含人乳头状瘤病毒整合的基因位点，但是，促使宫颈癌肿瘤形成的关... 详细信息

目的：　　宫颈癌是最常见的妇科肿瘤之一，在女性中发病率仅次于乳腺癌，其发病机制主要是高危型人乳头瘤病毒(hrHPV)的持续性感染引起，目前也已经有很多研究发现了包含人乳头状瘤病毒整合的基因位点，但是，促使宫颈癌肿瘤形成的关键基因目前还不明确。通过这篇文章，我们有望找到宫颈癌发生发展的关键致病基因，从而提出了一种新的生物信息学策略，旨在为将来的宫颈癌的治疗和预防提供新的依据。　　方法：　　我们通过对6例HPV相关宫颈癌病人组织标本及其配对的正常宫颈组织进行全转录组mRNA, miRNA 和长链非编码RNA (lncRNA)分析，筛选出400个不同表达又有研究证明和HPV整合相关的基因，并对这些差异表达的基因进行GO功能注释， KEGG通路分析，了解这些差异基因主要参与的生物学功能及通路。接着，我们再通过TCGA数据库挑选出与预后相关的9个基因：RUNX1T1, RHOB, ANO4, CASP3, IFIH1, C6orf145, C4orf32, TFRC和AR，这些基因的表达均和宫颈癌的生存率相关。然后，通过对这些基因进行mRNA, miRNA和lncRNA的共表达网络分析，找出与这些mRNA, miRNA 和lncRNA联系最密切的基因。　　结果：　　我们通过对6对HPV相关宫颈癌组织标本及其配对的正常宫颈组织进行全转录组mRNA, miRNA和长链非编码RNA (lncRNA)分析后，共筛选出了1953个差异表达的基因，在其中选出了400个与HPV整合相关的基因。通过对这400个差异基因的GO功能注释和KEGG通路分析后，我们发现这些基因参与了许多与癌症进展相关的生物学进程，进一步验证了HPV整合相关重叠的这400个差异表达的基因与癌症发展的通路有着密切的关系。接着，我们进一步结合TCGA数据库的生存曲线分析筛选出9个与宫颈癌总体生存率相关的9个基因：RUNX1T1,RHOB, ANO4,CASP3,IFIH1, C6orf145, C4orf32, TFRC和AR。而在这9个基因中， RUNX1T1与其他的mRNA, miRNA和lncRNA联系最密切，该基因与染色体重塑相关，这也说明了RUNX1T1在宫颈癌发生发展中可能有着重要的作用。　　结论：　　我们通过这篇文献，挑选出了9个与宫颈癌患者总体生存率相关的基因：RUNX1T1, RHOB, ANO4, CASP3, IFIH1, C6orf145, C4orf32, TFRC和AR，更重要的是，提出了一个新的可能在宫颈癌发展中有着至关重要作用的基因RUNX1T1，而该基因RUNX1T1将来也可作为宫颈癌预后标志物或是作为药物治疗的靶点。

关键词：宫颈癌 TCGA数据库微阵列分析人乳头瘤病毒持续性感染

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基于阿霉素治疗的胃癌中lncRNA表达谱的微阵列分析

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青岛大学学报（自然科学版） 2021年第4期34卷 16-22,29页

作者：刘子倩李哲王胤曾焕玉李培峰青岛大学基础医学院转化医学研究院青岛266023

为了研究药物阿霉素作用前后胃癌细胞中lncRNA表达的变化,采用微阵列技术分析AGS细胞中lncRNA和mRNA的基因表达谱,运用基因本体(GO)分析和KEGG分析探究基因表达功能,通过实时定量PCR实验对添加DOX前后AGS细胞中具有功能的lncRNA表达水... 详细信息

为了研究药物阿霉素作用前后胃癌细胞中lncRNA表达的变化,采用微阵列技术分析AGS细胞中lncRNA和mRNA的基因表达谱,运用基因本体(GO)分析和KEGG分析探究基因表达功能,通过实时定量PCR实验对添加DOX前后AGS细胞中具有功能的lncRNA表达水平进行分析。研究结果显示,添加DOX后的AGS细胞lncRNA和mRNA的表达出现显著异常,这与多种生物过程、细胞成分和分子功能有关。

关键词：胃癌长链非编码RNA 阿霉素微阵列分析实时定量PCR

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应用染色体微阵列分析产前诊断17q12微缺失一例

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中国产前诊断杂志（电子版） 2016年第4期8卷 73-75页

作者：何轶群郭莉陈汉彪广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州510080

染色体17q12缺失综合征（chromosome 17q12deletion syndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young 5,MODY5）、自闭症、癫痫、精... 详细信息

染色体17q12缺失综合征（chromosome 17q12deletion syndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young 5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

关键词：常染色体显性遗传微阵列分析产前诊断微缺失应用成人型糖尿病肾功能异常青少年发病

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