检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2019年第8期52卷 561-564页

作者：王霞杨阁李凌魏荣芳熊春萍广州医科大学附属第一医院皮肤科 510120 梅州市人民医院皮肤科广东梅州514023

目的分析一汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况。方法收集1个汉族念珠状发家系的临床资料,应用皮肤镜检查家系成员的毛发,再以光镜、扫描电镜明确病发特征。采集患儿及其家系成员和100例健康对照的血样,提取DNA,PC... 详细信息

目的分析一汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况。方法收集1个汉族念珠状发家系的临床资料,应用皮肤镜检查家系成员的毛发,再以光镜、扫描电镜明确病发特征。采集患儿及其家系成员和100例健康对照的血样,提取DNA,PCR扩增hHb1、hHb3、hHb6基因外显子1和7,测序后对结果进行比对分析。结果先证者女,8岁,自出生后2个月开始部分头发变得脆弱易断,容易拔出。皮肤科检查:头发弥漫性稀疏,多数为2 cm长的断发,外观异常,肉眼可见全头散在串珠状发,以后枕部为多,颈后部见毛囊角化性丘疹。诊断:念珠状发。调查该家系3代共15人,发现4例念珠状发患者,皮肤镜下患者的毛干呈典型的串珠状结构。连续外搽2%米诺地尔溶液9个月后先证者毛发较前明显变长变密。4例患者hHb6基因第7外显子均检测到1个杂合突变c.1237G>A(p.E413K),而家系中健康成员及100例健康对照未检测到突变。结论首次在中国一个汉族念珠状发家系患者中检测到hHb6基因E413K突变,该突变可能是导致念珠状发的原因。

关键词：念珠形发系谱 DNA突变分析米诺地尔基因,hHb6

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常染色体隐性遗传念珠状发一家系DSG4基因突变研究

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中华皮肤科杂志 2019年第12期52卷 907-910页

作者：任英豪陈晨曹瑞祥李昕张江安李小红张贝于建斌孔祥东郑州大学第一附属医院皮肤科 450052 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

先证者女,3岁,出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹,无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发,粗细不均,间断脱落,触之易断。部分眉毛、睫毛脱落、折断,长短不一。体检:营养良好,身高、体重及智力正常,其他系统检查无明显异常。皮肤科检... 详细信息

先证者女,3岁,出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹,无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发,粗细不均,间断脱落,触之易断。部分眉毛、睫毛脱落、折断,长短不一。体检:营养良好,身高、体重及智力正常,其他系统检查无明显异常。皮肤科检查:头皮顶部、枕部片状毛发稀疏、脱落,残留断发及毛囊角化性丘疹。牙齿、指甲、趾甲及汗腺正常。病发在皮肤镜、光镜及扫描电镜下均表现为念珠状发。基因测序显示,先证者桥粒芯糖蛋白4(DSG4)基因2~16号外显子杂合缺失,并且携带DSG4基因c.574T>C(p.S192p)(NM-177986)杂合突变;先证者母亲携带DSG4基因2~16号外显子杂合缺失突变;先证者父亲携带DSG4基因c.574T>C(p.S192p)杂合突变。100例健康人对照DSG4基因均未发现上述位点突变。结合患儿基因检测结果及临床表型,最终诊断为常染色体隐性遗传念珠状发,推测DSG4基因c.574T>C突变和2~16号外显子缺失突变是导致本例患儿发生念珠状发的原因。

关键词：念珠形发 DNA突变分析桥粒芯糖蛋白类常染色体隐性遗传

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常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究

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中华皮肤科杂志 2015年第3期48卷 158-161页

作者：王沛周城王雨馨温广东刘萍于聪廖文俊张建中北京大学人民医院皮肤科 100044 第四军医大学西京皮肤医院

目的报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究.方法抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DSG4基... 详细信息

目的报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究.方法抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DSG4基因16个外显子,并对产物进行测序分析.结果患儿 DSG4基因存在2个杂合突变,突变1为第8外显子移位突变c.837delA（p.E280Rfs＊4）,突变2为第16外显子无义突变c.2389C＞ T（p.R797＊）.对其父母的基因分析证明,突变1来自其父亲,突变2来自其母亲.100例健康对照均未发现该杂合突变.结论 DSG4基因的2个杂合突变c.837delA（p.E280Rfs＊4）和c.2389C＞T（p.R797＊）导致该常染色体隐性遗传念珠状发家系的临床表型,2个突变均导致DSG4基因翻译的提前终止.

关键词：念珠形发稀毛症皮肤疾病,遗传性桥粒芯糖蛋白质类突变桥粒芯糖蛋白4基因

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念珠形发的研究进展

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中国皮肤性病学杂志 2008年第1期22卷 55-56页

作者：程晖高敏杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)安徽合肥230032

念珠形发(monilethrix)是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病。临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征。电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节,其上毛小皮破坏、消失,并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿... 详细信息

念珠形发(monilethrix)是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病。临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征。电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节,其上毛小皮破坏、消失,并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿洞。该病多数为常染色体显性遗传,其发病与染色体12q13上编码Ⅱ型毛发角蛋白hHB6,hHB1和hHB3基因的突变相关。

关键词：念珠形发临床表现遗传学治疗

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母子同患念珠形发2例

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临床皮肤科杂志 2002年第10期31卷 658-659页

作者：胡晓莉杨春俊林达张书梅张学军安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

报告2例(母子)念珠形发。子,10月,出生后7月始头发变脆、营养不良性脱发,并且变短、发黄。母,33岁,于幼年始出现上述症状,且母亲的症状较患儿明显。患儿的舅舅也有同样症状。提示其发病可能与遗传有关。扫描电镜显示患发卷曲、呈念珠状... 详细信息

报告2例(母子)念珠形发。子,10月,出生后7月始头发变脆、营养不良性脱发,并且变短、发黄。母,33岁,于幼年始出现上述症状,且母亲的症状较患儿明显。患儿的舅舅也有同样症状。提示其发病可能与遗传有关。扫描电镜显示患发卷曲、呈念珠状结节,结节上多数毛小皮破坏、消失,结节与结节间峡部毛小皮消失,仅见平行排列的纵脊和裂隙。

关键词：念珠形发扫描电镜毛小皮毛干异常病例分析

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念珠形发1例(附扫描电镜观察)

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临床皮肤科杂志 1999年第1期28卷 56-57页

作者：袁姗雷鹏程北京医科大学第三临床医学院皮肤科

２５岁男性，患念珠形发，无其他器官系统异常。头皮病理示毛囊稀疏，毛囊角化，有角栓形成。毛发扫描电镜示结节部尚存少量毛小皮，大部分毛小皮消失，狭窄处毛小皮消失，呈平行纵嵴，嵴间有沟，部分沟中有洞。口服维甲酸有效，提示发... 详细信息

２５岁男性，患念珠形发，无其他器官系统异常。头皮病理示毛囊稀疏，毛囊角化，有角栓形成。毛发扫描电镜示结节部尚存少量毛小皮，大部分毛小皮消失，狭窄处毛小皮消失，呈平行纵嵴，嵴间有沟，部分沟中有洞。口服维甲酸有效，提示发病可能与毛囊角化异常有关。

关键词：念珠形发扫描电镜维甲酸毛发疾病

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几种毛发结构异常的诊疗及其进展

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岭南皮肤性病科杂志 1998年第3期5卷 58-60页

作者：侯显曾广州医学院附一院皮肤科 510120

秃发是皮肤科常见病之一,而引起秃发的病因多种多样,其中由于毛发结构异常引起的秃发,近年似有增多趋势。临床上毛发结构异常较为罕见,容易造成误诊。现就近几年文献报道较多的几种毛发结构异常的诊疗及其进展介绍如下:

关键词：管形毛发秃发念珠形发结节性脆发病结毛症诊断治疗

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罕见的念珠形发的诊断治疗

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广州医学院学报 1996年第4期24卷 70-73页

作者：侯显曾熊春萍

念殊形发为罕见的有家庭倾向性的毛发结构异常性疾病．国内先后报告6例及一家系调查，多为单发者．本文报告的2例为同胞兄弟，其临床特点为头发稀疏而短，脱发与断发同存，拔发试验阳性，头皮有密集的毛囊角化性丘疹．光镜下，病发如串... 详细信息

念殊形发为罕见的有家庭倾向性的毛发结构异常性疾病．国内先后报告6例及一家系调查，多为单发者．本文报告的2例为同胞兄弟，其临床特点为头发稀疏而短，脱发与断发同存，拔发试验阳性，头皮有密集的毛囊角化性丘疹．光镜下，病发如串珠状．扫描电镜下，病发明显节段状结构，宽阔与缩窄段交替，缩窄段毛小皮常有穿洞、断裂、裂沟．作者还就该病的临床特征、诊断与鉴别诊断、治疗与预后进行了讨论．作者强调扫描电镜观察对念珠形发的诊断鉴别诊断具有重要价值．

关键词：念珠形发扫描电镜

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