检索结果-内蒙古大学图书馆

中国男科学杂志 2004年第5期18卷 54-55页

作者：王涛刘继红华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科武汉430030

性逆转综合征(Sex Reversal Syndrome)是一类罕见的两性畸形,在遗传学和临床表现方面具有不同于真、假两性畸形的特殊性,独立于二者之外而成为两性畸形的第三分类.由于性别决定与性别分化过程受众多因素的综合调控,使其在遗传学和临床... 详细信息

性逆转综合征(Sex Reversal Syndrome)是一类罕见的两性畸形,在遗传学和临床表现方面具有不同于真、假两性畸形的特殊性,独立于二者之外而成为两性畸形的第三分类.由于性别决定与性别分化过程受众多因素的综合调控,使其在遗传学和临床表现方面均存在较大的异质性,而且发病率低,临床上十分罕见,给临床诊断带来困难.本科新近收治1例结合腹腔镜与染色体核型分析诊断的46,XY女性性逆转综合征,结合文献复习讨论,报告如下.……

关键词：性逆转综合征遗传学两性畸形

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46XX男性性逆转综合征诊疗的临床分析(附3例报告)

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中国性科学 2015年第11期24卷 91-94页

作者：陈亮付杰于丽潘虹陈菲王玲鞠慧岩薛晴贺占举左文莉徐阳 QI Wen ZHANG Na WANG Sheng 北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心北京100034 北京大学第一医院泌尿外科北京100034

目的:分析46XX男性性逆转综合征患者的临床特点,对临床诊疗提供借鉴。方法:运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析。结果:3例男性性... 详细信息

目的:分析46XX男性性逆转综合征患者的临床特点,对临床诊疗提供借鉴。方法:运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析。结果:3例男性性逆转综合征患者核型均为46XX,AZFa\b\c区段均缺失,临床效应为无精症及男性不育症,均呈高促性腺激素型性腺功能减退(FSH及LH均显著增高),睾酮水平低下,盆腔B超未见子宫及附件等女性内生殖器。其中2例SRY阳性,性发育表现均为小睾丸,阴茎大小发育尚可;另外1例SRY阴性,B超未探及睾丸,性发育呈两性畸形外观。3例患者6个AZF位点(SY84及SY86、SY127,SY134,SY254及SY255)均缺失。睾丸病理学提示,曲细精管萎缩伴玻璃样变性,未见精子细胞及精子。结论:由于Y染色体AZF缺失导致的生精障碍可能是性逆转综合征导致男性不育的分子机制之一。男性性逆转综合征要与两性畸形及假两性畸形进行鉴别,通过SRY及AZF基因检测、核型分析、B超探查、激素检测及临床查体等可以进行鉴别及确诊,对于成年患者治疗上通过补充激素维持性征,对于婚后有生育诉求的患者可以借助于AID,对于青少年患者由于症状不典型容易漏诊,临床尚需加强对性逆转综合征的产前诊断,如胎儿生殖器性别和染色体核型性别不相符时,可行羊水穿刺脱落细胞SRY基因监测。

关键词：性逆转综合征男性不育:染色体无精症睾丸决定因子候选基因

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46,XX男性性逆转综合征1例报告

46,XX男性性逆转综合征1例报告

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中华医学会第五次全国男科学学术会议

作者：刘继红王涛华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科

目的:我们在门诊诊治了1例46,XX男性性逆转综合征患者,为了加深对这一疾病的认识,我们探讨了其临床表现,并利用分子生物学方法初步研究了其发病机制。方法:报告1例46,XX男性性逆转综合征的诊治情况,并进行Y染色体上的性别决定区5Ry基因... 详细信息

目的:我们在门诊诊治了1例46,XX男性性逆转综合征患者,为了加深对这一疾病的认识,我们探讨了其临床表现,并利用分子生物学方法初步研究了其发病机制。方法:报告1例46,XX男性性逆转综合征的诊治情况,并进行Y染色体上的性别决定区5Ry基因的PCR扩增和荧光原位杂交检测。结果:患者核型为46,XX,但具有男性社会性别;其母亲妊娠期有激素

关键词：性逆转综合征染色体

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5例46,××男性性逆转综合征报告

5例46,××男性性逆转综合征报告

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中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会

作者：李建宏黄天华蒋学武汕头大学医学院生殖医学研究中心汕头大学医学院生殖医学研究中心汕头大学医学院第二附属医院小儿外科

目的:两性模糊(Sexual ambiguity)常给泌尿科医师诊断带来困难。我们在近年就诊的尿道下裂患者中,发现5例46,XX男性性逆转综合征患儿,对其临床体征、内分泌学与遗传学特征进行分析,为临床上两性模糊患儿的诊治提出建议。材料与方法:对... 详细信息

目的:两性模糊(Sexual ambiguity)常给泌尿科医师诊断带来困难。我们在近年就诊的尿道下裂患者中,发现5例46,XX男性性逆转综合征患儿,对其临床体征、内分泌学与遗传学特征进行分析,为临床上两性模糊患儿的诊治提出建议。材料与方法:对每个患儿的检查项目包括:临床体征(体重、身高、体毛、外生殖器),内分泌学测定(睾酮、FSH、LH),细胞遗传学与分子生物学检测,B超、X线透视与外科手术检查(膀胱尿道镜检、腹腔镜检、性腺活检)。

关键词：性逆转综合征临床体征尿道下裂内分泌学

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46,XY女性性逆转综合征1例报告并文献复习

46,XY女性性逆转综合征1例报告并文献复习

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中南六省性学会第一次学术年会暨湖北省性学会第二届第一次学术年会

作者：王涛刘继红王少刚邓荣进杨为民叶章群李家贵华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科

目的:探讨性逆转综合征的临床表现及诊断方法。方法:报告一例16岁,社会性别女性,因月经一直未来潮,检查发现染色体为46,XY一年的46,XY女性性逆转综合征的诊治情况,并复习有关文献。结果:患者核型为46,XY,但具有女性社会性别,智力正常,身... 详细信息

目的:探讨性逆转综合征的临床表现及诊断方法。方法:报告一例16岁,社会性别女性,因月经一直未来潮,检查发现染色体为46,XY一年的46,XY女性性逆转综合征的诊治情况,并复习有关文献。结果:患者核型为46,XY,但具有女性社会性别,智力正常,身高154cm,体重58.5kg,无胡须,无喉结,无女性乳房发育,外阴呈女性幼稚型,无阴毛。血清性激素检查为卵泡刺激素（FSH）69.8mIU/ml（正常女性参考值3～4.54mIU/ml）:黄体生成素（LH）18.5IU/L（正常女性参考值2.6～12.6mIU/ml）,雌激素（E）5pmol/L（正常女性参考将值37～333pmol/L）;盆腔彩色多普勒探查未见子宫及附件;染色体核型分析三次均为46,XY,未见嵌合体;盆腔腹腔镜探查有幼稚型子宫,可见子宫悬韧带,双侧可见输卵管伞端,其末端似有卵巢类似物,未探见睾丸、精索、输精管等男性内生殖器组织。取卵巢类似物行病理检查证实为卵巢组织。结论:性逆转综合征是一种由于性别决定和分化异常导致的两性畸形,其主要特征是患者的核型与表型相反。性逆转综合征的发病机制复杂,临床表现具有明显的异质性,其诊断关键在于性腺类型的确定,从而判断其性腺性别是否与遗传性别一致,因而腹腔镜探查并取性腺活检在其诊断方面具有重要价值。

关键词：性逆转综合征腹腔镜诊断

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46,XY非典型女性性逆转综合征合并性染色体重排1例

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实用医学杂志 2010年第9期26卷 1486-1486页

作者：王立芝林杰四川省自贡市妇幼保健院 643000

患者17岁，四川自贡人，女性外貌，社会性别女性。患者皮肤细腻，自幼按女孩抚养，面容呆板，智力障碍较轻，因“至今未行月经”入我院就诊。

关键词：性逆转综合征染色体重排女性非典型社会性别智力障碍患者

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核型46,XX男性表型一例及细胞遗传学观察

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中国优生与遗传杂志 1990年第3期 83-84页

作者：孙昌道孙淑凤胡志亮宗秀荣崔玉梅吴彩莲河南省登封县计划生育技术指导站 452470 河南省登封县妇幼保健所

核型46,XX男性是一种具有女性核型而表型为男性的性逆转综合征,其发病率为1/15000~[1]。我们从门诊诊治男性不育症中发现一例,现报告如下。病例报告患者,男,26岁,因婚后4年妻不孕而就诊。出生后未患过腮腺炎、结核、性病等。4... 详细信息

核型46,XX男性是一种具有女性核型而表型为男性的性逆转综合征,其发病率为1/15000~[1]。我们从门诊诊治男性不育症中发现一例,现报告如下。病例报告患者,男,26岁,因婚后4年妻不孕而就诊。出生后未患过腮腺炎、结核、性病等。4年前婚配,妻子月经周期规律,双侧输卵管造影通畅,婚后一直未孕,女方家族遗传病史无特殊可记。男方两个兄长均已娶妻成室,大兄长已有两个男孩,一个女孩;二兄长有两个女孩,有一个姐姐已有一个女孩。

关键词：性逆转综合征 XX 细胞遗传学月经周期规律输卵管造影家族遗传病史男性不育症出生后畸形精子染色体检查

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我是男，还是女？

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看医生 2003年第6期 24-25页

作者：赵达亚哈尔滨医科大学第一临床医学院集爱遗传与不育诊疗中心

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46,XX女性假两性畸形1例报告

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广西医学 2010年第1期32卷 46-47页

作者：韦仕喻兰晓梅汪伟伟彭文红张立文广西民族医院检验科南宁市530001 中国人民解放军总医院临床检验科北京市100853

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正... 详细信息

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。

关键词：假两性畸形核型分析性逆转综合征鉴别诊断

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泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测

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中华全科医师杂志 2013年第10期12卷 839-841页

作者：朱丽娜杨晓马宁李昊郭嘉白雪王春枝解放军北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心 100700 解放军北京军区总医院附属八一儿童医院普通外科 100700

对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％；其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸... 详细信息

对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％；其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸形的一个重要因素,先天性泌尿生殖系统畸形与染色体畸变密切相关.

关键词：染色体畸变性逆转综合征

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