检索结果-内蒙古大学图书馆

首都食品与医药 2022年第10期29卷 81-83页

作者：付佳茜天津医科大学第二医院天津300211

目的研究慢性中性粒细胞白血病(CNL)伴多发性骨髓瘤(MM)患者行综合护理的效果.方法数据取自天津医科大学第二医院2019年8月-2021年10月收治的60例CNL伴MM患者,采用"随机抽样法"将其分成传统组(常规护理,n=30)、研讨组(综合护... 详细信息

目的研究慢性中性粒细胞白血病(CNL)伴多发性骨髓瘤(MM)患者行综合护理的效果.方法数据取自天津医科大学第二医院2019年8月-2021年10月收治的60例CNL伴MM患者,采用"随机抽样法"将其分成传统组(常规护理,n=30)、研讨组(综合护理,n=30),比较两组临床疗效.结果护理前比较两组自我护理能力、生活质量及心理情绪无差异,P>0.05;护理后与传统组比较,研讨组ESCA评分、GQOL-74评分更高;SAS评分、SDS评分更低;研讨组治疗依从率(96.67%)高于传统组(80.00%),χ^(2)=4.043,P=0.044,P<0.05(具有统计学意义).结论综合护理可提高CNL伴MM患者的生活质量、自我护理能力,并提高治疗依从性,值得推广.

关键词：慢性中性粒细胞白血病多发性骨髓瘤综合护理生活质量自我护理能力治疗依从性

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慢性中性粒细胞白血病伴骨髓纤维化1例

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现代中西医结合杂志 2006年第9期15卷 1231-1232页

作者：薛武进王伟江锦红浙江省丽水市人民医院浙江丽水323000

1病历介绍患者,女,41岁.因左上腹肿痛6个月,乏力2个月,于2003年7月28日入院.查体:体温36.7℃,无贫血貌,皮肤、黏膜无血点,皮肤、巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未及,胸骨无压痛,心肺无异常,肝肋缘下未及,脾肋缘下5 cm,质地较硬,边缘钝,表面... 详细信息

1病历介绍患者,女,41岁.因左上腹肿痛6个月,乏力2个月,于2003年7月28日入院.查体:体温36.7℃,无贫血貌,皮肤、黏膜无血点,皮肤、巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未及,胸骨无压痛,心肺无异常,肝肋缘下未及,脾肋缘下5 cm,质地较硬,边缘钝,表面光滑,压痛明显.

关键词：慢性中性粒细胞白血病慢性原发性骨髓纤维化

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浆细胞病相关慢性中性粒细胞白血病1例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2023年第5期32卷 296-299页

作者：李芳芳邵运丽杨盛茹仝玉雪张辉李旭河南大学第一附属医院血液科开封475000

目的提高对浆细胞病相关慢性中性粒细胞白血病(CNL)的认识。方法回顾性分析2019年6月河南大学第一附属医院收治的1例浆细胞病相关CNL患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者为老年女性,因发现白细胞增多入院,结合患者血常规、骨髓及... 详细信息

目的提高对浆细胞病相关慢性中性粒细胞白血病(CNL)的认识。方法回顾性分析2019年6月河南大学第一附属医院收治的1例浆细胞病相关CNL患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者为老年女性,因发现白细胞增多入院,结合患者血常规、骨髓及基因检查,考虑为CSF3R基因突变阴性的CNL。羟基脲治疗后疗效欠佳。逐渐出现蛋白尿、低白蛋白血症、腹腔积液、M蛋白、单克隆浆细胞,考虑诊断浆细胞病相关CNL。给予抗浆细胞治疗,患者白细胞计数降至正常,血红蛋白及血小板恢复正常,腹腔积液消失,脾脏较前缩小,骨髓较前改善。结论浆细胞病相关CNL与单纯的CNL是两种不同病因、机制、病理的疾病。抗浆细胞治疗能改善患者症状,延长患者生存期。

关键词：浆细胞病慢性中性粒细胞白血病治疗诊断鉴别

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IgD-λ型多发性骨髓瘤与慢性中性粒细胞白血病并存1例

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临床血液学杂志 2020年第5期33卷 647-649页

作者：葛国兴封慧英付雷华绍兴市人民医院临检中心浙江绍兴312000 绍兴市人民医院血液科

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)属极少见骨髓增殖性肿瘤,发病多为老年人群,临床表现不明原因外周血中性粒细胞极度增多,多伴有脾大。而合并多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)者更为少见,国内报道合并浆细胞... 详细信息

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)属极少见骨髓增殖性肿瘤,发病多为老年人群,临床表现不明原因外周血中性粒细胞极度增多,多伴有脾大。而合并多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)者更为少见,国内报道合并浆细胞肿瘤8例[1],我们发现1例,现报告如下。1 病例资料患者,男,77岁,2018年5月8日无明显诱因下出现腰痛及下肢疼痛,检查发现白细胞升高入院。

关键词：慢性中性粒细胞白血病 IgD-λ型多发性骨髓瘤 CSF3R型基因

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新的致癌基因CSF3R突变对慢性中性粒细胞白血病影响的研究

新的致癌基因CSF3R突变对慢性中性粒细胞白血病影响的研究

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作者： Otgonbat Altangerel 天津医科大学

学位级别：博士

新的致癌基因CSF3R突变对慢性中性粒细胞白血病影响的研究本文主要研究一个新发现的基因——粒细胞集落刺激因子受体(CSF3R),它的突变尤其是突变位点CSF3R-T618I,以及我们首次报道的突变位点CSF3R-H54A对慢性中性粒细胞白血病的分子发... 详细信息

新的致癌基因CSF3R突变对慢性中性粒细胞白血病影响的研究本文主要研究一个新发现的基因——粒细胞集落刺激因子受体(CSF3R),它的突变尤其是突变位点CSF3R-T618I,以及我们首次报道的突变位点CSF3R-H54A对慢性中性粒细胞白血病的分子发病机理的影响。第一部分.病例报告慢性中性粒细胞白血病伴EVI-1基因高表达和CSF3R、SETBP1基因突变背景：慢性中性粒细胞白血病(CNL)是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤(MPN),表现为持续的中性粒细胞增多,脾肿大,骨髓粒系增生而不伴有明显的发育异常,费城(Ph)染色体阴性。我们的病例特点是伴有显著和持续的中性粒细胞增多,NAP积分值增高,Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性,并排除导致类白血病反应的潜在疾病。在我们的病例中,初次接诊病人并无肝脾肿大,但其他的实验室检查结果满足WHO诊断标准。一年后患者由于疾病进展,出现牙龈出血,脾肿大,淋巴结肿大。该患者在临床治疗过程中外周血细胞计数的平均值如下：白细胞28.36×109/L(范围7.67-51.28 X109/L),成熟中性粒细胞占88.5%(范围78.8-98.5%),血小板33.3×109/L(范围23-94×109/L)。在治疗的过程中,患者出现了血小板减少症,并逐渐对羟基脲和IFN-a治疗反应不佳。材料/方法：收集该CNL患者的外周血,利用Ficoll梯度密度分离方法获取外周血单个核细胞(PMNCs),并将其置于完全培养基,37℃,5%CO2的温箱中培养。利用LSR Ⅱ流式细胞仪检测中性粒细胞的功能,如细胞凋亡,细胞周期和细胞迁移能力。将中性粒细胞置于含10%FBS的RPMI 1640培养基中培养,在不同时间点,收集细胞并用Annexin V和PI (BD Pharmingen公司)标记,检测细胞凋亡与正常对照组的差异。将纯化的中性粒细胞培养在transwell小室(1×106/孔),并且将趋化肽N-甲酰基甲硫氨酰亮氨酰苯丙氨酰(fMLP, 1uM, SIGMA)加入到下室中。在每个时间点,我们计数下室的中性粒细胞数量,检测中性粒细胞的迁移能力。通过FACSAria Ⅲ(BD Biosciences公司)流式细胞仪分别分选CD34+和CD15+的细胞,利用基于PCR的DNA焦磷酸测序方法检测致癌基因CSF3R整个外显子和内含子的突变情况。结果：该病人的成熟中性粒细胞占93.9%。利用流式细胞仪检测细胞凋亡的结果显示,该患者的中性粒细胞96h后仍然存活,而正常对照组中的中性粒细胞在72h后仅少量存活。细胞周期结果显示正常,提示所有的细胞都发生终末分化,而没有细胞分裂。实验组中性粒细胞对由fMLP诱导的的迁移活性明显低于正常对照细胞,但比正常阴性对照更高(不含fMLP)。有趣的是,我们通过定性检测方法观察到EVI-1基因阳性。我们还分选了CD 34+、CD 15+的细胞以及骨髓细胞,3次通过荧光定量RT-PCR方法检测EVI-1基因的表达水平。我们发现,这些定量结果相似,尤其是骨髓细胞和CD 34+细胞EVI-1基因均高表达,而CD 15+的细胞EVI-1基因阳性,但其表达水平较低。该病人CD34+和CD15+的细胞的CSF3R膜近端第14个外显子存在T618I突变。此外,我们还发现CSF3R第4外显子存在H54A的杂合突变。我们还扩增了体细胞SETBP1基因,并对其第3个外显子706-917之间的密码子进行测序,评估sETBP1基因突变情况。我们的结果显示该患者体细胞SETBP1基因存在杂合突变(2602C>A),导致868位的天冬氨酸突变为天冬酰胺。结论：该患者为67岁的老年男性,表现为持续的中性粒细胞增多和血小板减少,不存在BCR-ABL 1融合基因和JAK2基因V617F突变,伴EVI-1基因过度表达和CSF3R和SETBP1并发突变。我们首次发现CSF3R-H54A突变位点,并最终诊断为CNL。我们接下来的研究将进一步阐释突变位点对CNL的分子发病机理的影响。第二部分CSF3R基因突变位点对CNL克隆优势的作用研究目的：检测CSF3R-FL、CSF3R-T618I和CSF3R-H54A突变对CNL的分子发病机制的影响材料/方法：1.质粒构建：使用标准的分子生物学方法扩增插入物,限制性酶切和连接构建质粒。过程概括如下：宿主载体pLV-EF1α-EYFP-N,pLP-2,pVSV-G, pLP-1利用试剂盒(Omegabio-tek maxi prep kit)纯化,并通过限制性内切酶(ECO RI,NOTI)酶切。利用DNA提取试剂盒(AxyPrep TM DNA Gel Extraction Kit)对琼脂糖凝胶中的线性化的载体进行纯化,样品浓度的估测参照溴化乙锭染色的琼脂糖凝胶上的DNA Maker.所有插入

关键词：慢性中性粒细胞白血病粒细胞集落刺激因子突变 SET结合突变质粒转染

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以脾脓肿为首发表现的慢性中性粒细胞白血病1例报道

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临床血液学杂志 2022年第1期35卷 68-70页

作者：文晓玲张睿娟张志娟张建华候彦飞杨林花李建兰山西医科大学第二医院血液内科太原030000 山西医科大学第三医院(山西白求恩医院山西医学科学院同济山西医院)血液内科

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种以外周血成熟中性粒细胞持续性增多为特征,且BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN),发病率极低[1]。CSF3R突变编码的集落刺激因子受体... 详细信息

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种以外周血成熟中性粒细胞持续性增多为特征,且BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN),发病率极低[1]。CSF3R突变编码的集落刺激因子受体,在粒细胞的增殖、分化和维持正常功能中发挥重要的作用。2016年WHO血液肿瘤分类中将CSF3R突变纳入CNL诊断标准[2]。

关键词：慢性中性粒细胞白血病不典型慢性粒细胞白血病 CSF3R突变脾脓肿

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慢性中性粒细胞白血病5例分析

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浙江医学 2016年第15期38卷 1290-1292页

作者：赵彩芳陈燕黎纬明耀辉胡豫华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科武汉进修生430022 金华市中心医院血液科

慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukaemia，CNL）是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，临床上以成熟中性粒细胞持续增多、脾肿大为主要特征。由于本病临床表现与慢性粒细胞白血病、类白血病反应、骨髓纤维化等疾病较易混淆，... 详细信息

慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukaemia，CNL）是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，临床上以成熟中性粒细胞持续增多、脾肿大为主要特征。由于本病临床表现与慢性粒细胞白血病、类白血病反应、骨髓纤维化等疾病较易混淆，引起误诊和漏诊。为提高对本病的认识，笔者收集了2000年以来诊治的5例CNL患者的临床资料进行分析，现报道如下。

关键词：慢性中性粒细胞白血病血液系统恶性肿瘤慢性粒细胞白血病类白血病反应临床表现骨髓纤维化临床资料 CNL

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第一部分慢性中性粒细胞白血病临床特征及基因突变的研究第二部分慢性粒单核细胞白血病基因突变的研究及预后意义

第一部分慢性中性粒细胞白血病临床特征及基因突变的研究第二部...

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作者：崔亚娟北京协和医学院

学位级别：博士

研究目的探讨慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者临床表现、形态学、细胞遗传学、基因突变的特点及转归。研究方法对临床疑诊“CNL”的27例患者按2008年WHO诊断分型标准进行回顾性诊断,回顾分析患者形态学及细胞遗传学特点,随访患者判定预... 详细信息

研究目的探讨慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者临床表现、形态学、细胞遗传学、基因突变的特点及转归。研究方法对临床疑诊“CNL”的27例患者按2008年WHO诊断分型标准进行回顾性诊断,回顾分析患者形态学及细胞遗传学特点,随访患者判定预后。利用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)检测JAK2 V617F突变,直接测序法检测CSF3R第14-17外显子、ASXL1第12外显子、SETBP1第4外显子、CALR第9外显子、MPL第10外显子突变状态,对有突变的样本进行克隆后测序鉴定突变类型。或者应用二代测序方法对血液肿瘤常见的112种基因进行突变分析,筛选以上6个基因的突变进行分析。分析CNL患者临床表现、形态学、细胞遗传学及基因突变的特点及其临床意义。结果27例疑诊“CNL"的患者中,最终16例患者诊断为CNL,1例携带CSF3R T618I突变但不符合WHO (2008) CNL的诊断标准,2例诊断为意义未明的单克隆免疫球蛋白病(MGUS)伴CNL表现,感染及肿瘤继发的反应性中性粒细胞增多各4例。16例CNL患者发病中位年龄64(43-80)岁,男性占75%(12/16),确诊时中位血红蛋白水平为114(81-154)g/L,中位白细胞计数为41.20(26.05-167.70)×10g/L,中位血小板计数为238(91-394)×109/L。中位周血幼稚粒细胞比例2(0-9)%,中位周血原始细胞比例0(0-0.5)%,中位骨髓原始细胞比例1(0-4.5)%,中位骨髓纤维化水平为1(0-3)级。除1例t(1,7)(p32,q11)、1例+21克隆异常及1例14,ps+外,余患者未检测到异常核型。16例CNL患者中，CSF3R T618I突变检出率为100%(16/16),1例合并CSF3R W791X突变；ASXL1突变检出率为81%(13/16),依据检出频率依次为G646WfsX12(8例)、Y591X (2例)、S871SfsX4(1例)、R404X(1例)及Q976X(1例)；SETBP1突变检出率为63%(10/16),依据检出频率依次为D868N(4例)、1871T(3例)、G870S(1例)、G870D(1例)及D874N(1例)。同时有CSF3R T618I、ASXL1及 SETBP1突变的患者为9例,同时有CSF3R T618I及ASXL1突变的患者为4例,同时有CSF3R T618I及SETBP1突变的患者为1例,仅有CSF3R T618I突变并且不伴有ASXL1 及 SETBP1突变的患者为2例。此外,我们还通过直接测序得到了仅有1例患者携带CALRK385fs*47突变。所有CNL患者均无JAK2 V617F突变及MPL突变。1例携带 CSF3RT618I突变但不符合WHO (2008) CNL诊断标准的患者伴有SETBP1突变但未检测到ASXL1、JAK2 V617F、CALR 及 MPL突变。MGUS伴CNL表现及反应性中性粒细胞增多患者均未检出以上6种基因突变。除SETBP1基因发现1例G870S纯合突变外,余基因突变均为杂合突变。ASXL1突变及SETBP1突变型与其对应的野生型相比,在性别比例、年龄分布、血红蛋白水平、白细胞计数、血小板计数、周血幼稚粒细胞比例、周血原始细胞比例、骨髓原始细胞比例、骨髓纤维化是否≥1级各项指标均无明显差异。ASXL1突变与SETBP1突变的发生无相关性。16例CNL患者中位生存期为26(95%CI 20-32)月。去除了1例接受异基因造血干细胞移植患者的生存数据后,我们发现影响CNL患者预后的因素：初诊WBC≥50×109/L生存期较<50×109/L者短(11月vs.39月,P=0.005)。而性别、年龄≥60岁、初诊是否有贫血(贫血标准以男性＜120g/L,贫血标准以女性<110g/L计算,P=0.063)、是否有ASXL1突变、是否有SETBP1突变、周血是否有幼稚粒细胞、骨髓原始细胞是否≥2%、骨髓纤维化是否≥1级及初诊染色体核型是否异常对预后影响无统计学差异。结论1. CSF3R T618I基因突变可以作为诊断CNL的主要标准。CNL患者还常合并ASXL1及SETBP1基因突变。***患者确诊时染色体核型异常的比例不高,这些染色体异常在髓系肿瘤中并没有特异性。初诊染色体核型的异常并非预后不良因素。***患者中位生存期26月,确诊时WBC≥50×109/L是不良预后因素。研究目的探讨慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者ASXL1、SETBP1、TET2及SRSF2基因突变及其临床意义。研究方法对141例CMML患者按2008年WHO诊断分型标准进行回顾性诊断,随访患者判定预后。应用直接测序法检测ASXL1第12外显子、SETBP1第4外显子

关键词：慢性中性粒细胞白血病染色体核型 CSF3R基因 ASXL1基因 SETBP1基因预后慢性粒单核细胞白血病 ASXL1基因 SETBP1基因 TET2基因 SRSF2基因预后

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芦可替尼治疗伴CSF3R突变慢性中性粒细胞白血病一例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2021年第1期30卷 43-45页

作者：周美佳霍丽蔡萍王叶敏陈苏宁苏州大学附属第一医院血液科江苏苏州215006

目的观察芦可替尼对慢性中性粒细胞白血病(CNL)的临床疗效。方法回顾性分析2018年4月苏州大学附属第一医院收治的1例伴有CSF3R T618I突变的CNL患者诊疗经过,并复习相关文献。结果该患者以白细胞持续性升高、脾大为主要临床表现,且CSF3R ... 详细信息

目的观察芦可替尼对慢性中性粒细胞白血病(CNL)的临床疗效。方法回顾性分析2018年4月苏州大学附属第一医院收治的1例伴有CSF3R T618I突变的CNL患者诊疗经过,并复习相关文献。结果该患者以白细胞持续性升高、脾大为主要临床表现,且CSF3R T618I基因突变检测阳性,确诊为CNL,予以芦可替尼治疗7个月有明显疗效。结论芦可替尼作为CNL的新型治疗药物,其短期疗效肯定,但长期有效性仍需进一步研究。

关键词：白血病,髓样慢性中性粒细胞白血病基因,CSF3R 分子靶向治疗

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羟基脲治疗慢性中性粒细胞白血病3例分析

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中国综合临床 2002年第3期18卷 236-237页

作者：唐义平缪世锟张晋琳四川省人民医院成都610072

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种骨髓增殖性疾病,发病率很低,治疗CNL的报道很少.我们用羟基脲治疗3例CNL,取得了较好的疗效.

关键词：慢性中性粒细胞白血病羟基脲药物疗法病例分析

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