检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肿瘤防治杂志 2017年第12期24卷 862-865页

作者：王艳袁硕张敬宇郭玉洁臧静牛志云林凤茹河北医科大学第二医院血液科河北省血液病重点实验室河北石家庄050000

1病例报告患者男,65岁。主因乏力1个月余,发热1周于2014-07-11入住河北医科大学第二医院。患者入院前1个月余无明显诱因开始出现周身乏力,1周前又出现发热,体温最高达39.5℃,对激素和非甾体抗炎药均反应不佳。入院时查体：贫血貌,双下... 详细信息

1病例报告患者男,65岁。主因乏力1个月余,发热1周于2014-07-11入住河北医科大学第二医院。患者入院前1个月余无明显诱因开始出现周身乏力,1周前又出现发热,体温最高达39.5℃,对激素和非甾体抗炎药均反应不佳。入院时查体：贫血貌,双下肢皮肤可见散在瘀斑,心肺查体未见明显异常,肝脾肋下未触及。

关键词：慢性粒单核细胞白血病骨髓流式细胞急性髓系白血病骨髓增生性肿瘤

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伴特殊皮肤表现的CMML向AML转化1例

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中国皮肤性病学杂志 2022年第5期36卷 588-590页

作者：王茵胡婉丽柴晔兰州大学第二医院血液科甘肃兰州730000

患者女,45岁,皮肤具有坏疽性脓皮病的特征性表现,经皮肤活检后确诊为皮肤白血病(LC)。患者初次就诊时诊断为慢性粒单核细胞白血病(CMML),但在短期内进展为急性髓系白血病(AML)。

关键词：皮肤白血病慢性粒单核细胞白血病急性髓系白血病坏疽性脓皮病

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骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤的分子生物学特征

骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤的分子生物...

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作者：欧阳苑南京医科大学

学位级别：硕士

目的:探讨真性红细胞增多症(PV)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的PV患者48例,PMF患者33例。采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血C... 详细信息

目的:探讨真性红细胞增多症(PV)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的PV患者48例,PMF患者33例。采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况及临床特征。结果:48例PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者占81.3%(39/48),JAK2 V617F突变阴性患者占18.7%(9/48),未检测到JAK2 exon 12突变;33例PMF患者中,CALR突变阳性患者占12.1%(4/33),JAK2 V617F突变阳性患者占60.6%(20/33),未检测到MPL W515L/K突变,JAK2 V617F、MPL W515L/K和CALR突变均阴性患者占27.3%(9/33),并且这三种突变不同时出现。在PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞(WBC)和血小板(Plt)计数均高于JAK2V617F野生型患者,而血红蛋白(HGB)浓度低于JAK2 V617F野生型患者(P<0.05);在PMF患者中,JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度高于CALR突变阳性患者(P<0.05)。结论:在BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR突变阳性患者与JAK2 V617F突变阳性患者相比,骨髓增殖水平、发生血管事件风险和危险分层更低,提示有较好的预后,但其致病机制还有待于进一步研究。目的:为探讨CSF3R、SETBP1和SRSF2基因在慢性中性粒细胞白血病(CNL)和慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者中的突变情况以及这些突变与临床特征的关系。方法:对10例CNL患者和56例CMML患者的CSF3R外显子14-17、SETBP1和SRSF2基因进行了测序,并且对其临床特征进行了研究。结果:10例患者CNL中,8例(80%)的患者伴随CSF3R突变,其中7例为CSF3R T618I。两名患者伴随CSF3R复合突变(T618I/W818X和T618I/Q749X),其中一名(T618I/Q749X)同时合并SETBP1 D874N。在56例患者CMML中,14例(25%)患者伴随SRSF2突变,4例(7.1%)伴随CSF3R突变,3例(5.3%)伴随SETBP1突变。在CMML患者中,与SRSF2野生型患者相比,SRSF2突变阳性患者可能具有更多的SETBP1突变[1/14(7.1%)vs.2/42(4.8%),P>0.05];和较少CSF3R突变[0/14(0%)vs.4/42(9.5%),P<0.001]。SRSF2突变型和SRSF2野生型患者的临床特征,如年龄、性别、WHO分型、FAB分型、染色体核型危险分层及血细胞计数的比较无显著差异(P>0.05)。SRSF2突变型比SRSF2野生型患者具有更短的无疾病进展生存时间和总生存时间(P<0.001);SETBP1突变型比SETBP1野生型患者具有更短的无疾病进展生存时间和总生存时间(P=0.02和P<0.001)。然而,CSF3R突变型和野生型患者之间无进展生存时间和总生存时间无显著差异。在多因素生存分析中,SRSF2突变患者的总生存时间(P=0.028;HR=3.307(95%CI:1.137-9.614))和无疾病进展生存时间(P=0.001;RR=15.431(95%CI:3.041-78.312))是独立不良预后因素;SETBP1突变是总生存时间的独立不良预后因素(P=0.034;RR=9.492(95%CI:1.183-76.128))。结论:大多数CNL患者存在CSF3R突变,且CSF3R T618I突变是高度敏感和特异的分子标记。SRSF2突变在CMML中常见同时具有不良的预后意义。SETBP1做为一个非特异性的分子标记,可见于CNL、CMML及其他血液肿瘤中,也具有不良的预后意义。

关键词：骨髓增殖性肿瘤真性红细胞增多症原发性骨髓纤维化基因突变,JAK2,CALR 慢性中性粒细胞白细胞慢性粒单核细胞白血病基因突变 CSF3R SRSF2 SETBP1

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CMML预后评分系统与基因突变对治疗及预后的影响

CMML预后评分系统与基因突变对治疗及预后的影响

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作者：见金利兰州大学

学位级别：硕士

目的:本研究旨在评估影响慢性粒单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML)预后的危险因素,并研究不同的预后评分系统和基因突变对CMML治疗及预后的影响。材料与方法:收集兰州大学第一医院于2008.1-2019.10收住的45例CMML患... 详细信息

目的:本研究旨在评估影响慢性粒单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML)预后的危险因素,并研究不同的预后评分系统和基因突变对CMML治疗及预后的影响。材料与方法:收集兰州大学第一医院于2008.1-2019.10收住的45例CMML患者,所有患者的临床资料均使用SPSS 24.0进行数据分析,其中Kaplan-Meier曲线和log检验评估影响CMML的预后因素,多变量分析采用Cox比例风险回归模型,ROC曲线用于比较安德森预后评分系统(MD Anderson prognostic scoring system,MDAPS)、整体安德森预后评分系统(Global MDAPS,G-MDAPS)、CMML特异性预后评分系统(CMML-specific prognostic scoring system,CPSS)、法国骨髓增生异常组(Groupe Fran?ais des Myelodysplasies,GFM)、梅奥分子模型(Mayo molecular model,MMM)、CMML特异性预后模型(CMML specific prognostic model,CPSS-MOL)这6种预后评分系统对于预测CMML患者死亡率、急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)转化率和髓外浸润发生率的准确性,而Spearman相关系数用于确定不同预后评分系统与髓外浸润的相关性。其中染色体核型分析采用G显带或R显带技术来比较有无核型异常。基因突变采用骨髓抽吸物标本,使用RT-PCR技术测定目的基因表达水平。结果:年龄、白细胞(White blood cell,WBC)、法英美(French-AmericanBritish,FAB)分型、乳酸脱氢酶(Lactate dehydrogenase,LDH)、WHO分型、国际预后评分系统(International prognostic scoring systems,IPSS)细胞遗传学危险分层、西班牙CMML细胞遗传学危险分层、安德森细胞遗传学危险分层、梅奥-法国细胞遗传学危险分层以及预后评分系统中G-MDAPS、CPSS和CPSSMOL与总体生存率(Overall survival,OS)之间显著正相关。而染色体核型异常患者可导致更差的OS和更短的无白血病生存期(leukemia-free survival,LFS)。多因素分析显示WBC、西班牙CMML细胞遗传学危险分层、LDH与OS有显著的统计学差异。而G-MDAPS可以预测死亡率,CPSS、CPSS-MOL在评估AML转化率方面更有优势,GFM对于判断有无髓外浸润更准确,而FAB分型与髓外浸润发生具有正相关性。基因突变也可影响患者的预后,在发育不良型CMML(“Dysplasia”CMML,MD-CMML)中患者以TET2突变较多,而在增殖型CMML(“Proliferative”CMML,MP-CMML)中,更容易看到TET2、ASXL1、DNMT3A、NPM1突变,这种分布差异在WHO分型中并不明显。此外,伴有基因突变的患者可能导致更差的OS,但基因突变的个数对患者的OS无明显影响。在对ASXL1、TET2、DNMT3A突变对患者的预后分析中发现仅DNMT3A可导致不良预后。将所有患者分为支持治疗组、传统化疗组和地西他滨单药或联合化疗组,不同治疗组之间OS无明显统计学差异。结论:***、LDH、西班牙CMML细胞遗传学危险分层是影响患者预后的主要因素,G-MDAPS、CPSS和CPSS-MOL、GFM分别对预测患者的死亡率、AML转化率和髓外浸润发生率更有优势。此外,FAB分型与髓外浸润存在相关性,提示MP-CMML中可能更容易出现髓外浸润。本研究证明不同的CMML预后评分系统对于评估患者的OS、死亡率、AML转化率、有无髓外浸润都是有意义的。2.染色体核型异常与更短的OS和LFS有关。3.伴有基因突变的患者可能会导致更差的OS,但基因突变的数目对OS无明显影响,此外,DNMT3A突变可导致不良预后。

关键词：慢性粒单核细胞白血病预后评分系统髓外浸润 AML转化基因突变

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TET2通过上调miR-99a促进CMML发生

TET2通过上调miR-99a促进CMML发生

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作者：谢焕重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:　　在前期研究的基础上，通过小鼠和人两部分实验去探讨TET2(The ten-eleven translocation2)突变对 miR-99a表达的影响，揭示 miR-99a在慢性粒单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia，CMML)发生中的作用。　　方法:　... 详细信息

目的:　　在前期研究的基础上，通过小鼠和人两部分实验去探讨TET2(The ten-eleven translocation2)突变对 miR-99a表达的影响，揭示 miR-99a在慢性粒单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia，CMML)发生中的作用。　　方法:　　1.以 TET2敲除（KnockOut，KO)鼠和野生型（Wild Type, WT) TET2小鼠为研究对象，利用琼脂糖凝胶电泳鉴定小鼠基因型，通过流式细胞术分选出两组小鼠的Lineage-，Scar-1+, c-Kit+(LSK)细胞，再利用基因芯片技术检测两组小鼠LSK细胞的miRNA表达水平。　　2.收集17例CM M L患者新鲜骨髓标本，提取基因组DNA，通过髙通量测序技术检测TET2突变情况;将CMML病人分为TET2突变组和对照组，通过qRT-PCR检测两组骨髓标本中miR-99a的表达。　　结果:　　1、TET2敲除的小鼠在2?4个月时会发展类似于CMML特征的表型，而在1年时，有约1/3(21/62)的TET2敲除鼠死于髓系肿瘤;TET2KO组与WT-TET2组小鼠的LSK细胞相比较，基因表达上调的有8个(miR-101c，miR-99a，miR-467a-5p, miR-192-5p, miR-20a-3p, miR-146b-5p, miR-1839-5p, miR-26b-5p)，而基因表达下调的有7个(miR-484, miR-296-5p, miR-1982-5p, miR-5107-5p, miR-466h-3p, miR-467f, miR-721),其中 miR-99a表达明显上调（P＜0.05)。　　2、17例 CM M L患者中5例存在TET2基因突变，突变率为29.4% o TET2突变组miR-99a的表达水平明显髙于对照组（P＜0.05)。　　结论:　　TET2失活可能通过上调miR-99a的表达影响CMML的发生发展。

关键词：慢性粒单核细胞白血病 TET2基因 miR-99a基因

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低剂量的地西他滨治疗52例CMML的疗效观察（附1例桥接异基因造血干细胞移植）

低剂量的地西他滨治疗52例CMML的疗效观察（附1例桥接异基因造血...

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作者：刘曾艳广州医科大学

学位级别：硕士

目的:慢性粒单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukaemia,CMML）是一种兼具骨髓发育异常和骨髓增殖特点的克隆增生性血液系统疾病。CMML的发病年龄多见于老年人。随着世界人口老年化的加剧,对CMML疾病的相关研究尤为重要。地西... 详细信息

目的: 慢性粒单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukaemia,CMML）是一种兼具骨髓发育异常和骨髓增殖特点的克隆增生性血液系统疾病。CMML的发病年龄多见于老年人。随着世界人口老年化的加剧,对CMML疾病的相关研究尤为重要。地西他滨（Decitabine,DAC）被广泛应用于CMML患者的治疗之中,本篇文章通过对低剂量DAC治疗52例CMML患者的临床资料、疗效及不良反应方面进行分析,并对1例桥接异基因造血干细胞移植报道和文献综述,加深对CMML疾病的认知和了解。方法: 回顾性分析从2015年1月至2021年1月这期间,于广州红十字会医院血液科、广州市第一人民医院血液科和血液肿瘤科住院治疗的52例CMML患者的临床及实验室资料,如基本信息、外周血和骨髓检查、细胞遗传学和分子遗传学、治疗效果、不良反应等方面。应用统计学分析采用SPSS 26.0软件,分析不同临床资料对预后的影响,对于计量资料采用非参数秩和检验,对于计数资料采用χ2检验,单因素生存分析采用Kaplan-Meier法,以P<0.05为统计学差异。结果: 将52例CMML患者临床资料采用回顾性分析的方法,其中男性患者37例,女性患者15例,中位年龄为68（30-96）岁。患者外周血中位白细胞计数13.94×10～9/L（3.17-228.97）×10～9/L,中位血红蛋白含量76g/L（28-144g/L）,中位血小板计数71×10～9/L（13-315×10～9/L）。根据2016年WHO诊断标准,CMML-0患者25例,CMML-1患者15例,CMML-2患者12例。在52例CMML患者中,检测到突变率最高的基因为:TET2、SRSF2、ASXL1。根据国际预后评分系统（IPSS）风险类别,52名患者中有39名被定义为中度-2/高风险。治疗四个周期后,经统计ORR为75%,CR为38.4%（20/52）,PR 21.1%（11/52）,HI 15.5%（8/52）,SD+PD 25%（13/52）,平均总生存期（OS）为16.0个月。单因素分析提示年龄、治疗前白细胞计数、血红蛋白计数、血小板计数等因素影响患者的预后,性别、乳酸脱氢酶对患者预后不存在统计学意义（P>0.05）。1例接受低剂量地西他滨桥接亲缘异基因造血干细胞移植获得了较好的临床获益。结论: 1.在52例CMML患者中,CMML患者的预后与年龄、外周血细胞计数之间存在统计学意义,与性别、乳酸脱氢酶因素没有统计学意义; 2.基因突变与CMML罹患相关,TET2、SRSF2、ASXL1基因的突变率较高; 3.在本次临床观察中,低剂量地西他滨治疗后患者的ORR为75%,治疗效果好,可降低骨髓抑制和死亡的风险。 4.低剂量地西他滨桥接异基因造血干细胞移植治疗可能对病人存在获益。

关键词：慢性粒单核细胞白血病地西他滨去甲基化造血干细胞移植预后

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28例CMML患者预后因素分析及不同治疗方案的疗效评估

28例CMML患者预后因素分析及不同治疗方案的疗效评估

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作者：刘欢兰州大学

学位级别：硕士

目的:分析影响CMML患者的预后因素,并结合我院具体情况比较各个评分系统对CMML患者预后评估的优劣,同时对比分析地西他滨和传统化疗治疗CMML的疗效。方法:回顾性分析自2009年10月至2017年6月期间,于兰州大学第一医院血液科确诊并接受至... 详细信息

目的:分析影响CMML患者的预后因素,并结合我院具体情况比较各个评分系统对CMML患者预后评估的优劣,同时对比分析地西他滨和传统化疗治疗CMML的疗效。方法:回顾性分析自2009年10月至2017年6月期间,于兰州大学第一医院血液科确诊并接受至少2个疗程治疗的28例CMML患者的临床及实验室资料,如性别、年龄、外周血细胞计数、骨髓细胞形态学检查、免疫表型、染色体核型、基因突变、危险度分层、生存时间等。采用单因素及多因素分析影响CMML患者的预后因素,并将28例患者分别按照四种评分系统进行预后分层,具体比较G-MDAPS、Mayo、GFM、CPSS-Mol评分系统对CMML患者预后评估的优劣。同时将28例CMML患者按照治疗方案的不同分为实验组(地西他滨治疗)和对照组(传统化疗治疗),比较两组患者的生存时间、急变率等指标。统计学分析采用SPSS 22.0软件进行,以P<0.05为有统计学差异。结果:1.单因素分析表明,年龄、白细胞计数、单核细胞计数、血红蛋白计数、血小板计数、乳酸脱氢酶、输血依赖、WHO分型、FAB分型为影响预后的因素(P<0.05);多因素分析表明,高龄、高白细胞、WHO分型(CMML-2)及输血依赖为影响患者预后的独立因素(P=0.001、0.003、0.001、0.022)。***-Mol、G-MDAPS、Mayo及GFM评分系统不同危险分层患者的OS均有显著差异(P值分别<0.001,<0.001,<0.001,<0.005),且四种评分系统对高危组与低危组患者的区分均有显著差异(P=0.014,0.011,0.004,0.008);CPSS-Mol评分系统对CMML死亡风险的评估价值最高(ROC面积0.596),G-MDAPS对疾病急变评估价值较高(ROC面积0.773)。3.地西他滨(DAC)和传统化疗疗效的比较表明,DAC的总有效率(ORR)及完全缓解率(CR)分别为54.6%、18.2%,传统化疗组的ORR率及CR率分别为23.6%、5.9%,差异无统计学意义(P=0.313,P=0.100);DAC的临床获益率(CB)为36.4%,传统化疗组的临床获益率(CB)5.9%,差异具有统计学意义;DAC对高乳酸脱氢酶(LDH>240U/L)和中危-1组(CPSS-Mol评分)患者的治疗更有效(ORR率,P=0.016)。结论:高龄、高白细胞、WHO分型(CMML-2)及输血依赖为影响CMML预后的独立因素。CPSS-Mol评分系统对评估CMML死亡风险的价值较高,G-MDAPS评分系统对疾病进展的评估有较好优势。DAC治疗CMML的临床获益较传统化疗高,且DAC对高乳酸脱氢酶及CPSS-Mol中危-1患者总有效率较传统化疗高。

关键词：慢性粒单核细胞白血病预后因素疗效评估

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检测外周血单核细胞亚群的抗体组合、试剂盒及系统

检测外周血单核细胞亚群的抗体组合、试剂盒及系统

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作者：韦杰李海艳董苹王青王佳佳范昌军卞孟姣 250104 山东省济南市高新区开拓路2333号

本发明公开了一种检测外周血单核细胞亚群的抗体组合、试剂盒及系统，所述抗体组合包括：CD36抗体、CD64抗体、CD14抗体、CD16抗体和CD45抗体。本发明合理应用各项抗体指标，涵盖范围广，采用该抗体组合通过多参数流式检测技术，可快速... 详细信息

标准号: CN118330216A

本发明公开了一种检测外周血单核细胞亚群的抗体组合、试剂盒及系统，所述抗体组合包括：CD36抗体、CD64抗体、CD14抗体、CD16抗体和CD45抗体。本发明合理应用各项抗体指标，涵盖范围广，采用该抗体组合通过多参数流式检测技术，可快速简便、快速、高灵敏度地检出单核细胞亚群，可以助力临床上慢性粒单核细胞白血病的精准诊断。

关键词：抗体亚群慢性粒单核细胞白血病外周血单核细胞单核细胞高灵敏度检测技术多参数试剂盒种检测地检流式涵盖诊断应用

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CMML细胞形态学与染色体核型特征研究

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检验医学 2016年第B9期31卷 88-89页

作者：马华怡韦怡怡李远眺刘欢广西柳州市工人医院广西柳州545005

目的对慢性粒单核细胞白血病的细胞形态学与染色体核型特征进行分析研究。方法随机选取20例性粒单核细胞白血病患者，通过对其细胞形态的观察和染色体核型特征进行描述统计和分析。结果其中CMML-1型9例，占45．0％，CMMI，2型11例，占55... 详细信息

目的对慢性粒单核细胞白血病的细胞形态学与染色体核型特征进行分析研究。方法随机选取20例性粒单核细胞白血病患者，通过对其细胞形态的观察和染色体核型特征进行描述统计和分析。结果其中CMML-1型9例，占45．0％，CMMI，2型11例，占55．0％，正常核型12例（60．0％），异常核型8例（40．0％）。结论慢性粒单核细胞白血病的细胞形态学研究和染色体核型均具有一定特征，为其进一步的研究和诊断提供依据。

关键词：慢性粒单核细胞白血病 CMML 细胞形态染色体核型

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髓系恶性肿瘤造血干细胞移植治疗体系的构建及优化

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中国科技成果 2023年第21期24卷 52-53,68页

作者：无姜尔烈韩明哲冯四洲庞爱明何祎解文君杨栋林魏嘉璘马巧玲张荣莉翟卫华陈欣曹易耕郑亚伟中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)干细胞移植中心中国初级卫生保健基金会造血干细胞移植专业委员会中华医学会血液学分会造血干细胞应用学组中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会造血干细胞移植与细胞治疗学组中国血液病专科联盟白血病自体移植协作组中国临床肿瘤学会(CSCO)自体造血干细胞移植工作组天津市抗癌协会天津市血液与再生学医学学会不详

髓系恶性肿瘤是由造血干细胞改变引起的一组异质性恶性血液系统疾病,主要包括急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性粒单核细胞白血病(CMML)等.大部分患者病情急重、预后差.

关键词：髓系恶性肿瘤慢性粒单核细胞白血病造血干细胞移植恶性血液系统疾病预后差体系的构建异质性

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