检索结果-内蒙古大学图书馆

郑州大学学报（医学版） 2019年第2期54卷 309-312页

作者：甄诚李艳云田凤艳郑州大学第一附属医院儿科郑州450052

戊二酸血症ⅱ型为常染色体隐性遗传病,为脂肪酸代谢紊乱性疾病,又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),较为罕见。因编码线粒体遗传性电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)缺陷... 详细信息

戊二酸血症ⅱ型为常染色体隐性遗传病,为脂肪酸代谢紊乱性疾病,又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),较为罕见。因编码线粒体遗传性电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)缺陷造成呼吸链多种脱氢酶功能障碍,导致脂肪酸、支链氨基酸、维生素、能量代谢障碍、中间代谢产物蓄积而引起的一系列临床症状[1]。作者对郑州大学第一附属医院儿科收治的2例误诊的戊二酸血症ⅱ型病例资料进行分析,以便加强临床医生对戊二酸血症ⅱ型的认识。

关键词：戊二酸血症ⅱ型串联质谱气相质谱基因检测

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福建泉州地区新生儿戊二酸血症ⅱ型患者的实验室筛查和基因诊断分析

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现代检验医学杂志 2024年第6期39卷 185-188,228页

作者：林春妹彭维林林壹明泉州市妇幼保健院/儿童医院检验科福建泉州362000

目的了解福建省泉州地区戊二酸血症ⅱ型(glutaric acidemia typeⅡ,GA-Ⅱ)新生儿发病率、生化表现与基因突变特征。方法2014年1月~2022年12月,采用串联质谱技术对泉州地区643606例新生儿进行遗传代谢病筛查。对于多种酰基肉碱升高的可... 详细信息

目的了解福建省泉州地区戊二酸血症ⅱ型(glutaric acidemia typeⅡ,GA-Ⅱ)新生儿发病率、生化表现与基因突变特征。方法2014年1月~2022年12月,采用串联质谱技术对泉州地区643606例新生儿进行遗传代谢病筛查。对于多种酰基肉碱升高的可疑阳性样本采用MassARRAY技术和高通量测序技术诊断。结果研究期间共有247例新生儿表现为多种酰基肉碱升高,经过基因诊断确诊19例GA-Ⅱ患儿。此外,1例新生儿表现为异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine,C5)升高,疑似为异戊酸血症,经过基因诊断证实为GA-Ⅱ。该研究最终确诊20例GA-Ⅱ患儿,GA-Ⅱ在研究人群中的发病率为1∶32180。新生儿筛查结果表明辛酰基肉碱(C8),癸酰基肉碱(C10)和十二烷酰基肉碱(C12)的浓度明显高于参考范围上限,是筛查GA-Ⅱ的关键指标。在GA-Ⅱ患儿中发现了10种不同的电子转移黄素蛋白脱氢酶(electrontransfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因突变,大部分为错义突变。最常见的ETFDH基因突变是c.250G>A(p.A84T),等位基因突变频率达47.5%,其次是c.524G>A(R175H),c.998A>G(p.Y333C)和c.1657T>C(p.Y553H)。结论新生儿筛查是早期检出GA-Ⅱ患儿的重要途径,但GA-Ⅱ患儿可能出现非典型性的生化改变,所有新生儿筛查结果异常的样本应采用高通量测序进行基因诊断。

关键词：戊二酸血症ⅱ型新生儿筛查串联质谱技术电子转移黄素蛋白脱氢酶基因

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1例迟发型戊二酸血症ⅱ型患儿的护理

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中华现代护理杂志 2010年第32期16卷 3945-3947页

作者：易永红汪红玲徐晶朱振云华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

患儿女性，9岁。因“无明显诱因出现双下肢乏力2年，伴进行性消瘦、食欲差半年、反复呕吐10d”于2009年9月入院。患儿2年前无明显诱因出现双下肢无力，步态蹒跚，于当地诊治（具体不详），乏力渐加重，并出现跛行。

关键词：代谢缺陷先天性戊二酸血症ⅱ型护理

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新生儿戊二酸血症ⅱ型1例

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白求恩医学杂志 2016年第5期14卷 671-672页

作者：刘芸芝韦拔蒋永江广西壮族自治区柳州市妇幼保健院新生儿科 545001

1病例报告患儿男,4 d,因拒奶、反应低下1 h入院。患儿系第4胎第2产,足月顺产,出生体质量3750 g,Apgar评分10分,无宫内窘迫病史。入院前1 h无明显诱因出现拒奶、反应低下、面色苍白、四肢凉,无发热、尖叫、抽搐等表现,共呕吐2次,量少,无... 详细信息

1病例报告患儿男,4 d,因拒奶、反应低下1 h入院。患儿系第4胎第2产,足月顺产,出生体质量3750 g,Apgar评分10分,无宫内窘迫病史。入院前1 h无明显诱因出现拒奶、反应低下、面色苍白、四肢凉,无发热、尖叫、抽搐等表现,共呕吐2次,量少,无胆汁及咖啡样呕吐物。

关键词：新生儿戊二酸血症ⅱ型临床特点诊治方法

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识

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中华医学遗传学杂志 2021年第5期38卷 414-418页

作者：中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢病学组陈晓红孙云杨艳玲韩连书黄新文不详华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院南京医科大学附属妇产医院北京大学第一医院上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重,有致死性。迟发型者常有... 详细信息

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重,有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查,迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗,以改善患者预后,减少死亡和残疾。

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症ⅱ型新生儿筛查串联质谱

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展

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国际儿科学杂志 2010年第5期37卷 518-521页

作者：邢雅智(综述) 邱文娟(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200091

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应... 详细信息

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应性患者给予核黄素治疗可完全纠正其临床症状及生化紊乱;核黄素无反应者应同时给予低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食,并预防急性代谢紊乱的发作.

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症ⅱ型电子转运黄素蛋白电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的研究进展

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河南医学研究 2022年第6期31卷 1148-1152页

作者：李艳李元枭徐晓楠张妮兰州大学第二医院小儿消化科甘肃兰州730030

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)又称戊二酸尿症Ⅱ型或戊二酸血症ⅱ型,主要由电子转运黄素蛋白A(ETFA)、电子转运黄素蛋白B(ETFB)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致。患者多有不明原因慢性疲劳、肌肉无力、肌酶升高、体质... 详细信息

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)又称戊二酸尿症Ⅱ型或戊二酸血症ⅱ型,主要由电子转运黄素蛋白A(ETFA)、电子转运黄素蛋白B(ETFB)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致。患者多有不明原因慢性疲劳、肌肉无力、肌酶升高、体质量减轻、不明原因肝酶增高、肝大、恶心、呕吐、心慌、胸闷、心肌酶谱异常等症状,完善相关检查并排除其他系统疾病后行高通量基因测序可确诊该病。核黄素是治疗该病的主要药物。核黄素无效时,可选用苯扎贝特或D、L-3-羟基丁酸进行治疗。本文对MADD的遗传学背景、发病机制、临床表现、实验室检查及治疗进行综述,以期对MADD有更进一步的认识。

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸尿症Ⅱ型戊二酸血症ⅱ型电子转运黄素蛋白脱氢酶电子转运黄素蛋白

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