检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨科杂志 2012年第2期32卷 193-196页

作者：严世贵赵翔浙江大学医学院附属第二医院骨科杭州310009

成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种临床少见疾病,国外文献报道发病率约为1/25 000至1/10 000.目前为止,国内有关成骨不全的文献极少,多为散在的病例报告.许多临床医生对成骨不全的诊断和治疗难度认识不足,对近年来成骨不全的... 详细信息

成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种临床少见疾病,国外文献报道发病率约为1/25 000至1/10 000.目前为止,国内有关成骨不全的文献极少,多为散在的病例报告.许多临床医生对成骨不全的诊断和治疗难度认识不足,对近年来成骨不全的诊疗新进展也缺乏了解,使漏诊、误诊发生率以及引发医疗纠纷的可能性增加.因此,有必要分析近年来国内外骨科学界对成骨不全诊治的主流观点和看法,提高对该疾病的认识.

关键词：成骨不全症少见疾病国外文献临床医生病例报告医疗纠纷国内外发病率

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成骨不全症血清中骨相关microRNAs的初步筛查

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生物工程学报 2012年第10期28卷 1245-1252页

作者：王子强鲁艳芹任秀智王延宙李志良徐超韩金祥山东省医学科学院山东省医药生物技术研究中心山东济南250062 天津医院天津300211 山东省省立医院山东济南250033 武清区人民医院天津301700

旨在初步筛选出成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)患者血清中差异表达的骨相关microRNAs(miRNAs),通过探讨其在该疾病中的可能作用,为进一步研究成骨相关miRNA的功能及miRNA在成骨不全症诊断中的应用奠定基础。首先用geNorm和Norm... 详细信息

旨在初步筛选出成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)患者血清中差异表达的骨相关microRNAs(miRNAs),通过探讨其在该疾病中的可能作用,为进一步研究成骨相关miRNA的功能及miRNA在成骨不全症诊断中的应用奠定基础。首先用geNorm和NormFinder等程序挑选出适于血清miRNAs定量检测的内参基因,然后利用实时荧光定量PCR技术对miRanda,Targetscan和Pictar软件以及文献报道筛选出的骨形成相关miRNAs进行定量检测,最后用配对t检验统计学方法筛查出差异表达的骨相关miRNAs。结果显示6个候选内参基因在不同年龄、性别和用药情况的成骨不全症患者和健康个体血清中的表达稳定性良好(表达稳定值M<1.5),后经标准化因子配对差异(Pairwise variations)分析确定最适内参数目为4个(配对差异值V4/5=0.133<0.15),分别是miR-16、Let-7a、snRNAU6、miR-92a。通过在16个成骨不全症患者以及8个健康对照个体的血清中进一步检测miR-16、Let-7a、snRNAU6和miR-92a,发现其表达稳定性依然良好(M<1.5)。对100余种骨相关miRNAs进行实时荧光定量检测,发现11种miRNAs在成骨不全症患者血清中有差异表达(P<0.05),并且生物信息学分析显示这些差异表达的miRNAs很可能在成骨不全症的发生发展中起重要作用。以上实验结果表明成骨不全症患者血清中存在多种差异表达的骨相关miRNAs,而且这些miRNAs很可能成为一种用于成骨不全症血清学检查及诊断的生物标志物。

关键词：成骨不全症血清miRNAs 内参基因生物标志物

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成骨不全症治疗新药研究进展

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国际药学研究杂志 2017年第2期44卷 173-177页

作者：吕芳李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略。近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子κB受体活化因子配体、骨硬化素... 详细信息

成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略。近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子κB受体活化因子配体、骨硬化素和转化生长因子-β等的单克隆抗体药物,有望增加骨密度、改善骨骼微结构且降低骨折风险。本文综述成骨不全症的治疗新药研究进展。

关键词：成骨不全症罕见病孤儿药

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成骨不全症家系C0L1A1／2基因的大片段缺失突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 431-434页

作者：汪涵赵秀丽任秀智肖继芳张学中国医学科学院基础医学研究所一北京协和医学院基础学院医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室北京100005 天津市武清区人民医院 301700

目的在成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI）家系中进行COLlAl／e基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）方法对46例PCR-测序未见COLIAl／e基因突变的0I患者进行COL1A1／2基因大片段缺失突变检测，进一步应用荧光定量PCR或Gap—PCR-测序法对MLPA方法检测到的缺失突变进行验证。结果通过MLPA分析，在46例0I患者中检测到2例杂合性大片段缺失突变，先证者A为整个COL1A1基因的杂合缺失，先证者B为COL1A2基因第20外显子的杂合缺失；荧光定量PCR结果证实先证者A携带整个COLIAl基因的杂合缺失突变；Gap—PCR、DNA测序和凝胶电泳分析结果证实先证者B存在COLl4e基因内第17～23外显子的杂合缺失，断裂点区域有一个来自于5号染色体、长度637bp的DNA插入片段；先证者B家系成员突变验证显示其母亲为同一突变的杂合子。结论在中国人0I患者中发现了COL1A1和COL1A2基因的大片段缺失突变。本研究结果丰富了中国人群I型胶原相关OI致病基因突变谱，也为患病家系的产前基因诊断奠定了基础。

关键词：成骨不全症 COL1A1基因 COL1A2基因多重连接探针扩增大片段缺失

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成骨不全症临床诊疗指南

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第1期12卷 11-23页

作者：夏维波章振林林华金小岚余卫付勤李梅张浩张嘉赵秀丽 <成骨不全症临床诊疗指南>编写组北京协和医院上海交通大学附属第六人民医院南京大学医学院附属鼓楼医院成都军区总医院中国医科大学附属盛京医院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致[1-2]。新生儿患病率约... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致[1-2]。新生儿患病率约为1/15000~20000[3]。青少年型和家族性骨质疏松症患者中,有相当一部分是未确诊的OI[4]。OI常常幼年起病,轻微创伤后反复发生骨折,病情严重者可能在宫内或出生时即骨折,导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形,甚至可因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。患者还可伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现[5-6]。OI危害大,具有较高的致残率,疾病的诊治水平亟待提高。

关键词：成骨不全症诊疗指南 collagen 临床反复骨折心脏瓣膜病变胸廓畸形骨基质蛋白

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成骨不全症的干细胞与基因治疗

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 412-418页

作者：梅亚曌张浩上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200223

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以反复脆性骨折和骨骼畸形为主要特征的单基因遗传性骨病,可造成严重的残疾甚至死亡。干细胞治疗是将同种异体间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)移植到OI患者体内或者行子宫内移植,... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以反复脆性骨折和骨骼畸形为主要特征的单基因遗传性骨病,可造成严重的残疾甚至死亡。干细胞治疗是将同种异体间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)移植到OI患者体内或者行子宫内移植,使正常的MSCs在患者体内增殖分化形成正常的胶原和骨组织从而达到治疗目的。基因治疗是利用基因靶向技术或者基因编辑技术修复或沉默突变基因,将严重OI转变为轻度OI或表型正常。国外关于OI的干细胞和基因治疗已有多年历史及大量文献报道,本文就OI的干细胞和基因治疗研究进展作一综述,以供相关基础研究和临床工作者参考。

关键词：成骨不全症干细胞治疗基因治疗

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成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 397-402页

作者：胡静沈敏李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。

关键词：成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗

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成骨不全症的药物治疗

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 525-530页

作者：蔡诗雅张浩上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、上海市骨疾病临床研究中心上海200233

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨病,是一种危害大、致残率高的单基因遗传性骨病。新生儿患病率约为1/15000~20000。OI的现有治疗仅为对症治疗,本文就OI药物治疗展开综述,试图归纳目前用于OI治疗的药物种类,包括双膦酸... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨病,是一种危害大、致残率高的单基因遗传性骨病。新生儿患病率约为1/15000~20000。OI的现有治疗仅为对症治疗,本文就OI药物治疗展开综述,试图归纳目前用于OI治疗的药物种类,包括双膦酸盐、地舒单抗、硬骨抑素抗体、甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)类似物、转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)抗体和生长激素(growth hormone,GH)等,并对各类药物的作用机制、治疗效果及安全性等进行讨论。

关键词：成骨不全症药物治疗药物种类

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成骨不全症心血管系统改变及其与基因型的关系：临床与动物研究

成骨不全症心血管系统改变及其与基因型的关系：临床与动物研究

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作者：赵笛辰北京协和医学院

学位级别：博士

第一部分成骨不全症儿童的心血管异常表现及其与基因型的关系[研究背景和目的]成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨骼脆性增加、Ⅰ型胶原合成及代谢紊乱为核心的遗传性结缔组织疾病。Ⅰ型胶原是全身结缔组织的重要成分,... 详细信息

第一部分成骨不全症儿童的心血管异常表现及其与基因型的关系[研究背景和目的]成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨骼脆性增加、Ⅰ型胶原合成及代谢紊乱为核心的遗传性结缔组织疾病。Ⅰ型胶原是全身结缔组织的重要成分,广泛分布于多多种脏器与组织,也因此,OI可出现多种骨骼外表型,如蓝巩膜、听力下降、关节韧带松弛、牙本质发育不全、心脏瓣膜病变等。OI是一种致病基因谱及临床表型谱有较大异质性的复杂疾病。既往研究多集中于骨骼表型,但骨骼外表型同样影响OI患者生活质量,其中呼吸循环系统相关并发症可能影响OI患者的寿命。成人OI发生心血管疾病的风险较普通人群增加。既往对OI患者特别是OI儿童的心血管表型评估并不充分,OI基因型-心血管表型的关系尚不清楚。因此本研究旨在通过超声心动图及心电图,评估OI儿童的心血管改变,并分析其与基因型的关系。[方法]本研究为一项横断面病例对照研究,纳入2017年1月至2022年1月于北京协和医院内分泌科诊断为OI的儿童,并按体表面积(Body surface area,BSA)匹配健康对照儿童。由有经验的心内科医师应用超声心动仪完成超声心动检查,评估心脏结构及功能。采用心电图仪采集OI患者静息状态下的12导联心电图(Electrocardiogram,ECG)。临床表型评估包括身高、体重、骨折、骨骼畸形、活动状态、骨骼外表型等。应用双能X线骨密度仪测量OI患者骨密度,行胸腰椎正侧位片评估脊柱侧弯及椎体压缩性骨折情况。通过二代靶向测序技术,检测OI患者致病基因突变,并进行Sanger测序验证。比较OI患儿与BSA匹配的健康儿童,以及不同临床分型及基因型OI患者间的超声心动图差异。校正年龄、BSA及性别等影响因素后,将OI基因型与超声心动图各指标行相关性分析,探索OI儿童心血管表型与基因型的关系。[结果]纳入69例OI患儿及42名BSA匹配的健康儿童,共在6例OI儿童中发现超声心动图的异常,包括左心房扩大(n=5)、左心室内径扩大(n=1),且这些患儿的基因型均为COL1A1突变。26例OI儿童检出轻度二尖瓣或三尖瓣返流。在8例OI患儿中检测到异常心电图表现,包括Q波加深、T波改变、室性期前收缩、短P-R间期、不完全性束支传导阻滞及左室高电压。与健康儿童相比,O1 儿童的主肺动脉(Main pulmonary artery,MPA)内径(1.84 vs 1.60cm,P<0.001)、左心房内径(Left atrialdiameter,LAD)(2.58 vs2.11cm,P<0.001)及左心室舒张末期内径(Left ventricular internal dimension at end-diastolic,LVEDd)(3.85 vs 3.50cm,P<0.01)均显著增大,且左室射血分数(Left ventricular ejection fraction,LVEF)下降(68.40vs71.74%,P<0.01)。相较于健康儿童,COL1A1突变的OI患者更容易出现左心房(P<0.001)、左心室(P<0.05)和主肺动脉内径扩大(P<0.01),及左室射血分数下降(P<0.01)。无论是在COL1A1基因突变导致I型胶原数量减少或结构变异的患儿中,均可能存在心血管系统的改变,COL1A1基因突变与 MAP 内径增加(β=1.557,P<0.01)、LAD 扩大(β=3.915,P<0.001)、LVEDd 增大(β=2.714,P<0.01)及 LVEF 下降(β=-3.249,P<0.01)等超声心动图改变独立相关。[结论]OI患儿较健康对照容易出现心血管异常,包括主肺动脉及左心房室内径增宽、左室射血分数下降,提示应关注OI患者的心血管系统表现。OI患儿的心血管表型改变可能与COL1A1基因突变及Ⅰ型胶原缺陷相关。本研究加深了对OI患者心血管表型的认识,揭示Ⅰ型胶原异常可累及骨外组织器官,应对OI患者的心血管改变予以关注。第二部分Pls3突变相关早发性骨质疏松大鼠模型的心血管表型及其与胶原合成及代谢关系的研究[研究背景和目的]研究表明,OI的致病基因已有24种,涉及多条重要信号通路,参与胶原合成及代谢,其中85-90%的基因以显性遗传方式遗传,余下10-15%为隐性遗传方式。丝束蛋白3(Plastin3,PLS3)是一种调控肌动蛋白集束,与多种细胞活动、信号通路及疾病相关的重要蛋白。PLS3的编码基因PLS3突变可引起X染色体伴性遗传的早发性骨质疏松症,是OI的罕见致病基因之一,其与Ⅰ型胶原代谢通路的关系尚不清楚。既往有PLS3突变的OI患儿合并先天性动脉导管未闭(Patent ductus arteriosus,PDA)的病例报道。既往少有研究探索罕见OI致病基因

关键词：成骨不全症骨外表型基因型心血管表型 PLS3基因突变

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成骨不全症孕妇围产期多学科管理及文献回顾

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武汉大学学报（医学版） 2019年第5期40卷 823-825页

作者：周春花薛燕妮李家福武汉大学中南医院产科

成骨不全症是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的罕见遗传性结缔组织疾病,以骨骼脆弱畸形、反复骨折等为主要表现。成骨不全症可能因脊柱及骨盆发育畸形导致心肺功能障碍、麻醉困难,从而增加围产期并发症的风险。我院通... 详细信息

成骨不全症是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的罕见遗传性结缔组织疾病,以骨骼脆弱畸形、反复骨折等为主要表现。成骨不全症可能因脊柱及骨盆发育畸形导致心肺功能障碍、麻醉困难,从而增加围产期并发症的风险。我院通过围产期的多学科管理,成功救治了1例成骨发育不全症合并中央型前置胎盘孕妇。本文对其围产期多学科管理模式,以及分娩方式、麻醉方式及围手术期护理进行报道和讨论。

关键词：成骨不全症围产期多学科管理

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