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  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 多态性
  • 1 篇 染色体缺失
  • 1 篇 17对
  • 1 篇 产前诊断
  • 1 篇 无脑回畸形和皮层...
  • 1 篇 单核苷酸
  • 1 篇 染色体
  • 1 篇
  • 1 篇 14—3—3蛋白质类
  • 1 篇 经典

机构

  • 1 篇 南京大学
  • 1 篇 南京大学医学院附...

作者

  • 1 篇 朱瑞芳
  • 1 篇 yang ying
  • 1 篇 朱湘玉
  • 1 篇 wang yaping
  • 1 篇 王亚平
  • 1 篇 杨滢
  • 1 篇 李洁
  • 1 篇 王皖骏
  • 1 篇 li jie
  • 1 篇 wang wanjun
  • 1 篇 zhu ruifang
  • 1 篇 何琳琳
  • 1 篇 zhu xiangyu
  • 1 篇 he linlin

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=无脑回畸形和皮层下带状灰质异位症"
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排序:
一例涉及17p13.3微缺失患儿家系的临床表型、遗传学分析及产前诊断
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中华围产医学杂志 2017年 第6期20卷 414-419页
作者: 杨滢 朱瑞芳 朱湘玉 何琳琳 王皖骏 王亚平 李洁 南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心 210008 南京大学医学院医学遗传学研究室
目的分析1例精神发育迟滞患儿家系,探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系,实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断。方法采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查,... 详细信息
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