检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：赵乐广西医科大学

学位级别：硕士

目的对LCH皮损组织炎症反应模式进行分析,探讨其病理特征与临床表现、预后的关系。方法选择有皮损表现的25例LCH患者作为研究对象,分析患者皮损组织炎症反应模式,通过免疫组化技术检测患者皮损组织中ki-67、CD163的表达情况,采集分析患... 详细信息

目的对LCH皮损组织炎症反应模式进行分析,探讨其病理特征与临床表现、预后的关系。方法选择有皮损表现的25例LCH患者作为研究对象,分析患者皮损组织炎症反应模式,通过免疫组化技术检测患者皮损组织中ki-67、CD163的表达情况,采集分析患者临床资料,电话随访患者治疗情况以及预后。所得数据用SPSS15.0统计软件进行统计学分析。结果(1)LCH皮损组织中有两种炎症反应模式,一种为表现为朗格汉斯组织细胞周围多量组织细胞、淋巴细胞浸润模式,另一种表现为朗格汉斯组织细胞周围稀疏组织细胞、淋巴细胞浸润模式。(2)25例LCH皮损组织中ki-67阳性密度平均为16.99%?12.02%,浸润炎细胞CD163阳性密度为16.71%?12.17%。在仅累及皮肤的SS-LCH中,ki-67及CD163阳性密度均值分别为14.13%?8.47%和24.64%?13.91%;累及皮肤和内脏器官的MS-LCH中ki-67及CD163阳性密度均值分别为17.94%?13.02%和14.06%?10.61%。SS-LCH与MS-LCH比较,ki-67阳性细胞浸润密度差异无统计学意义(P>0.05),CD163阳性细胞浸润密度差异具有统计学意义(P<0.05)。结论(1)LCH皮损组织中朗格汉斯组织细胞增殖指数水平较低,增殖指数水平与患者内脏是否累及无相关性。(2)CD163阳性炎性细胞浸润密度可能与LCH侵袭进展相关。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症炎症反应增殖指数巨噬细胞极化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床诊治体会 ——附60例病例分析

朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床诊治体会 ——附60例病例分析

引用

作者：焉明珺河北医科大学

学位级别：硕士

目的:本文通过对60例朗格汉斯细胞组织细胞增生症病例分析,探讨目前该病流行病学、临床及病理表现、诊断、鉴别诊断、治疗方案和预后等相关研究,以提高临床医生对该病的重视程度。方法:采集60例就诊于河北医儿大学第第医二儿儿的朗格汉... 详细信息

目的:本文通过对60例朗格汉斯细胞组织细胞增生症病例分析,探讨目前该病流行病学、临床及病理表现、诊断、鉴别诊断、治疗方案和预后等相关研究,以提高临床医生对该病的重视程度。方法:采集60例就诊于河北医儿大学第第医二儿儿的朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿的一般资料、首发症状、实验室检查、免疫表型、影像学表现、系统受累情况、治疗方案和预后情况,结合国内外相关文献报道,对该病的首发症状、系统受累情况、治疗方案和预后等进行回顾性分析。结果:1.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿男性35例,女性25例,其中≤7岁患儿37例,>7岁患儿23例。2.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿初诊60例,确诊28例。3.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿首发症状多种多样,以肿物为表现形式的5例,骨折8例,跛行4例,活动受限10例,发热2例;疼痛31例。4.60例朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿均存在骨骼受累,2例肺脏受累,1例皮肤受累,1例耳受累。5.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿单系统单病灶47例,单系统多病灶2例,多系统受累11例。6.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿手术治疗有效率和手术联合化疗有效率分别为97%和81%,(P=0.089)。受累器官≥2个患儿有效率和受累器官<2个患儿有效率分别为72.2%和98%,(P=0.017)。结论:1.朗格汉斯细胞组织细胞增生症起病隐匿,早期临床症状不典型,且差异较大,易发生误诊和漏诊,为提高患儿生存率,早期认识、诊断,及时准确诊断、规范化治疗具有重要意义。2.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿多发于7岁及7岁以下。对于小儿原因不明的任何骨质破坏时都需考虑本病。本病还能侵犯肺、皮肤及耳。3.如临床遇到单纯骨质破坏、各期皮疹共存的或原因不明确的单个或多系统损害的患儿,应考虑本病,确诊需取活检来做病理学检查。4.每个朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿确诊后需在治疗前进行病情评估,以制定最合适的化疗方案,具体治疗方法要依据该患儿病情和治疗后的效果。对于难治性多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症,二线治疗仍在不断研究拓展之中。5.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿累及单系统的预后相对较好。但病情易复发,故在治疗结束后5年内需密切随访。6.随着临床试验的不断开展,朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗有很大的进展,加强多学儿协作、患者的长期管理和随访、积累临床病例资料对朗格汉斯细胞组织细胞增生症的诊疗和预后起到重要作用。

关键词：儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床表现诊断治疗及预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF和MAP2K1基因突变分析及其临床病理学研究

朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF和MAP2K1基因突变分析及其临床...

引用

作者：曾凯旋第四军医大学

学位级别：硕士

研究背景：\n 朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhans cell histiocytosis, LCH），以前又名组织细胞增生症X，是以CD1a+/CD207+树突状细胞异常克隆增生的一类疾病1,2。LCH的发病率很低，大约1~5/100万人，男女比例大约为2:13。起... 详细信息

研究背景：\n 朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhans cell histiocytosis, LCH），以前又名组织细胞增生症X，是以CD1a+/CD207+树突状细胞异常克隆增生的一类疾病1,2。LCH的发病率很低，大约1~5/100万人，男女比例大约为2:13。起初临床分为3类：勒-雪病(Letterer-Siwe disease)、韩-薛-柯病(Hand-Schuller-Christian disease)、嗜酸性细胞肉芽肿（eosinophilic granuloma of bome）4；目前主要根据侵及器官和部位的数量分为2类：单系统性LCH（single systemlangerhanscell histiocytosis, SS-LCH）和多系统性LCH（multisystem systemlangerhanscell histiocytosis, MS-LCH），其中SS-LCH又可以分为单系统单病灶LCH和单系统多病灶LCH5。LCH好发于小儿，临床症状复杂多变，异质性强；轻则表现为皮肤、单骨或多骨损害伴或不伴有尿崩症，重则表现为多个危险器官的侵及（如肝、脾、造血系统）。LCH的发病机制尚不明确，对于它的性质，一直存在炎症和肿瘤的争论。直到2010年Badalian-Very G等人发现在LCH中有重现性的BRAF V600E基因的突变6，才认定LCH为一种肿瘤性的疾病;随后的一些研究发现，除BRAF以外，LCH中还存在其他的基因突变，比如：ARAF，MAP2K1基因等7-9。有趣的是，这些突变的基因所编码的蛋白都是RAS/RAF/MEK/ERK通路的组成成分，提示RAS/RAF/MEK/ERK通路在LCH的发病机制中可能起重要作用。\n LCH细胞的来源至今都不明确。但可以肯定的是，它来源于未成熟髓系树突状细胞而不是表皮朗格汉斯细胞10。随着树突状细胞的深入研究，我们需要重新审视LCH细胞的功能和表型，从而进一步揭示 LCH的发病机制。至今，国内外尚无RAS/RAF/MEK/ERK通路和LCH细胞分化抗原相关性的研究报道。\n 虽然基因突变一直被认为是肿瘤发生的原因，但是越来越多的研究发现，肿瘤微环境在其中也起着非常重要的作用11。由于疾病的罕见性以及异质性，关于 LCH肿瘤微环境对发病机制影响的认知较少。然而，免疫细胞包括调节性T细胞（Tregs）、辅助性T细胞以及巨噬细胞在LCH中表达升高12,13，提示肿瘤免疫微环境在LCH的发病过程中占有重要地位。最近的研究发现，黑色素瘤中 BRAF突变会破坏机体的宿主免疫从而促进肿瘤的免疫逃避。是否BRAF突变的LCH病人中也有类似的发病机制呢？目前尚无研究报道，是值得探讨的科学问题。\n 实验目的：\n 本实验旨在研究LCH中BRAF和MAP2K1基因的突变与LCH细胞分化相关抗原的关系和对肿瘤免疫微环境的影响，并进一步分析它们的临床意义，试图阐明LCH的发病机制和给临床治疗提供新思路。\n 实验方法：\n 随机选取西京医院病理科2006-2015年97例LCH病人标本。所有标本均经10%福尔马林固定，石蜡包埋，5μm连续组织切片，分别做常规HE染色和CD1a，CD207， VE1，CD14，CD83，CD86， pERK，T-bet，GATA3，FOXP3，PDL1等抗体的免疫组化染色（T-bet和GATA3进行双染）。用QIAGEN试剂盒提取石蜡组织DNA，接着PCR，BRAF基因检测的是外显子15，MAP2K1基因检测的是外显子2和3；PCR产物跑电泳，纯化，测序。采用SPSS20.0统计软件进行统计学分析，均值的比较采用独立样本t检验，计数资料的比较采用卡方检验（chi-square test），相关性分析采用Pearson’s相关系数分析。用Kaplan–Meier生存曲线绘制总生存率（OS）和无病生存期（DFS），生存曲线的比较用log-rank检验，预后指标的评估及分析采用Cox比例风险模型和ROC曲线。p<0.05认为差异有统计学意义。用GraphPad Prism6.0和Adobe Photoshop对实验图片进行处理分析。\n 实验结果：\n 1.在97例LCH中，男女比例为1.8:1，77.6%侵及骨组织，91.8%是单系统 LCH(single system LCH,SS-LCH)，8.2%是多系统LCH（multi-system LCH, MS-LCH）。Sanger测序法检测BRAFV600E基因突变率为32%，MAP2K1基因突变率为17.5%，与BRAFV600E基因突变有互异性；所有MAP2K1突变都是错义突变，没有框内缺失突变，我们还发现2个新的突变位点

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症基因突变临床病理学发病机制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

朗格汉斯细胞组织细胞增生症的影像学诊断及病理学特征

引用

实用放射学杂志 2019年第8期35卷 1294-1298页

作者：邢菲孙娜娜刘希胜南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院放射科江苏南京210029

目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的影像学表现及其病理学特征,提高对本病的认识及诊断水平.方法回顾性分析经病理确诊的31例LCH的临床资料、影像资料及其病理免疫组化特征.结果 31例LCH发生于骨骼22例(颅骨11例,眼眶1例,椎体... 详细信息

目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的影像学表现及其病理学特征,提高对本病的认识及诊断水平.方法回顾性分析经病理确诊的31例LCH的临床资料、影像资料及其病理免疫组化特征.结果 31例LCH发生于骨骼22例(颅骨11例,眼眶1例,椎体4例,肋骨1例,上肢骨2例,下肢骨3例),垂体2例,肝脏2例,肺2例,胸腺1例,甲状腺1例,淋巴结1例.本组病例发生于骨骼较多见,主要表现为局部骨质破坏伴软组织肿块形成;发生于垂体表现为垂体增大伴明显不均匀强化,部分病例神经垂体缩小;发生于肝脏表现为肝脏弥漫多发低密度结节;发生于肺表现为两肺弥漫多发囊状影及斑片高密度影;发生于胸腺表现为前纵隔软组织密度肿块;发生于甲状腺表现为两侧叶弥漫肿大密度减低且不均匀;发生于淋巴结表现为淋巴结肿大.免疫组化示:CD1a、S-100、CD68、Ki-67呈阳性.结论 LCH发生于骨骼多见,表现为局部骨质破坏伴软组织肿块形成;发生于肝脏、肺及甲状腺多表现为弥漫性病变;其余部位LCH无明显特异性影像表现;免疫组化CD1a、S-100阳性有重要诊断意义.

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症计算机体层成像磁共振成像

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例并文献复习

引用

现代肿瘤医学 2021年第18期29卷 3276-3279页

作者：马云秀李东海兰州市第一人民医院病理科甘肃兰州730050

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)是朗格汉斯细胞克隆性增生性疾病,临床少见,极易误诊。我院收治一例首次诊断为慢性炎症,此次复发确诊的LCH患者。本文将分析朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理特征... 详细信息

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)是朗格汉斯细胞克隆性增生性疾病,临床少见,极易误诊。我院收治一例首次诊断为慢性炎症,此次复发确诊的LCH患者。本文将分析朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理特征、免疫表型,并复习相关文献,旨在提高临床及病理医师对该肿瘤的认识,减少误诊。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床病理特征免疫组织化学预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

引用

临床皮肤科杂志 2009年第7期38卷 463-464页

作者：冯金鸽张晶晶王翠芝首都医科大学附属复兴医院皮肤科北京100038 首都医科大学附属复兴医院血液内科北京100038 首都医科大学附属复兴医院病理科北京100038

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一组以朗格汉斯细胞异常增生为主要病理特征的疾病，同时累及甲和外阴部位者临床罕见。现将我院收治的1例朗格汉斯细胞组织细胞增生症报告如下。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

朗格汉斯细胞组织细胞增生症中TP53蛋白表达及基因突变检测

引用

中国皮肤性病学杂志 2013年第1期27卷 9-12页

作者：孙忠辉石梅李明余红奉贤区皮肤病防治所皮肤科上海201408 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092

目的检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中TP53蛋白表达和TP53基因全外显子突变,以探讨TP53在LCH发生发展中的作用机制。方法应用免疫组化SP法检测38例LCH中TP53蛋白水平;对16例TP53蛋白阳性组织原位提取DNA后PCR直接测序检测TP53基... 详细信息

目的检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中TP53蛋白表达和TP53基因全外显子突变,以探讨TP53在LCH发生发展中的作用机制。方法应用免疫组化SP法检测38例LCH中TP53蛋白水平;对16例TP53蛋白阳性组织原位提取DNA后PCR直接测序检测TP53基因外显子2～11的变化。结果 38例LCH样本TP53蛋白阳性16例(42.11%)。在16例阳性的平均吸光度比较中,分别为10例广泛型(MS)(0.1206±0.0088),6例局限型(SS)(0.1221±0.0030),二者表达差异无统计学意义(P>0.05)。PCR直接测序16例阳性LCH,2～11号外显子突变未见异常。TP53codon72基因型频率为:LCH组PRO型3例,ARG型5例,PRO/ARG型8例;与40例正常对照相比较分布差异无统计学意义(P>0.05)。LCH组中MS组PRO型2例,ARG型3例,PRO/ARG型5例;SS组PRO型1例,ARG型2例,PRO/ARG型3例。两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LCH中有朗格汉斯细胞组织细胞TP53蛋白异常表达,但在临床分型上比较差异无统计学意义;LCH中TP53基因在全外显子无突变。TP53codon72基因型与正常人群一致且与临床分型及预后无相关。在LCH中可能有另一无关基因突变的机制影响了TP53蛋白表达。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 TP53 蛋白基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

朗格汉斯细胞组织细胞增生症治疗进展

引用

中国皮肤性病学杂志 2018年第2期32卷 218-222页

作者：马雁南涂彩霞王傲雪大连医科大学附属第二医院皮肤科辽宁大连116027

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是朗格汉斯细胞克隆性增生形成的一组有多种临床表现的病谱性疾病,该病可累及单器官或多器官,如骨骼、皮肤、肺等,成人发病率较低。本文主要综述了成人皮肤朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗进展,希望能为临... 详细信息

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是朗格汉斯细胞克隆性增生形成的一组有多种临床表现的病谱性疾病,该病可累及单器官或多器官,如骨骼、皮肤、肺等,成人发病率较低。本文主要综述了成人皮肤朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗进展,希望能为临床诊治工作提供参考。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症皮肤成人治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及内分泌系统病例的临床分析

朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及内分泌系统病例的临床分析

引用

作者：蒙世俭广西医科大学

学位级别：硕士

目的:总结儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）累及内分泌系统病例的临床特点,提高临床医师对LCH导致的内分泌损害的系统性认识。方法:回顾性分析2016年1月至2021年12月就诊于广西医科大学第一附属医... 详细信息

目的:总结儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）累及内分泌系统病例的临床特点,提高临床医师对LCH导致的内分泌损害的系统性认识。方法:回顾性分析2016年1月至2021年12月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科且累及内分泌系统的LCH患者的临床资料及随访结果。结果:***病例共91例,累及内分泌系统有11例（12.1%,11/91）。11例患者中男7例,女4例,LCH中位诊断年龄为33.0月（16.0～122.0月）。初诊主诉主要为颅面部肿物（8/11）、颈部肿物（1/11）、皮疹（1/11）、多饮多尿（1/11）。2.11例LCH累及的内分泌系统疾患最常见的是中枢性尿崩症（Central diabetes insipidus,CDI）(10/11),9例CDI平均诊断时间为LCH确诊后7.5月（0～88.0月）,1例患者以CDI起病,2月后诊断LCH。其次为中枢性甲状腺功能减退症（Central hypothyroidism,CHT）(3/11),平均诊断时间为LCH确诊后9.0月（0～26月）,中枢性肾上腺皮质功能减退症（Central adrenocorticol insufficiency,CAI）(2/11),平均诊断时间为LCH确诊后3.5月（0～7.0月）,生长激素缺乏症（Growth hormone deficiency,GHD）(2/11),平均诊断时间为LCH确诊后69.5月（33.0～106.0月）。3.11例患者初诊时均有不同程度生长缓慢,身高位于同种族同性别同龄人身高-2.4±1.0标准差（standard deviation,SD）,体重位于同种族同性别同龄人体重-1.7±0.8SD;6例行胰岛素样生长因子1（Insulin-like growth factor 1,IGF1）检查,3例偏低（50.0%）;2例行生长激素药物刺激试验,均提示GHD;7例行左腕关节正位片提示骨龄平均落后2.7±1.9岁。10例患儿动态观察生长速率,6例男性患儿平均身高增长速率为4.6cm/年,随访终身高为-3.1±1.1SD;4例女性患儿平均身高增长速率为5.1cm/年,随访终身高为-2.3±1.4SD。1例10岁男性GHD患儿予重组人生长激素（Recombinant human growth hormone,rh GH）治疗,身高增长速率为10.0cm/年,随访终身高（-1.1 SD）显著高于GHD诊断时的身高（-3.2SD）。4.6例患儿（男5例,女1例）进行性腺发育评估:2例男性患儿初诊时睾丸偏小,其中1例5岁患儿随访至8岁后睾丸大小正常,2例患儿睾酮水平均处于正常同龄儿水平;1例2岁男性患儿随访至5岁,睾丸大小正常,2例10岁男性患儿随访至14～15岁,睾丸呈现青春期发育状态;1例3岁女性患儿随访至7岁,目前呈未发育状态,无明显异常。5.8例患儿垂体磁共振成像（Magnetic resonance imaging,MRI）提示神经垂体T1WI正常高信号降低或消失,随访1-3年,6例复查垂体MRI,垂体异常征象较之前无明显变化。6.对并发CDI、CHT、CAI的患儿给予相应药物替代治疗:醋酸去氨加压素50～300ug/d、左甲状腺素钠25～50ug/d（0.6～4.1ug/kg/d）、氢化可的松5～10mg/d（8.5～15.6mg/m/d）;所有CDI、CHT、CAI患儿在结束LCH治疗后均无停用相应治疗药物指征。结论:***累及内分泌系统常见并发症为CDI、CAI、CHT、GHD,其中最常见的为CDI。2.内分泌系统损害可在LCH确诊之前、同时或之后出现。LCH诊断时应评估有无合并内分泌系统损害,中枢性内分泌激素异常也应排除有无合并LCH。***所致生长缓慢普遍存在,应长期监测,必要时行生长激素激发试验,部分患儿在LCH缓解后且无禁忌症者,可试用rh GH治疗。***所致垂体损害多为终身性,建议定期评估,根据病情使用相应激素替代治疗。5.垂体MRI是评估LCH患者（尤其是颅面部受损者）并发内分泌系统疾病的重要指标,LCH累及垂体后叶的典型MRI表现为神经垂体正常T1WI高信号的消失。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症内分泌系统临床表现治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF-V600E、MAP2K1基因突变的研究

朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF-V600E、MAP2K1基因突变的研究

引用

作者：孙虹靓广西医科大学

学位级别：硕士

目的:检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans Cell Histiocytosis,LCH)中BRAF-V600E、MAP2K1基因突变的类型,结合成人与儿童临床资料的特征分析,进一步提高对朗格汉斯细胞组织细胞增生症的发病机制、临床表现与靶向药物治疗的认识... 详细信息

目的:检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans Cell Histiocytosis,LCH)中BRAF-V600E、MAP2K1基因突变的类型,结合成人与儿童临床资料的特征分析,进一步提高对朗格汉斯细胞组织细胞增生症的发病机制、临床表现与靶向药物治疗的认识。方法:(1)将2011年1月1日至2019年1月31日在广西医科大学第一附属医院诊治的65例LCH患者作为研究对象,于病理科收集患者石蜡包埋组织切片55例,同时采集部分就诊患者外周血10例,收集患者就诊、治疗及预后资料;(2)提取LCH患者石蜡包埋组织及外周血DNA,设计BRAF基因第11外显子和第15外显子及MAP2K1基因第2外显子和第3外显子的引物并采用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增,后使用琼脂糖凝胶电泳检测PCR结果的准确性,将测序结果与基因库中人类BRAF和MAP2K1基因序列进行比对;(3)检测65例LCH患者中BRAF-V600E基因位点和MAP2K1基因突变类型和突变率,对目的基因染色体异常的分析;(4)结合患者临床资料了解LCH患者年龄、性别、临床表现及受累器官的特点,并分析BRAF-V600E基因位点和MAP2K1基因突变与患者年龄、性别、临床表现、受累器官、部位及治疗的关系。结果:(1)于广西医科大学附属第一医院就诊的65例LCH患者中男性患者42例(64.6%),女性患者23例(35.4%),性别比例为男:女=1.83:1。男性患者中位年龄20.83岁,女性患者中位年龄18.46岁,LCH患病男性比例相对较多,P=0.032。其中0-4.9岁确诊21人(32.3%),5-9.9岁确诊15人(23.1%),10-14.9岁确诊9人(13.8%),15-19.9岁确诊7人(10.8%),20-24.9岁确诊3人(4.7%),25-29.9岁确诊1人(1.5%),30-34.9岁确诊5人(7.7%),35-39.9岁确诊2人(3.1%),40-44.9岁确诊1人(1.5%),45岁以上确诊1人(1.5%)。LCH在0-5岁年龄区间的患儿较多,占32.3%,为儿童发病高峰期,成人发病的高峰期为30-35岁。(2)65例患者中累及单系统(SS-LCH)45例(61.5%),累及多系统(MS-LCH)20例(38.5%)。其中小于17岁的青少年中,SS-LCH有36例,MS-LCH有18例;大于17岁的患者中,SS-LCH有9例,MS-LCH有2例;其中有器官功能损害的患者有10例,小于4岁的婴幼儿中,伴有危险器官损害的占70%。多系统组发病年龄显著小于单系统组,且累及多系统的患儿预后相对较差。(3)入院主诉症状为无痛性肿物(21例)、疼痛(13例)、皮疹(12例)、跛行步态(10例)、发热(5例)、视物模糊(1例)、腹泻(1例)、皮肤黄染(1例)、多尿(1例),首发症状中无痛性肿物较多,且多累及骨骼。(4)65例患者累及骨33例(52.3%)、皮肤10例(15.4%)、颌下腺4例(6.2%)、肺3例(4.6%)、腮腺3例(4.6%)、头颈部(眼、耳、口腔)3例(4.6%)、淋巴结3例(4.6%)、肝2例(3%)、脾2例(3%)和中枢神经系统2例(3%),骨骼是LCH最常受累的器官,且侵及到骨组织比未侵及的预后要好。(5)入组的65例患者中,其中成年组15人(23%),BRAF-V600E基因位点突变3例(3/15),MAP2K1基因突变2例(2/15),发生率分别为20%和13.3%;未成年组50人(77%),BRAF-V600E基因位点突变20例(20/50),MAP2K1基因突变8例(8/50),发生率分别为40%和16%;BRAF-V600E基因位点突变的中位年龄为11.3岁,MAP2K1基因突变的中位年龄为7.5岁,提示BRAF-V600E基因位点和MAP2K1基因突变发生于年龄较小的患者,差异有统计学意义(P=0.014)。(6)本研究分别用石蜡包埋组织和外周血提取患者DNA,并进行基因测序。石蜡包埋组织中,未成年组检测BRAF-V600E基因位点突变18例,MAP2K1基因突变8例,成年组检测BRAF-V600E基因位点突变3例,MAP2K1基因突变2例,外周血中,仅未成年组检测BRAF-V600E基因位点突变2例,石蜡包埋组织检出的基因突变阳性率较外周血高。(7)基因测序结果显示65例患者中有23例有BRAF-V600E基因位点突变(23/65),突变率为35.4%,突变位点为第15外显子c.1799T>A,导致缬氨酸变为谷氨酸,未成年组检测到BRAF-V600E基因位点突变20例,突变率为87%,成年组3例,突变率为13%;在BRAF-V600E基因位点突变阴性的患者中有10例发生M

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症基因突变临床分析靶向药物治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：